Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
Filtra articoli professionali
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- Achondroplasia
- Agenesia del corpo calloso
- Albinismo
- Alcaptonuria
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Alström
- Genitali ambigui
- Aminoacidurie
- Malattia di Anderson-Fabry
- Sindrome di Angelman
- Artrogriposi multipla congenita
- Atassia con teleangiectasia
- Difetto del setto atriale
- Sindrome linfoproliferativa autoimmune
- Atassia cerebellare autosomica dominante
- Malattia renale policistica autosomica recessiva
- sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Batten
- Distrofia muscolare di Becker
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Ipotonia congenita benigna
- Sindrome di Bernard-Soulier
- Deficit di beta esosaminidasi
- Atresia biliare
- Deficienza di biotinidasi
- Disturbi emorragici
- Polipi del colon (colici)
- Sindrome di Bowen-Armstrong
- Agammaglobulinemia di Bruton
- Cardiomiopatie
- Arteriopatia cerebrale autosomica dominante
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Sindrome di Chediak-Higashi
- craniotomia suboccipitale e decompressione della fossa posteriore e delle tonsille.
- Infanzia e ipotiroidismo congenito
- Cisti del coledoco
- Malattia granulomatosa cronica
- Labbro leporino e palatoschisi
- Coloboma
- Visione dei colori e i suoi disturbi
- Deficienze del complemento
- Iperplasia surrenalica congenita
- Ernia diaframmatica congenita
- Problemi congeniti dell'orecchio
- Malformazioni gastrointestinali congenite
- Cardiopatia congenita negli adulti
- Cardiopatia congenita nei bambini
- HIV congenito e AIDS infantile
- Problemi nasali congeniti
- Sindrome da rosolia congenita
- Problemi congeniti alla gola
- Malformazioni urogenitali congenite
- Infezioni congenite, perinatali e neonatali
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome del cri du chat
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Fibrosi cistica
- Cytomegalovirus
- Sindrome di Dandy-Walker
- sindrome di Diamond-Blackfan
- Diaphyseal aclasis
- Sindrome di Down
- Sindrome di Dubin-Johnson
- distrofia muscolare di Duchenne
- Anomalia di Ebstein
- Sindrome di Edwards
- sindromi di Ehlers-Danlos
- sindrome di Eisenmenger
- Fibroelastosi endocardica
- Onfalocele e gastroschisi
- Mutazione del fattore V Leiden che causa trombofilia
- Tetralogia di Fallot
- Pemfigo benigno familiare
- Febbre mediterranea familiare
- Anemia di Fanconi
- Favismo
- Anomalie genitali femminili
- Sindrome dell'X fragile
- Atassia di Friedreich
- Galattosemia
- Malattia di Gaucher
- Sindrome di Gilbert
- Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
- Acidemia glutarica
- Disordini di accumulo di glicogeno
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome delle piastrine grigie
- Emangiomi della pelle
- Emofilia A
- Emofilia B
- Ipoplasie
- Angioedema ereditario
- Emocromatosi ereditaria
- Hereditary retinal dystrophies
- Sferocitosi ereditaria
- Omocistinuria
- Sindrome di Hunter
- Malattia di Huntington
- Iperaldosteronismo
- Sindrome di ipermobilità
- Hyperoxaluria
- Hypokalaemic alkalosis
- Paralisi periodica ipokaliemica
- Ipofosfatemia
- Rachitismo ipofosfatemico
- Ittiosi istrice
- Immunodeficienza
- Errori congeniti del metabolismo - un'introduzione
- Ipercalcemia infantile
- Stenosi ipertrofica pilorica infantile
- Malattie renali ereditarie
- Sindrome di Joubert
- Malattia di Paget giovanile
- Sindrome di Kartagener
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Klippel-Trénaunay
- Malattia di Krabbe
- Sindrome di Laurence-Moon
- Neuropatia ottica ereditaria di Leber
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Distrofia muscolare dei cingoli
- Sindrome di Lowe (oculo-cerebro-renale)
- Sindrome di Lutembacher
- Maple syrup urine disease
- Sindrome di Marfan
- Deficienza di MCAD
- Malattia di McArdle
- Sindrome di McCune-Albright
- Rene a spugna midollare
- Sindrome di Moebius
- Sindrome di Morquio
- Mucopolisaccaridosi tipo I
- Nanoismo di Mulibrey
- Miopatie
- Nephronophthisis
- Difetti del tubo neurale
- Neurofibromatosi
- Niemann-Pick disease
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Osler-Weber-Rendu
- Osteochondrodysplasias
- Osteocondrosi
- Sindrome di Parkes Weber
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Sindrome di Patau
- Patent ductus arteriosus
- Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
- Anemia perniciosa e carenza di B12
- Fenilchetonuria
- Deficienza di fosfoenolpiruvato carbossichinasi
- Deficit di fosfofruttochinasi
- Deficienza di fosfoglicerato chinasi 1
- Sindrome di Pierre Robin
- Dermatosi purpurica pigmentata
- Malattia policistica renale
- Malattia di accumulo di glicogeno di Pompe
- Porfirie
- Sindrome di Potter
- Sindrome di Prader-Willi
- Acidemia propionica
- Carenza di proteina C
- Carenza di proteina S
- Prune belly syndrome
- Pseudoxantoma elastico
- Malattia della valvola polmonare
- Deficit di piruvato carbossilasi
- Deficienza di piruvato chinasi
- malattia di Refsum
- Sindrome di Fanconi renale
- Retinite pigmentosa
- sindrome di Rett
- Sindrome di Romano-Ward
- Sindrome di Rotor
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Malattia di Schilder
- Displasia setto-ottica
- Malattia a cellule falciformi e anemia falciforme
- Sindrome di Silver-Russell
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Sindrome di Sneddon
- Spina bifida
- Atrofia muscolare spinale
- sindrome di Sturge-Weber
- Sifilide
- Sindrome TAR
- Malattia di Tay-Sachs
- Talassemia
- Trombofilia
- Sindrome di Tourette e altri disturbi da tic
- Trasposizione delle grandi arterie
- Sindrome di Treacher Collins
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome di Turner
- Tirosinemia
- Sindrome di Usher
- Difetto del setto ventricolare
- Malattia da accumulo di glicogeno di Von Gierke
- Malattia di Von Hippel-Lindau
- Malattia di Werdnig-Hoffmann
- Sindrome di Werner
- la malattia di Wilson
- Sindrome di Wiskott-Aldrich
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Wolff-Parkinson-White
- Sindrome linfoproliferativa legata all'X
- Xeroderma pigmentoso