Diagnosi e indagine dell'insufficienza cardiaca

See also the separate Gestione dell'Insufficienza Cardiaca, Riabilitazione Cardiaca e Cure Palliative per l'Insufficienza Cardiaca articles.

L'insufficienza cardiaca è una sindrome clinica che comporta una riduzione della gittata cardiaca e/o un aumento delle pressioni intracardiache a riposo o durante lo stress, caratterizzata da:

• Sintomi tipici: mancanza di respiro, affaticamento, gonfiore alle caviglie.

• Typical signs: tachycardia, tachypnoea, pulmonary rales, versamento pleurico, pressione venosa giugulare elevata (JVP), edema periferico, epatomegalia.

• Prove oggettive di un'anomalia strutturale o funzionale del cuore a riposo: cardiomegalia, terzo tono cardiaco, soffi cardiaci, anomalie all'ecocardiogramma, concentrazione elevata di peptidi natriuretici.

Le linee guida della Società Europea di Cardiologia (ESC) richiedono che siano presenti sintomi, segni ed evidenze oggettive prima di poter formulare una diagnosi di insufficienza cardiaca.¹ Heart failure has a number of different aetiologies (see 'Aetiology', below) - always try to determine the cause. Heart failure should never be the only diagnosis, as it is a syndrome occurring as a result of other diagnostic entities.

Classificazione dell'insufficienza cardiaca

Acuta e cronica

Heart failure has traditionally been described as acute insufficienza cardiaca or chronic heart failure, but this can be confusing and should be used to describe time, rather than severity. Acute heart failure can present as new-onset heart failure in people without known cardiac dysfunction, or as acute decompensation of chronic heart failure.

NICE divide l'insufficienza cardiaca in due entità in questo modo, con linee guida separate per l'insufficienza cardiaca acuta e cronica.^{2 3} The first is essentially aimed at an acute admission in secondary care, whereas the second concentrates more on diagnosis of the longer-standing condition in primary care and referral on to a specialist secondary care service, and the subsequent management there and follow-up in the community. The ESC guideline addresses acute and chronic heart failure together within one document.¹

Ejection fraction^{1 3}

La frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) è la percentuale di sangue nel ventricolo sinistro che viene pompata fuori ad ogni battito cardiaco. Viene misurata tramite ecocardiografia transtoracica e può essere valutata anche tramite risonanza magnetica, ecocardiografia transesofagea e scintigrafia nucleare.

Heart failure has been grouped by severity based on the measurement of left ventricular ejection fraction (LVEF). This was based on the original treatment trials in heart failure that demonstrated substantially improved outcomes in patients with LVEF above 40%. The European Society of Cardiology heart failure guideline uses the following classification of heart failure:

• Frazione di eiezione ventricolare sinistra ridotta (HFrEF): 40% o meno; riduzione significativa della funzione sistolica del ventricolo sinistro.

• Funzione sistolica del ventricolo sinistro lievemente ridotta (HFmrEF): FEVS tra il 41% e il 49%.

• Frazione di eiezione preservata (HFpEF): 50% o superiore.

Lo scompenso cardiaco è suddiviso in:

• Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta: definita come insufficienza cardiaca con una frazione di eiezione inferiore al 40%.

• Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata. Di solito è il rilassamento piuttosto che la contrazione del ventricolo sinistro ad essere compromesso, e la frazione di eiezione è normale o almeno superiore al 40%.

• The ESC guidelines also define a heart failure with mid-range ejection fraction (HFmrEF) of 40-49%, which they consider a grey area where normal ejection fraction is 50 or more. The definition of normal varies somewhat between experts, but NICE and the ESC guidelines agree on the 40% cut off for reduced vs preserved ejection fraction definitions.

Questa distinzione è clinicamente importante, poiché i due principali tipi di insufficienza cardiaca rappresentano cause, demografie e comorbidità diverse, e soprattutto il trattamento è differente.

Altre classificazioni

Other terms have been used in the past but are no longer in use. High vs low output failure has been replaced by ejection fraction terms. Systolic and diastolic failure are similarly no longer used. Classification by severity of symptoms is discussed in the 'Staging' section later, although symptom severity does not necessarily correlate with assessment of left ventricular function.

The prevalence of heart failure increases with age. The average age at first diagnosis is 76 years. In the UK, the prevalence of heart failure is estimated to be about:

• 1 su 35 persone di età compresa tra 65 e 74 anni.

• 1 su 15 persone di età compresa tra 75 e 84 anni.

• Poco più di 1 persona su 7 di età pari o superiore a 85 anni.

L'incidenza dell'insufficienza cardiaca in Europa è di circa 5 per 1.000 persone/anno negli adulti, e la prevalenza è dell'1-2% negli adulti (1% per quelli sotto i 55 anni, e più del 10% per quelli di età superiore ai 70 anni).

Nei soggetti con insufficienza cardiaca, circa il 50% presenta una frazione di eiezione ridotta e il 50% ha una frazione di eiezione preservata o lievemente ridotta.

Lo scompenso cardiaco rappresenta circa il 2% di tutte le giornate di degenza ospedaliera del NHS e il 5% di tutti i ricoveri di emergenza medica del NHS.

La cardiopatia coronarica e l'ipertensione sono le cause più comuni di insufficienza cardiaca nel Regno Unito.

• Valvular heart disease:
  

  • Stenosi aortica can cause left ventricular hypertrophy (LVH) due to chronic excessive afterload.

  • Aortic aortico oppure rigurgito mitralico, atrial septal defect (ASD), difetto del setto ventricolare (VSD) e incompetenza tricuspidale cause excessive preload.

• Heart failure secondary to myocardial disease:
  

  • Malattia coronarica (myocardial infarction (MI) and ischaemia, arrhythmias - eg, o, più raramente, flutter atriale, blocco cardiaco).

  • Ipertensione (increased vascular resistance, often with LVH but preserved ejection fraction).

  • Cardiomiopatie.

  • Farmaci - ad esempio, beta-bloccanti, antagonisti del calcio, antiaritmici, citotossici.

  • Tossine - ad esempio, alcol, cocaina, mercurio, cobalto, arsenico.

  • Endocrine - eg, diabete, ipotiroidismo, ipertiroidismo, sindrome di Cushing, insufficienza surrenalica, ormone della crescita eccessivo, feocromocitoma.

  • Nutritional - eg, deficiencies of thiamine, selenium, carnitine, and obesity, cachexia.

  • Infiltrative - eg, sarcoidosi, amiloidosi, emocromatosi, eosinofilia di Löffler, malattia del tessuto connettivo.

  • Infective - eg, Chagas' disease, test HIV.

• Aritmie - tachiaritmie o bradiaritmie.

• Conditions where there is increased peripheral demand on the heart - this occurs when cardiac output is normal or increased in the face of much increased needs. It can occur with a normal heart but even earlier if there is heart disease. This can be termed high-output cardiac failure. Causes include:
  

  • Anemia.

  • Gravidanza.

  • Sepsi.

  • Ipertiroidismo.

  • Malattia ossea di Paget.

  • Malformazioni artero-venose.

  • Beriberi.

In general, the heart fails as a whole. However, sometimes a disproportionate burden falls on one ventricle and this influences the pattern of symptoms and signs. There is no symptom or sign that is both sensitive and specific for chronic heart failure.⁵

Sintomi dell'insufficienza cardiaca

I pazienti non necessariamente presentano tutti i sintomi e alcuni possono essere predominanti in certi momenti. Inoltre, i pazienti possono essere depressi o lamentarsi di effetti collaterali legati ai farmaci.

• Dispnea da sforzo e affaticamento (può limitare la tolleranza all'esercizio fisico).

• Ortopnea (difficoltà respiratoria quando si è sdraiati).

• Dispnea parossistica notturna (PND).

• Fluid retention (may cause pulmonary or peripheral oedema. If the latter, the patient may complain of weight gain, ankle swelling, or a bloating sensation).

• Tosse notturna (± espettorato schiumoso rosa) o respiro sibilante.

• Stordimento o sincope.

• Anoressia.

Signs of heart failure

• Ci può essere una tachicardia a riposo, una bassa pressione arteriosa sistolica (PA), un apice spostato (dilatazione del ventricolo sinistro) o un sollevamento del ventricolo destro (ipertensione polmonare), una pressione del polso stretta o pulsus alternans (alternanza di pressioni del polso grandi e piccole) e una JVP elevata.

• There may be a gallop rhythm due to presence of S3 (see also the separate Heart Auscultation article) or murmurs of mitral or aortic valve disease.

• Crepitii basali bilaterali a fine inspirazione ± sibilo ('asma cardiaca').

• Tachipnea.

• Versamenti pleurici.

• Epatomegalia dolorosa - pulsatile nella rigurgitazione tricuspidale, con ascite.

• Often extensive peripheral oedema. There may be swollen ankles, sacral oedema or ascites.

• In caso di insufficienza acuta, il paziente può apparire malato e esausto e può esserci cianosi.

Il flusso espiratorio di picco può essere ridotto ma, se è <150 litri/minuto, sospettare malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO) o asma.

Dopo aver raccolto l'anamnesi ed eseguito un esame, le seguenti indagini sono raccomandate da NICE.

Misurare NT-proBNP

A blood test to check Peptide natriuretico di tipo B pro-terminale (NT-proBNP) should be done in all people with heart failure. Previous NICE guidance distinguished between management of those with a prior history of MI and those without, but updated 2018 guidelines recommend that:

• All those with suspected heart failure and an NT-proBNP level >2,000 ng/L (236 pmol/L) be referred urgently, to have specialist assessment and transthoracic echocardiography within two weeks. (This is equivalent to B-type natriuretic peptide (BNP level) >400 pg/mL (116 pmol/L) where NT-proBNP is not available.)

• Tutti coloro con sospetto di insufficienza cardiaca e un livello di NT-proBNP compreso tra 400 e 2.000 ng/L (47 a 236 pmol/L) sono indirizzati a una valutazione specialistica e a un'ecocardiografia transtoracica entro sei settimane. (Questo è equivalente a un livello di BNP compreso tra 100-400 pg/mL (29-116 pmol/L) dove NT-proBNP non è disponibile.)

• Se i livelli sono normali (livello di NT-proBNP <400 ng/L o BNP ≤100 pg/ml), l'insufficienza cardiaca è improbabile e dovrebbero essere considerate altre diagnosi. Se c'è ancora il sospetto clinico di insufficienza cardiaca, consultare un medico specialista.

Nota che i livelli di BNP possono essere elevati in situazioni diverse dall'insufficienza cardiaca - per esempio:

• Ipertrofia ventricolare sinistra.

• Ischemia.

• Tachicardia.

• Ipoxemia.

• Disfunzione renale (eGFR <60).

• Età superiore a 70 anni.

• Cirrosi epatica.

• Sepsi.

• BPCO.

• Diabete.

Nota che i livelli di BNP possono essere ridotti in determinate circostanze come:

• Obesità.

• Origine afro-caraibica.

• Farmaci - diuretici, inibitori dell'ACE, bloccanti del recettore dell'angiotensina-II, beta-bloccanti, antagonisti del recettore dei mineralcorticoidi.

ECG

Arrange an ECG in all patients with suspected heart failure. This not only identifies potential aetiological factors (for example, myocardial infarction or arrhythmias) but is also necessary for treatment decisions - eg, rate control and anticoagulation for AF or pacing for bradycardia. A normal ECG makes heart failure very unlikely (sensitivity 89%).¹

Ecocardiografia

Following referral, all patients should have transthoracic ecocardiografia performed within the timescale above. This identifies valve disease and ventricular dysfunction, and detects shunts.

Nei pazienti che presentano un sospetto di nuovo scompenso cardiaco acuto, considerare l'esecuzione di un'ecocardiografia transtoracica entro 48 ore dal ricovero per guidare una gestione specialistica precoce.²

Altri test

Considerare ulteriori test per escludere altre diagnosi e per accertare l'eziologia, inclusi:

• Esami del sangue: emocromo completo, U&E e eGFR, LFTs, HbA1c, lipidi, TFTs; considerare gli enzimi cardiaci se un infarto miocardico non diagnosticato è possibile nei giorni precedenti.

• CXR - provides supportive evidence for heart failure and helps to exclude other potential causes of breathlessness. Typical findings in heart failure include:
  

  • Cardiomegalia (rapporto cardiotoracico >50%).

  • Ipertrofia ventricolare.

  • Vene prominenti del lobo superiore (deviazione del lobo superiore).

  • Rivestimento peribronchiale.

  • Ombreggiatura interstiziale o alveolare diffusa - classiche 'ali di pipistrello' perihilari o nodulari (soprattutto con BPCO preesistente).

  • Fluid in the fissures.

  • Versamenti pleurici.

  • Linee di Kerley B.

  
  A parte la congestione polmonare, i risultati della CXR sono predittivi di insufficienza cardiaca solo quando ci sono segni e sintomi tipici coesistenti.

• Analisi delle urine.

• Test di funzionalità polmonare (flusso di picco oppure spirometria).

• Risonanza magnetica cardiaca - the gold standard for assessing ventricular volumes, mass and wall motion. It can be used with contrast to identify inflammation, infiltration and scarring of the myocardium. MRI or radionuclide imaging may be useful where there was poor imaging on echocardiography.

La classificazione dell'insufficienza cardiaca della New York Heart Association (NYHA) ha fornito una classificazione funzionale, clinicamente utile, delineata di seguito:⁶

• Classe I: nessun sintomo durante l'attività fisica ordinaria.

• Classe II: lieve limitazione dell'attività fisica a causa dei sintomi.

• Classe III: un'attività inferiore al normale porta a sintomi.

• Classe IV: incapacità di svolgere qualsiasi attività senza sintomi.

Tutti coloro con sospetto di insufficienza cardiaca dovrebbero essere indirizzati a un team multidisciplinare specializzato in insufficienza cardiaca. Inviare per una valutazione immediata tutti coloro con sintomi gravi o donne in gravidanza con sospetto di insufficienza cardiaca.

Gli adulti con sospetto di insufficienza cardiaca dovrebbero sottoporsi a una valutazione specialistica e a un'ecocardiografia transtoracica entro due settimane dal rinvio se hanno un livello molto alto di peptide natriuretico N-terminale di tipo B (NT-proBNP) (oltre 2.000 ng/L), o sei settimane se hanno un livello alto di NT-proBNP (tra 400 e 2.000 ng/L).⁷

• La prognosi è generalmente sfavorevole, con circa il 50% delle persone con insufficienza cardiaca che muoiono entro cinque anni dalla diagnosi.

• Il tasso di mortalità nel Regno Unito sembra migliorare. L'audit nazionale britannico sull'insufficienza cardiaca ha rilevato che la mortalità dei pazienti ospedalizzati con insufficienza cardiaca è stata del 9% nel 2020-21.

• La prognosi per le persone con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione ventricolare sinistra preservata è leggermente migliore rispetto alla prognosi per le persone con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione ridotta. In generale, più bassa è la frazione di eiezione, peggiore è la prognosi.

• Altri fattori prognostici sfavorevoli (anche se questo dipende dal tipo di insufficienza cardiaca) includono:⁸

  • Aumento dell'età.

  • Fumo.

  • Diabete e altre comorbidità (come la fibrillazione atriale, la malattia renale cronica, la BPCO).

  • Obesity or low BMI.

Gestione of heart failure is discussed in the separate Gestione dell'Insufficienza Cardiaca articolo.