Malformazioni gastrointestinali congenite

Lo sviluppo embrionale del tratto gastrointestinale (GI) è complesso ed è forse comprensibile che si verifichino anomalie dello sviluppo. Possono essere complesse e multiple, con più di una parte dell'intestino interessata o altri sistemi coinvolti. Questo articolo si concentrerà sui difetti strutturali piuttosto che sui difetti della funzione intestinale che coinvolgono, ad esempio, la carenza di enzimi.

Le anomalie congenite del tratto gastrointestinale si manifestano comunemente nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Alcune anomalie possono essere sospettate prima della nascita. Ad esempio, i difetti che compromettono la deglutizione produrranno polidramnios. Molte anomalie non sono inizialmente evidenti, sebbene possano essere associate a molteplici altri difetti. Raramente, possono presentarsi come casi de novo nell'adolescenza.¹ Some of them can have life-threatening consequences if diagnosis is delayed. Therefore, the prognosis is largely dependent on early diagnosis and management including surgical correction.

Sebbene l'esito dei neonati con malattie congenite chirurgiche (ad esempio, ernia diaframmatica, atresia esofagea, onfalocele, gastroschisi) sia migliorato rapidamente grazie ai recenti progressi nella terapia intensiva perinatale e nella chirurgia, i neonati sopravvissuti spesso richiedono un trattamento intensivo dopo la nascita, hanno ricoveri prolungati e, dopo la dimissione, possono avere sequele a lungo termine, comprese comorbidità gastro-intestinali, in particolare il reflusso gastro-esofageo.²

Lo stato socio-economico basso, la scarsa diagnosi prenatale, la prematurità, il ritardo diagnostico postnatale, le attrezzature mediche obsolete e la mancanza di unità di terapia intensiva neonatale sono fattori principali per l'alta mortalità nei neonati con malformazioni del tratto gastrointestinale nei paesi in via di sviluppo.³

Fattori di rischio

La complessità dello sviluppo embrionale si riflette nella vasta gamma di sindromi e anomalie associate alle malformazioni gastrointestinali. Questo è illustrato da molte condizioni e sindromi associate. Ad esempio:⁴

• Il mnemonico 'VACTERL' descrive una condizione di anomalie multiple associate, alcune all'interno e altre al di fuori dell'intestino.⁵ Initially named as the VATER association, the condition is usually sporadic and the incidence is estimated between 1 in 10,000 to 40,000 births.⁶ It is diagnosed if there are at least three of the six defects.
  

  • VI difetti vertebrali includono emivertebre singole o multiple, scoliosi o deformità delle costole.

  • Amalformazioni anorettali, inclusi ano imperforato e deformità cloacali.

  • CDifetti cardiovascolari, in particolare il difetto del setto ventricolare (il più comune), la tetralogia di Fallot, il dotto arterioso pervio, i difetti del setto atriale, la coartazione aortica, l'arco aortico destro, l'arteria ombelicale singola e altri.

  • Idifetto tracheo-esofageo di (o)EAtresia esofagea con o senza fistola tracheo-esofagea (TOF).

  • Ranomalie renali tra cui agenesia renale come nella sindrome di Potter, agenesia renale bilaterale o displasia, rene a ferro di cavallo, reni policistici, atresia uretrale e malformazioni ureterali.

  • Edeformità degli arti tra cui displasia radiale, assenza del radio, deformità radiali, sindattilia, polidattilia, deformità tibiali degli arti inferiori.

• Una sindrome complessa conosciuta con il mnemonico 'CHARGE'. La diagnosi richiede quattro delle sette caratteristiche possibili, inclusa almeno una caratteristica principale. La sindrome può avere un ampio spettro fenotipico con alcune caratteristiche cliniche più comuni di altre. Pertanto, il test genetico per la mutazione CHD7 (il difetto genetico più comune) dovrebbe essere considerato nei neonati con una combinazione specifica di diversi sintomi clinici.⁷
  

  • CIl coloboma dell'occhio colpisce l'80%. È spesso bilaterale. L'occhio è piccolo e c'è nistagmo nei casi gravi, ma se il coloboma non coinvolge la fovea, la visione non è compromessa a meno che non si verifichi un distacco della retina.

  • HLe anomalie cardiache si verificano nel 70%. Sono descritti vari tipi di difetti cardiovascolari congeniti, ma il difetto del setto ventricolare e il difetto del setto atriale sono i più comuni. La tetralogia di Fallot e il dotto arterioso pervio sono anche abbastanza comuni.

  • Aatresia significa atresia coanale posteriore. Si verifica nel 50% dei casi. La metà presenta un coinvolgimento bilaterale che di solito si manifesta nel periodo neonatale con distress respiratorio. Non è possibile stabilire la respirazione orale e la vita è minacciata. Spesso è presente polidramnios in gravidanza. Quando è bilaterale e soprattutto se associata a cardiopatia cianotica, pochi bambini vivono oltre un anno.

  • RIl ritardo è sia dello sviluppo che fisico. Nel 70% dei casi c'è una restrizione della crescita intrauterina oltre a un fallimento nella crescita e nel prosperare. Il ritardo mentale si verifica nel 70% dei casi con possibile microcefalia e atrofia cerebrale.

  • GLa ipoplasia genitale si verifica nel 70% dei ragazzi e nel 30% delle ragazze. Sono descritti micropene, criptorchidismo e microlabia.

  • ELe anomalie dell'orecchio e la sordità colpiscono il 90%. L'orecchio esterno è solitamente anormale, spesso piccolo e posizionato in basso. La sordità è spesso di tipo misto.

• Sindrome di Kartagener is an autosomal recessive condition associated with situs inversus and GI malformations. A significant proportion of patients with situs inversus have congenital GI malformations such as duodenal atresia, biliary atresia, gastroschisis with malrotation or TOF.⁸

• La Pentalogia di Cantrell è una sindrome rara che comprende difetti del diaframma, della parete addominale, del cuore e dello sterno. In particolare, la sindrome include onfalocele, ernia diaframmatica (anteriore), fessura sternale ed ectopia cordis.

Labbro leporino e palatoschisi⁹

• Circa il 30% di tali casi fa parte di sindromi con altre anomalie.

• Circa il 70% dei casi si verifica come entità isolate senza altre apparenti anomalie cognitive o strutturali (labbro leporino e palatoschisi isolati, non sindromici).

• È una delle anomalie congenite più comuni, ma l'incidenza sembra essere diminuita. Uno studio epidemiologico ha esaminato i dati dal 2002 al 2006 in 30 paesi e ha stimato un'incidenza mondiale di circa 0,8 per 1.000, che è molto inferiore rispetto agli studi precedenti.¹⁰ The incidence of cleft palate alone is about 1 in 2,000.

• Assumere alcuni anticonvulsivanti, benzodiazepine e steroidi in gravidanza aumenta il rischio.

• L'aspetto può inibire il legame materno. Ci possono essere difficoltà nell'alimentazione e nel linguaggio.

• In generale, i risultati del trattamento chirurgico sono estremamente buoni.

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Atresia esofagea⁴

• L'atresia esofagea ha un'incidenza stimata di 1 su 3.000 nascite. Il rischio di ricorrenza nelle gravidanze successive di atresia esofagea che non fa parte di una sindrome è inferiore all'1%.

• È da due a tre volte più comune nei gemelli che nei singoli.¹¹ It is more common in the trisomy disorders of Sindrome di Down, sindrome di Patau e sindrome di Edwards.

• Circa la metà presenta anche altre anomalie congenite, solitamente dei sistemi urogenitale, cardiovascolare o colorettale. Pertanto, sembrerebbe esserci una componente genetica coinvolta, ma il suo contributo non è chiaro.

• Circa l'85% ha una fistola tracheo-esofagea distale. Circa il 10% non ha fistola e il resto è una miscela di fistola prossimale, più di una fistola e fistola senza atresia. L'alimentazione può portare ad aspirazione e una riparazione chirurgica precoce è essenziale per la sopravvivenza.

Vedi separato Atresia Esofagea articolo.

Onfalocele e gastroschisi

• L'exomphalos e la gastroschisi si verificano in circa 1 nascita su 3.000.

• C'è una carenza della parete addominale e i contenuti possono erniare in questo spazio.

• La sindrome di Prune Belly è una condizione rara in cui circa il 97% dei casi riguarda i maschi. C'è una carenza della parete addominale e criptorchidismo, idronefrosi e possibilmente ipoplasia polmonare, ma l'intestino è solitamente intatto.

Vedi separato Onfalocele e Gastroschisi articolo.

Ernia diaframmatica congenita

• L'ernia diaframmatica congenita deriva dal mancato fusione del diaframma durante lo sviluppo fetale, permettendo agli organi addominali di migrare nel torace.

• La presenza di visceri addominali nel torace interferisce con lo sviluppo polmonare e può causare ipoplasia polmonare e ipertensione polmonare nei casi gravi.

• La diagnosi viene spesso effettuata antenatalmente e la maggior parte dei casi è sintomatica alla nascita, richiedendo supporto ventilatorio e trattamento aggressivo dell'ipertensione polmonare.

• I casi più lievi possono manifestarsi più tardi nella vita, a volte anche in età adulta.

• La riparazione chirurgica che comporta il riposizionamento del contenuto addominale nella cavità addominale e la riparazione del difetto diaframmatico dovrebbe essere eseguita dopo la completa stabilizzazione del paziente.¹²

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Stenosi pilorica ipertrofica

• La stenosi ipertrofica del piloro è causata da iperplasia diffusa del muscolo liscio dell'antro gastrico e del piloro

• Fu descritto da Hirschsprung nel 1888 e, nel 1907, Ramstedt descrisse l'operazione che ancora porta il suo nome.

• È sorprendentemente più comune nei ragazzi (rapporti riportati da 2:1 a 5:1) e più comune nei primogeniti. È significativamente più comune nella popolazione bianca rispetto ad altri gruppi razziali.

• L'incidenza è da 2 a 4 per 1.000.

• I sintomi sono dovuti a un fallimento dello svuotamento gastrico, per cui l'alimentazione è seguita da vomito a getto in cui il vomito può essere proiettato a una notevole distanza.

• Il vomito tende a iniziare tra le due e le otto settimane dopo la nascita, anche se può presentarsi già dalla prima settimana e fino a cinque mesi. C'è un mancato aumento di peso e il vomito a getto è caratteristico. Il vomito a getto non contiene bile. È drammatico e non deve essere confuso con descrizioni esagerate di vomito non a getto. Il vomito viene proiettato a una certa distanza e può, ad esempio, attraversare una stanza.

• La diagnosi e il trattamento precoci riducono la morbilità e in particolare gli effetti del disturbo elettrolitico (alcalosi metabolica ipocloremica e disidratazione).

• L'alimentazione di prova viene utilizzata nella diagnosi ma non è sempre positiva. Dopo un pasto, il 'tumore' pilorico ingrossato simile a un'oliva può essere palpabile.

• L'ecografia è altamente sensibile e specifica e viene utilizzata sempre più spesso per confermare la diagnosi.¹³

• L'operazione di Ramstedt comporta un'incisione longitudinale dello sfintere pilorico fino alla mucosa. Ha un rischio molto basso di complicazioni e un eccellente tasso di successo.

Vedi separato Stenosi Ipertrofica Pilorica Infantile articolo.

Atresia intestinale, stenosi e membrane

• Questi possono verificarsi a qualsiasi livello, ma il luogo più comune per l'atresia, dopo l'esofago, è il duodeno. L'incidenza dell'atresia duodenale è tra 1 su 10.000 e 1 su 30.000 nascite. Circa un terzo a metà hanno anche altre anomalie. Circa il 30% ha la sindrome di Down. Circa il 30% ha difetti cardiovascolari.

• Il rilevamento prenatale tramite ecografia è spesso possibile e il polidramnios può essere una caratteristica di presentazione.

• La presentazione avviene con vomito persistente, spesso biliare, entro poche ore dalla nascita, anche se a volte possono volerci un paio di giorni per svilupparsi. Le lesioni inferiori impiegano più tempo a sviluppare sintomi.

• La radiografia mostrerà meno livelli d'aria del previsto e potrebbe rivelare il classico segno della doppia bolla dell'atresia duodenale. Può verificarsi anche l'atresia colica. Richiede più tempo per svilupparsi e i livelli d'aria sono più normali.

• Un clistere al bario può mostrare un colon piccolo, suggerendo un'ostruzione dell'intestino tenue distale. È anche in grado di dimostrare altre cause di ostruzione inferiore, come la malattia di Hirschsprung o un tappo di meconio. Il clistere può anche entrare nell'intestino tenue e aiutare a dimostrare il livello di un'ostruzione distale.

• È necessaria una correzione chirurgica, ma la rianimazione e la correzione della disidratazione devono precedere l'intervento. L'ordine delle priorità può dipendere da altre anomalie.

• L'atresia combinata esofagea e duodenale rende la situazione molto più complicata.¹⁴

Vedi separato Stenosi esofagee, membrane e anelli articolo.

Volvolo e rotazione dell'intestino medio

• Il volvolo è una torsione completa di un'ansa intestinale attorno al suo attacco mesenterico e può verificarsi in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale.

• Il volvolo del mesentere medio si riferisce alla torsione dell'intero intestino medio lungo l'asse dell'arteria mesenterica superiore ed è il tipo più comune di volvolo.

• Questo può manifestarsi nella prima settimana di vita, ma di solito nel primo anno.

• I sintomi sono vomito biliare e ostruzione intestinale, sebbene nei bambini più grandi possa essere semplicemente dolore addominale ricorrente e coliche.

• La radiografia addominale semplice mostra la doppia bolla dell'ostruzione duodenale nei casi di volvolo. Possono esserci altre caratteristiche di ostruzione intestinale come anse intestinali multiple dilatate e livelli di fluido

• Gli studi con contrasto del tratto gastrointestinale superiore sono l'indagine più utile, sebbene alcuni pazienti selezionati possano beneficiare di un clistere al bario.

• Il clisma opaco può mostrare una malposizione del colon.

• L'ecografia e la TC possono anche essere di valore.

• La gestione è la correzione chirurgica.

Vedi separato Volvolo e Malrotazioni dell'Intestino Medio articolo.

diverticolo di Meckel

• Il diverticolo di Meckel è un residuo vestigiale del dotto vitello-intestinale ed è la malformazione più comune del tratto gastrointestinale.

• È spesso ricordato come presente nel 2% della popolazione, a 2 piedi dal cieco e con una lunghezza media di 2 pollici.

• Di solito non causa problemi e può essere un reperto incidentale durante un'operazione o un'autopsia.

• Circa la metà può contenere tessuto eterotopico, solitamente mucosa gastrica.

• Può causare un'emorragia rettale massiva in un bambino. Può, con bande vitello-intestinali associate, causare anche un volvolo. Può anche causare un'intussuscezione o presentarsi come un'appendicite acuta.

• Se causa problemi, può essere asportato chirurgicamente.

Vedi separato Diverticolo di Meckel articolo.

Malattia di Hirschsprung

• La malattia di Hirschsprung è causata dalla mancata sviluppo dei gangli neurali nel plesso mioenterico e sottomucoso del retto.

• Uno studio del Nord dell'Inghilterra ha riportato un'incidenza di 1,65 per 10.000 nati vivi con un rapporto maschi-femmine di 2:1.¹⁵

• Il passaggio ritardato del meconio è una caratteristica cruciale, poiché quasi la metà di tutti i neonati con la malattia di Hirschsprung non espelle il meconio entro 36 ore, e quasi la metà dei neonati con primo passaggio ritardato del meconio ha la malattia di Hirschsprung.

• Il segmento intestinale interessato è di calibro normale mentre l'intestino prossimale ad esso è dilatato.

• Può essere necessaria una colostomia di deviazione per consentire il ritorno alla normalità dell'intestino dilatato e quindi il segmento aganglionico deve essere asportato.

• È associato a una serie di altre condizioni, ma soprattutto alla sindrome di Down.

Vedi separato Malattia di Hirschsprung articolo.

Atresia anale¹⁶

• Anomalie minori dell'ano o del retto si verificano in circa 1 nascita su 500, ma le anomalie maggiori sono circa 1 su 5.000.

• Nonostante l'occorrenza relativamente comune dell'ano imperforato, la diagnosi prenatale è raramente riportata.

• Esistono casi di ano imperforato isolato, ma più comunemente questa condizione si trova come una tra un ampio spettro di altre anomalie, in particolare VATER o VACTERL (vedi sopra), ma sono state frequentemente riportate anche altre associazioni, sindromi e sequenze che includono anomalie anorettali.

• Il mancato passaggio del meconio nelle prime 24 ore di vita dovrebbe portare a un esame del retto. Lesioni più lievi possono causare stitichezza in seguito.

• Se c'è una quantità adeguata di gas nell'intestino, una radiografia semplice di solito sarà sufficiente per la diagnosi. Potrebbe essere necessario anche una TC o un'ecografia.

• È necessaria la rianimazione pre-operatoria. La natura dell'intervento chirurgico dipende dalla lesione precisa e da altre possibili complicazioni. Una gestione meticolosa porta a buoni risultati.^{17 18}