Un adulto normale sbatte le palpebre a una frequenza di 10-20 volte al minuto. Questa tendenza si riduce quando si legge o si utilizza il computer. Un aumento della frequenza e del tono della chiusura delle palpebre è noto come blefarospasmo. Si tratta di una distonia focale che appare negli adulti con spasmi ricorrenti di chiusura degli occhi; il muscolo orbicolare dell'occhio si contrae in modo forzato e involontario. Questo dura per periodi che variano da secondi a minuti e spesso si ripete.

Lo spettro della malattia varia da un aumento della frequenza di ammiccamento con spasmi occasionali a una condizione grave, invalidante e dolorosa. Occasionalmente, può essere così intenso da provocare una grave compromissione visiva.

Cause del blefarospasmo (eziologia)¹

Blepharospasm is a subtype of focal dystonia. Most cases are idiopathic and termed benign essential blepharospasm or primary blepharospasm. In the case of blepharospasm, the involuntary closure of the eyelids is due to spasms of the orbicularis oculi muscle. This is as opposed to a failure of contraction of the levator palpebrae muscle, which is the case in apraxia of eyelid opening, which occurs in condizioni parkinsoniane.

L'eziologia del blefarospasmo non è compresa. Si è pensato che sia causato da una patologia all'interno dei gangli della base, anche se ciò non è stato dimostrato. Sembra che possano essere coinvolte più strutture corticali e sottocorticali.² The circuit involved in blinking involves a sensory limb, a central control area in the midbrain and a motor limb. It is thought that there is a defect in this neuronal circuit activity. The precise mechanism is not known but it is likely that there is more than one defective locus resulting in neurotransmission overload and blepharospasm.

Ci sono casi di blefarospasmo secondario dovuti a malattie organiche identificabili. Le cause oculari includono:

• Il trauma oculare (meccanico, chimico o termico) - in particolare alla cornea - causerà blefarospasmo acuto.

• Blefarite.

• Congiuntivite, irite, cheratite.

• Sindrome dell'occhio secco.

• Altre malattie croniche delle palpebre o malattie della superficie oculare.

• Meno comunemente, glaucoma o uveite.

Può verificarsi anche in condizioni sistemiche:

• Sclerosi multipla (uncommon manifestation).³

• Lesione cerebrale focale o tumore

• Infections (viral encephalitis, sindrome di Reye, subacute sclerosing panencephalitis, malattia di Jakob-Creutzfeldt, AIDS, tubercolosi, tetano).

• Atypical Malattia di Parkinson/atrofia multisistemica/paralisi sopranucleare progressiva.

• Reazioni avverse ai farmaci - ad esempio, olanzapina, levodopa.

• Discinesia tardiva.

• la sindrome di Tourette.

• Paralisi cerebrale.

Ci sono prove di una componente genetica, sebbene ci sia solo circa il 5% di probabilità che venga ereditata. In uno studio sui parenti di 56 individui colpiti, è stato trovato che il 27% aveva un parente di primo grado affetto da blefarospasmo o altra distonia.⁴ Autosomal dominant transmission was assumed.

Le stime di prevalenza variano ampiamente e vanno da 16 a 133 per milione. Il blefarospasmo essenziale colpisce le donne più comunemente degli uomini ed è più comune con l'avanzare dell'età, sviluppandosi tipicamente nel sesto decennio.⁶

• Gli spasmi di chiusura degli occhi di solito si verificano in presenza di luce intensa o quando si legge o si guarda la televisione. Anche la guida, la fatica e lo stress possono provocare gli spasmi.

• La concentrazione su un compito può migliorare o ridurre gli spasmi o diminuirne la frequenza. Parlare, fischiare, toccare il viso, camminare e rilassarsi sono stati trovati utili per migliorare il problema. (La maggior parte delle persone sbatte le palpebre più frequentemente durante una conversazione che a riposo, mentre in coloro con blefarospasmo avviene il contrario.)

• Potrebbe esserci irritazione oculare associata, spasmo della parte centrale o inferiore del viso, spasmo del sopracciglio e tic della palpebra.

• I sintomi notturni sono insoliti.

• Nel blefarospasmo essenziale, i sintomi sono sempre alla fine bilaterali, anche se possono iniziare unilateralmente.

• Spasmo emifacciale. "L'altro segno di Babinski": A volte è difficile distinguere il blefarospasmo dallo spasmo emifacciale. In quest'ultimo, il muscolo frontale si contrae contemporaneamente all'orbicolare dell'occhio, producendo un effetto complessivo di occhio strettamente chiuso con sopracciglio sollevato. Questo non può essere riprodotto volontariamente.

• Ptosi.

• Aprassia dell'apertura delle palpebre.

• Blefarite.

• Miastenia grave.

• Può essere collegato a una distonia oromandibolare caratterizzata da spasmi ricorrenti del viso, dell'orofaringe e della laringe. Questo provoca spasmi dei movimenti delle labbra e della mascella, protrusione del mento e problemi con il parlare e la deglutizione. I pazienti possono sviluppare distonia oromandibolare dopo il blefarospasmo e viceversa. Quando il blefarospasmo è associato a movimenti involontari dei muscoli facciali inferiori e/o della mascella, questo è spesso chiamato sindrome di Meige (o di Meige).⁸ As Meige himself was neither the first person to describe this nor a sufferer, it has been pointed out there is no reason for the syndrome to bear his name.

• La sindrome di Brueghel è caratterizzata da blefarospasmo associato a un coinvolgimento severo dei muscoli mandibolari e cervicali. Allo stesso modo, è stato sottolineato che le definizioni variano e sono imprecise.⁹

• La disfunzione cognitiva è stata segnalata in questi pazienti, ma non è stata ampiamente studiata e pertanto al momento si sa poco al riguardo.

• Se non trattata, la condizione può causare un grave disagio psicologico ed è associata a una significativa comorbidità psichiatrica.

Il blefarospasmo riflesso dovuto a una causa secondaria deve essere escluso, ma, altrimenti, il blefarospasmo isolato di solito non richiede indagini. Qualsiasi problema neurologico associato dovrebbe indurre una revisione neurologica.

Il Blepharospasm Disability Index è una scala utilizzata per valutare l'impairment funzionale in questi pazienti. È una scala di risposta autovalutativa. Correlata bene con la Jankovic Rating Scale, una misura oggettiva della gravità e frequenza dei movimenti involontari delle palpebre.¹⁰ Both may be used in a specialist setting to assess treatment outcomes and are also useful research tools.

Misure generali

• Il blefarospasmo può essere una reazione riflessa a una malattia sottostante (più comunemente, una malattia della superficie oculare) e questo deve essere escluso/gestito inizialmente.

• Indossare occhiali scuri può ridurre i fattori scatenanti della luce intensa e prevenire l'imbarazzo dovuto agli sguardi dei passanti.

• Manovre volontarie, come tirare la palpebra, pizzicare il collo, parlare, sbadigliare, canticchiare e cantare, aiutano alcune persone.

• I pazienti con blefarospasmo grave non devono guidare. Coloro che hanno un blefarospasmo lieve o ben controllato possono guidare previa approvazione di un consulente.

Farmaci orali

• Il blefarospasmo non risponde bene agli antispastici o alle benzodiazepine.

• Un certo numero di farmaci è stato provato con successo variabile su diversi tipi di blefarospasmo ma, nel complesso, la loro efficacia è limitata. La tetrabenazina ha dimostrato di avere un beneficio moderato in alcuni pazienti.¹¹

Iniezioni di tossina botulinica¹²

Il trattamento preferito è l'iniezione di tossina botulinica di tipo A nel muscolo orbicolare dell'occhio. Una revisione sistematica Cochrane ha rilevato che il trattamento è altamente efficace, aiutando fino al 90% dei pazienti rispetto al placebo.¹³ Botulinum toxin interferes with the acetylcholine release from nerve terminals, so resulting in temporary spasm of the injected muscle. Predetermined doses are injected in four spots along the upper and lower lids resulting in a temporary relief in most patients.

La dose dipende dalla preparazione utilizzata e si dovrebbe consultare il foglietto illustrativo del prodotto.¹⁴ Subsequent treatment is determined by the patient's response (there may be a need for a slight increase or decrease in units given). Most patients need re-treatment every three months or so and progressively larger doses may be needed over a long period of time. Allowing patients to choose their treatment schedule is thought to reduce costs and anxiety.¹⁵

Side-effects include lagophthalmos, ectropion or entropion. Epiphora, dry eye and occasionally associated keratitis have also been noted. Accidental migration of the toxin into the orbit can result in a parziale ± diplopia. Tutti questi effetti (così come quelli benefici) svaniscono nel corso di tre o quattro mesi.

Chirurgia

Quando la visione è gravemente compromessa da una chiusura prolungata e severa degli occhi, non rispondente alle tecniche farmacologiche, può essere utilizzata la miomectomia del protractore (rimozione di alcuni muscoli della chiusura degli occhi). Può migliorare significativamente la disabilità visiva in coloro per i quali l'iniezione di tossina botulinica è inefficace e per coloro che hanno un'aprassia associata all'apertura delle palpebre (una condizione non migliorata dalle iniezioni).¹⁶

Stimolazione cerebrale profonda

La stimolazione cerebrale profonda (DBS) è stata utilizzata per altre forme di distonia. Viene occasionalmente utilizzata per il blefarospasmo refrattario, in particolare quando fa parte della sindrome di Meige.^{17 18}

La maggior parte dei casi di blefarospasmo primario non può essere curata, sebbene il sollievo sintomatico sia buono con le iniezioni di tossina botulinica. La sicurezza e l'efficacia a lungo termine di questo farmaco sembrano essere eccellenti. La qualità della vita può essere influenzata poiché le persone temono il ritorno o il peggioramento dei sintomi.