Discinesia

Che cos'è la discinesia?

I movimenti involontari anormali (AIMs) sono conosciuti come 'discinesie'. Esistono diverse varietà di discinesia che hanno differenti manifestazioni cliniche, cause sottostanti e trattamenti. Tremore, corea, distonia e mioclono sono esempi di tipi di discinesia che hanno meccanismi e modalità di trattamento differenti.

I tic e le stereotipie possono anche essere considerati correlati, ma alcuni esperti li definiscono 'involontari' perché c'è un elemento di controllo volontario.

Le malattie cerebrovascolari sono una causa comune di disturbi del movimento secondari. I disturbi del movimento post-ictus includono il parkinsonismo e una vasta gamma di disturbi del movimento ipercinetici, tra cui corea, ballismo, atetosi, distonia, tremore, mioclono, stereotipie e acatisia.

Atetosi

Movimenti sinuosi, lenti e involontari che colpiscono le dita, le mani, le dita dei piedi e i piedi. Anche le braccia, le gambe, il collo e la lingua possono essere colpiti. Le cause includono asfissia, ittero neonatale, la corea di Huntington, malattie cerebrovascolari e traumi. La gestione può essere difficile, ma le opzioni di trattamento includono farmaci (ad es., diazepam, aloperidolo, tetrabenazina), chirurgia e tecniche di riabilitazione.

Corea¹

Movimenti continui e scattosi in cui ogni movimento è improvviso e la postura risultante viene mantenuta per alcuni secondi. Questo di solito colpisce la testa, il viso o gli arti. L'attenzione può spostarsi casualmente da una parte del corpo all'altra.

La corea può essere causata da effetti avversi dei trattamenti farmacologici, specialmente i farmaci per Malattia di Parkinson, epilessia e schizofrenia. Altre cause di corea includono le seguenti:

Ereditario

• la corea di Huntington - ereditarietà autosomica dominante, di solito si manifesta in età media con corea e demenza. Insorgenza insidiosa con anomalie motorie, cognitive e psichiatriche. Non esiste un trattamento.

• Corea ereditaria benigna.

• Malattia di Wilson.

Acquisita

• Corea di Sydenham - noto anche come ballo di San Vito. Principalmente associato alla febbre reumatica acuta. Ora è raro. Di solito si manifesta nei bambini di età compresa tra 7 e 12 anni, inizialmente con sintomi psicologici di disturbi comportamentali seguiti da corea generalizzata; di solito si risolve in 1-3 mesi. Penicillina per febbre reumatica, e diazepam, aloperidolo o tetrabenazina per la corea.

• Altre coree mediate dal sistema immunitario - ad esempio, in associazione con lupus eritematoso sistemico (LES), sindrome da anticorpi antifosfolipidi e vasculite (ad esempio, poliarterite nodosa, Malattia di Behçet, sclerosi multipla, angiite del SNC).

• Còrea infettiva - ad esempio, meningite, encefalite, malattia di Lyme, nuova variante HIV-AIDS malattia di Creutzfeldt-Jakob e endocardite batterica subacuta.

• Còrea vascolare - ad esempio, ictus, policitemia e malattia di Moyamoya.

• Disturbi ormonali - ad esempio, ipertiroidismo, ipoparatiroidismo con ipocalcemia.

• Gravidanza (corea gravidica), contraccettivi orali e terapia ormonale sostitutiva.

• Metabolico: disturbi elettrolitici e biochimici - ad esempio, ipernatriemia e iponatriemia, iperglicemia e ipoglicemia, ipomagnesemia, ipocalcemia, insufficienza epatica e renale.

• Carenza di vitamine: B1 e B12.

• Sindromi paraneoplastiche - ad esempio, carcinoma a piccole cellule del polmone, carcinoma a cellule renali, cancro ovarico e linfoma.

• Postoperatorio - a seguito di chirurgia cardiaca infantile ('coreoatetosi post-pompa').

• Altre condizioni del SNC: traumi (inclusi paralisi cerebrale), tumori intracranici.

• Còrea senile.

• Shunt ventricoloperitoneali.

• Tossine - ad esempio, monossido di carbonio, cianuro, alcol, metanolo, solventi, tallio, mercurio e manganese.

La corea può verificarsi con atetosi e viene quindi chiamata coreoatetosi.

Distonie

La distonia è una contrazione muscolare sostenuta, che spesso causa movimenti di torsione ripetitivi o posture anomale.² È una condizione dinamica che spesso cambia in gravità, a seconda della postura assunta e dell'attività volontaria dell'area del corpo coinvolta. La diagnosi è clinica e non ci sono test specifici disponibili; pertanto, è opportuno consultare un esperto. Le distonie possono essere primarie o secondarie.³

I trattamenti disponibili per la distonia includono farmaci orali, tossina botulinica e procedure chirurgiche. I farmaci orali sono generalmente utilizzati per la distonia generalizzata e segmentale. La tossina botulinica è il trattamento principale per la distonia focale. Le procedure chirurgiche sono disponibili per la distonia refrattaria ai farmaci, che influisce notevolmente sulla qualità della vita.⁴

La distonia primaria pura è ereditata principalmente in modo autosomico dominante.⁵ Sono stati identificati due geni: DYT1 e DYT6. Di solito si manifesta nei bambini, con spasmi distonici delle gambe durante la deambulazione e occasionalmente delle braccia, del tronco o del collo. Normalmente è progressiva e si diffonde a tutto il corpo, causando grave disabilità entro circa dieci anni. Un trattamento con levodopa dovrebbe essere offerto ai pazienti con distonia ad esordio precoce senza una diagnosi alternativa.⁶ Blefarospasmo e crampo dello scrittore sono entrambe distonie focali. Il blefarospasmo comporta spasmi ricorrenti di chiusura degli occhi. Il crampo dello scrittore è l'incapacità di scrivere o utilizzare qualsiasi strumento manuale, a causa di una postura anomala della mano e del braccio.⁷ L'iniezione di tossina botulinica è il trattamento di prima linea per la maggior parte dei tipi di distonia focale.⁸ L'emidistonia coinvolge metà del corpo ed è solitamente secondaria a una lesione strutturale nei gangli della base controlaterali.

Le distonie possono essere secondarie a una condizione neurologica come una lesione cerebrale focale, l'esposizione a farmaci o sostanze chimiche, o come parte di morbo di Parkinson. La paralisi cerebrale infantile è la causa più frequente di distonie acquisite nei bambini. Molti bambini presentano anche altri sintomi e segni oltre alla distonia, in particolare spasticità, compromissione cognitiva o epilessia, qualificandosi così per essere raggruppati nella categoria delle distonie complesse.⁹ Il baclofene intratecale può essere indicato nei pazienti in cui la distonia secondaria è combinata con la spasticità.

La stimolazione cerebrale profonda (stimolazione elettrica a lungo termine del globus pallidus internus) è un trattamento efficace per le forme primarie generalizzate o segmentali e per quei pazienti che non ottengono un sollievo sufficiente con un approccio più conservativo.^{10 11} Tuttavia, la stimolazione cerebrale profonda è meno efficace per le distonie secondarie.¹²

La distonia può portare a contrazioni permanenti, causando l'accorciamento dei tendini.

Emiballismo

Questi sono movimenti selvaggi di lancio di un braccio o di una gamba, che di solito si verificano a causa di un evento cerebrovascolare. Possono variare in intensità da lieve a grave e possono persino causare lesioni. Di solito si attenuano in un periodo di 3-6 mesi, ma possono essere trattati con una fenotiazina, aloperidolo o tetrabenazina. Potrebbero richiedere un intervento neurochirurgico per essere adeguatamente controllati.

Mioclono¹³

Questi sono scatti muscolari rapidi che sono frequentemente ripetitivi e causano una disabilità significativa. Si manifestano come:

• Mioclono essenziale benigno: colpisce gran parte del corpo, ripetuto fino a 50 volte al minuto. Si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza con lieve disabilità. Aiutato da alcol e beta-bloccanti.

• Encefalopatie miocloniche progressive: si manifestano come parte di una gamma di altri disturbi neurologici.

• Encefalopatie miocloniche statiche: sindrome di Lance-Adams dopo anossia cerebrale.

• Epilessie miocloniche: ad esempio, mioclono focale - limitato a una parte del corpo (ad esempio, spasmo emifacciale, che colpisce principalmente le donne anziane).

Il mioclono di solito richiede una combinazione di farmaci (in dosi elevate).¹⁴ I farmaci antiepilettici (ad esempio, valproato, levetiracetam e piracetam) sono efficaci nel mioclono corticale ma meno in altri. Il clonazepam può essere utile per tutti i tipi di mioclono. La tossina botulinica può essere utile per il mioclono segmentale.

Torcicollo spasmodico

Il torcicollo è una torsione della testa e del collo causata da un accorciamento del muscolo sternocleidomastoideo, che inclina la testa verso il muscolo accorciato, mentre ruota il mento nella direzione opposta. Il torcicollo può verificarsi a tutte le età, dai neonati agli adulti.¹⁵ Vedi anche il separato Dolore al collo (cervicalgia) e torcicollo articolo.

Discinesia tardiva

È caratterizzato da movimenti orofacciali con schiocco delle labbra e protrusione della lingua, dondolio del corpo e corea distale. Nei pazienti più giovani può anche causare distonia assiale e cranica. Di solito si verifica dopo almeno sei mesi di trattamento con neurolettici. Il rischio di nuovi casi è di circa il 5% all'anno di esposizione cumulativa al farmaco, con l'età e gli effetti collaterali extrapiramidali precoci che sono due importanti fattori di rischio.¹⁶

• Prevenire la discinesia tardiva è l'opzione migliore, e i medici dovrebbero seguire le migliori pratiche per prescrivere farmaci antipsicotici, inclusa la limitazione della prescrizione per indicazioni specifiche, l'uso della dose minima efficace e la minimizzazione della durata della terapia.¹⁷

• La gestione di prima linea della discinesia tardiva è la sospensione dei farmaci antipsicotici se clinicamente fattibile. Tuttavia, per molti pazienti con gravi malattie mentali, l'interruzione degli antipsicotici non è possibile a causa della ricaduta della malattia.

• Passare da un antipsicotico di prima generazione a uno di seconda generazione, come clozapina o quetiapina, può essere efficace nel ridurre i sintomi della discinesia tardiva.

• Gli inibitori di VMAT2 (trasportatore vescicolare delle monoamine 2) sono proteine integrali di membrana che regolano l'assorbimento delle monoamine dal citoplasma alla vescicola sinaptica per l'immagazzinamento e il rilascio. Ci sono 3 inibitori di VMAT2: tetrabenazina, valbenazina e deutetrabenazina. Questi farmaci non sono stati approvati e potrebbero non essere disponibili per l'uso al di fuori degli Stati Uniti.

Tic¹⁸

Questi sono movimenti stereotipati e ripetitivi. Il paziente può iniziarli volontariamente e può anche sopprimerli intenzionalmente per un breve periodo:

• Tic semplice - contrazione rapida e improvvisa che si verifica sempre nello stesso punto. Si manifesta in un quarto di tutti i bambini e si risolve entro un anno. Può persistere fino all'età adulta; raramente trattato.

• Tic multipli complessi - più estesi e gravi. Quando si verificano mentre il paziente parla, in particolare con parolacce, possono rappresentare la sindrome di Tourette. Possono anche apparire come sintomo di encefalite letargica e di neuroacantocitosi; possono anche essere indotti da farmaci.

Tremore

Vedi anche il separato Tremore articolo.

Questo è un movimento ritmico di una parte del corpo. Il tremore essenziale e il tremore parkinsoniano sono le forme più comuni di tremore.¹⁹ Ci sono tre tipi di tremore patologico:

• Statico - si verifica in un arto rilassato quando è completamente supportato a riposo. Le cause includono la malattia di Parkinson, il parkinsonismo, altre malattie extrapiramidali, la sclerosi multipla.

• Posturale - si verifica se un arto è statico (può anche persistere durante il movimento). I tipi includono tremore fisiologico, tremore fisiologico esagerato - ad esempio, in tireotossicosi, stati d'ansia, abuso di alcol, farmaci (ad esempio, simpaticomimetici, antidepressivi, valproato, litio), avvelenamento da metalli pesanti ('tremori del cappellaio' da mercurio). Malattie neurologiche - ad esempio, lesioni cerebellari gravi, malattia di Wilson, neurosifilide, neuropatie periferiche, tremore essenziale benigno (familiare), tremori specifici per compito (ad esempio, tremore primario della scrittura).

• Tremore cinetico o d'azione - si verifica durante il movimento attivo volontario di una parte superiore del corpo. Il tremore intenzionale è quello che si verifica quando un tremore peggiora man mano che un movimento della mano mirato si avvicina al suo obiettivo previsto. Malattie del tronco encefalico o del cervelletto, tra cui sclerosi multipla, degenerazioni spinocerebellari, malattie vascolari, tumori.

Ci sono anche tremori psicogeni.

I tremori e le distonie che non sono secondari al morbo di Parkinson possono essere trattati efficacemente con la stimolazione elettrica profonda del cervello.²⁰ Il tremore essenziale benigno è trattato con alcol in moderazione. Si utilizzano anche beta-bloccanti o primidone.

Circa il 50% delle persone con malattia di Parkinson sperimenterà discinesia indotta da levodopa (LID) 4-5 anni dopo l'inizio del trattamento con levodopa. Tuttavia, la percentuale di quei pazienti che sperimentano LID problematiche che richiedono intervento è in realtà molto inferiore al 50%. Esistono tre forme principali di LID:

• 'Le discinesie da 'dose di picco' sono movimenti coreici legati ad alte concentrazioni plasmatiche di levodopa.

• Discinesie bifasiche on/off, che coincidono con l'aumento e la diminuzione delle concentrazioni plasmatiche di levodopa e possono includere sia corea che distonia.

• 'La distonia 'off', che è una postura distonica spesso dolorosa, appare presto al mattino o di notte e si verifica quando i livelli plasmatici di levodopa sono molto bassi.

Molte diverse scale di valutazione sono state sviluppate per valutare le persone con distonia.^{22 23}

La Scala dei Movimenti Involontari Anormali viene utilizzata per valutare le discinesie tardive e altri AIM.^{24 25}

La gestione degli AIM dipenderà dalla causa sottostante. I trattamenti farmacologici includono:²⁶

• Tetrabenazina - principalmente utilizzata per controllare i disturbi del movimento in la corea di Huntington e disturbi correlati. Haloperidolo, olanzapina, risperidone e quetiapina possono anche essere utilizzati per sopprimere la corea nella malattia di Huntington, ma non sono autorizzati.

• Haloperidolo - può migliorare i tic motori e i sintomi di la sindrome di Tourette e coree correlate. Altri trattamenti per la sindrome di Tourette includono pimozide e sulpiride (entrambi non autorizzati).

• Trihexyphenidyl ad alto dosaggio - può anche migliorare alcuni disturbi del movimento.

• Clorpromazina e aloperidolo - sono usati per alleviare il singhiozzo intrattabile.

• Propranololo o un altro farmaco bloccante i beta-adrenocettori - può essere utilizzato per trattare il tremore essenziale o i tremori associati all'ansia o tireotossicosi.

• Primidone - può fornire sollievo dal tremore essenziale benigno.

• Piracetam - è usato come trattamento aggiuntivo per il mioclono di origine corticale.