Cos'è la distonia?

Una distonia è una contrazione muscolare involontaria e persistente che spesso provoca movimenti di torsione ripetuti o posizioni insolite del corpo. La gravità della contrazione muscolare spesso cambia a seconda della posizione in cui si trova la persona e se l'area del corpo coinvolta sta facendo qualcosa.

Qualche volta le contrazioni possono essere dolorose. Possono interessare un solo muscolo o un gruppo di muscoli. Possono essere coinvolti gli occhi, la lingua (torsione o protrusione), il viso, il collo, il tronco, gli arti (ad esempio rotazione verso l'interno della caviglia) o la laringe, e le contrazioni possono essere costanti o alternate (spasmodiche).

Ci sono diversi modi per descrivere le distonie. Possono essere descritte in base a ciò che ha causato la distonia, all'età in cui la persona ha manifestato per la prima volta i sintomi o alle parti del corpo interessate. Ad esempio, quando vengono descritte in base alle parti del corpo coinvolte, ci sono cinque tipi:

• Focale: viene interessata una singola regione del corpo (ad esempio, l'occhio o la mano).

• Segmentale: due o più regioni del corpo collegate sono interessate.

• Multifocale: due o più regioni del corpo non connesse sono interessate.

• Generalizzato: il tronco e almeno altre due regioni del corpo sono interessate (questo può includere o meno le gambe).

• Emidistonía: tutto un lato del corpo è interessato.

La causa della distonia non è completamente compresa. Sembra esserci un problema di base nella regione del cervello chiamata gangli della base, che aiuta a coordinare i movimenti.

Le cause della distonia sono descritte come primarie o secondarie.

Distonia primaria

Primaria significa che la distonia è stata trasmessa attraverso i tuoi geni e sei nato con essa. Molte persone vorranno sapere se il loro bambino erediterà la distonia. In alcuni tipi di distonia sono stati identificati i geni responsabili. Attualmente sono state identificate 13 forme ereditarie di distonia.

La maggior parte delle distonie primarie o generalizzate che si sviluppano in età infantile sono ereditarie in modo dominante. Ciò significa che se un genitore ha questo tipo di distonia, c'è una probabilità su due di trasmettere il gene interessato al proprio bambino. Tuttavia, ereditare il gene non significa sempre che si svilupperà la distonia.

Questo è conosciuto come penetranza ridotta e ne riduce la capacità del gene di causare una distonia nella persona che l'ha ereditato. Circa 3 o 4 persone su 10 che ereditano il gene sviluppano segni di distonia. Se ti viene detto di avere una distonia primaria o generalizzata, potrebbe essere utile consultare un genetista che ti consiglierà sui rischi nella tua famiglia.

Può essere difficile identificare altri membri della famiglia che potrebbero avere solo una forma lieve di distonia. Potrebbero non aver mai consultato un medico.

Distonia secondaria

Secondaria significa che la distonia è stata causata da un'altra condizione o da qualcosa che ti è successo. Non è causata dal tuo patrimonio genetico. Alcune condizioni neurologiche possono causare distonia come:

• Malattia di Parkinson.

• Ictus.

• la malattia di Wilson.

• Malattia di Huntington.

When it occurs in children it is nearly always because of paralisi cerebrale.

Some farmaci come quelli usati in alcune condizioni psichiatriche and some poisons can also cause it.

Non si conosce con precisione; tuttavia, si pensa che almeno 70.000 persone nel Regno Unito siano affette da distonia. Questo corrisponde a circa 1 persona su 900.

Questi possono variare notevolmente in base al tipo di distonia e a quanti muscoli sono coinvolti. Alcuni esempi di tipi di distonia sono i seguenti.

Distrofia dell'occhio

Dystonia of the eye is called blefarospasmo. Si tratta di spasmi ricorrenti della chiusura degli occhi, che possono far sembrare che la persona stia sbattendo ripetutamente le palpebre.

Writer's cramp

Il crampo dello scrivano è un tipo di distonia. È l'incapacità di scrivere (o usare qualsiasi strumento portatile) a causa di spasmi dei muscoli della mano e del braccio.

Poiché sia il blefarospasmo che la crampi dello scrivano coinvolgono una zona specifica del corpo, sono chiamate distonie focali.

Distrofia del collo

Another type of focal dystonia is torticollis, which is spasm of the neck muscles. It is also called cervical dystonia. The symptoms vary but may include the feeling that the neck/head is being pulled to one side, backwards or forwards, or difficulty turning the neck/head one way. There may also be an associated tremore of the head.

Distrofia dei muscoli vocali

Gli spasmi muscolari possono influenzare anche la laringe (muscoli laringei). Potrebbero manifestarsi come uno sforzo nel parlare o una voce con un tono strozzato o una sensazione di soffocamento sulle parole. La voce può essere come un sussurro, con difficoltà a essere udita in ambienti rumorosi.

Distrofia che colpisce molti muscoli

Un tipo molto grave ma raro (chiamato distonia pura primaria) di solito si manifesta per la prima volta nei bambini, con spasmi alle gambe durante la deambulazione, e talvolta anche alle braccia, al corpo o al collo. Di solito progredisce interessando tutto il corpo, rendendo il bambino gravemente disabile entro circa dieci anni.

Il tuo medico ti farà delle domande che potrebbero includere quando sono iniziati i tuoi problemi, quali parti sono interessate e se altri membri della famiglia hanno problemi simili. Potrebbero esaminarti. Non ci sono test specifici per le distonie. Se il tuo medico sospetta che tu possa avere una distonia, ti indirizzerà a un neurologo locale.

Attualmente non esiste una cura per la distonia. I trattamenti offerti aiutano ad alleviare gli spasmi. Il tipo di trattamento varierà a seconda del tipo di distonia.

Iniezioni di tossina botulinica

Focal dystonias - like writer's cramp - are best treated with an injection of botulinum toxin. Botulinum toxin is produced by the bacterium Clostridium botulinum. È generalmente associato alla causa di intossicazioni alimentari (botulismo). Tuttavia, quando viene usato in dosi controllate, viene impiegato in modo sicuro per rilassare contrazioni muscolari eccessive. Questa iniezione viene somministrata ogni tre mesi e inizia a funzionare entro pochi giorni.

Chirurgia di denervazione selettiva

Se la tossina botulinica non è efficace, si può provare con un intervento di denervazione selettiva. Questo metodo è stato utilizzato per trattare la distonia del collo (torticollo spasmodico) da diversi anni. È un intervento chirurgico in cui vengono tagliati i nervi che controllano i muscoli iperattivi (che causano i sintomi della distonia). Lo scopo dell'intervento è di introdurre una paralisi permanente nei muscoli che causano i problemi.

Farmaci

Le forme più generalizzate o infantili possono essere trattate con farmaci come levodopa, diazepam o baclofen:

• Levodopa (co-beneldopa oppure co-careldopa) è un medicinale che può essere utilizzato anche nella malattia di Parkinson. Sostituisce una sostanza chimica del cervello che aiuta a controllare i movimenti.

• Anticholinergic medicines (for example, trihexyphenidyl oppure procyclidine) agiscono bloccando una sostanza chimica chiamata acetilcolina, che può causare spasmi muscolari in alcune persone con distonia.

• Diazepam creates a generalised relaxation. It can also make you feel drowsy.

• Baclofen is an anti-spasm medication that is also used in conditions such as multiple sclerosis and cerebral palsy.

La risposta a questi farmaci può variare. Sebbene alcune persone con distonia trovino utili uno o l'altro di questi medicinali, gli effetti collaterali possono rappresentare un problema e non ci sono prove solide a supporto del loro uso come trattamento di routine per la distonia.

Stimolazione cerebrale profonda

Se i farmaci non funzionano, potresti essere considerato per la stimolazione cerebrale profonda. Questa è una procedura chirurgica in cui due sottili elettrodi vengono inseriti nel cervello. Sono collegati a una fonte di alimentazione che si trova appena sotto la pelle. Invia un segnale costante e indolore che mira a bloccare i segnali che causano i sintomi della distonia.

Fisioterapia

Se la distonia provoca posizioni anomale degli arti, difficili da superare, un fisioterapista potrebbe essere in grado di aiutare. Può utilizzare terapie di massaggio ed esercizi per ri-allenare i muscoli degli arti.

La distonia è molto raramente una causa di morte. Se la distonia si sviluppa in età infantile e inizia nelle gambe, può diffondersi ad altre parti del corpo e diventare generalizzata. Questo può essere gravemente invalidante. La distonia negli adulti è di solito limitata a una parte del corpo (distonia focale). La diffusione è improbabile, ma di solito interessa solo un'altra area, che è comunemente il gruppo muscolare più vicino.

La distonia è imprevedibile e la gravità dei sintomi può variare di giorno in giorno. Potrebbe peggiorare nel tempo, ma può essere difficile prevedere quanto durerà. Una distonia focale tende a peggiorare molto lentamente nel corso di cinque anni, per poi spesso stabilizzarsi. A volte una distonia può migliorare o scomparire del tutto senza una ragione apparente. Le probabilità che ciò accada sono state stimate tra 1 su 10 e 1 su 20. A volte la distonia ritorna, ma altre volte scompare completamente.