Diaphyseal aclasis

Sinonimo: esostosi multiple ereditarie

Un disturbo autosomico dominante ereditario in cui si osservano multiple osteocondromi in tutto lo scheletro.¹ Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe sono più comunemente colpite. È associato a bassa statura e crescita asimmetrica alle ginocchia e alle caviglie, che può portare a deformità.

Epidemiologia

• Colpisce 2 persone ogni 100.000 abitanti.²

• Più frequentemente riscontrato nei caucasici che in altre razze.

Fattori di rischio

• L'ereditarietà è autosomica dominante, con penetrazione quasi completa.

• È geneticamente eterogeneo ed è stato associato a mutazioni in almeno tre geni diversi chiamati geni EXT.¹

Presentazione

• Di solito si manifesta durante il primo decennio di vita.³

• Il numero di osteocondromi multipli varia da due a centinaia. Il numero di osteocondromi può variare significativamente all'interno e tra le famiglie, con una media di localizzazioni di circa 15-18.⁴

• Le ossa possono essere larghe e mal modellate.

• La maggior parte degli osteocondromi si trova alla periferia delle estremità in rapida crescita delle ossa lunghe, ma spesso coinvolgono anche i margini mediali delle scapole, delle costole e delle creste iliache.⁵

• Gli osteocondromi tendono a crescere mentre le placche di crescita sono aperte, ma la crescita si arresta con la maturità scheletrica.

• La maggior parte degli osteocondromi sono indolori, e la preoccupazione principale è spesso di natura estetica. Il dolore può seguire un trauma ai tessuti molli circostanti o può essere dovuto a una trasformazione maligna.

• La crescita corporea compromessa (simmetrica e asimmetrica) è comune e porta a:⁶

  • Altezza ridotta.

  • Discrepanze nella lunghezza degli arti.

  • Deformità in valgo del ginocchio e della caviglia.

  • Asimmetria delle cinture pettorale e pelvica.

  • Curvatura del radio con deviazione ulnare del polso.

  • Accorciamento dei metacarpi e delle falangi delle dita.

  • Sublussazione della testa radiale.

  • Sintomi della compressione del nervo periferico.

Diagnosi differenziale

• Displasia epifisaria emimelica (malattia di Trevor): gli osteocondromi si sviluppano nelle epifisi e coinvolgono l'articolazione.

• Displasia epifisaria multipla: autosomica dominante; ossificazione epifisaria irregolare con condromi intracapsulari o periarticolari delle ginocchia e delle caviglie.

• Encondromatosi (Malattia di Ollier): tumori cartilaginei benigni intraossei.⁷

• Sindrome alcolica fetale.

• Sindrome di Turner: associata a esostosi della tibia.

• Sclerosi tuberosa: associato a esostosi delle ossa lunghe.

• Osteocondroma indotto da radiazioni.

• Trauma: fratture.

Indagini

• Radiografia semplice - potrebbe essere l'unico studio di imaging necessario.

• TAC - utile nella valutazione degli osteocondromi nel bacino, spalla o colonna vertebrale.

• Ecografia - utile nella valutazione delle complicazioni associate agli osteocondromi, ad esempio trombosi, aneurisma e borsite.

• Risonanza magnetica - utile nella valutazione della trasformazione maligna e per valutare la compressione del midollo spinale, delle radici nervose e dei nervi periferici.⁴

• Arteriografia - per dimostrare l'occlusione vascolare, e la formazione di aneurismi e pseudoaneurismi.

Malattie associate

L'aclasia diafisaria è associata ad altre sindromi genetiche, come la sindrome di Langer-Giedion, la sindrome trico-rino-falangea e la sindrome DEFECT 11.

Gestione

Gli individui asintomatici potrebbero non richiedere trattamento.⁵

• Gli osteocondromi individuali possono crescere abbastanza da richiedere un intervento chirurgico.

• Trattamento chirurgico per la discrepanza della lunghezza degli arti.

• Osteotomia correttiva per deformità in valgo al ginocchio.

• Osteotomia supramalleolare della tibia per grave deformità in valgo della caviglia.

• Chirurgia per le deformità dell'avambraccio.

• Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico urgente per l'ischemia vascolare.

• La maggior parte dei condrosarcomi associati può essere trattata con un'ampia escissione.

Complicazioni

• Intrappolamento dei tendini.

• .

• Deformità ossee.

• Può interferire con il parto naturale e portare a un tasso più elevato di parti cesarei.

• Neurologico - compressione del midollo spinale,⁸ radici nervose e nervi periferici.

• Lesioni vascolari - trombosi arteriosa o venosa; possono verificarsi aneurismi e falsi aneurismi.

• Formazione di borsa - le borse possono infiammarsi e diventare dolorose.

• Trasformazione maligna - stimata nel 1-5% degli osteocondromi.⁴

• Sono state segnalate lesioni interne o ostruzioni, ad esempio causando disfagia, emotorace e ostruzione sia urinaria che intestinale.

Prognosi

• La prognosi dipende dallo sviluppo delle complicazioni.

• La risoluzione spontanea degli osteocondromi durante l'infanzia e la pubertà è rara ma è stata descritta.