Problemi nasali congeniti

Contesto

Esiste una gamma di problemi congeniti del naso - alcuni si verificano da soli e altri come parte di una sindrome, più comunemente le sindromi craniofacciali (ad esempio, le sindromi di Apert, Fraser e Binder sono tutte associate a un certo grado di ipoplasia). Le cause sottostanti sono varie ma, come con qualsiasi disturbo congenito, possono essere ampiamente divise in anomalie cromosomiche (mutazioni e problemi ereditari), malattie associate a infezioni prenatali, abuso di droghe materne, fattori ambientali, cause iatrogene e anomalie di eziologia sconosciuta. Queste sono condizioni generalmente rare, che si verificano in <5 su 10.000 nascite.

La gestione sarà guidata dal grado di compromissione funzionale così come da qualsiasi disagio psicologico associato alla condizione (incluso quello dei genitori quando il bambino è molto piccolo). Questo può rientrare nelle competenze dei chirurghi otorinolaringoiatri o dei chirurghi plastici o di entrambi, a seconda della condizione. Anche i neurochirurghi possono essere coinvolti. Il team di otorinolaringoiatria è un buon primo punto di valutazione del bambino.

Classificazione

Un modo utile per pensare alle anomalie nasali congenite è raggrupparle in base al tipo di problema:¹

• Ipoplasia e atrofia: scarsità, atrofia o sottosviluppo della pelle, del tessuto sottocutaneo, del muscolo, della cartilagine e/o dell'osso.

• Iperplasia e duplicazioni: anomalie di tessuto in eccesso, che vanno dalla duplicazione di parti a multipli completi.

• Fenditure: queste, in associazione con altre fenditure craniofacciali, sono soggette a un sistema di classificazione più dettagliato (classificazione di Tessier).²

• Neoplasie e anomalie vascolari: neoplasie benigne e maligne si trovano in questa categoria.

Ipoplasia e atrofia

Arhinia³

Questa è l'assenza del naso esterno, della cavità nasale e del sistema olfattivo. È estremamente raro ed evidente alla nascita (sia visivamente che per il fatto che i neonati respirano obbligatoriamente attraverso il naso).

Si riconoscono tre sottotipi di arinia:²

• Arinia totale.

• Hemi-arhinia.

• Proboscide laterale (vedi sotto).

È associato ad altre anomalie (ad esempio, mascella sottosviluppata e palato ogivale) e in particolare con la trisomia del cromosoma 9. Ci sono diversi passaggi coinvolti nella riparazione chirurgica, che possono iniziare a circa 5 anni di età e terminare vicino alla pubertà.

Atresia coanale⁴

La presenza di un setto osseo tra il naso e la faringe è l'anomalia congenita più comune nel naso ma rara a livello di popolazione (~ 0,82:10.000 nati vivi). È più comune nelle femmine. C'è un rischio leggermente aumentato nei gemelli ed è anche associata a una serie di anomalie cromosomiche e altre anomalie (ad esempio, la sindrome CHARGE: Coloboma, Hdifetti cardiaci, Aatresia delle coane, Rrestrizione della crescita e ritardo dello sviluppo, Ganomalie urogenitali e Ear anomalies).

Può essere letale se bilaterale e non è disponibile un adeguato supporto respiratorio al momento del parto del neonato. In questo caso, si presenterà come un'ostruzione grave delle vie aeree e cianosi ciclica. Dovrebbe essere sospettato anche quando il pianto allevia la difficoltà respiratoria. Se unilaterale (due volte più comune del bilaterale), tende a verificarsi sul lato destro. Quindi, potrebbe non essere rilevato per molti anni - ad esempio, fino a quando il bambino non ha un'infezione delle vie respiratorie superiori e presenta un'ostruzione nasale sproporzionata. Un semplice metodo di rilevamento che può suscitare sospetti: cercare l'assenza di appannamento di uno specchio posto sotto le narici. È necessaria una valutazione completa del bambino per la presenza di altre anomalie congenite.

Questi bambini sono meglio visualizzati con una scansione TC, poiché ciò confermerà la diagnosi, il grado di anomalia, le strutture coinvolte e altre anomalie non rilevate. La chirurgia è l'unica opzione di trattamento (emergenza nel neonato affetto bilateralmente) ma i pazienti possono richiedere successive dilatazioni periodiche. Ci sono diverse tecniche che possono essere utilizzate - nessuna ha ottenuto un'accettazione universale, a causa dei vantaggi/svantaggi concorrenti di ciascuna (ad esempio, tassi di successo, numero di passaggi operativi, tassi di complicazione, ecc). I laser a anidride carbonica e fosfato di titanile di potassio (KTP) vengono sempre più utilizzati, poiché sono rapidi e facili da usare e causano un minimo disagio.

Polyrhinia

Due nasi normalmente formati sono un evento possibile ma molto raro. La correzione chirurgica comporta l'asportazione della parte mediale di ciascun naso e l'unione delle metà laterali.

Fenditure

Questi si verificano a causa del mancato sviluppo o fusione dei processi frontali con altri processi, dando origine a uno spettro di malformazioni. Possono variare da lievi solchi sul lato del naso a difetti molto grandi che richiedono interventi chirurgici complessi. Spesso sono associati ad altri problemi come labbro leporino e palatoschisi e Sindrome di Goldenhar.

Noduli e masse⁵

Dermoidi nasali

Queste sono le anomalie nasali congenite più comuni e rappresentano fino al 12% dei dermoidi della testa e del collo e l'1,1% di tutti i dermoidi del corpo. Sono cavità/seni epiteliali singoli o multipli che possono contenere una varietà di tessuti (capelli, ghiandole e persino attacchi durali). Si verificano più comunemente sulla linea mediana e sul dorso nasale - si manifestano come una fossa o una massa - tipicamente presentandosi entro il primo mese di vita (il 73% è stato diagnosticato entro il primo anno di vita). Non transilluminano né si ingrandiscono quando il bambino piange (a differenza dell'encefalocele). I dermoidi possono estendersi nella cavità cranica - valutati con scansioni TC/RMN. Se si verifica un'infezione, di solito è limitata al dermoide ma può estendersi alle strutture associate (rischio di cellulite orbitale, osteomielite, meningite o ascesso cerebrale). La gestione avviene tramite l'estrazione completa della cisti e del tratto ± intervento neurochirurgico se esteso (la recidiva si verifica se l'escissione è incompleta).

Gliomi

Questi sono gruppi non incapsulati di cellule gliali situati al di fuori del sistema nervoso centrale. Si presentano nell'infanzia con una massa solida (30% intranasale, 60% extranasale, 10% combinato). Non si sviluppano necessariamente sulla linea mediana, non sono influenzati dalla manovra di Valsalva e non transilluminano. I gliomi intranasali possono imitare i polipi nasali (massa unilaterale o ostruzione). Altre presentazioni includono epistassi e rinorrea di liquido cerebrospinale. L'indagine viene effettuata con scansioni TC e RM. La gestione è chirurgica e la rimozione deve essere completa per prevenire la recidiva. Le lesioni intracraniche richiederanno un intervento neurochirurgico.

Teratoma rinofaringeo

Queste sono lesioni rare che contengono tutti e tre gli strati delle cellule germinali embrionali che si differenziano variabilmente in strutture riconoscibili. La presentazione avviene alla nascita.

Encefalocele

Questi si verificano a causa dell'erniazione del tessuto neurale attraverso difetti del cranio: il 22% di questi sono cranici e di questi, il 15% si verifica nel naso. Queste lesioni transilluminano e si ingrandiscono durante la manovra di Valsalva (o quando il bambino piange). I pazienti adulti con encefaloceli congeniti precedentemente non diagnosticati possono aver avuto problemi di rinorrea o meningite ricorrente. L'ipertelorismo (occhi distanziati) e un naso largo sono segni distintivi. Le immagini TC e RM delineano rispettivamente la quantità di difetto e di erniazione e il trattamento è chirurgico. Spesso è necessaria una craniotomia. Le biopsie sono controindicate a causa del rischio di infezione ± meningite.

Proboscide laterale (naso tubolare congenito)

Questa è una condizione molto rara in cui un lato del naso non si sviluppa e viene sostituito da una struttura tubolare che origina dal canto mediale. La cavità nasale, i seni paranasali e l'estremità distale del dotto nasolacrimale sono assenti. La gestione è chirurgica tramite una procedura multistep eseguita durante l'adolescenza.

Anosmia congenita⁶

Anosmia si riferisce alla mancanza di odore. Hyposmia si riferisce a un senso dell'olfatto parziale e dysosmia una distorsione nella percezione degli odori (incluso parosmia una distorsione della percezione degli stimoli esterni e phantosmia una percezione olfattiva senza stimolo esterno).

L'anosmia è rara e l'anosmia congenita rappresenta solo il 2% di tutti i casi di anosmia. Sebbene la necessità di sopravvivenza legata all'olfatto sia diminuita, la mancanza di questo senso può ancora avere conseguenze psicologiche e somatiche profonde - a volte aggravate dalla mancanza di consapevolezza pubblica e professionale di queste (ad esempio, è coinvolta nella trasmissione delle emozioni, e l'intossicazione alimentare è più comune nei pazienti che non possono rilevare cibo avariato).

La diagnosi si basa sulla storia clinica ma è supportata da un esame completo della testa e del collo per determinare se si tratta di una perdita conduttiva o neurosensoriale. I test chemosensoriali effettuati in unità specialistiche possono completare l'esame, così come l'imaging neuroradiologico per escludere problemi associati. Non ci sono opzioni di trattamento reali, ma un riconoscimento aperto del problema è utile, così come guidare il paziente verso gruppi di supporto (ad esempio, la Fondazione Anosmia - vedi 'Ulteriori letture e riferimenti').