Epilettica nei bambini e nei giovani

Children and young people may present with similar types of seizures and in similar ways to adults with epilepsy (see the separate Epilepsy in Adults article). However, this article focuses on the forms of epilepsy and aspects of management which apply to children and young people. Status epilepticus is also dealt with in the separate Gestione delle Crisi Epilettiche articolo.

Le crisi epilettiche e le sindromi epilettiche dovrebbero essere classificate in base alla descrizione della crisi, al tipo di crisi, alla sindrome epilettica e all'eziologia. Il/i tipo/i di crisi e la sindrome epilettica, l'eziologia e le comorbidità devono essere determinati, perché un'errata classificazione della sindrome epilettica può portare a trattamenti inappropriati e alla persistenza delle crisi. A bambini e giovani con epilessia e/o ai loro familiari/caregiver dovrebbe essere fornita informazione sul/i tipo/i di crisi e sulla sindrome epilettica, e sulla prognosi probabile.¹

Bambini e giovani con disabilità di apprendimento¹

Prevalenza

• L'epilessia è un disturbo neurologico comune nell'infanzia. Le crisi e l'epilessia colpiscono più di ogni altra fascia di età neonati e bambini.²

• L'epilessia è circa il doppio più comune nei bambini rispetto agli adulti.

• L'incidenza di stato epilettico nei paesi sviluppati è compresa tra 17 e 23/100.000, con un'incidenza più elevata nei bambini più piccoli.³

• C'è un rischio aumentato di crisi epilettiche nei bambini di genitori con epilessia. La probabilità che un bambino ne sia affetto è generalmente bassa, ma dipenderà dalla storia familiare.¹

• Malformations - eg, sclerosi tuberosa and other hamartomas.

• Infections: meningite e encefalite; le infezioni parassitarie, in particolare la cisticercosi, sono cause comuni di epilessia nei paesi in via di sviluppo.

• Disturbi degli elettroliti - ad esempio, ipernatriemia, iponatriemia, ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesemia, tossine.

• Trauma.

• Disturbi metabolici.

Trigger factors

• Guardare la televisione e la mancanza di sonno sono due fattori scatenanti comuni.

• È stato dimostrato che osservare il set con un occhio coperto previene l'insorgenza di queste crisi.

Quando un bambino o un giovane si presenta con una crisi, raccogliere una storia dettagliata. Se possibile, utilizzare testimonianze oculari e filmati della crisi per informare la valutazione. Deve essere eseguito un esame fisico approfondito, comprensivo di cuore, sistema nervoso e stato mentale. È importante valutare lo sviluppo nei bambini che presentano una crisi.¹

Le caratteristiche di presentazione nei bambini sono simili a quelle negli adulti. Tuttavia, questi sottotipi sono più comuni o si verificano esclusivamente durante l'infanzia:

• Assenze tipiche ('piccolo male' crisi):⁴

  • Episoidi frequenti (anche 100 volte al giorno o più) di brevi periodi di fissazione (della durata di pochi secondi).

  • Insorgenza in età infantile; gli attacchi che continuano nell'età adulta sono rari.

  • Circa il 10% delle crisi nei bambini con epilessia sono crisi di assenza tipiche.

  • Un attacco di assenza tipico dura solo pochi secondi. L'inizio e la fine sono improvvisi. Il bambino interrompe ciò che sta facendo, fissa lo sguardo, appare un po' pallido e può battere le palpebre.

  • A volte si verificano movimenti corporei più estesi (come abbassare la testa in avanti) e possono esserci alcuni movimenti clonici delle braccia.

  • L'interruzione del normale flusso di coscienza è molto breve e il bambino potrebbe non essere consapevole degli attacchi, così come i genitori potrebbero non rendersene conto per un po' di tempo dopo l'inizio, supponendo che il bambino stia semplicemente sognando ad occhi aperti.

  • Quando le crisi di assenza tipiche sono l'unico tipo di crisi, queste di solito si interrompono spontaneamente entro i 12 anni di età o prima. Meno del 10% dei bambini sviluppa crisi generalizzate tonico-cloniche occasionali, ed è raro che continuino ad avere crisi di assenza.

• Spasmi infantili:
  

  • Si verificano nei bambini di età compresa tra 4 e 8 mesi.

  • Costituito da gruppi di spasmi mioclonici che si verificano al risveglio.

• Sindrome di Dravet:^{5 6}
  

  • La sindrome di Dravet include un'epilessia mioclonica grave dell'infanzia con l'esordio di crisi ricorrenti febbrili e/o afebrili, emicloni o generalizzate, o stato di male epilettico, in un neonato precedentemente sano.

  • Si ritiene che i neonati di età compresa tra 2 e 15 mesi, che presentano una prima crisi emiclonica prolungata o un primo stato epilettico convulsivo con febbre o dopo la vaccinazione, in assenza di altre cause, debbano sottoporsi a test genetici per la sindrome di Dravet.

  • Si sviluppano più tipi di crisi che sono generalmente resistenti ai farmaci antiepilettici. Si osserva anche un arresto o un regresso dello sviluppo.

  • La prevalenza dell'autismo negli studi varia dal 22% al 46%. Tuttavia, l'autismo sembra essere sottovalutato. Le comorbidità comportamentali potrebbero anche essere sottodiagnosticate e non trattate, nonostante il loro impatto negativo significativo sulla qualità della vita.

  • La mortalità può arrivare fino al 15% entro i 20 anni.

• Sindrome di Lennox-Gastaut.

• Epilepsia mioclonica giovanile:⁷
  

  • Si verifica durante l'adolescenza.

  • Scatti mioclonici improvvisi al mattino presto, soprattutto alle braccia e alle spalle.

  • Spesso successivamente si sviluppano crisi tonico-cloniche generalizzate (GTC).

  • Tra i tre tipi di crisi più comuni, miocloniche, tonico-cloniche generalizzate e assenze, le assenze si verificano anche in modo indipendente.

  • Potrebbe essere ereditato come autosomico dominante.

• Sindrome di Panayiotopoulos:⁸
  

  • La sindrome di Panayiotopoulos è un comune disturbo epilettico infantile multifocale autonomo.

  • Colpisce bambini normalmente sani con insorgenza intorno ai 3-6 anni.

  • Le crisi sono spesso prolungate, con sintomi prevalentemente autonomici e principalmente vomito ictale.

  • Elettroencefalogramma (EEG) mostra foci variabili e/o multipli, spesso con predominanza occipitale.

  • Spesso confusa con l'epilessia occipitale e i disturbi acuti non epilettici - ad esempio, encefalite, sincope, vomito ciclico o emicrania atipica.

• Epilepsi benigna con picchi centrotemporali (BECTS):⁹
  

  • Conosciuta anche come epilessia a decorso autolimitante con scariche centrotemporali.

  • Estremo lieve dello spettro dell'afasia epilettica ed è caratterizzato da funzioni cognitive normali, ma alcuni casi possono presentare deficit neuropsicologici e problemi di cognizione.

  • BECTS è la sindrome epilettica più comune nei bambini.

  • Le crisi epilettiche originano nell'area Rolandica del cervello (situata intorno al solco centrale del cervello, chiamata anche area centrotemporale, situata intorno al solco di Rolando).

  • Colpisce bambini sotto i 15 anni con una prevalenza maschile.

  • Il BECTS può evolversi in una forma atipica nota come epilessia parziale benigna atipica dell'infanzia, caratterizzata da un inizio più precoce delle crisi, più severe, e associate a problemi di apprendimento, cognitivi e comportamentali.

  • BECTS non è associato a lesioni strutturali e ha una prognosi eccellente, con la maggior parte dei bambini che diventano privi di crisi epilettiche entro la pubertà.

See also the articles on Febrile Convulsions, e e Crisi anossiche riflessiche.

Gli attacchi non epilettici includono:¹

• Svenimento: perdita di coscienza che si verifica sui treni affollati, in attesa alle fermate dell'autobus o durante l'assemblea scolastica; dovrebbe sempre essere considerata di natura sincopale a meno che non ci siano prove evidenti del contrario.

• Terrore notturno: questi colpiscono bambini di circa 6-8 anni, che si svegliano improvvisamente da un sonno profondo, con gli occhi spalancati, urlando e inconsolabili. Sono amnesici per gli eventi della mattina successiva. Sembrano verificarsi con la stessa frequenza sia nei bambini felici che in quelli che non stanno bene a scuola o in famiglia. Fortunatamente, anche questi passano rapidamente.

• Convulsioni anossiche riflessiche: colpiscono i bambini più piccoli, di età compresa tra 1 e 2 anni. Una storia tipica riguarda un bambino che subisce un lieve infortunio, o che si arrabbia, si infastidisce o si spaventa improvvisamente per qualche motivo. Tali attacchi si risolvono spontaneamente senza trattamento.

• .

• Malattia fabbricata o indotta da assistenti.

• Aritmie cardiache.

• Emicrania.

• Apnea del sonno.

• Narcolessia.

• Rivolgersi urgentemente a bambini, giovani e adulti (per un appuntamento entro due settimane) per una valutazione dopo un primo sospetto di crisi. Consultare un pediatra esperto nella valutazione delle prime crisi e nella diagnosi dell'epilessia.

• Rinvio dopo remissione

• Rivolgersi urgentemente a bambini, giovani e adulti (per un appuntamento entro due settimane) per una valutazione in caso di recidiva di crisi epilettiche dopo un periodo di remissione.

Valutazione del rischio di una seconda crisi:

• Quando un bambino, un giovane o un adulto presenta una prima crisi, effettuare una valutazione personalizzata del rischio di una seconda crisi.

• I bambini che presentano una prima crisi epilettica afebrilica (crisi senza febbre) sono a maggior rischio di ulteriori crisi afebriliche, soprattutto entro 6-12 mesi, rispetto ai bambini con una crisi febbrile (crisi con febbre).

• I bambini che presentano convulsioni febbrili complicate (convulsioni febbrili che durano più di 10 minuti o convulsioni febbrili associate ad altre caratteristiche, come debolezza, da un lato del corpo) potrebbero essere a maggior rischio di epilessia, soprattutto se sono presenti altri fattori di rischio predisponenti per l'epilessia.

Rinvio a un servizio di epilessia di livello superiore

Il rinvio a un servizio epilettologico di livello superiore, da visitare entro quattro settimane, è indicato se si verifica uno dei seguenti casi:

• Incertezza sulla diagnosi o sulla causa dell'epilessia, sul tipo di crisi o sul sindrome epilettica.

• La persona ha una sindrome epilettica probabilmente resistente ai farmaci, le sue crisi sono resistenti ai farmaci o il trattamento è associato a effetti collaterali intollerabili.

• Ulteriori valutazioni e approcci terapeutici sono indicati, come: telemetria con elettroencefalogramma (EEG) video, neuropsicologia o neuropsichiatria, neuroimaging specializzato, trattamenti specializzati (ad esempio, farmaci che possono essere prescritti solo da un centro di epilessia di livello superiore o una dieta chetogenica), chirurgia dell'epilessia o stimolazione del nervo vago.

• La persona è idonea e desidera partecipare a uno studio clinico o a una ricerca.

Rivolgersi ai bambini con sospetta o confermata epilessia a un servizio di epilettologia pediatrica di livello superiore per una visita entro due settimane, se loro:

• Hanno meno di 3 anni.

• Hanno meno di 4 anni e soffrono di crisi miocloniche.

• Presenta una lesione strutturale unilaterale.

• Mostrano un deterioramento nel comportamento, nel linguaggio o nell'apprendimento.

Rivolgere ragazze e giovani donne con epilessia che stanno pianificando una gravidanza o sono in gravidanza a un team di specialisti in epilessia per una revisione delle opzioni di farmaci antiepilettici.

• Dopo un primo sospetto di crisi, dovrebbe essere eseguito un ECG a 12 derivazioni per aiutare a identificare condizioni cardiache che potrebbero simulare una crisi epilettica.

• Disturbi metabolici, inclusa l'ipoglicemia, possono provocare convulsioni.

• Devono essere offerti test di neuroimaging cerebrale se si sospetta una causa strutturale sottostante.

Elettroencefalogramma (EEG)

• Se la storia e l'esame suggeriscono una crisi epilettica e si sospetta una diagnosi di epilessia, si dovrebbe prendere in considerazione un EEG di routine eseguito mentre il paziente è sveglio per supportare la diagnosi e fornire informazioni sul tipo di crisi o sul sindrome epilettica. L'EEG non dovrebbe essere utilizzato per escludere una diagnosi di epilessia.

• Se viene richiesto un EEG dopo una prima crisi, dovrebbe essere eseguito il prima possibile (idealmente entro 72 ore dalla crisi).

• Le manovre di provocazione durante l'EEG, come l'iperventilazione e la stimolazione luminosa, dovrebbero essere discusse e eseguite se concordato.

• Se l'EEG di routine è normale, dovrebbe essere eseguito un EEG con privazione del sonno, se concordato.

• Se i risultati dell'EEG di routine e con privazione del sonno sono normali e permane incertezza diagnostica, si dovrebbe prendere in considerazione un EEG ambulatoriale (fino a 48 ore).

Neuroimaging

• Risonanza magnetica se diagnosticati con epilessia, a meno che non si tratti di epilessia generalizzata idiopatica o epilessia autolimitante con picchi centrotemporali. La risonanza deve essere eseguita entro sei settimane dall'invio per la risonanza. Se la risonanza è controindicata, considerare una TAC.

• Si dovrebbe prendere in considerazione una risonanza magnetica aggiuntiva se la scansione originale è stata subottimale, ci sono nuove caratteristiche della loro epilessia, hanno epilessia generalizzata idiopatica o epilessia autolimitata con spike centrotemporali che non ha risposto al trattamento di prima linea, o si sta considerando un intervento chirurgico.

Test genetici

• Discuti con un neurologo o un genetista eventuali incertezze sulla possibilità di offrire un test genetico o su quali test proporre a una persona con epilessia. Consultare la NHS National Genomic Test Directory per le malattie rare e ereditarie per informazioni sui test genetici commissionati dal NHS in Inghilterra.

• Considera il sequenziamento del genoma completo per le persone con epilessia di causa sconosciuta che:

  • Avevano meno di 2 anni quando è iniziata l'epilessia; oppure

  • Presentano caratteristiche cliniche suggestive di una sindrome epilettica genetica specifica (ad esempio, la sindrome di Dravet).

  • Presentano caratteristiche cliniche aggiuntive come un disturbo dell'apprendimento, un disturbo dello spettro autistico, un'anomalia strutturale (ad esempio, dismorfismo o malformazione congenita) o un declino cognitivo o della memoria inspiegabile.

• Considera il sequenziamento del genoma completo per le persone con epilessia di causa sconosciuta che avevano tra 2 e 3 anni quando è iniziata l'epilessia.

Test degli anticorpi

Considera di effettuare test anticorpali in consultazione con un neurologo per le persone con epilessia di nuova insorgenza se si sospetta un encefalite autoimmune.

Valutazione neuropsicologica

La valutazione neuropsicologica dovrebbe essere presa in considerazione quando è importante valutare le difficoltà di apprendimento e le disfunzioni cognitive, in particolare per quanto riguarda il linguaggio e la memoria. È indicato il rinvio per una valutazione neuropsicologica:

• Quando il bambino o il giovane con epilessia ha difficoltà scolastiche.

• Quando una risonanza magnetica ha identificato anomalie nelle regioni cerebrali importanti per le funzioni cognitive.

• Quando sono segnalati deficit di memoria o altri deficit cognitivi e/o un declino cognitivo.

Vedi anche gli articoli separati su:

• Anticonvulsivanti usati per le crisi generalizzate.

• Anticonvulsivanti usati per le crisi focali.

• Epilepsy and Pregnancy.

• Epilepsy in Adults.

• Gestione delle Crisi Epilettiche.

• Sindrome Anticonvulsivante Fetale.

Start treatment with an antiseizure medication once the diagnosis of epilepsy is confirmed.
Considera di iniziare il trattamento dopo una prima crisi non provocata se si verifica uno dei seguenti casi:

• Un esame identifica segni di deficit neurologico.

• L'elettroencefalogramma (EEG) mostra un'attività epilettica inequivocabile.

• Dopo aver discusso il rischio di ulteriori crisi, la persona o la sua famiglia o i suoi assistenti considerano il rischio inaccettabile.

• Le immagini cerebrali mostrano un'anomalia strutturale.

Quando possibile, dovrebbe essere utilizzato un singolo farmaco antiepilettico (monoterapia) per trattare l'epilessia. La diagnosi di epilessia dovrebbe essere rivalutata se le crisi persistono nonostante una dose ottimale di un farmaco antiepilettico di prima linea.

Se la monoterapia di prima linea non ha successo e la diagnosi di epilessia rimane confermata, provare con una monoterapia con un altro farmaco antiepilettico, prestando attenzione durante il periodo di transizione:

• Aumenta lentamente la dose del secondo medicinale mantenendo invariata quella del primo.

• Se il secondo medicinale ha successo, riduci gradualmente la dose del primo medicinale.

• Se il secondo medicinale non ha successo, riduci gradualmente la dose del secondo medicinale e valuta un'alternativa.

Se la monoterapia non ha successo, considera di provare un trattamento aggiuntivo:

• Quando si inizia un trattamento aggiuntivo, titolare attentamente il farmaco supplementare e rivedere frequentemente il trattamento, incluso il monitoraggio di effetti indesiderati come la sedazione.

• Se le prove di trattamento aggiuntivo non portano a una riduzione delle crisi, utilizzare il regime che offre il miglior equilibrio tra efficacia e
  tollerabilità degli effetti collaterali. .

Considerazioni sulla sicurezza: :

Considera sempre i rischi e gli effetti collaterali potenziali di qualsiasi farmaco antiepilettico consultando il BNF.¹⁰ The National Institute for Health and Care Excellence (NICE) guideline particularly highlights:

• La fenitoina è associata a un aumento del rischio di reazioni cutanee gravi nelle persone di origine familiare Han cinese o thailandese.

• La carbamazepina e potenzialmente i farmaci con una struttura chimica simile (come l'oxcarbazepina e l'acetato di eslicarbazepina) sono associati a un aumento del rischio di gravi reazioni cutanee nelle persone di origine familiare Han cinese, thailandese, europea o giapponese.

• Il trattamento a lungo termine con alcuni farmaci anticonvulsivanti (come carbamazepina, fenitoina, primidone e valproato di sodio) è associato a una diminuzione della densità minerale ossea e a un aumento del rischio di osteomalacia.

Farmaci anticonvulsivanti per le giovani donne:

• Discutere con donne e ragazze epilettiche che possono avere figli (inclusi le giovani ragazze che probabilmente avranno bisogno di trattamento quando saranno in grado di avere figli), e le loro famiglie o assistenti, se appropriato, dei rischi per un bambino non ancora nato nel prendere farmaci antiepilettici durante la gravidanza, come malformazioni congenite, deficit dello sviluppo neurocognitivo e restrizione della crescita fetale.

• In particolare, discutere dei rischi per il bambino non ancora nato derivanti dall'uso del valproato di sodio durante la gravidanza, inclusi i rischi aumentati con dosi più elevate e la politerapia.

• Alcuni farmaci anticonvulsivanti - ad esempio, carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina e topiramato - possono ridurre l'efficacia dei contraccettivi ormonali.

• I contraccettivi ormonali contenenti estrogeni e la terapia ormonale sostitutiva possono ridurre l'efficacia della lamotrigina.

• Allattamento al seno durante l'assunzione di farmaci anticonvulsivanti è generalmente sicuro e dovrebbe essere incoraggiato.

• Considera revisioni di monitoraggio più frequenti per donne e ragazze con epilessia che sono in gravidanza e a cui è stato prescritto un farmaco antiepilettico, se:

  • Hai una disabilità di apprendimento.

  • Hanno meno di 16 anni.

  • Hai epilessia attiva (una crisi negli ultimi 12 mesi).

  • Presentano crisi tonico-cloniche bilaterali.

  • Presentano fattori di rischio modificabili per la morte improvvisa inaspettata nell'epilessia (SUDEP).

• Considera di monitorare i livelli di farmaci antiepilettici nelle donne o ragazze con epilessia che pianificano una gravidanza e sono considerate a rischio di un peggioramento delle crisi.

Monitoraggio e revisione:

• Concordare una frequenza per le revisioni regolari che sia personalizzata in base alle esigenze, alle preferenze e alla natura dell'epilessia del bambino o del giovane, e almeno ogni 12 mesi. .

• Considera di monitorare i livelli di farmaci antiepilettici nelle persone con epilessia e in presenza di quanto segue:
  

  • .

  • Effetti collaterali dei loro farmaci.

  • Una condizione clinica specifica che richiede un monitoraggio più attento (come la gravidanza o l'insufficienza renale).

  • Scarsa aderenza alla terapia.

Sospensione dei farmaci antiepilettici:

• Dopo che una persona è stata senza crisi per 2 anni, effettuare una valutazione personalizzata per determinare il rischio di recidiva delle crisi se si interrompono i farmaci antiepilettici. Questa dovrebbe essere eseguita da uno specialista in epilessia in caso di dubbi o preoccupazioni sui rischi.

• Discuti con la persona affetta da epilessia e, se appropriato, con la loro famiglia o assistenti:

• La loro valutazione del rischio personalizzata, inclusa la probabilità di ricorrenza delle crisi e, se appropriato, il rischio di SUDEP

• Le preferenze e lo stile di vita della persona, comprese le implicazioni per la guida, se pertinenti.

• Se si decide di interrompere la terapia anticonvulsivante, il piano dovrebbe prevedere una riduzione graduale dei farmaci anticonvulsivanti:

  • Per la maggior parte dei medicinali, questo di solito dura almeno tre mesi.

  • Per benzodiazepine e barbiturici, questo di solito avviene su un periodo più lungo per ridurre il rischio di sintomi di astinenza correlati alla droga.

• Per le persone con epilessia che assumono più farmaci antiepilettici, interrompere i farmaci uno alla volta.

• Se le crisi ricompaiono durante o dopo la sospensione, ripristinare l'ultima riduzione della dose e consultare lo specialista in epilessia, in conformità con il piano concordato.

• Dopo l'intervento chirurgico per l'epilessia, interrompere i farmaci antiepilettici sotto la guida del centro di chirurgia dell'epilessia.

Prodotti medicinali a base di cannabis¹³

NICE has issued technological appraisal guidance on the use of cannabidiol with clobazam for the treatment of seizures related to Dravet's syndrome. and Sindrome di Lennox-Gastaut.

Per entrambe le sindromi, il cannabidiol con clobazam è raccomandato come opzione per il trattamento delle crisi in persone di età pari o superiore a 2 anni, solo se:

• La frequenza delle crisi di caduta viene controllata ogni sei mesi e il cannabidiolo viene interrotto se la frequenza non è diminuita di almeno il 30% rispetto ai sei mesi prima dell'inizio del trattamento.

• L'azienda fornisce il cannabidiolo secondo l'accordo commerciale.

See also the separate article on Prodotti Medicinali a Base di Cannabis.

Trattamenti non farmacologici

Dieta chetogenica
Una dieta chetogenica, sotto la guida di uno specialista di epilessia di livello terziario, dovrebbe essere presa in considerazione per le persone con:

• Alcuni sindromi epilettiche dell'infanzia, ad esempio: sindrome da carenza del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da carenza di GLUT1), epilessia associata a carenza di piruvato deidrogenasi, sindrome delle spasmi infantili, epilessia con crisi miocloniche-attoniche (sindrome di Doose), sindrome di Dravet e sindrome di Lennox-Gastaut.

• Epilepia resistente ai farmaci se altre opzioni di trattamento sono state inefficaci o non sono appropriate.

Chirurgia epilettica resezione
Il rinvio per la valutazione dell'intervento chirurgico epilettico resezionale dovrebbe essere preso in considerazione per l'epilessia resistente ai farmaci. Per le persone con anomalie MRI che indicano un alto rischio di epilessia resistente ai farmaci, dovrebbe essere presa in considerazione una segnalazione precoce a un servizio di epilettologia di livello superiore per la valutazione.

Stimolazione del nervo vago
Se l'intervento chirurgico resezionale per l'epilessia non è adatto, la stimolazione del nervo vago dovrebbe essere considerata come trattamento aggiuntivo ai farmaci antiepilettici.

La chirurgia dell'epilessia è un metodo efficace per controllare le crisi nei pazienti con epilessia focale resistente ai farmaci, portando spesso a miglioramenti nella cognizione, nel comportamento e nella qualità della vita.^{14 15 16}

• Le tecniche moderne per la localizzazione accurata delle scariche epilettiche e il riconoscimento di schemi specifici di crisi hanno aumentato il ruolo della chirurgia nella gestione dell'epilessia resistente ai farmaci.¹⁵

• Gli interventi chirurgici per l'epilessia includono resezione anteromediale del temporale (l'intervento più frequentemente eseguito per l'epilessia del lobo temporale mediale), callosotomia (per sindromi epilettiche generalizzate), emisferectomia funzionale e tranciamento subpiale multiplo.

Epilepsie dell'infanzia

See also the article on Sindrome di Lennox-Gastaut and our information on sindrome delle spasmi infantili.

Sindrome di Dravet

• Il valproato di sodio dovrebbe essere considerato come trattamento di prima linea. Il valproato di sodio dovrebbe essere usato con cautela nelle donne e nelle ragazze, ma è raccomandato come trattamento di prima linea a causa della gravità della sindrome e della mancanza di evidenze per altre opzioni di trattamento di prima linea efficaci.

• Se il valproato di sodio da solo non ha successo come monoterapia di prima linea, dovrebbe essere presa in considerazione una terapia tripla con stiripentol e clobazepam come terapia aggiuntiva di prima linea.

• Se la terapia tripla non ha successo e il bambino ha più di 2 anni, si dovrebbe prendere in considerazione il cannabidiol in combinazione con il clobazam come opzione di trattamento aggiuntivo di seconda linea.

• Se la terapia tripla non ha successo nella sindrome di Dravet in un bambino di età inferiore a 2 anni o il trattamento di seconda linea non ha successo in un bambino di età superiore a 2 anni, dovrebbe essere presa in considerazione una dieta chetogenica, levetiracetam o topiramato.

• Se tutte le altre opzioni di trattamento falliscono, dovrebbe essere considerato il bromuro di potassio sotto la guida di un neurologo esperto in epilessia.

< b>Epilepsi a decorso autolimitante con picchi centrotemporali< /b>

• La lamotrigina o il levetiracetam dovrebbero essere considerati come trattamento di prima linea.

• Se i trattamenti di prima linea non hanno successo, le opzioni di monoterapia di seconda linea includono carbamazepina, oxcarbazepina o zonisamide.

• Se i trattamenti di seconda linea tentati non hanno successo, dovrebbe essere considerato sulthiame come monoterapia o trattamento aggiuntivo, ma solo dopo aver consultato un neurologo pediatrico di livello terziario.

Epilessia con crisi miocloniche-attoniche (sindrome di Doose)

• Levetiracetam o valproato di sodio dovrebbero essere considerati come trattamenti di prima linea per l'epilessia con crisi miocloniche-attoniche.

• Se i trattamenti di prima linea non hanno successo, dovrebbe essere presa in considerazione una dieta chetogenica come monoterapia di seconda linea o come trattamento aggiuntivo, sotto la supervisione di un team specializzato in diete chetogeniche.

• Se il trattamento di seconda linea non ha successo, le opzioni di monoterapia di terza linea o aggiuntive sono clobazam, etosuximide, topiramato o zonisamide.

• Considera di interrompere il trattamento con farmaci anticonvulsivanti dopo due anni senza crisi.

• I bambini e i giovani con epilessia dovrebbero sottoporsi a controlli regolari strutturati e essere iscritti a un medico di base.

• I bambini e i giovani dovrebbero sottoporsi a una revisione strutturata regolare con uno specialista.

• L'intervallo massimo tra le revisioni dovrebbe essere di un anno, ma la frequenza delle revisioni sarà determinata dall'epilessia del paziente e dai suoi desideri. L'intervallo è solitamente tra 3 e 12 mesi.

• Il trattamento dovrebbe essere rivisto a intervalli regolari per garantire che il paziente non venga mantenuto a lungo termine con un trattamento inefficace o mal tollerato e che venga mantenuta la concordanza con la terapia prescritta.

• La revisione annuale dovrebbe includere un'indagine sugli effetti collaterali e una discussione del piano di trattamento per garantire concordanza e aderenza alla terapia.

• Durante la revisione, dovrebbe essere garantito l'accesso a informazioni scritte e visive, servizi di consulenza, informazioni sulle organizzazioni di volontariato, infermieri specialisti in epilessia, indagini appropriate e rinvii ai servizi di livello superiore, inclusa la chirurgia, quando indicato.

Assicurare che il passaggio dai servizi di epilessia pediatricici a quelli per adulti sia personalizzato per il giovane con epilessia. Iniziare a pianificare la transizione con anticipo per i giovani con bisogni complessi o aggiuntivi di assistenza sanitaria e sociale – ad esempio, giovani le cui crisi non sono ancora sotto controllo o con disabilità intellettive.

Durante il passaggio dei giovani con epilessia ai servizi per adulti, i team multidisciplinari pediatricici e adulti dovrebbero rivedere congiuntamente la diagnosi e il piano di gestione della persona, adottando un approccio centrato sulla persona che coinvolga il giovane, e la sua famiglia o i caregiver, come appropriato, nella pianificazione e nelle decisioni riguardanti la loro cura.

Sebbene la mortalità complessiva nei bambini con epilessia sia superiore a quella prevista, i decessi correlati all'epilessia sono stati rari e simili alla mortalità attesa nella popolazione generale. La maggior parte dei bambini è deceduta a causa di complicanze della malattia neurologica sottostante o di malattie non correlate, piuttosto che a causa dell'epilessia.¹⁷

• Sebbene per la maggior parte dei bambini l'epilessia sia un disturbo relativamente benigno, per alcuni può essere considerata 'catastrofica' perché le crisi sono così difficili da controllare e sono fortemente associate a un ritardo mentale generale.

• L'epilessia persistente è più probabile in coloro che hanno un deficit neurologico, crisi frequenti, molti tipi di crisi o altre condizioni mediche aggiuntive.

• Conditions associated with epilepsy identified by a prospective UK study included Sindrome di Lennox-Gastaut, Morbo di Addison, hearing loss, deaf mutism after meningitis, and cardiopatia congenita.¹

• Il tasso di mortalità aumentato tra i giovani con epilessia. Ciò sottolinea l'importanza di mantenere rapporti di supporto tra gli operatori sanitari e le persone con epilessia mentre diventano adulti indipendenti.

• In molti bambini, le crisi si attenuano, ma possono avere un impatto significativo sull'istruzione e lo sviluppo del bambino e, di conseguenza, influenzare la vita adulta.