Sindrome di ipermobilità

Che cos'è la sindrome di ipermobilità?

La sindrome da ipermobilità articolare, nota anche come sindrome da ipermobilità benigna, è una malattia del tessuto connettivo caratterizzata da instabilità articolare, dolore cronico e lievi alterazioni della pelle. Condivide molte caratteristiche cliniche di Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile e così tante autorità le considerano come un unico processo patologico¹ .

Tuttavia, molte persone non soddisfano completamente i criteri diagnostici per la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), ma la loro ipermobilità provoca comunque problemi, tra cui dolore e lussazioni, scarsa percezione della posizione delle articolazioni senza guardare, tendenza a infortuni, curvatura della colonna vertebrale e malattie degenerative delle articolazioni e delle ossa² .

Altre caratteristiche comunemente associate alla sindrome da ipermobilità articolare includono una marcata affaticabilità, stanchezza, dolore alla schiena, sublussazioni articolari e lesioni ai tessuti molli.

Molti con la sindrome da ipermobilità articolare provano dolore e affaticamento quando scrivono a mano e sperimentano dolori muscolari legati alla postura, stanchezza generalizzata, alterazioni del sonno e difficoltà di concentrazione - tutti fattori che possono influire sulle prestazioni scolastiche³ . I sintomi extra-articolari possono includere dolore addominale, mal di testa e disturbi dell'umore.

L'ipermobilità articolare è comune e si riscontra in fino al 30% dei bambini⁴ .

Tuttavia, si stima che circa il 3% della popolazione generale abbia la sindrome dell'ipermobilità articolare¹ .

Le principali caratteristiche presentate sono ipermobilità articolare con dolori muscolari e articolari legati all'esercizio e un certo livello di affaticamento. Tuttavia, c'è una grande variabilità nella gravità dei sintomi. Comunemente, la storia clinica è caratterizzata da:

• Dolori articolari/muscolari dopo l'attività e di notte - di solito più negli arti inferiori che in quelli superiori - più comunemente nei muscoli del polpaccio e della coscia e nelle ginocchia. I bambini più piccoli tendono a riferire più dolore, forse perché gli adolescenti stanno sviluppando muscoli più forti e più tesi.

• Il gonfiore, il calore o il rossore di solito non sono presenti, a meno che non ci sia una ferita associata.

• Rigidità muscolare e articolare si verificano il giorno dopo l'attività, spesso per diversi giorni.

• Affaticamento, spesso con ridotta tolleranza all'esercizio. Ciò è legato alla decondizionamento dovuto all'evitamento dell'attività fisica e può influenzare tutti gli aspetti della vita, alterando i livelli di energia e la concentrazione.

• Impazienza, probabilmente dovuta a muscoli disabituati.

• Mal di testa, spesso legato a spasmi del muscolo trapezio e a una cattiva postura seduta.

• Facilità di lividi.

• Cliccare delle articolazioni, sia spontaneamente che deliberatamente. Cliccare le articolazioni non le danneggerà a meno che non diventi ossessivo.

• Ridotta coordinazione ed equilibrio, probabilmente secondaria a una ridotta forza del core, che porta a goffaggine.

• La scrittura a mano può affaticarsi facilmente e il controllo motorio fine può essere influenzato.

• Una piccola proporzione può avere problemi di dolore addominale con o senza disfunzioni della vescica e dell'intestino. Non è sempre chiaro se ciò sia direttamente correlato. Il dolore addominale è comune durante l'infanzia e spesso è legato alla stitichezza. La stitichezza può aumentare di incidenza quando si riduce l'attività fisica e il tono muscolare.

• Le associazioni rare sono:

  • Sindrome da tachicardia ortostatica posturale (PoTS).

  • Ernia: studi sui bambini con ernia hanno mostrato una maggiore prevalenza di punteggio di Beighton di 4 o più rispetto alla popolazione generale⁵ .

  • Prolasso uterino o rettale.

  • lussazione articolare (anche se la sublussazione è leggermente più comune).

Una revisione del 2005 di una popolazione del Regno Unito di 125 bambini diagnosticati con sindrome da ipermobilità articolare benigna (BJHS) ha trovato che⁶ :

• Età media di insorgenza dei sintomi di 6,2 anni e età alla diagnosi di 9,0 anni.

• Il principale motivo di presentazione era l'artralgia nel 74%, andatura anomala nel 10%, deformità articolare evidente nel 10% e mal di schiena nel 6%.

• Età media al primo passo: 15,0 mesi; il 48% è stato considerato 'goffo' e il 36% come avente scarsa coordinazione durante la prima infanzia.

• Il 12% aveva anche le anche "cliccanti" alla nascita e il 4% un'anca dislocabile congenitamente reale.

• Le infezioni del tratto urinario erano presenti nel 13% e nel 6% dei casi femminili e maschili, rispettivamente. Il 14% aveva diagnosi di difficoltà nel linguaggio e nell'apprendimento.

• Storia di distorsioni articolari ricorrenti osservata nel 20%.

• Si è osservata una sublussazione/slogatura effettiva delle articolazioni nel 10% dei casi.

• Il 40% ha avuto problemi con i compiti di scrittura a mano.

• Il 48% aveva gravi limitazioni nelle attività di educazione fisica scolastica.

• Il 67% aveva gravi limitazioni nelle altre attività fisiche.

• Il 41% aveva perso periodi significativi di scuola a causa dei sintomi.

• Il 43% ha descritto facilità a sviluppare lividi.

• Il 94% ha ottenuto un punteggio ≥4/9 sulla scala di Beighton per l'ipermobilità generalizzata, con le ginocchia (92%), i gomiti (87%), i polsi (82%), le articolazioni metacarpofalangee delle mani (79%) e le caviglie (75%) che sono le più frequentemente coinvolte.

La diagnosi è clinica, utilizzando i criteri di Brighton ampiamente accettati. Questi combinano il punteggio di ipermobilità di Beighton (originariamente sviluppato per quantificare la lassità articolare nella sindrome di Ehlers-Danlos) con i sintomi. Non ci sono test genetici o biochimici di conferma.

Punteggio di ipermobilità di Beighton⁸

Il punteggio di ipermobilità di Beighton è un sistema di valutazione su 9 punti per quantificare la lassità articolare e l'ipermobilità. Un punteggio più alto corrisponde a una maggiore lassità articolare. La soglia per la lassità articolare in un giovane adulto è tra 4 e 6, con punteggi superiori a 4 che si correlano bene con i livelli di dolore nei pazienti diagnosticati con sindrome da ipermobilità articolare benigna.

Nei bambini, i punteggi elevati sono correlati a un aumento dell'ampiezza di movimento e al dolore legato all'esercizio. Tuttavia, molti bambini con punteggi elevati non presentano sintomi^{9 10 11} .

Criteri diagnostici di Brighton⁸

Questi criteri diagnostici accettati integrano il sistema di punteggio di Beighton, in combinazione con la presenza di sintomi persistenti.

La diagnosi della sindrome da ipermobilità articolare benigna richiede due criteri maggiori o uno maggiore e due minori, in assenza di diagnosi di sindromi di Ehlers-Danlos o Marfan. Due criteri minori sono considerati sufficienti per la diagnosi se vi è un parente di primo grado chiaramente affetto.

Criteri principali

• Punteggio di Beighton di 4 o superiore.

• Artralgia da oltre 3 mesi in quattro o più articolazioni.

Criteri minori

• Punteggio di Beighton da 1 a 3.

• Artralgia da oltre 3 mesi in una o tre articolazioni.

• Dolore alla schiena da oltre 3 mesi.

• Spondilosi/spondilolisi/spondilolistesi.

• lussazione/sublussazione di più di un'articolazione, o più volte nella stessa articolazione.

• Più di tre condizioni infiammatorie dei tessuti molli (ad esempio, tenosinovite, epicondilite).

• Abitudine marfanoide (alta, snella, rapporto tra apertura delle braccia e altezza >1,03, aracnodattilia, rapporto tra segmento superiore e inferiore <0,89).

• Smagliature cutanee, pelle sottile, pelle iperelastica, cicatrici papyracee.

• Pieghe delle palpebre cadenti, miopia o inclinazione antimongoloide.

• Vene varicose, ernia o prolasso uterino/rettale.

Le principali diagnosi differenziali sono i disturbi ereditari del tessuto connettivo e le condizioni infiammatorie delle articolazioni:

• Sindrome di Ehlers-Danlos (tipo 3; ipermobilità): La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un termine generico che indica un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo morbido, caratterizzati da ipermobilità articolare generalizzata, anomalie nella texture della pelle e fragilità o disfunzioni viscerali e vascolari⁴ .

• Sindrome di Marfan.

• Artrite idiopatica giovanile.

• Artrite reumatoide.

• Spondilite anchilosante.

• Fibromialgia.

La diagnosi non è semplice, poiché la sindrome da ipermobilità articolare benigna e la sindrome di Ehlers-Danlos tipo 3 sono difficili da distinguere. Una teoria suggerisce che la sindrome di Ehlers-Danlos tipo 3 (tipo ipermobilità) - che è la variante più comune - e la sindrome da ipermobilità articolare benigna siano la stessa condizione. Non esistono test genetici o biochimici che possano distinguere tra le due; la diagnosi si basa sull'esame fisico e sulla storia medica.

Quale delle due diagnosi è una valutazione clinica, poiché non esiste un consenso medico assoluto. La sindrome di Ehlers-Danlos è più probabile che sia la diagnosi quando si osserva un modello di ereditarietà autosomica dominante, o quando sono presenti condizioni mediche non benigne associate come prolasso della valvola mitralica, prolasso uterino, rettale o vescicale e (in particolare) dislocazioni ricorrenti. La sindrome da ipermobilità articolare benigna può essere la diagnosi quando i sintomi principali sono dolore e ipermobilità articolare con poche condizioni associate. Tuttavia, esiste una sovrapposizione clinica tra la sindrome da ipermobilità articolare e la sindrome di Ehlers-Danlos⁴ .

È essenziale riconoscere i sindromi ipermobilità con potenziali complicanze che possono mettere in pericolo la vita. I test genetici sono disponibili solo per alcune sindromi, ma sono indicati se esiste una probabilità ragionevole riguardo a una sindrome specifica, soprattutto se questa può avere complicanze potenzialmente letali¹² .

Ci sono alcune sovrapposizioni nei sintomi con fibromialgia; entrambe le condizioni possono condividere un'ipersensibilità centrale al dolore¹³ .

A causa della scarsa consapevolezza, della presentazione clinica variabile e dell'affidamento sull'esame fisico per la diagnosi, la sindrome da ipermobilità articolare viene spesso trascurata, portando a diagnosi ritardate o mancate, e a interventi inappropriati¹ .

La gestione inizia con la valutazione, che dovrebbe includere una storia completa, la valutazione dei sintomi e la discussione sui livelli di attività del bambino, inclusi hobby, attività fisica e sonno, l'impatto dei sintomi sull'apprendimento e la partecipazione, e il livello di comprensione del problema da parte del bambino.

È utile eseguire un punteggio di Beighton e una valutazione di base della forza muscolare. Questo viene fatto utilizzando la scala di Kendal, che assegna un punteggio da 0 a 10 alla forza di ogni muscolo¹⁴ . I muscoli da valutare dovrebbero includere i quadricipiti, gli abduttori dell'anca, gli estensori dell'anca, i flessori plantari e i muscoli stabilizzatori del core. La postura e la deambulazione dovrebbero essere valutate in vista di ortesi plantari; inoltre, potrebbe essere utile un test di resistenza (ad esempio, una camminata di sei minuti).

Il principio del trattamento è che il rafforzamento di gruppi muscolari specifici aiuterà a sostenere le articolazioni ipermobili, migliorare la postura e aumentare forza, tono e forma fisica. Il trattamento include educazione del paziente, modifica delle attività, esercizi di stretching, manipolazione osteopatica e fisioterapia. L'obiettivo è la piena partecipazione a tutte le attività.

Autogestione

L'obiettivo è che i giovani gestiscano il proprio esercizio; tuttavia, questo potrebbe richiedere tempo. Collaborare in partnership con il bambino sarà fondamentale per migliorare i risultati.

Il fattore più importante per comprendere la condizione, per i pazienti, è che il dolore nella sindrome da ipermobilità articolare benigna non è un segno di danno muscolare o un'indicazione che l'attività sia dannosa. Significa che i muscoli non sono abbastanza forti e necessitano di rafforzamento. Pertanto, aumentare, piuttosto che diminuire, l'attività fisica è la soluzione. Allo stesso modo, la stanchezza è un indicatore che il corpo richiede un'attività meglio dosata e una maggiore forma fisica. Aumentare gradualmente i livelli di attività è il miglior trattamento per la stanchezza diurna; quando si verifica un calo di energia durante il giorno, uno spuntino e una passeggiata sono una soluzione migliore di un riposo.

Sarà necessario incoraggiare l'inizio o l'aumento dell'esercizio quotidiano. Periodi significativi di inattività aggravano notevolmente i sintomi del BJHS. Incoraggiare l'attività normale e il ritorno allo sport. Il programma di esercizio più efficace è un programma di esercizi resistivi progressivi che mira ai muscoli indeboliti necessari per controllare le articolazioni nella loro gamma ipermobile. Se questi muscoli sono completamente efficaci, la postura e la funzione miglioreranno.

Il ritorno all'esercizio potrebbe richiedere un approccio graduale. I bambini con BJHS devono sviluppare una buona comprensione della gestione delle attività per evitare sforzi eccessivi che potrebbero portare a infortuni o scoraggiamento.

Pain management

Il dolore può influenzare concentrazione, memoria, umore e sonno. È necessario rassicurare che il dolore non è dannoso. È anche importante aiutare i genitori a sviluppare strategie per promuovere schemi di comportamento utili per il loro bambino. Ci saranno momenti di dolore aumentato - ad esempio, dopo molto sport o infortunio. È davvero importante che in tali momenti non si favorisca il riposo per lunghi periodi di tempo.

In generale, gli approcci medici alla gestione del dolore non sono benefici. Invece, è utile che il bambino e la famiglia sviluppino le proprie strategie per ridurre il dolore. Queste possono essere distrazioni come attività, musica e TV, così come affermazioni positive, script di rilassamento, oli per aromaterapia, esercizi, oggetti e immagini rassicuranti.

Alcuni pazienti avranno già sviluppato una sindrome da dolore cronico al momento della presentazione. Questi pazienti beneficiano di un programma completo di gestione del dolore, che include tecniche di terapia cognitivo-comportamentale.

Fisioterapia

È necessario un impegno nell'esercizio fisico. La fisioterapia può aiutare a promuoverlo attraverso esercizi specifici che possono essere integrati nella vita quotidiana. Lo scopo della fisioterapia è:

• Per ripristinare la piena forza muscolare e funzione in tutta la gamma di movimento.

• Per ripristinare schemi di movimento efficaci.

• Per migliorare la forma fisica generale.

• Per ripristinare l'intera gamma di movimento.

• Fornire educazione, rassicurazione, consigli e gestione del dolore, e sviluppare capacità di risoluzione dei problemi.

• Per fornire consigli sulle attività fondamentali per mantenere forza e resistenza.

• Per fornire consigli e assistenza sull'allineamento posturale che aiuteranno a garantire l'efficacia del programma di esercizi.

• Per fornire consigli sugli esercizi di rafforzamento del core utili per la forza, la stabilità, l'equilibrio e la postura.

• Per fornire consigli sugli esercizi di stretching utilizzati per mantenere la lunghezza muscolare e la mobilità articolare e per risolvere vecchie lesioni.

• Per integrare programmi basati sul miglioramento della propriocezione, utilizzando specchi per il feedback. Tali programmi hanno ottenuto buoni risultati.

I pazienti con sindrome da ipermobilità articolare benigna tendono ad avere una scarsa tolleranza all'attività ripetitiva, sperimentando dolore e affaticamento il giorno successivo. Tendono anche ad avere un'aumentata ipersensibilità al dolore. Questo è una risposta normale a un aumento del livello di esercizio e non indica danni. Tuttavia, gli esercizi con alte ripetizioni e pesi leggeri sono molto efficaci.

Anche i pazienti possono avere una ridotta propriocezione, rendendo più difficile per loro eseguire correttamente gli esercizi da soli. La supervisione degli esercizi è importante, soprattutto all'inizio.

Fisioterapia occupazionale (OT)

La terapia occupazionale può essere utile per la partecipazione alle attività quotidiane e per supportare interventi appropriati. Ciò può includere lo sviluppo di competenze, la proposta di strategie, l'aiuto nella gestione del ritmo delle attività e l'educazione del giovane e degli altri per favorire l'indipendenza nelle attività quotidiane. Una valutazione ergoterapica a scuola può essere anche utile. L'assistenza con strumenti di scrittura, sedute, banchi e zaini può rappresentare interventi utili.

Podologia

Le calzature dovrebbero essere di supporto se le caviglie sono deboli. Potrebbero essere prescritti ortesi se la posizione e la funzione dei piedi contribuiscono ai sintomi.

Scegliere lo sport

Sport will be greatly beneficial in the long term but it is important to be sure that the child is fit enough to participate at the level chosen, in the chosen sport. It may be necessary to build up strength and stamina first to avoid being set up to fail or, worse still, being injured. Particular care needs to be taken around trampolining and bouncy castles, which put particular strain on hypermobile joints. Children with hyperextensible joints typically do well in activities in which flexibility is desirable, such as gymnastics and ballet; however, if repeated dislocations occur, these activities may need to be replaced with those which place less strain on the joints.

Gestione del peso

Questo è importante, poiché l'obesità è correlata a un aumento dei punteggi di dolore a causa dello stress aggiuntivo sulle articolazioni. Essere sottopeso - con muscoli più deboli e poco supportivi - ha anche un impatto negativo. I consigli dietetici dovrebbero mirare a affrontare sia il peso che eventuali problemi di stitichezza.

Umore

Se l'umore è basso, è meno probabile che l'impegno e la motivazione siano positivi e potrebbe essere necessario affrontarli separatamente. Dovrebbe anche essere discussa la gestione del sonno.

Attrezzatura

Ad eccezione delle ortesi in casi selezionati, nessuna dovrebbe essere necessaria. Le sedie a rotelle e le stampelle sono particolarmente inutili a lungo termine, favorendo comportamenti legati alla malattia.

Supporto

Potrebbe essere necessario un supporto continuo per un certo periodo. Vedi sotto i dettagli di contatto.

Le scuole potrebbero beneficiare di consigli su come aiutare gli studenti con sindrome da ipermobilità articolare benigna. Ciò include tutto quanto sopra. Inoltre:

• Le attività sportive dovrebbero essere incoraggiate, tenendo conto della ridotta resistenza.

• Modificare la posizione del sedile può aiutare la postura

• Cerca di evitare che il bambino rimanga fermo per lunghi periodi. Camminare per brevi intervalli può prevenire disagio.

• Gli studenti potrebbero aver bisogno di più tempo per spostarsi tra le classi e muoversi all'interno della scuola.

• Se la valutazione dell'ergoterapista indica che la scrittura a mano causa affaticamento, potrebbe essere opportuno raccomandare tempo extra durante gli esami.

• L'urgenza urinaria e i problemi intestinali possono far parte del BJHS, quindi l'accesso ai servizi igienici non dovrebbe essere limitato.

• Lo stoccaggio può essere utile per i libri in modo che non debbano essere portati in giro tutto il giorno.

La sindrome da ipermobilità articolare benigna è generalmente una condizione autolimitante che migliora man mano che il bambino sviluppa una maggiore massa e forza muscolare, riducendo la lassità articolare. Il ritorno completo alle attività normali è il risultato usuale. La rapidità con cui ciò avviene dipende dalla gravità della condizione, dall'impegno e dallo sforzo del bambino e della famiglia nel programma di gestione e dal livello di supporto di cui hanno bisogno e che ricevono. I miglioramenti possono essere sorprendentemente rapidi. Tuttavia, alcuni individui continuano ad avere problemi anche in età adulta, di solito di lassità articolare che porta a infortuni facili.

La BJHS raramente porta all'artrite, anche se nei soggetti in cui si è ripetutamente dislocata può svilupparsi un problema con la rotula. Gli adulti che mantengono la sindrome ipermobilità articolare benigna sono leggermente più a rischio di sviluppare osteoartrite nelle articolazioni interessate. Una piccola revisione di giovani soldati adulti con questa condizione ha riscontrato morbilità associate significative, tra cui tenosinovite, cambiamenti degenerativi delle articolazioni e sinovite¹⁶ .

La sindrome ipermobilità articolare benigna potrebbe essere erroneamente chiamata. Sebbene non sia una malattia che mette in pericolo la vita, se non viene controllata, le conseguenze dell'evitare l'esercizio e delle prestazioni scolastiche ridotte potrebbero durare tutta la vita⁶ .

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.