Problemi congeniti dell'orecchio

Contesto

Esiste una gamma di problemi congeniti dell'orecchio, del naso e della gola - alcuni presenti da soli e altri come parte di un sindrome. Le cause sottostanti sono varie, ma, come per qualsiasi disturbo congenito, possono essere ampiamente suddivise in anomalie cromosomiche (mutazioni e problemi ereditari), malattie associate a infezioni prenatali, abuso di droghe materne, fattori ambientali, cause iatrogeniche e anomalie di eziologia sconosciuta. La storia clinica generalmente ti indirizzerà nella giusta direzione e la gestione sarà guidata dal grado di compromissione funzionale, nonché da eventuali distress psicologici associati alla condizione (inclusi quelli dei genitori quando il bambino è molto giovane). Queste sono condizioni generalmente rare, che si verificano in meno di 5:10.000 nascite per ciascuna delle anomalie dell'orecchio, del naso e della gola.

Vedere articoli separati Sordità nei Bambini e Orecchie prominenti per ulteriori informazioni.

Anotia/microtia²³

L'Anotia è l'assenza totale dell'auricola, più spesso accompagnata da restringimento o assenza del meato acustico esterno. A rigor di termini, nella microtia si osserva un certo grado di malformazione dell'orecchio esterno (± restringimento o assenza del meato acustico esterno), a differenza di un 'orecchio piccolo' che è normalmente formato, come si vede in Sindrome di Down. Queste condizioni possono essere unilaterali o bilaterali - quest'ultima è meno comune.

• L'Anotia è rara ma si riscontra nel 20% dei bambini con anomalie indotte dalla talidomide. La microtia (insieme alle orecchie prominenti) è il problema auricolare più comune riscontrato nella chirurgia plastica.²Si verifica nello 0,03% di tutti i neonati. È comunemente associata alla microfacia emifacciale.

• Tra il 6% e il 16% dei casi sono associati a anomalie cromosomiche e fino al 65% dei casi si verificano in isolamento. Tuttavia, entrambi possono anche essere associati alla sindrome della prima arca e allo spettro oculo-auricolo-vertebrale (di cui Sindrome di Goldenhar è la manifestazione più grave). Altre associazioni includono Sindrome di Treacher Collins, Sindrome di Nager e Sindrome CHARGE (Coloboma, Heart defects, Atreusia delle choane, Rrestrizione della crescita e ritardo nello sviluppo, Ganomalie genito-urinarie, Eanomali AR), tra gli altri.

• Deve essere esclusa precocemente l'atresia del meato acustico esterno ( entro pochi giorni nei casi bilaterali e mesi in quelli unilaterali), poiché può insorgere un ritardo nello sviluppo del linguaggio.

• La ricostruzione chirurgica dell'orecchio viene solitamente eseguita tra i 6 e i 7 anni di età.³Le opzioni prevedono una ricostruzione utilizzando cartilagine costale (che richiede diverse procedure, comporta cicatrici alla parete toracica e l'orecchio non cresce con il bambino) o una ricostruzione protesica, che può ottenere risultati molto realistici. La procedura può essere eseguita sotto anestesia locale, ma spesso si preferisce l'anestesia generale, soprattutto se il paziente è un bambino.

• Le complicazioni post-operatorie possono includere infezioni, ematomi e cicatrici. Le complicazioni psicologiche includono delusione a causa di aspettative non realistiche - ciò può essere evitato con un attento counseling pre-operatorio.

• Il futuro promette sviluppi entusiasmanti, tra cui diagnosi e trattamento intrauterino di deformità gravi dell'orecchio, terapia genica e generazione di tessuti, crescita di cartilagine in vitro e l'uso crescente di impianti protesici.

Macrotia²³

Questa è un'auricola grande ma normalmente formata, di solito non associata a anormalità funzionali. È definita come un'orecchio che si discosta dalla media di due o più deviazioni standard. La vera macrotia è rara, ma può essere osservata in associazione con malformazioni vascolari, emihypertrofia, neurofibromatosi e secondaria a emangioma. È più evidente se anche l'orecchio è prominente. È possibile eseguire un intervento chirurgico correttivo. La tecnica di Antia-Buch, che prevede la liberazione del lembo elicoidale e il suo riposizionamento, è la procedura più comunemente utilizzata.⁴

Orecchie accessorie preauricolari

• Questi si trovano di solito appena davanti al trago e variano da semplici escrescenze cutanee a strutture complesse contenenti cartilagine.

• Sono presenti fino all'1,5% della popolazione e, isolatamente, di solito non causano anomalie funzionali.

• <p Possono far parte di una sindrome (ad esempio, la sindrome di Treacher Collins o la sindrome di Goldenhar).</p>.

• Le lesioni semplici possono essere facilmente rimosse, ma quando sono più complesse (ad esempio, coinvolgono la cartilagine), l'intervento chirurgico è più delicato poiché è necessario rimuovere tutta la cartilagine e il nervo facciale sottostante, posizionato superficialmente, può essere messo a rischio.

Atresia del meato acustico esterno⁵⁶

L'atresia congenita del condotto uditivo esterno è causata dall'insuccesso della canalizzazione della porzione di tappo epiteliale del primo solco branchiale. Ciò porta alla formazione di una piastra membranosa o ossea (o entrambe) a livello della membrana timpanica. Possono essere presenti malformazioni ossiculare associate. La stenosi può interessare parte o tutta la sua lunghezza.

• La stenosi di solito non provoca perdita dell'udito se la pervietà viene mantenuta, ma l'atresia sì.

• È una condizione rara (dell'ordine di 1-5:200.000 nati vivi) ed è più comune nei maschi. In 14% dei casi si riscontra una storia familiare positiva. L'atresia unilaterale è da 3 a 6 volte più probabile rispetto all'atresia bilaterale.

• L'atresia del meato acustico esterno è spesso associata ad altre anomalie.⁷

• Le complicazioni possono includere ricorrenti otite media, colesteatoma e mastoidite.

• La gestione è spesso multidisciplinare: i chirurghi otorinolaringoiatri (ORL) lavorano insieme ad audiologi, chirurghi plastici, pediatri e genetisti.

Viene eseguita una valutazione audiologica iniziale per escludere un deficit uditivo nel neonato. Se è unilaterale, dovrebbe essere effettuata nei primi mesi di vita, ma se è bilaterale, entro i primi giorni.⁸

I casi unilaterali di solito si gestiscono bene, anche se possono avere qualche difficoltà a localizzare la direzione esatta del suono. I problemi sorgono se ci sono otiti medie ricorrenti o cerume impattato nell'orecchio normale.

Nei casi di anomalie bilaterali, gli apparecchi acustici a conduzione ossea sono il primo trattamento (± seguito dagli apparecchi acustici con ancoraggio osseo). Questo viene infine seguito da un intervento chirurgico (dopo i 5 o 6 anni), dopo una valutazione con TAC dell'entità del problema e un monitoraggio audiologico regolare. L'intervento chirurgico viene sempre eseguito dopo eventuali correzioni dell'orecchio, poiché la pelle senza cicatrici è essenziale per il chirurgo nella creazione di un nuovo padiglione auricolare.

In assenza di altri problemi, la perdita dell'udito associata a queste anomalie viene spesso rilevata durante le valutazioni audiologiche di routine nei neonati e nei bambini. Una valutazione e un trattamento più specialistici vengono effettuati nel reparto di Otorinolaringoiatria.

Anomalie della membrana timpanica

La membrana timpanica può essere piccola (ad esempio, sindrome della rosolia congenita), distorto (ad esempio, sindrome di VATER (Vanomalie vertebrali, Anale atresia, Iracheo-oesofagea, (o)Esophageal atresia and RAnomalie renali e displasia radiale)) o sostituite da tessuto fibroso o da una piastra ossea.

Anomalie dell'ossiculare

• Ci sono diverse anomalie ossicolari, che possono interessare uno o più ossicini.

• Potrebbe mancare una parte o l'intera presenza di queste ossa e possono anche esserci diversi gradi di fusione.

• I muscoli intratimpanici associati sono spesso interessati e può esserci un decorso anomalo del nervo faciale.

• L'intervento chirurgico può contribuire in parte a correggere questo.

Anomalie della cavità timpanica

Cholesteatoma congenito (2-3% di tutti i cholesteatomi)
Di solito è unilaterale, può essere bilaterale e si presenta come perdita uditiva conduttiva. La membrana timpanica è integra e sovrasta una massa bianca (che varia da una dimensione di una piccola perla a riempire l'intero orecchio medio) che può essere una fonte di infezione. È consigliabile una tomografia computerizzata per valutare la lesione, poiché questo determinerà l'approccio chirurgico.¹⁰

Anomalie vascolari
Questi includono la presenza nel cavo dell'orecchio medio di aneurismi dell'arteria carotide interna, anomalie del bulbo giugulare e casi molto rari di un'arteria carotide interna anomala. Queste anomalie vascolari tendono a presentarsi con problemi funzionali limitati, ma una massa rossa pulsante e liscia può essere visibile dietro la membrana timpanica durante l'esame. La loro presenza dovrebbe essere confermata in un'unità specialistica, poiché avrà implicazioni nella considerazione di eventuali interventi futuri sull'orecchio o su queste strutture.

Fistola perilympatica congenita
Questo può verificarsi, collegando lo spazio perilinfa dell'orecchio interno alla cavità dell'orecchio medio. Spesso sono presenti deformità associate. I bambini presentano perdita uditiva neurosensoriale fluttuante e progressiva ± acufene, vertigini e, occasionalmente, meningite ricorrente. La diagnosi viene confermata tramite tomografia computerizzata e può essere eseguito un intervento chirurgico correttivo.

L'orecchio interno è la raccolta di strutture all'interno del labirinto osseo: i canali semicircolari, il vestibolo e la coclea. Le anomalie congenite qui sono rare e possono causare sordità oltre a possibili vertigini, rappresentando fino al 20% dei bambini con perdita uditiva neurosensoriale.

Le persone con anomalie dell'orecchio interno sono a maggior rischio di sviluppare meningite ricorrente o fistola perilinfa. Le infezioni dell'orecchio medio devono quindi essere trattate con decisione. C'è anche un rischio aumentato di sviluppare perdite di liquido cerebrospinale dopo lievi traumi cranici e quindi si consiglia di evitare sport di contatto.

• Queste deformità sono generalmente classificate in base alle fasi dello sviluppo embrionale.

• Qualsiasi delle strutture può essere coinvolta.

• La displasia cocleosacculare è probabilmente la forma più comune di deformità congenita dell'orecchio interno ed è caratterizzata da un collasso del dotto cocleare e del sacculo.

I pazienti sospettati di avere questi problemi subiranno una valutazione clinica, audiologica e radiologica approfondita. Una storia familiare positiva può suggerire un'origine genetica, mentre una dettagliata anamnesi della gravidanza può rivelare una causa teratogena. Questo può essere supportato da esami del sangue. La tomografia computerizzata ad alta risoluzione determinerà la natura e l'estensione del problema e sarà adottato un approccio multidisciplinare alla riabilitazione.