Deficienza di fosfoenolpiruvato carbossichinasi
Revisione paritaria di Dr Adrian Bonsall, MBBSUltimo aggiornamento di Dr Colin Tidy, MRCGPUltimo aggiornamento 20 Giugno 2014
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In questo articolo:
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Introduzione
La fosfoenolpiruvato carbossichinasi è un enzima importante nella gluconeogenesi. Si trova sia nel citosol che nei mitocondri delle cellule epatiche. L'enzima è regolato da insulina, glucocorticoidi, adenosina monofosfato ciclico (cAMP) e dieta per mantenere l'omeostasi del glucosio.
Esistono due tipi di fosfoenolpiruvato carbossichinasi:
Epidemiologia12
Torna ai contenutiEntrambe le condizioni sono estremamente rare.
Sono stati segnalati nei fratelli.
Entrambi sono ereditarietà autosomica recessiva.
La mutazione dell'enzima in PCK1 si trova al locus della mappa genetica 20q13.31, e in PCK2 a 14q11.2-q12.
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Presentazione
Torna ai contenutiIpoglicemia - difficoltà a mantenere alti i livelli di zucchero nel sangue.
Sonnolenza dovuta a ipoglicemia.
Insufficiente crescita.
Acidosi metabolica da accumulo di acido lattico.
Itttero lieve con epatomegalia.
Debolezza muscolare generalizzata.
La carenza dell'enzima può causare ipoglicemia neonatale persistente, ma il fallimento della regolazione negativa è stato anche collegato al diabete mellito di tipo 2 e, in particolare, al diabete ad esordio giovanile (MODY).3
Indagini
Torna ai contenutiIl digiuno provoca acidosi lattica.
Le LFT sono anormali e la biopsia epatica mostra epatite a cellule giganti.
La coltura di fibroblasti cutanei mostra un'attività ridotta della fosfoenolpiruvato carbossichinasi.
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Diagnosi differenziale
Torna ai contenutiAltre cause di ipoglicemia neonatale - ad esempio:
Deficienza di glucosio-6-fosfatasi
Deficienza di fruttosio-1,6-difosfatasi
Deficit di piruvato carbossilasi
Gestione e prognosi
Torna ai contenutiPresumibilmente, un'alimentazione regolare potrebbe prevenire o ridurre l'ipoglicemia, ma l'impressione è di una malattia implacabile che causa una morte precoce (entro i primi sei mesi).12
L'autopsia mostra un'infiltrazione grassa considerevole sia nel fegato che nei reni. L'infiltrazione grassa di altri tessuti si verifica anche, ma è meno marcata.
La consulenza genetica può essere fornita come per qualsiasi altro disturbo autosomico recessivo. Non esiste letteratura sulla rilevazione prenatale.
Ulteriori letture e riferimenti
- Fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1 - Solubile, PCK1; Ereditarietà Mendeliana Online nell'Uomo (OMIM)
- Fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2 - Mitocondriale, PCK2; Ereditarietà Mendeliana Online nell'Uomo (OMIM)
- Cao H, van der Veer E, Ban MR, et al; Polimorfismo del promotore nel gene PCK1 (fosfoenolpiruvato carbossichinasi) associato al diabete mellito di tipo 2. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Feb;89(2):898-903.
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Storia dell'articolo
Le informazioni su questa pagina sono scritte e revisionate da clinici qualificati.
20 giu 2014 | Ultima versione
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