Albinismo

Che cos'è l'albinismo?

L'albinismo è una carenza genetica nella produzione del pigmento melanina. Sono coinvolti diversi cromosomi, a seconda del tipo. L'albinismo è solitamente ereditato come una condizione autosomica recessiva, ma alcune forme sono legate al cromosoma X.¹

19 geni sono coinvolti nelle forme di albinismo oculocutaneo, oculare e sindromico (Sindrome di Hermansky-Pudlak e Sindrome di Chediak-Higashi).²

L'albinismo oculocutaneo (OCA) colpisce gli occhi, i capelli e la pelle, mentre nell'albinismo oculare (OA) sono colpiti solo gli occhi. Sebbene la maggior parte delle persone con albinismo abbia pelle e capelli molto chiari, i livelli di pigmentazione possono variare a seconda del tipo di albinismo. L'OCA coinvolge gli occhi, i capelli e la pelle. L'OA, che è molto meno comune, coinvolge solo gli occhi, mentre la pelle e i capelli possono apparire simili o leggermente più chiari rispetto a quelli di altri membri della famiglia.

Circa 1 persona su 70 porta un gene per l'OCA. Approssimativamente 1 persona su 17.000 in Europa e negli USA ha uno dei tipi di albinismo, sebbene in alcune parti del mondo sia più comune di così. In Tanzania 1 su 1.500 nascite vive è colpita, principalmente con OCA3. L'albinismo può colpire tutte le razze e colpisce anche altre specie, inclusi i topi.

La maggior parte dei bambini con albinismo nasce da genitori che hanno capelli e colore degli occhi normali per il loro contesto etnico.

Molte persone con albinismo vengono diagnosticate poco dopo la nascita, a causa delle evidenti caratteristiche pigmentarie e dei segni oculari in via di sviluppo. Tuttavia, alcune forme di albinismo sono più sottili e nelle popolazioni con pelle chiara un bambino pallido con capelli chiari potrebbe non apparire immediatamente diverso.

Sintomi⁴

• I problemi visivi sono la caratteristica principale dell'albinismo.

• L'ipoplasia foveale è comune a tutti i tipi. La melanina è ridotta o assente dove normalmente è presente nell'occhio (incluso, in modo cruciale, l'epitelio pigmentato retinico), nella pelle, nei capelli e nel cervello. C'è un mal sviluppo dei percorsi neurali legati alla visione.

• Nistagmo, fotofobia e strabismo sono caratteristiche tipiche.

• L'acuità visiva è quasi invariabilmente notevolmente ridotta, con assenza di visione binoculare.

Segni

L'aspetto preciso varia tra i tipi.

• Il colore dell'iride varia da un grigio opaco al blu e persino al marrone. Un'iride marrone è comune nei gruppi etnici con una pigmentazione più scura.

• I capelli variano dal bianco al giallo, rossiccio, grigio o marrone.

• Spesso c'è una sfumatura rossastra o violacea riflessa attraverso l'iride dalla retina e gli occhi appaiono rossi.

• I genitori spesso notano una scarsa fissazione su volti e oggetti e un ritardo nello sviluppo visivo.

• Il nistagmo si sviluppa tipicamente tra le 6 e le 8 settimane di età ed è generalmente di natura pendolare. L'ampiezza diminuisce man mano che il bambino cresce e in alcuni casi può diventare nistagmo latente. I pazienti riferiscono generalmente che il nistagmo diventa più evidente con la stanchezza e la malattia.

• Alcuni pazienti sviluppano una postura anomala della testa per attenuare il nistagmo, chiamata punto nullo, dove l'acuità visiva è solitamente migliorata.

• Il test del prisma e della copertura alternata spesso rivela lo strabismo.

• La transilluminazione dell'iride è comunemente presente. Il grado può variare e uno schema di classificazione è stato descritto, dal grado 1 (quantità marcata di pigmento) al grado 4 (assenza di pigmento).

• L'ipoplasia foveale è comune. Alcuni pazienti presentano un certo sviluppo foveale. L'assottigliamento retinico nell'area foveale può essere dimostrato con la tomografia a coerenza ottica.

Albinismo oculocutaneo tipo I (OCA1)

• Questo è un disturbo autosomico recessivo causato da una mutazione nel gene della tirosinasi sul cromosoma 11. La tirosinasi è l'enzima limitante nella produzione di melanina da parte dei melanociti.

• Le persone con OCA1 non hanno pigmento nei capelli, nella pelle e negli occhi.

• La condizione non varia con la razza o l'età.

• OCA1 è diviso in due sottotipi:

  • OCA 1A con attività tirosinasi assente.

  • OCA 1B con attività ridotta della tirosinasi.

• Circa 1 persona su 40.000 ha una qualche forma di OCA1.

Albinismo oculocutaneo tipo IA (OCA1A)

• Le persone colpite non hanno tirosinasi attiva e non producono melanina nella pelle, nei capelli o negli occhi.

• Nascono con capelli e pelle bianchi e occhi azzurri, anche se i capelli possono diventare più gialli in età adulta. Il fenotipo è lo stesso in tutti i gruppi etnici del mondo e a tutte le età.

• Col tempo, i capelli possono sviluppare un bianco denso piuttosto che traslucido o una leggera sfumatura gialla.

• L'iride è traslucida e appare rosa all'inizio della vita e spesso diventa di colore grigio-blu con il tempo.

• Non si sviluppano lesioni pigmentate nella pelle, anche se possono essere presenti nevi amelanotici.

• L'acuità visiva è così scarsa che sono classificati come gravemente ipovedenti. La visione non migliora con l'età. La visione di solito varia da 20/200 a 20/400.

Albinismo oculocutaneo tipo IB (OCA1B)

• Questi pazienti hanno una certa attività della tirosinasi.

• I pazienti hanno poco o nessun pigmento presente alla nascita, ma sviluppano quantità variabili di melanina nei capelli e nella pelle nel corso del primo o secondo decennio. Questo varia da molto poco a un pigmento della pelle e dei capelli quasi normale.

• I modelli di pigmentazione etnica e familiare influenzano la pigmentazione.

• L'esposizione al sole può causare un po' di abbronzatura della pelle, ma è più comune scottarsi.

• Una pigmentazione cutanea quasi normale può portare a confusione con l'albinismo oculare e i capelli possono sviluppare un colore dorato ('albinismo giallo'). Si sviluppano pochissime lentiggini. Il pigmento delle ciglia è spesso più scuro di quello dei capelli del cuoio capelluto.

• L'acuità visiva è molto scarsa ma potrebbe migliorare con l'età.

Sottotipi di OCA1B

Questi rappresentano diverse mutazioni:

OCA a pigmento minimo (OCA platino)

• C'è pelle e capelli bianchi, iridi blu senza pigmento alla nascita.

• C'è un aumento del pigmento dell'iride nel corso del primo decennio.

OCA1B TS sensibile alla temperatura

• Questo tipo di mutazione del gene della tirosinasi produce un enzima che non funziona alla temperatura centrale del corpo, come sul cuoio capelluto e sotto le braccia; tuttavia, funziona nelle parti più fredde del corpo, come le braccia e le gambe, per produrre pigmentazione in queste aree.

Albinismo, tipo mutante giallo

• Questo sottotipo di OCA1B di tipo mutante giallo è più comune tra gli Amish rispetto ad altre popolazioni. Risulta in capelli biondi e nello sviluppo della pigmentazione della pelle durante l'infanzia.

Albinismo oculocutaneo positivo alla tirosinasi (OCA tipo II, o OCA2)

• Questo è il tipo di albinismo più diffuso al mondo, principalmente a causa dell'alta frequenza in Africa equatoriale (1:1.100 in alcune parti della Nigeria).

• Il tipo più comune di albinismo è causato da una mutazione del gene P sul cromosoma 15.

• Le persone con OCA2 generalmente hanno più pigmento e una visione migliore rispetto a quelle con OCA1, ma non possono abbronzarsi come alcune con OCA1b. Un po' di pigmento può svilupparsi in lentiggini o nei.

• Le lentiggini solari (macchie marroni e lentiggini) possono svilupparsi nelle aree della pelle esposte al sole, ma l'abbronzatura è solitamente assente.

• Le persone con OCA2 di solito hanno la pelle chiara ma spesso non così pallida come l'OCA1, e capelli biondo chiaro fino a dorato, biondo fragola o anche castani, e più comunemente occhi azzurri.

• Le persone di discendenza africana colpite di solito hanno capelli gialli, pelle chiara e occhi blu, grigi o nocciola.

• Circa 1 persona su 15.000 ha l'OCA2.

• OCA2 è un disturbo autosomico recessivo con mutazione sul cromosoma 15.

• Negli individui bianchi la quantità di pigmento presente alla nascita varia da minima a moderata.

Albinismo oculocutaneo tipo III (OCA3)

• È causato da una mutazione autosomica recessiva nel gene della proteina-1 correlata alla tirosinasi sul cromosoma 9, che porta a una ridotta sintesi di eumelanina.

• Esistono sottotipi di 'OCA marrone' e 'albinismo rufous'. Sono stati segnalati casi in Africa, Porto Rico e Nuova Guinea.

• Gli individui colpiti hanno tipicamente capelli rossi, pelle rossastra e occhi blu o grigi.

• Il colore dei capelli e della pelle è castano chiaro; possono essere presenti pelle con lentiggini e capelli rossicci e l'iride è grigia o marrone chiaro alla nascita.

• Gli individui colpiti sono principalmente riconosciuti come affetti da albinismo perché presentano tutte le caratteristiche oculari dell'albinismo. L'iride presenta traslucenza puntiforme e radiale ed è presente un moderato pigmento retinico.

• La pelle può scurirsi con l'esposizione al sole.

Albinismo oculocutaneo tipo IV (OCA4)

• Questo è caratterizzato da ipopigmentazione della pelle e dei capelli, oltre ai cambiamenti oculari caratteristici riscontrati in tutti gli altri tipi di albinismo, inclusi nistagmo, ridotto pigmento dell'iride con traslucenza dell'iride, ridotto pigmento retinico e ipoplasia foveale con riduzione dell'acuità visiva; c'è un errato instradamento dei nervi ottici al chiasma associato a strabismo alternante, visione stereoscopica ridotta e un potenziale evocato visivo (VEP) alterato.

• Gli individui con OCA4 sono solitamente riconosciuti entro il primo anno di vita a causa dell'ipopigmentazione dei capelli e della pelle e delle caratteristiche oculari di nistagmo e strabismo. La visione è probabile che sia stabile dopo la prima infanzia.

• La quantità di pigmentazione cutanea in OCA4 varia da minima a quasi normale. I neonati con OCA4 di solito hanno un po' di pigmento nei capelli, con un colore che va dal bianco argenteo al giallo chiaro. Il colore dei capelli può scurirsi nel tempo ma non varia significativamente dall'infanzia all'età adulta.

• Poiché OCA2 e OCA4 sono fenotipicamente simili, non è possibile diagnosticare accuratamente OCA4 basandosi solo sui risultati clinici. SLC45A2 (precedentemente chiamato MATP e AIM1) è l'unico gene in cui è nota una mutazione che causa OCA4.

• OCA4 è molto raro al di fuori del Giappone, dove rappresenta il 24% dei casi di albinismo. OCA4 può essere distinto da OCA2 solo attraverso test genetici ed è causato da una mutazione del gene MATP.

Albinismo oculocutaneo tipo V (OCA5)

• OCA5 è stato trovato in una sola famiglia in Pakistan.

• Gli individui colpiti hanno capelli di colore dorato, pelle bianca e gli stessi problemi visivi che si verificano in OCA1. L'acuità visiva in questa famiglia era 6/60.

• Il gene responsabile per OCA5 è stato localizzato sul cromosoma 4 (4q24).

Albinismo oculocutaneo tipo VI (OCA6)

• L'OCA6 è caratterizzata da capelli che vanno dal dorato al castano chiaro o scuro, pelle bianca e iridi marroncine.

• OCA6 è considerato un albinismo oculare autosomico recessivo (AROA), sebbene gli individui siano ipopigmentati rispetto ai loro genitori.

• Sono stati identificati solo pochi individui con questo tipo di albinismo e tutte le caratteristiche cliniche dell'OCA6 non sono state determinate, ma la riduzione dell'acuità visiva non è così grave come si vede nell'OCA1.

• OCA6 è associato a mutazioni nel gene SLC24A5.

Albinismo oculocutaneo tipo VII (OCA7)

• L'OCA7 è caratterizzato da capelli biondi a castano scuro e pelle che è più ipopigmentata rispetto a quella dei genitori.

• Gli individui presentano nistagmo e trasilluminazione dell'iride.

• L'acuità visiva varia da 6/18 a 3/60.

• OCA7 è associato a mutazioni nel gene C10ORF11 sul cromosoma 10q22.

Albinismo oculare (OA)

• OA coinvolge solo gli occhi.

• Il colore degli occhi può essere nella gamma normale, ma non c'è pigmento nella retina.

• L'albinismo oculare è caratterizzato da un'acuità visiva e una visione binoculare gravemente compromesse. Questo non peggiora nel tempo.

• Altre caratteristiche associate sono nistagmo, strabismo, fotofobia e anomalie del percorso del nervo ottico.

• L'albinismo oculare non influisce significativamente sul colore della pelle e dei capelli, anche se la pelle può essere leggermente più chiara rispetto a quella di altri membri della famiglia..

• Ci sono tre sottotipi principali.

Albinismo oculare tipo 1 (OA1)

• Questa è la forma più comune, con una prevalenza di 1 su 50.000 persone; è conosciuta come il tipo Nettleship-Falls, o tipo 1.

• L'epitelio pigmentato retinico è privo di pigmento, ma le cellule altrove sono normali.

• OA1 è un albinismo oculare recessivo legato al cromosoma X e quindi colpisce prevalentemente i maschi.

• Di solito c'è nistagmo - l'OA può essere altrimenti difficile da rilevare nelle donne, sebbene tenda ad essere più evidente negli uomini.

• È presente anche un riflesso pupillare rosso (le pupille appaiono da verdastre a rossastre-bluastre) con fondo depigmentato e vasi coroidali prominenti e fotofobia.

• C'è un'acuità visiva compromessa.

• Le persone colpite hanno una pigmentazione cutanea normale a causa dell'ipoplasia foveale.

• Le donne che portano un cromosoma affetto presentano alcune aree di pigmentazione irregolare sulla retina.

Albinismo oculare tipo 2 (OA2)

• OA2 è un disturbo recessivo legato al cromosoma X.

• È anche chiamata sindrome di Forsius-Eriksson e malattia oculare delle Isole Åland, dal nome delle Isole Åland (appena al largo della costa della Finlandia) dove la condizione è stata descritta per la prima volta.

• C'è ipoplasia foveale con marcato deficit visivo, nistagmo, miopia e astigmatismo.

• Le persone colpite hanno una forma di daltonismo chiamata protanopia. Si tratta di una dicromia, il che significa che ci sono solo due tipi di recettori conici funzionali, anziché tre. I recettori per il rosso sono assenti, quindi il daltonismo rosso-verde è assoluto.

• C'è spesso cecità notturna.

• Le portatrici femminili possono avere una visione dei colori anormale.

Albinismo oculare autosomico recessivo (AROA)

• AROA è un gruppo di disturbi genetici in cui la ridotta pigmentazione dell'occhio è associata a una diminuzione dell'acuità visiva, nistagmo, strabismo e fotofobia.

• La pigmentazione della pelle e dei capelli è relativamente normale.

• Studi precedenti suggeriscono che AROA possa essere una versione lieve di OCA tipo I o II.⁷

Sindrome di Waardenburg (WS)⁸

• La WS è caratterizzata da caratteristiche pigmentarie e oculari con sordità neurosensoriale. Il tipo più comune è ereditato come una condizione genetica autosomica dominante, sebbene il tipo 2, che si osserva in associazione con l'albinismo oculare, sia autosomico recessivo.

• Molte persone con WS hanno un udito normale, ma oltre la metà presenta una perdita uditiva profonda, solitamente in entrambe le orecchie. La perdita uditiva è congenita, neurosensoriale e non progressiva.

• Le persone spesso hanno ipopigmentazione dell'iride, con occhi azzurri pallidi o occhi di colori diversi. A volte un occhio ha segmenti di due colori diversi. Molti pazienti hanno ipopigmentazione coroideale.

• Quasi la metà delle persone con la sindrome di Waardenburg ha un ciuffo bianco. L'ingrigimento precoce dei capelli è anche una caratteristica comune.

Esistono molti altri sottotipi rari di albinismo oculare.

• La diagnosi si basa su un'attenta storia dello sviluppo del pigmento e un esame della pelle, dei capelli e degli occhi. L'unico tipo di albinismo che presenta capelli bianchi alla nascita è l'OCA1.

• I bulbi piliferi del cuoio capelluto possono essere utilizzati per valutare l'attività della tirosinasi. L'attività catalitica della tirosinasi è determinata da un saggio biochimico radioattivo. Un risultato negativo indica OCA1A, ma un risultato positivo lascia ancora la possibilità di OCA1B, OCA2, OCA3 o OA1.

• I test genetici determineranno il tipo specifico di albinismo in un individuo. Il test è utile solo per le famiglie che contengono individui con albinismo e non può essere eseguito praticamente come test di screening per la popolazione generale. Non tutte le mutazioni che causano l'albinismo possono essere rilevate.

• La tomografia a coerenza ottica può essere un utile complemento nei casi di OCA che presentano caratteristiche atipiche.¹⁰

• Esiste un'associazione tra OCA2 e l'ipopigmentazione riscontrata con Sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman. Molti individui con la sindrome di Prader-Willi sono ipopigmentati, ma la maggior parte non presenta caratteristiche oculari dell'albinismo.

• La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) include OCA e l'accumulo di un materiale chiamato ceroide nei tessuti di tutto il corpo. L'HPS è molto raro, tranne che a Porto Rico dove ha una prevalenza di 1 su 1.800. I problemi medici più importanti nell'HPS sono legati alla fibrosi polmonare interstiziale, alla colite granulomatosa e a lievi problemi di sanguinamento.

• La sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è una sindrome rara che include una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche, ipopigmentazione e la presenza di granuli giganti nei globuli bianchi. Il pigmento della pelle, dei capelli e degli occhi è ridotto o diluito.

La gestione è sintomatica, poiché lo sviluppo neurale visivo fallito non può essere corretto. La gestione mira a massimizzare la visione utile attraverso l'optometria.

Correzione dell'acuità

• L'astigmatismo è il problema oculare più comune tra tutti i sottotipi, mentre c'è un'alta frequenza di ipermetropia nei pazienti con OCA1A.¹¹

• L'acuità visiva corretta varia da 6/6 a 6/120, legalmente considerata gravemente ipovedente. Una visione quasi normale è insolita anche con gli occhiali.

• I bambini piccoli potrebbero semplicemente aver bisogno di occhiali e i bambini più grandi a volte possono trarre beneficio dagli occhiali bifocali.

• Le cliniche per ipovisione possono prescrivere lenti telescopiche montate su occhiali, a volte chiamate biottiche, per lavori da vicino così come per la visione a distanza. Recentemente, sono stati sviluppati telescopi più piccoli e leggeri. I recenti progressi includono lenti a contatto con una tinta dell'iride e un'area pupillare chiara e telemicroscopi a due livelli montati su occhiali da vista.¹²

Fotofobia

• Occhiali scuri o lenti fotocromatiche sono utilizzati per il disagio della fotofobia, anche se non sembrano migliorare la visione.

Adattamenti per l'apprendimento

La maggior parte dei bambini con albinismo può funzionare in un ambiente scolastico tradizionale, a condizione che la scuola presti particolare attenzione alle loro esigenze speciali per la vista. Le valutazioni prescolari consentono ai genitori e agli insegnanti di formare un Piano Educativo Individualizzato per il bambino. Il Braille non è necessario e i bambini con albinismo leggeranno i punti visivamente. Vari ausili didattici aiutano i bambini con albinismo:

• Materiale scritto ad alto contrasto: i bambini con albinismo hanno difficoltà a leggere schede e documenti con contrasto chiaro o basso. Il materiale ad alto contrasto nero su bianco è migliore.

• Libri di testo a caratteri grandi: la scuola può solitamente ottenere edizioni a caratteri grandi dagli editori dei loro libri di testo regolari. Poiché i bambini con albinismo spesso hanno difficoltà a mantenere il segno sulla pagina mentre passano avanti e indietro tra un libro di testo e un foglio di lavoro, può essere utile permettere loro di scrivere nel libro di testo. I fogli di lavoro potrebbero dover essere copiati su una macchina che ingrandisce la dimensione del carattere. I bambini con albinismo non hanno sempre bisogno di materiali a caratteri grandi; tuttavia, i caratteri grandi non dovrebbero sostituire gli ausili visivi ottici. L'uso di podcast e altri materiali uditivi può essere preferibile alla lettura voluminosa.

• Copie degli appunti della lavagna dell'insegnante: il bambino con ipovisione può leggere le note da vicino mentre i compagni leggono la lavagna.

• Vari dispositivi ottici: i monoculari portatili, le lenti telescopiche montate sugli occhiali, le macchine di ingrandimento video (TV a circuito chiuso) e altri tipi di ingranditori possono aiutare alcune persone con albinismo.

• Computer: i bambini con albinismo dovrebbero iniziare presto a sviluppare abilità di tastiera, poiché i computer con software per la visualizzazione a schermo di caratteri grandi possono aiutare notevolmente nei progetti di scrittura.

• Difficoltà sociali: i bambini con albinismo possono sperimentare particolari difficoltà con il bullismo e le relazioni sociali perché la loro condizione è particolarmente visibile. Sono raccomandate varie strategie (ad esempio, parlare con gli amici, scegliere le proprie battaglie, ignorare gli insulti e prestare attenzione all'aspetto personale).

Protezione solare

• Le persone con albinismo sono molto suscettibili alle scottature e alle conseguenti malignità cutanee. È essenziale utilizzare una crema solare ad alto fattore di protezione ed evitare l'esposizione al sole.³

Nistagmo

• Per il nistagmo, la chirurgia dei muscoli oculari può ridurre il movimento degli occhi. Tuttavia, la visione potrebbe non migliorare.

• Le persone con albinismo possono trovare modi per ridurre il nistagmo durante la lettura, come posizionare un dito vicino all'occhio o inclinare la testa ad un angolo in cui il nistagmo è attenuato.

Strabismo

• Gli oftalmologi preferiscono iniziare il trattamento quando i pazienti hanno circa 6 mesi di età, prima che la funzione dei loro occhi si sia sviluppata completamente.

• Potrebbero raccomandare una benda su un occhio per promuovere l'uso dell'occhio meno preferito. In altri casi, l'allineamento degli occhi migliora con l'uso degli occhiali.

• La correzione dello strabismo tramite intervento chirurgico o iniezione nei muscoli extraoculari non corregge completamente il problema di entrambi gli occhi che fissano un punto.

• Migliorare l'allineamento degli occhi migliora lo sviluppo psicosociale e le interazioni interpersonali, ma non può correggere l'instradamento improprio dei percorsi neurali.

• La percezione della profondità non migliora con la chirurgia dei muscoli oculari.

La protezione dal sole è essenziale per prevenire scottature e malignità cutanee, inclusi carcinoma basocellulare, carcinoma a cellule squamose e melanoma maligno. Questo è particolarmente importante in Africa (o in altri luoghi dove il sole è molto forte) ma non dovrebbe essere dimenticato nei climi temperati. Altrimenti, l'aspettativa di vita è normale. L'albinismo può causare problemi sociali perché le persone con albinismo appaiono diverse dalle loro famiglie, dai coetanei e dagli altri membri del loro gruppo etnico.

Problemi della pelle

Le persone con albinismo sono molto suscettibili alle scottature e ai successivi tumori della pelle. È essenziale utilizzare una crema solare ad alta protezione (20 SPF o superiore) ed evitare l'esposizione al sole. In termini pratici, questo può essere difficile nei paesi dove non c'è mercato per una protezione solare forte poiché la maggior parte della popolazione non ne ha bisogno.

Difficoltà sociali

• I bambini con albinismo possono avere difficoltà con il bullismo e le relazioni sociali a causa della visibilità della loro condizione. In alcuni gruppi etnici la differenza è drammatica e stigmatizzante, e l'identità razziale o la paternità del bambino possono essere messe in discussione.

• Le persone con albinismo sono state soggette a una rappresentazione negativa nei film, con un'enfasi sulla stranezza e sulla malvagità.

• In Cina l'albinismo è considerato sfortuna, lasciando le persone con albinismo emarginate ed escluse dalla società mainstream. Le possibilità di istruzione, prospettive di lavoro e matrimonio sono spesso limitate.

• La persecuzione delle persone con albinismo si basa sulla credenza che alcune parti del corpo delle persone con albinismo possano trasmettere poteri magici e questo è particolarmente problematico in Tanzania e Malawi. Nell'Africa orientale sub-sahariana, le persone con albinismo sono state ostracizzate e persino uccise perché si presume che siano maledette e portino sfortuna.¹³

Crescita, sviluppo e sviluppo intellettuale nel bambino sono normali. La vista è invariabilmente gravemente compromessa.³

Esiste uno spettro di struttura e funzione nell'albinismo. Una visione migliore si ottiene in coloro che non hanno nistagmo, con stereopsi misurabile, con un po' di pigmento di melanina nella macula e con un riflesso anulare rudimentale nella macula. Con il progresso della ricerca, potrebbero emergere altri metodi per migliorare l'acuità visiva nei bambini e negli adulti.⁵

Il rilevamento dei portatori e la diagnosi prenatale sono possibili se le mutazioni genetiche rilevanti sono state identificate nella famiglia. L'amniocentesi viene eseguita a 16-18 settimane di gestazione.

Tuttavia, con un adeguato supporto, i bambini con albinismo possono funzionare bene, nonostante un notevole handicap visivo, e avere una durata di vita normale, quindi non tutte le famiglie colpite vorranno questo.

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.