Morbo di Addison

Che cos'è la malattia di Addison?

La malattia di Addison, nota anche come insufficienza surrenalica primaria, è una condizione in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza di certi ormoni. La condizione prende il nome dal Dr. Thomas Addison, che la descrisse per la prima volta nel 1855. La malattia di Addison è rara. Poco più di 8.000 persone nel Regno Unito hanno la malattia di Addison in un dato momento. La maggior parte dei casi si sviluppa per la prima volta in persone di età compresa tra 30 e 50 anni. Tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età.

La malattia di Addison è anche conosciuta come insufficienza surrenalica primaria. L'insufficienza surrenalica (ridotta produzione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali) ha anche altre cause (vedi sotto).

Ghiandole surrenali e la loro funzione

Hai due piccole ghiandole surrenali che si trovano appena sopra ciascun rene. Ogni ghiandola surrenale ha una parte esterna (corteccia surrenale) e una parte interna (midollo surrenale). Le cellule nelle ghiandole surrenali producono vari ormoni. Un ormone è una sostanza chimica che viene prodotta in una parte del corpo ma passa nel flusso sanguigno e ha effetti su altre parti del corpo.

Ghiandole pituitaria e surrenali

Le cellule nello strato esterno della ghiandola surrenale (corteccia surrenale) producono gli ormoni cortisolo, aldosterone e androgeni. La quantità di cortisolo prodotta è controllata da un altro ormone chiamato ormone adrenocorticotropo (ACTH). L'ACTH è prodotto in una piccola ghiandola situata appena sotto il cervello (la ghiandola pituitaria). Questa a sua volta è stimolata da un altro ormone prodotto da un'altra parte del cervello, chiamata ipotalamo. L'ACTH passa nel flusso sanguigno, viene trasportato alle ghiandole surrenali e stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo.

• Il cortisolo è un ormone vitale per la salute. Ha molte funzioni che includono:

  • Aiutare a regolare la pressione sanguigna.

  • Aiutare a regolare il sistema immunitario.

  • Aiutare a bilanciare l'effetto dell'insulina nella regolazione del livello di zucchero nel sangue.

  • Aiutare il corpo a rispondere allo stress.

• L'aldosterone aiuta a regolare i sali nel sangue e contribuisce a controllare la pressione sanguigna.

• Gli androgeni includono ormoni come il testosterone e l'estrogeno. Gli androgeni prodotti nelle ghiandole surrenali sono più deboli, ma spesso vengono convertiti in forme più potenti (testosterone o estrogeno) in altre parti del corpo. Gli androgeni hanno funzioni importanti sia negli uomini che nelle donne.

Le cellule nella parte interna delle ghiandole surrenali (midollare surrenale) producono gli ormoni adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). Questi hanno varie azioni in tutto il corpo.

In molti casi i sintomi si sviluppano gradualmente nel corso di settimane o mesi. Man mano che il livello di cortisolo diminuisce, potresti sviluppare uno o più dei seguenti sintomi:

• General weakness e diventare facilmente stanco.

• Aree scure della pelle (pigmentazione). Questo accade nella malattia di Addison (ma non in altri tipi di insufficienza surrenalica), perché quando la ghiandola pituitaria produce livelli più alti dell'ormone ACTH, per cercare di far lavorare di più le ghiandole surrenali, produce anche un altro ormone che causa l'oscuramento della pelle. I cambiamenti di pigmento si verificano principalmente su:

  • Aree di pelle esposte al sole.

  • Ascelle.

  • Capezzoli.

  • Le pieghe delle mani.

  • Gengive e interno della bocca.

  • Cicatrici recenti (piuttosto che vecchie).

  • Punti di pressione come i gomiti.

• Pressione sanguigna che è bassa e scende ulteriormente when you stand, which can make you dizzy.

• Perdere l'appetito.

• Perdita di peso, oppure crescita stentata in children.

• Sentirsi male ed essere malati (vomito) di tanto in tanto.

• Dolori addominali which may come and go.

• Diarrea oppure stipsi which may come and go.

• Crampi and pains in muscles.

• Craving for salt o per cibi e bevande salate.

• Menstrual mestruazioni in women may become irregular or stop.

I sintomi possono essere vaghi all'inizio. Ad esempio, potresti sentirti stanco e non a posto, ma è difficile dire perché. Inoltre, la maggior parte dei sintomi può essere causata da altri problemi, e la malattia di Addison è rara. Quindi, la condizione potrebbe non essere riconosciuta per settimane o mesi dopo l'inizio dei sintomi.

Se il livello di cortisolo scende a livelli molto bassi, puoi ammalarti gravemente in breve tempo. Questo è chiamato crisi di Addison, o crisi addisoniana. In questa situazione i sintomi includono:

• Vomito e diarrea gravi.

• Dolori alla schiena e all'addome.

• Mancanza di liquidi nel corpo (disidratazione).

• Bassa pressione sanguigna.

• Collasso.

Potresti ammalarti gravemente e morire se la causa dei sintomi non viene diagnosticata e trattata rapidamente.

An Addisonian crisis may suddenly develop after a period of less severe symptoms (described above). The crisis is often triggered by another illness such as an infection or a stress such as a surgical operation. During these times your body needs extra cortisol. But, if you have Addison's disease you cannot make extra cortisol, and you may then quickly develop these crisis symptoms.

Aumentare la dose giornaliera di steroidi durante i periodi di stress (vedi sotto) aiuta a compensare questo e può prevenire una crisi surrenalica.

In alcuni casi si sviluppa una crisi addisoniana quando non ci sono stati sintomi precedenti.

The main treatment for Addison's disease is daily terapia steroidea (usually tablets) to replace the adrenal hormones that are missing.

These steroid hormones are essenziali for life. People with Addison's disease need to take daily hormone medication for life.

Sostituzione del cortisolo

• You need steroid medication to replace the cortisol which you no longer make. This is usually with a medicine called idrocortisone which is very similar to cortisol.

• La quantità è solitamente di circa 15-30 mg al giorno. Alcune persone hanno bisogno di più di questo e altre meno. La quantità giornaliera è suddivisa in due o tre dosi al giorno con una dose più alta al mattino rispetto alla sera. Ad esempio, potrebbe essere consigliato di prendere 15 mg al mattino e 10 mg nel tardo pomeriggio.

• Alcune persone dicono di sentirsi meglio assumendo la quantità giornaliera divisa in tre dosi durante il giorno. Questo dosaggio mira a imitare il normale andamento dei livelli di cortisolo nel corpo, che sono normalmente più alti al mattino che alla sera. L'ultima dose dovrebbe essere assunta non meno di quattro ore prima di andare a letto. Il tuo medico spiegherà il piano di dosaggio esatto. Esiste un'opzione più recente una volta al giorno, che potrebbe essere adatta per alcune persone.

• La dose esatta necessaria dipende da fattori come altezza, peso, sesso e livello di attività. Sarai consigliato sulle dosi dal tuo medico. Potrebbe volerci del tempo per regolare le dosi a quelle corrette per te.

• In alcune situazioni sarà necessario aumentare la quantità di idrocortisone di cui hai bisogno al giorno - vedi sotto.

Non dovresti mai dimenticare di prendere i tuoi farmaci. Questi farmaci sono essenziali per la vita e interromperli è pericoloso per la vita.

Le persone con la malattia di Addison dovrebbero anche avere kit di gestione delle emergenze, che contengono idrocortisone iniettabile, da utilizzare in caso di crisi surrenalica - vedi sotto.

Sostituzione dell'aldosterone

Fludrocortisone is a substitute medicine for aldosterone. This helps to regulate blood pressure and blood salt level.

Sostituzione degli androgeni

Le ghiandole surrenali producono anche ormoni androgeni. Gli androgeni sono prodotti anche dai testicoli negli uomini e dalle ovaie nelle donne. Alcune persone con il morbo di Addison assumono DHEA (un tipo di ormone androgeno) per trattare la stanchezza e la bassa libido. Non è prescrivibile dal NHS, poiché è classificato come integratore alimentare.

Emergency

Se hai una crisi addisoniana

This is a medical emergency.

Se tu, o qualcuno che conosci, potrebbe avere una crisi addisoniana, usa un kit di iniezione di emergenza per somministrare un'iniezione di idrocortisone il prima possibile.

An emergency injection kit can be used by anyone who knows how to use it, including carers and first-aiders. It does fare affidamento need to be given by a healthcare professional.

Quindi chiama il 999 e comunica loro che stai avendo una crisi addisoniana o una crisi surrenalica.

Se pensi di avere una crisi addisoniana e non hai accesso a un kit di iniezione di emergenza, chiama immediatamente il 999.

In ospedale, le persone con una crisi addisoniana ricevono iniezioni di idrocortisone e una flebo di liquidi per aumentare la pressione sanguigna; potrebbero aver bisogno di cure intensive fino a quando la crisi non è superata. Successivamente, dovranno continuare a prendere il farmaco idrocortisone come descritto sopra.

Sostituzione del cortisolo - circostanze speciali

Se hai la malattia di Addison, è fondamentale che assuma la giusta quantità di sostituto del cortisolo (idrocortisone) ogni giorno. Senza questo farmaco sostitutivo puoi ammalarti gravemente. Quindi, alcune cose da tenere a mente:

Se sei malato o hai bisogno di un'operazione

Se hai una malattia come un'infezione, un incidente o qualsiasi altra cosa che causi un grande stress, come un'operazione, hai bisogno di idrocortisone extra. Il tuo medico dovrebbe consigliarti su alcune regole generali da seguire nei giorni di malattia. Ad esempio, questo potrebbe includere:

• Se hai una malattia di gravità moderata, raddoppia la tua dose normale di idrocortisone fino a quando non ti sei ripreso. Esempi di malattie di gravità moderata includono:

  • Avere una temperatura (febbre) di 38°C o più.

  • Essere costretti a rimanere a letto per tutto o la maggior parte del giorno per riprendersi.

  • Dover prendere antibiotici.

• Se hai una lesione grave - prendi immediatamente 20 mg di idrocortisone (oltre alle tue dosi normali per la giornata).

• Se hai diarrea, raddoppia la tua dose normale finché non si è stabilizzata.

• Se hai vomitato una volta, prendi 20 mg di idrocortisone immediatamente dopo aver vomitato. Inoltre, assicurati di bere a sufficienza per evitare di diventare disidratato.

• Se vomiti due volte o più - usa un'iniezione di emergenza di idrocortisone (descritta di seguito) e chiama un medico per un consiglio. Assicurati che qualsiasi medico sappia che hai la malattia di Addison e che questo, oltre alla causa della malattia, richiede attenzione.

• Se stai per sottoporti a un'operazione, una procedura dentale o una procedura medica come un'endoscopia, devi assicurarti che il medico, il dentista o l'anestesista sappiano che hai la malattia di Addison. Avrai bisogno di dosi extra di idrocortisone.

Fondamentalmente, per qualsiasi stress fisico significativo - malattia, infortunio o intervento chirurgico - hai bisogno di idrocortisone extra. Questo può essere assunto sotto forma di compresse, ma un'iniezione di emergenza di idrocortisone potrebbe essere appropriata come alternativa, specialmente in situazioni come un infortunio grave. E quando sei malato, se ti senti stordito o svenire, questo è un buon indicatore che potresti aver bisogno di una flebo di liquidi. Chiama immediatamente un medico se ciò accade e dichiara di avere la malattia di Addison.

Il sito web del Gruppo di Auto-aiuto per la Malattia di Addison (dettagli sotto in Ulteriori letture) offre una ricchezza di informazioni su come gestire varie situazioni. Se sai cosa fare in diverse situazioni che coinvolgono stress, traumi o malattie, puoi evitare una crisi surrenalica.

Se sei sotto stress emotivo

Lo stress emotivo o psicologico aumenta anche le tue esigenze di cortisolo e può talvolta essere un fattore scatenante per una crisi addisoniana.

Se prendere o meno idrocortisone extra dipende dalla situazione esatta; ognuno affronta le cose in modo diverso, e situazioni che possono essere molto stressanti per una persona potrebbero essere gestibili per un'altra.

In generale, tuttavia, dovresti considerare di aumentare la dose di steroidi per un breve periodo se stai affrontando un evento stressante importante, come la morte di una persona cara, un esame importante o un evento significativo della vita come sposarsi o divorziare.

La tua prescrizione ripetuta - inclusi iniezioni di emergenza di riserva

Make sure you obtain your medication well in advance so that you never run out. Nel Regno Unito, le persone con la malattia di Addison hanno diritto a prescrizioni gratuite. Consulta il tuo farmacista per i dettagli.

Dovresti anche ricevere la prescrizione di due o tre kit di iniezione di emergenza da usare se pensi di sviluppare una crisi addisoniana. Tienili facilmente accessibili.

Tu, e chiunque passi molto tempo con te, dovreste imparare a usare il kit di iniezione di emergenza (non ci vuole molto tempo).

Chiunque can give an emergency injection of hydrocortisone to treat a suspected Addisonian crisis - it doesn't have to be given by a healthcare professional.

Se vai in vacanza

Porta con te una scorta abbondante dei tuoi farmaci e delle iniezioni di idrocortisone di emergenza. Assicurati di avere idrocortisone extra, nel caso in cui tu debba raddoppiarlo per qualsiasi motivo. Considera di portare una lettera sulla tua condizione (vedi sotto).

Se partecipi a sport o esercizi faticosi

Avrai bisogno di idrocortisone extra e liquidi (ad esempio, se fai una maratona). La quantità può variare, quindi chiedi consiglio al tuo medico.

Se lavori su turni o di notte

Il dosaggio dell'idrocortisone mira a replicare la normale variazione dei livelli di cortisolo. Questo fluttua con i lavoratori a turni. Chiedi consiglio al tuo medico su come regolare la dose per adattarla al tuo orario di lavoro.

Altri punti da considerare

• Consider wearing a bracelet and carrying a letter. Si consiglia vivamente di indossare un braccialetto di identificazione medica d'emergenza o simile. Questo può avvisare le persone che hai bisogno di idrocortisone in caso di emergenze. Ad esempio, se sei privo di sensi in un incidente d'auto e non sei in grado di dire al medico che hai la malattia di Addison. Oltre a qualsiasi altro trattamento, avrai sempre bisogno del tuo idrocortisone (o sostituto steroideo simile per il cortisolo). Inoltre, considera di portare con te una lettera o una carta con i dettagli del tuo trattamento abituale e d'emergenza da mostrare a qualsiasi medico che potresti vedere e che non conosce la malattia di Addison. Il Gruppo di Auto-aiuto per la Malattia di Addison (vedi Ulteriori letture sotto) ha carte multilingue che possono essere utilizzate a questo scopo.

• Tell a doctor if you are prescribed other medication. Some medicines used to treat other conditions can interfere with the medicines used to treat Addison's disease. For example, la pillola contraccettiva orale combinata e terapia ormonale sostitutiva (TOS) utilizzata nel trattamento dei sintomi della menopausa both interact with cortisone. The dose, therefore, may need adjusting. Always tell a doctor that you are being treated for Addison's disease if you are prescribed any other medicine.

• Osteoporosis prevention. 'Thinning' of the bones (osteoporosis) may be more common in people with Addison's disease compared to the general population. Osteoporosis mainly affects older people, in particular women who are past the menopause. There is much that can be done throughout your life to help prevent the development of osteoporosis or to minimise its severity if it develops when you are older. For example, regular exercise, a good diet and not smoking will all help. Where necessary, medication may be advised if bone 'thinning' is detected. Un tipo speciale di scansione che misura la densità ossea is used to detect osteoporosis. Vedi l'opuscolo separato chiamato Osteoporosi per maggiori dettagli.

Altre malattie

Come menzionato sopra, se hai la malattia di Addison autoimmune, hai una probabilità superiore alla media di sviluppare altre malattie autoimmuni. Ad esempio, problemi alla tiroide, vitiligine e anemia perniciosa - il più comune è rappresentato dai disturbi della tiroide, che sono trattabili.

Pertanto, informa il tuo medico se sviluppi altri sintomi inspiegabili. Normalmente farai regolarmente esami del sangue per verificare che non si siano sviluppate queste condizioni.

Le cause della malattia di Addison includono:

Malattia di Addison autoimmune

In Western Europe, more than 8 in 10 cases are due to an autoimmune disease. Il sistema immunitario normally makes proteins called antibodies, which are sent into the bloodstream to attack bacteria, viruses, and other germs. In autoimmune diseases, the immune system makes antibodies against part or parts of your own body.

Nella malattia di Addison autoimmune, si producono anticorpi che si attaccano alle cellule della corteccia surrenale. Questi distruggono le cellule che producono cortisolo e aldosterone. La midollare surrenale non è colpita, quindi si continua a produrre adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). Si pensa che qualcosa inneschi il sistema immunitario a produrre questi anticorpi. Il fattore scatenante non è noto.

If you have autoimmune Addison's disease you have a higher-than-average chance of other autoimmune diseases developing, such as problemi alla tiroide, vitiligine, diabete e anemia perniciosa.

Tubercolosi (TB)

La tubercolosi è un'infezione che di solito colpisce i polmoni. In alcuni casi l'infezione può diffondersi alle ghiandole surrenali, il che significa che le ghiandole surrenali sono danneggiate e talvolta completamente distrutte. In passato questa era la causa più comune della malattia di Addison. In alcune parti del mondo dove la tubercolosi è ancora comune, rimane la causa più comune.

Altre cause

Altre cause meno comuni delle ghiandole surrenali includono:

• Other infections which can sometimes affect both adrenals - eg, some bacterial infections (such as meningococco oppure pneumococco), or test HIV.

• Tumori di altre parti del corpo, che possono diffondersi e distruggere le ghiandole surrenali.

• Rare hereditary conditions - for example, adrenoleukodystrophy (ALD) and iperplasia surrenalica congenita (CAH).

• Being critically unwell - for example, after a attacco di cuore (infarto miocardico).

• Danno alla ghiandola surrenale (ad esempio, a causa di lesioni, interventi chirurgici o radioterapia).

• Medicines which occasionally can have an effect on production of adrenal hormones, such as ketoconazolo, fluconazolo e fenitoina.

Cause secondarie di un basso livello di cortisolo

As mentioned, the amount of cortisol that you make in the adrenal glands is controlled by another hormone called ACTH. This is made in the pituitary gland. If you have a low level of ACTH, your adrenals make too little cortisol. Strictly speaking, this is not a condition of the adrenals, and is not classed as Addison's disease. However, it causes similar symptoms and is called secondary hypoadrenalism, or secondary adrenal insufficiency.

L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica quando i livelli di ACTH sono troppo bassi. Le cause di un basso livello di ACTH includono:

• Alcuni disturbi della ghiandola pituitaria, che possono causare una carenza di ACTH (insieme ad altri ormoni pituitari). Ad esempio, tumori, lesioni, interventi chirurgici, radioterapia o infezioni.

• Alcuni disturbi dell'ipotalamo, che a sua volta produce l'ormone che stimola l'ACTH. Ad esempio, tumori, lesioni, interventi chirurgici, radioterapia o infezioni che coinvolgono l'ipotalamo.

  • Quando il problema è nell'ipotalamo e non nell'ipofisi, è noto come insufficienza surrenalica terziaria.

• Uso a lungo termine di farmaci steroidei such as prednisolone. I farmaci steroidei sono simili al cortisolo. A volte vengono utilizzati per trattare l'artrite, il cancro e varie altre condizioni. Se prendi un farmaco steroideo per diverse settimane o più, smetti di produrre ACTH e cortisolo, poiché il farmaco steroideo assume il ruolo del cortisolo. Se smetti improvvisamente di assumere il farmaco steroideo, ci vuole un po' di tempo affinché l'ipofisi e le ghiandole surrenali tornino a produrre normalmente ACTH e cortisolo. Pertanto, se interrompi improvvisamente il farmaco, si verifica un'insufficienza surrenalica perché hai bassi livelli di cortisolo. Puoi quindi sviluppare rapidamente sintomi di basso cortisolo simili a una crisi addisoniana.

Il resto di questo opuscolo tratta solo della malattia di Addison autoimmune.

Esami del sangue

Gli esami del sangue possono aiutare a indicare la malattia di Addison. Questi includono la misurazione di alcuni dei sali nel tuo corpo (sodio e potassio), i livelli di zucchero, i livelli di calcio e i livelli di cortisolo mattutino. (I livelli di cortisolo sono normalmente più alti al mattino presto, quindi è più facile individuare un cortisolo insolitamente basso se misurato in quel momento.) Tuttavia, una misurazione occasionale del cortisolo nel sangue potrebbe non essere sufficiente per diagnosticare la malattia di Addison. Può essere basso di tanto in tanto nelle persone normali. Pertanto, se si sospetta la malattia di Addison, di solito è necessario un test di stimolazione speciale per confermare la diagnosi.

The adrenal gland can be stimulated by an injection of a substance similar to ACTH. If the adrenals are normal, then blood samples taken shortly after this injection should show a rise in cortisol. If you have Addison's disease you do not have a rise in blood cortisol following the injection. The usual test performed in this way is called a test Synacthen®.

Una volta che i test mostrano una carenza di ormoni surrenali, verranno effettuati ulteriori test per scoprirne il motivo. Un esame del sangue può rilevare anticorpi che causano la malattia di Addison autoimmune. Questa è (come menzionato sopra) la causa più comune. Se questo è il caso, non saranno necessari ulteriori test.

Raggi X o scansioni

Other tests may be needed if it is thought that you have Addison's disease caused by other conditions such as TB, or a secondary cause of a low ACTH and cortisol level. This may involve further blood tests, radiografie or scans.