Sindrome di Laurence-Moon

Sinonimi: sindrome adipogenitale-retinite pigmentosa, sindrome di LM

Questa è una rara condizione autosomica recessiva.

La sindrome di Laurence-Moon-Biedl e la sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet non sono più considerate termini validi, perché i pazienti di Laurence e Moon avevano paraplegia, ma non polidattilia o obesità, che sono le caratteristiche principali di sindrome di Bardet-Biedl.¹²

Caratteristiche

Queste sono:³

• Bassa statura.

• Retinite pigmentosa, nistagmo, atrofia coroideale, cataratta e strabismo.

• Micropene con scroto ipoplasico.

• Diabete mellito di tipo 2.

• Disabilità generale dell'apprendimento.

• Ritardo e deficit del linguaggio.

• Atassia con paraplegia spastica.

• Anomalie renali - ad esempio, clubbing, diverticoli o cisti caliceali.

Non ci sono trattamenti specifici per questa sindrome. La gestione delle caratteristiche sopra descritte è multidisciplinare:

• Supporto oftalmico per il peggioramento della vista.

• Consulenza endocrinologica riguardo alla bassa statura e ipogonadismo. Il trattamento con ormone della crescita il trattamento può essere utile.

• Terapia del linguaggio.

• Opinione nefrologica.

L'aspettativa di vita è inferiore a quella della popolazione generale. La malattia renale è una causa comune primaria o contributiva di morte.

• John Zachariah Laurence (1829-1870) è stato un oftalmologo britannico. Fu uno dei fondatori del South London Ophthalmic Hospital, in seguito noto come Royal Eye Hospital.

• Robert Charles Moon (1844-1914) nacque a Brighton e si qualificò a Londra. Emigrò negli Stati Uniti nel 1879, dopo essere stato chirurgo presso il South London Ophthalmic Hospital. Lavorò a Filadelfia.

• Arthur Biedl (1869-1933) è stato un endocrinologo nato in Ungheria. Tuttavia, si qualificò a Vienna e successivamente divenne professore presso l'Istituto di Patologia di Vienna.

• Georges Louis Bardet era un medico francese nato nel 1885. Si sa molto poco su di lui, nemmeno la sua data di morte.