Sindrome di Laurence-Moon

Sinonimi: sindrome adipogenitale-retinite pigmentosa, sindrome di LM

Questa è una rara condizione autosomica recessiva.

Laurence-Moon-Biedl syndrome and Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome are no longer considered valid terms, because the patients of Laurence and Moon had paraplegia, but no polydactyly or obesity, which are the main characteristics of sindrome di Bardet-Biedl.¹²

Caratteristiche

Queste sono:³

• Bassa statura.

• Retinite pigmentosa, nistagmo, atrofia coroideale, cataratta e strabismo.

• Micropene con scroto ipoplasico.

• Diabete mellito di tipo 2.

• Disabilità generale dell'apprendimento.

• Ritardo e deficit del linguaggio.

• Atassia con paraplegia spastica.

• Anomalie renali - eg, clubbing, diverticula or calyceal cysts.

Gestione

Non ci sono trattamenti specifici per questa sindrome. La gestione delle caratteristiche sopra descritte è multidisciplinare:

• Supporto oftalmico per il peggioramento della vista.

• Endocrinology advice regarding short stature and ipogonadismo. Il trattamento con ormone della crescita treatment may be useful.

• Terapia del linguaggio.

• Opinione nefrologica.

Prognosi

L'aspettativa di vita è inferiore a quella della popolazione generale. La malattia renale è una causa comune primaria o contributiva di morte.

Aspetti storici

• John Zachariah Laurence (1829-1870) è stato un oftalmologo britannico. Fu uno dei fondatori del South London Ophthalmic Hospital, in seguito noto come Royal Eye Hospital.

• Robert Charles Moon (1844-1914) nacque a Brighton e si qualificò a Londra. Emigrò negli Stati Uniti nel 1879, dopo essere stato chirurgo presso il South London Ophthalmic Hospital. Lavorò a Filadelfia.

• Arthur Biedl (1869-1933) è stato un endocrinologo nato in Ungheria. Tuttavia, si qualificò a Vienna e successivamente divenne professore presso l'Istituto di Patologia di Vienna.

• Georges Louis Bardet era un medico francese nato nel 1885. Si sa molto poco su di lui, nemmeno la sua data di morte.