Quali sono le anomalie genitali femminili?

Anomalie congenite del tratto genitale femminile sono definite come deviazioni dall'anatomia normale, risultanti da uno sviluppo embrionale anomalo dei ducti di Müller o paramesonefrici¹ . Female genital abnormalities often do not present until, or well after, puberty² .

Le malformazioni congenite del tratto genitale femminile possono essere il risultato di un'interruzione evidente in una fase dello sviluppo embrionale o derivare da alterazioni in più di una fase della formazione normale³ . There are therefore extremely wide anatomical variations and a large number of combinations of congenital malformations of the female genital tract⁴ . Therefore, although female genital abnormalities may be isolated, careful assessment for possible underlying disorders, particularly chromosomal or metabolic, is essential.

diversi sistemi di classificazione hanno generato alcune incertezze riguardo all'epidemiologia, con alcune preoccupazioni che le classificazioni possano portare a sotto-diagnosi o sovra-diagnosi ⁵ .

Le tecniche chirurgiche per correggere le malformazioni genitali dipendono dal tipo di anomalia, dalla sua complessità, dai sintomi del paziente e dalla corretta interpretazione embriologica dell'anomalia. La maggior parte delle anomalie può essere risolta tramite vaginoscopia o isteroscopia, ma spesso è anche necessario ricorrere a laparoscopia o laparotomia⁶ .

Le anomalie dei dotti di Müller hanno una prevalenza dallo 0,5% al 6,7% nella popolazione generale e fino al 16,7% nelle donne con aborto ricorrente⁷ . The most common types of uterine abnormalities are caused by incomplete fusion of the Müllerian or paramesonephric ducts:

• Il fallimento completo è raro e porta a una doppia vagina, doppio collo dell'utero e doppio utero. Possono verificarsi varianti a seconda del grado di fusione dei ducti di Müller.

• Una fusione più estesa dei dotti di Müller porta a una vagina unica, un collo dell'utero unico e due uteri a singolo corno parzialmente fusi.

• Altre anomalie includono l'utero septato (utero con setto mediano), l'utero arcuato (utero leggermente indentato al centro) e l'utero unicornuto (corno rudimentario con un secondo margine cieco).

• Una limitazione importante dell'attuale classificazione dell'utero septato è l'alta proporzione di casi non classificabili⁸ . The high rate of overdiagnosis of septate uterus according to ESHRE/ESGE-2016 may lead to unnecessary surgery and therefore unnecessary risk in these women, and may impose a considerable financial burden on healthcare systems.

• Investigations:
  

  • Ecografia.

  • isterosalpingografia, che consente la valutazione della cavità uterina e della pervietà tubarica.

  • Risonanza magnetica, considerata la migliore tecnica di imaging per le anomalie uterine⁹ .

• Complications:
  

  • Dismenorrea.

  • Ematometro.

  • Complicazioni durante la gravidanza e il parto: aborto spontaneo tardivo, rottura dell'utero, parto prematuro, presentazione anomala, parto ostruito, placenta trattenuta, emorragia postpartum.

  • La fertilità di solito non è influenzata.

  • Le anomalie renali congenite spesso coesistono - 48,4% in una revisione e sono state osservate più frequentemente nelle donne con utero duplex e emivagina ostruita¹⁰ . The most common renal abnormality was unilateral renal agenesis, which was observed in 58 of 90 women (64.4%).

• Gestione:
  

  • La decisione di intervenire chirurgicamente dipenderà dall'effetto dell'anomalia sulla possibilità di una gravidanza fertile.

  • Di solito vengono rimossi una vagina septata e il corno rudimentale di un utero bicorne.

  • La ricostruzione uterina è consigliata per un utero bicorne o septato, considerato la causa di aborti ricorrenti.

• Vaginal agenesis:
  

  • Di solito si verifica con l'utero assente ma le ovaie presenti.

• Vaginal atresia:
  

  • La parte inferiore della vagina è composta da tessuto fibroso con un utero ben differenziato.

• Müllerian aplasia:
  

  • Quasi tutta la vagina e la maggior parte dell'utero sono assenti.

  • Rappresenta la maggior parte dei casi di assenza di vagina con genitali esterni normali.

  • Può essere associato ad altre anomalie, tra cui vertebre cervicali fuse e difetti dell'orecchio medio.

• Transverse vaginal septa:
  

  • Può essere presente come singolo o multiplo nei segmenti superiori o inferiori e può essere aperto o perforato; può essere la causa di ematometra o altre raccolte di fluidi.

  • Septo vaginale longitudinale è stato anche osservato.

• Associated anomalies:
  

  • L'uretra può aprirsi nella parete vaginale o la vagina può aprirsi in un seno urogenitale persistente. Le anomalie rettali associate includono fistola vaginorettale, ano vulvovaginale, fistola retto-sigmoidea.

• L'incidenza dell'imene imperforato è stimata in 1 su 1.000 nascite femminili¹¹ .

• Questo può manifestarsi inizialmente con un'ostruzione del flusso mestruale dopo la pubertà.

• Poiché l'imene non è una struttura di Müller, le anomalie delle vie urinarie sono improbabili.

• Fistola retto-rectale con cloaca persistente è un'uscita comune per le vie urinarie, genitali e intestinali.

• Con una fistola retto-vaginale, il vestibolo può sembrare normale ma l'ano si trova nel perineo.

• Può anche essere un seno urogenitale persistente con un'unica apertura esterna senza difetto anale e rettale.

• Anomalie delle piccole labbra: possono presentare fusione labiale o ipertrofia in femmine altrimenti normali. L'ipertrofia può essere unilaterale o bilaterale e talvolta può richiedere un intervento chirurgico.

• Anomalie delle grandi labbra: possono essere ipoplastiche o ipertrofiche. La fusione anomala è solitamente associata a genitali ambigui nel pseudoermafroditismo femminile dovuto a iperplasia surrenale congenita.

• Anomalie clitoridee: sono generalmente rare; l'agenesia è estremamente rara e consiste in un clitoride doppio o bifido. L'ipertrofia può essere associata a diversi disturbi intersessuali.

• Questo include la sindrome di Turner e una vasta gamma di anomalie cromosomiche caratterizzate dall'assenza di due cromosomi X con le zone critiche richieste.

• Questo porta alla produzione di ovaie a strisce ed è associato a numerose altre anomalie somatiche.

• I neonati con ovaie a strisce spesso presentano edema di mani e piedi come primo segno. Tuttavia, molti si manifestano in adolescenza con statura bassa.

See also the separate Sindrome di Turner articolo.

• Questo è ora chiamato disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale ed è caratterizzato dalla presenza di tessuto ovarico e testicolare nello stesso paziente. I testicoli si svilupperanno in presenza di un singolo cromosoma Y anche con più di un singolo cromosoma X¹³ .

• No single caratteristica clinica feature can distinguish true hermaphroditism from other forms of intersexuality with firm diagnosis possible after ultrasound and hormone assay.

• Spesso i pazienti sono stati allevati come maschi a causa dell'aspetto degli organi genitali esterni, ma con una diagnosi precoce, la maggior parte dovrebbe essere allevata come femmine, con molte che sviluppano seni di tipo femminile. Questo li distingue dagli ermafroditi maschi.

• Molte donne hanno il ciclo mestruale e alcune che hanno subito l'asportazione del tessuto testicolare sono rimaste incinte.

• Molti casi presentano una coppia di cromosomi X apparentemente normale, molti dei quali possiedono sequenze specifiche dello Y.

• Il trattamento consiste nella rimozione degli organi contraddittori e nella ricostruzione degli organi genitali esterni corrispondenti al sesso di crescita. A meno che non ci siano motivi medici urgenti, l'intervento può essere posticipato fino a quando la persona non sarà in grado di esprimere se si sente maschio o femmina e il genere può essere assegnato in modo appropriato.

See the separate Iperplasia surrenalica congenita articolo.

For discussion of disorders of sexual development (DSD), see the separate Genitali Ambigui article. Timing of surgery is more controversial than previously. Adverse outcomes have led to recommendations to delay unnecessary surgery to an age when the patient can give informed consent.