Fibroelastosi endocardica

Che cos'è la fibroelastosi endocardica?¹

La fibroelastosi endocardica è stata descritta per la prima volta da Weinberg e Himmelfarb nel 1943 come uno spesso strato subendocardico di tessuto connettivo ed elastina, che incapsula il miocardio sottostante dell'atrio sinistro e del ventricolo sinistro.

La forma primaria, che non è associata a nessuna significativa anomalia strutturale del cuore, è rara, ma la fibroelastosi endocardica è ancora una caratteristica importante di diverse malattie cardiache congenite, in particolare le lesioni con ostruzioni del cuore sinistro, incluso la sindrome del cuore sinistro ipoplasico.²

La malattia può essere primaria o secondaria, anche se alcuni sostengono che sia sempre e solo secondaria.³

Le due forme di fibroelastosi endocardica primaria (EFE) sono dilatata (la più comune) e contratta.⁴ È stato suggerito che una forma possa evolvere nell'altra.

• L'EFE dilatato primario si verifica quando il cuore è altrimenti normale e non vi è alcun'altra causa di insufficienza cardiaca inspiegabile.

• La EFE dilatata secondaria è associata a stenosi aortica o atresia.

• L'EFE secondario contratto è associato alla sindrome del cuore sinistro ipoplasico.

• La fibroelastosi endocardica primaria è rara - solo l'1-2% di tutte le malattie cardiache congenite. Il numero di casi è diminuito drasticamente negli ultimi anni, possibilmente a causa di una migliore scansione prenatale.

• Può essere familiare (10%) con un modello prevalentemente legato all'X.

• Colpisce entrambi i sessi in egual misura, solitamente manifestandosi nei primi 3-6 mesi di vita nell'80% dei casi.

• L'età tipica della diagnosi è tra i 2 e i 12 mesi. Raramente viene segnalata negli adolescenti e negli adulti.

• È una causa importante di non-immunitaria idrope fetale.⁵

La presenza di fibroelastosi endocardica è stata segnalata in diverse altre malattie cardiache come:

• Cardiomiopatie.

• Miocardite virale.

• Malattie da accumulo lisosomiale.

• Malattie cardiache congenite come la stenosi aortica, la coartazione dell'aorta o la sindrome del cuore sinistro ipoplasico.

L'aspetto macroscopico e microscopico ha portato alla diagnosi uniforme di fibroelastosi endocardica.

Si presenta tipicamente con segni tipici di insufficienza cardiaca congestizia (CHF) in bambini precedentemente sani di età inferiore ai 6 mesi.⁶

Sintomi

• Affanno.

• Tosse.

• Sibilo.

• Difficoltà di alimentazione.

• Sudorazione eccessiva.

• Insufficiente crescita.

• Infezioni ricorrenti al torace.

Nei bambini, un forte dolore addominale può indicare un'insufficienza coronarica.

Segni

L'insorgenza può essere acuta e risultare in shock cardiogeno o morte improvvisa.⁷

• Distress respiratorio durante l'alimentazione - tachipnea, gemiti, retrazione subcostale o intercostale.

• Febbre.

• Pallore (anemia).

• Cianosi periferica.

• Cardiomegalia - suoni cardiaci normali o deboli al primo e secondo tono, un ritmo a galoppo con un terzo tono cardiaco udibile.

• Soffio pansistolico apicale.

• Epatomegalia.

• Edema.

• Eruzione cutanea.

• Leucocitosi.

C'è anche un rischio aumentato di episodi tromboembolici.

Può presentarsi come parte della sindrome di Barth, che comprende cardiomiopatia dilatativa ± fibroelastosi endocardica.⁸

• Esami del sangue:
  

  • Urea e creatinina nel sangue.

  • FBC.

  • Profilo autoanticorpale (inclusi anti-Ro e anti-La).⁹

  • Test di coltura del sangue indicati per la gestione degli episodi acuti.

• CXR:
  

  • Il rapporto cardiotoracico (CT) supera 0,65.

  • L'atelectasia del lobo inferiore sinistro può essere osservata.

  • La silhouette cardiaca è spesso globulare.

  • La congestione venosa polmonare è comune.

• ECG:
  

  • Onde R alte.

  • Onde Q profonde.

  • Inversione o appiattimento dell'onda T nella derivazione precordiale sinistra o inferiore.

  • I risultati mostrano un'ipertrofia ventricolare sinistra (LV).

  • Deviazione assiale destra e ipertrofia ventricolare destra (VD) isolata (più comune nelle prime settimane di vita).

  • Ingrandimento atriale sinistro, destro (o entrambi).

  • Sindrome di Wolff-Parkinson-White, blocco di branca sinistra, aritmie sopraventricolari e ventricolari e vari gradi di blocco atrioventricolare.

  • Le fasi iniziali e terminali dell'insufficienza cardiaca mostrano tracciati a bassa tensione.

• Ecocardiografia:
  

  • Aumento delle dimensioni dell'atrio sinistro e del ventricolo sinistro.

  • Frazione di eiezione ridotta.

  • Movimento anomalo della valvola mitrale.

  • Ecogenicità densa lungo l'endocardio del ventricolo sinistro.

  • Un grado variabile di rigurgito mitralico è comune.

• Ecocardiografia fetale:
  

  • Strumento prezioso per l'identificazione precoce, in particolare del tipo secondario.

  • Gli studi Doppler possono essere utili se la morfologia non è chiara.^{10 11}

• Sebbene un ecocardiogramma sia comunemente eseguito, la ricerca ha dimostrato che la risonanza magnetica cardiaca (CMR) potrebbe essere più visiva e accurata nella valutazione dei cambiamenti morfologici e funzionali del cuore.⁶

La gestione è conforme al gestione dell'insufficienza cardiaca. Nei casi gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico con decorticazione del ventricolo sinistro.¹²

Trapianto cardiaco potrebbe essere raccomandato.

La prognosi per la fibroelastosi endocardica primaria è relativamente sfavorevole:¹³

• Il tasso di sopravvivenza a 4 anni è del 77%.

• È peggiore nei neonati che si presentano con insufficienza cardiaca acuta scompensata e hanno meno probabilità di sopravvivere a meno che non ricevano un trapianto.

• I pazienti sopravvissuti spesso sperimentano sintomi persistenti.

• Un pattern di 'infarto' all'ECG in un bambino con fibroelastosi endocardica è solitamente associato alla morte ed è un segno prognostico negativo per la sopravvivenza.

La prognosi per la fibroelastosi endocardica secondaria è variabile, a seconda del processo patologico sottostante e della gravità.