Malattia policistica renale

Il tipo più comune di PKD è una condizione ereditaria chiamata malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Con l'ADPKD, i problemi comunemente non si sviluppano fino all'età di 30-50 anni, con alcune persone che non sviluppano mai alcun problema.

I due problemi comuni che si sviluppano sono ipertensione e malattia renale cronica (MRC). Circa la metà dei casi di ADPKD porta a insufficienza renale che richiede la dialisi o un trapianto di rene.

Che cos'è la malattia policistica renale?

• Una cisti è una sacca piena di liquido. Le cisti si presentano in varie dimensioni, in diverse condizioni e in diverse parti del corpo.

• Policistico significa molte cisti.

• Malattia policistica renale è una condizione in cui si sviluppano molte cisti nei reni. Le cisti sono non cancerose (benigne) e si sviluppano da alcuni dei tubuli renali.

Nota: è comune per le persone sane, specialmente quelle anziane, sviluppare una, due o anche alcune cisti innocue in un rene. Queste di solito non causano problemi e non sono dovute alla malattia policistica renale.

La malattia policistica renale è una condizione genetica. Ciò significa che uno o più dei tuoi geni è difettoso, il che porta alla formazione di molte cisti nei reni. Esistono diversi tipi di malattia policistica renale:

Malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)

Questo è il tipo più comune. È una condizione ereditaria causata da un gene difettoso ereditato da un genitore. Se si sviluppano sintomi e problemi, di solito iniziano in età adulta.

Malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD)

Questa è una condizione rara che colpisce circa 1 persona su 20.000. I problemi si sviluppano tipicamente poco dopo la nascita. È necessario avere due geni difettosi per sviluppare questa condizione. Si riceve un gene difettoso da ciascun genitore (che sarà sano ma sarà 'portatore' di un gene difettoso ciascuno).

Malattia renale policistica non ereditaria

In circa 1 persona su 10 che sviluppa la malattia policistica renale, il gene difettoso è una nuova mutazione nella persona colpita. Quindi, non ci sono altri membri della famiglia colpiti.

Non esiste una cura per la malattia del rene policistico. Tuttavia, la gravità della malattia del rene policistico varia da persona a persona. Sebbene le persone con PKD spesso sviluppino insufficienza renale (malattia renale allo stadio terminale) Tra i 55 e i 65 anni, alcune persone con PKD hanno una malattia lieve e non progrediscono verso l'insufficienza renale terminale.

Nota: il resto di questo opuscolo riguarda l'ADPKD.

La ADPKD colpisce circa 1 persona su 800 nel Regno Unito. Uomini e donne sono colpiti in egual misura. È una condizione ereditaria con un modello di ereditarietà autosomica dominante. In breve, questo significa che hai un gene difettoso e ogni figlio che hai ha una probabilità del 50:50 di ereditare il gene difettoso e sviluppare anche la condizione. Il gene difettoso della ADPKD causa un problema nella parete (membrana) delle cellule in alcune parti del corpo, in particolare in alcune cellule renali. Il difetto nelle cellule porta allo sviluppo di cisti.

Infatti, con l'ADPKD, sono stati identificati due geni difettosi che possono causare la condizione. Pertanto, l'ADPKD è diviso in due sottotipi - ADPKD I (circa 17 su 20 casi), ADPKD 2 (circa 3 su 20 casi). Questi sono due disturbi genetici distinti ma portano allo stesso problema di causare reni policistici. Tuttavia, come regola generale, la gravità della condizione tende ad essere peggiore con l'ADPKD I rispetto all'ADPKD 2. È possibile che ci sia un terzo gene difettoso che rappresenta un piccolo numero di casi - ma questo è incerto.

La malattia si sviluppa molto lentamente e quindi i sintomi e i problemi di solito non si manifestano fino all'età adulta. Nel corso degli anni si sviluppano sempre più cisti, a volte fino a diverse centinaia. La dimensione della maggior parte delle cisti varia dalla dimensione di una capocchia di spillo a 2 cm di diametro. Tuttavia, alcune possono diventare molto più grandi.

Le cisti premono sulle parti normali del rene e gradualmente sostituiscono gran parte del tessuto renale normale. Col tempo, questo influisce sulla funzione del rene, poiché sempre meno tessuto renale normale è in grado di pulire (filtrare) il sangue. In molti casi, la funzione dei reni diventa così compromessa che si sviluppa una malattia renale allo stadio terminale (vedi sotto).

I reni colpiti si ingrandiscono. A volte diventano grandi fino a tre o quattro volte la dimensione normale e possono essere percepiti quando un medico esamina il tuo addome (pancia).

Tuttavia, l'entità della formazione di cisti e del danno renale può variare notevolmente da persona a persona. Circa una persona su tre con ADPKD raggiunge l'età di 70 anni senza alcuna CKD grave.

È abbastanza comune avere l'ADPKD per anni senza sviluppare alcun sintomo o rendersi conto di avere la condizione. Infatti, alcune persone con ADPKD non sviluppano mai sintomi o problemi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i sintomi si sviluppano a un certo punto - comunemente tra i 30 e i 50 anni. Alcuni dei primi sintomi e segni che possono svilupparsi includono uno o più dei seguenti:

• Sangue nelle urine - che può andare e venire. Questo è dovuto a una o più cisti che sanguinano di tanto in tanto.

• Proteine nelle urine.

• Dolore avvertito nella parte posteriore sopra uno o entrambi i reni. Questo è dovuto ai reni ingrossati.

• Calcoli renali. Questi si verificano in circa 1 persona su 5 con ADPKD. I sintomi di un calcolo renale possono variare da nessun sintomo a dolore intenso se un calcolo si blocca nel tubo (uretere) che va da ciascun rene alla vescica.

• Dolore addominale e/o addome gonfio.

• Alta pressione sanguigna (ipertensione).

• Infezioni renali ricorrenti.

Questi sintomi possono indurre un medico a indagare ulteriormente e l'ADPKD può quindi essere diagnosticata. In alcuni casi, la diagnosi viene effettuata solo quando si sviluppa una complicazione come la CKD (vedi sotto).

I test che possono essere eseguiti se si sospetta l'ADPKD includono i seguenti:

• Ecografia renale. Questo è un test sicuro e indolore che utilizza onde sonore per creare immagini degli organi e delle strutture all'interno del tuo corpo. L'ADPKD in un adulto può di solito essere diagnosticato con sicurezza con questo test.

• Un tomografia computerizzata o una Risonanza magnetica sono scansioni più dettagliate e possono essere eseguite se ci sono dubbi sulla diagnosi.

• Esami delle urine per controllare la presenza di sangue e proteine nelle urine.

• Esami del sangue per controllare la funzione dei reni.

• Biopsia renale potrebbe essere necessario a volte.

Alcuni casi vengono diagnosticati prima che si sviluppino sintomi, grazie allo screening dei familiari delle persone colpite, o per caso se viene eseguita una scansione renale per un altro motivo.

Le possibili complicazioni includono le seguenti:

Declino della funzione renale (insufficienza renale)

Il termine medico per la ridotta funzionalità renale è malattia renale cronica (MRC). CKD significa che i tuoi reni sono danneggiati. Di conseguenza, i tuoi reni potrebbero non funzionare bene come dovrebbero per eliminare i materiali di scarto dal corpo e mantenere un equilibrio normale di fluidi e sostanze chimiche nel corpo. Varie condizioni possono causare CKD, inclusa l'ADPKD.

Un esame del sangue chiamato tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR) viene utilizzato per diagnosticare la CKD. Se i tuoi reni non funzionano correttamente, l'eGFR è al di sotto del valore normale. La CKD è divisa in cinque stadi a seconda del livello di eGFR - stadio 1 (molto lieve) fino allo stadio 5 (malattia renale allo stadio terminale). L'eGFR viene ripetuto di tanto in tanto per monitorare la progressione della CKD. Leggi di più su test del sangue eGFR.

La maggior parte delle persone con CKD da lieve a moderata (stadi da 1 a 3) non presenta alcun sintomo di CKD. I sintomi tendono a svilupparsi quando la CKD diventa grave (stadio 4) o peggio. I sintomi possono includere:

• Sensazione di stanchezza.

• Poca appetito.

• Perdita di peso.

• Pelle pruriginosa.

• Crampi muscolari.

• Piedi gonfi.

• Gonfiore intorno agli occhi.

• Essere pallido a causa dell'anemia.

• Nausea.

Man mano che la funzione renale diminuisce dal livello 4 al 5, è probabile che ti senta più male. La malattia renale allo stadio terminale (stadio 5) è alla fine fatale a meno che non venga trattata con dialisi o un trapianto di rene.

Circa la metà delle persone con ADPKD ha sviluppato la CKD di stadio 5 (malattia renale allo stadio terminale) entro i 60 anni, con circa 6 su 10 che la sviluppano entro i 70 anni. Si sviluppa più comunemente tra i 40 e i 60 anni.

Alta pressione sanguigna (ipertensione)

I reni svolgono un ruolo fondamentale nel controllo della pressione sanguigna. Avere l'ADPKD aumenta notevolmente la possibilità che si sviluppi l'ipertensione. Circa la metà delle persone con ADPKD di età compresa tra 20 e 34 anni ha la pressione alta e la maggior parte delle persone con ADPKD svilupperà l'ipertensione a un certo punto della loro vita.

La pressione alta di per sé di solito non causa sintomi. Quindi, è facile non rendersi conto di avere la pressione alta. Tuttavia, la pressione alta non trattata può causare ulteriori danni ai reni e aumenta notevolmente il rischio di sviluppare malattie cardiache e ictus. Pertanto, la rilevazione precoce e il trattamento della pressione alta sono importanti.

Cisti in altre parti del corpo

Anche se i reni sono il principale sito colpito, le cisti possono svilupparsi anche in altre parti del corpo.

Ad esempio, le cisti si sviluppano comunemente nel fegato. Tipicamente, le cisti nel fegato non causano sintomi o problemi. Le cisti di solito non influenzano la funzione del fegato e quindi non causano insufficienza epatica. Tuttavia, in alcuni casi crescono abbastanza grandi e a volte causano dolore o altri problemi dovuti agli effetti della pressione. Se si sviluppano problemi a causa delle cisti epatiche, tendono a verificarsi più avanti nella vita - in età media o avanzata. Un'ecografia che diagnostica cisti nei reni rileverà solitamente anche cisti nel fegato.

Anche altre parti del corpo possono sviluppare cisti, come il pancreas, le piccole ghiandole che producono il seme negli uomini (le vescicole seminali) e il tessuto vicino al cervello (la membrana aracnoidea). Tuttavia, anche se si sviluppano, raramente causano problemi.

Aneurisma di un vaso sanguigno (arteria) nel cervello

Un aneurisma è un rigonfiamento localizzato di un vaso sanguigno. Fino a 1 persona su 10 con ADPKD sviluppa un aneurisma in un'arteria cerebrale. Nella maggior parte dei casi, questo non causa sintomi o problemi.

Tuttavia, c'è il rischio che un aneurisma possa scoppiare (rompersi) causando un'emorragia vicino al cervello (emorragia subaracnoidea). Questo è raro ma serio se si verifica. Alcuni medici consigliano che le persone con ADPKD che hanno una storia familiare di aneurisma dovrebbero sottoporsi a una scansione cerebrale di routine. Occasionalmente si verificano anomalie in altri vasi sanguigni.

Anomalie delle valvole cardiache

Circa 1 persona su 5 con ADPKD sviluppa un prolasso della valvola mitrale. Questo fa sì che la valvola mitrale nel cuore diventi un po' insufficiente. Tuttavia, questo di solito non causa problemi seri. Vedi l'opuscolo separato intitolato Valvole Cardiache e Malattie delle Valvole per maggiori dettagli.

Dolore persistente (cronico)

Alcune persone con ADPKD sviluppano dolore persistente sopra i loro reni ingrossati.

Complicazioni della gravidanza

Le donne con ADPKD che rimangono incinte hanno una maggiore probabilità di sviluppare una complicazione della gravidanza, chiamata pre-eclampsia. Tuttavia, la maggior parte delle donne con ADPKD che rimangono incinte ha una gravidanza normale e senza complicazioni.

Malattia diverticolare

Potrebbe esserci un leggero aumento del rischio di sviluppare sacche (diverticoli) nell'intestino crasso (colon). Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questo non causa alcun problema. Vedi l'opuscolo separato chiamato Diverticoli (inclusi Diverticolosi, Malattia Diverticolare e Diverticolite) per ulteriori dettagli.

Molte persone con ADPKD rimangono in buona salute e senza problemi per anni dopo la diagnosi della condizione. Per un certo periodo potrebbe non essere necessario alcun trattamento particolare. Tuttavia, anche se la tua pressione sanguigna e la funzione renale sono buone, alcuni punti generali da notare sono:

• Una volta all'anno ti verrà normalmente consigliato di fare un'ecografia ai reni, un controllo della pressione sanguigna e degli esami del sangue per monitorare la funzione renale.

• È meglio evitare sport di contatto in cui si potrebbe ricevere un colpo alla pancia (addome) o ai lati della schiena. I reni ingrossati sono più inclini a essere danneggiati o addirittura a rompersi a causa di lesioni che normalmente non causerebbero danni ai reni. Ad esempio, un placcaggio duro nel rugby.

• Non assumere antidolorifici antinfiammatori come ibuprofene, indometacina, ecc., a meno che non sia sotto la direzione del tuo medico. Questi possono peggiorare la funzione renale in alcune persone. Alcuni altri medicinali possono anche influenzare i reni. Pertanto, informa un medico o un farmacista che hai ADPKD quando ti viene prescritto o acquisti qualsiasi farmaco.

Non esiste un trattamento che possa invertire o influenzare la crescita delle cisti, sebbene quest'area sia oggetto di ricerca. Il trattamento mira a controllare i sintomi e le complicazioni il più possibile, se e quando si verificano. Questo può includere uno o più dei seguenti:

Trattamento dell'ipertensione (pressione alta)

Un buon controllo della pressione sanguigna può rallentare la progressione del danno renale e quindi la progressione della CKD. Consulta l'opuscolo separato intitolato Pressione Alta (Ipertensione) per maggiori dettagli.

Gestione della malattia renale cronica (CKD)

Le persone con CKD dovuta a qualsiasi causa (inclusa l'ADPKD) hanno un rischio aumentato di sviluppare malattie cardiovascolari come malattie cardiache e ictus. Ecco perché è così importante ridurre qualsiasi altro fattore di rischio cardiovascolare. In breve, questo include tipicamente:

• Buon controllo della pressione sanguigna (e del livello di glucosio nel sangue se hai il diabete).

• Farmaci per abbassare il livello di colesterolo - necessario in molti casi.

• Dove rilevante, affrontare i fattori di rischio legati allo stile di vita. Questo significa:

  • Smetti di fumare se fumi.

  • Segui una dieta sana che include un basso consumo di sale.

  • Mantieni sotto controllo il tuo peso e la tua vita.

  • Pratica attività fisica regolare.

  • Riduci se bevi molto alcol.

Se la CKD diventa grave (stadio 4-5) potresti aver bisogno di trattamenti per combattere vari problemi e sintomi causati dalla scarsa funzionalità renale. Se si sviluppa una malattia renale allo stadio terminale (stadio 5), è probabile che tu abbia bisogno di dialisi renale o di un trapianto di rene per sopravvivere. Inoltre, le persone con CKD allo stadio 3 o peggiore dovrebbero essere immunizzate contro l'influenza ogni anno e ricevere un'immunizzazione una tantum contro il pneumococco. Le persone con CKD allo stadio 4 dovrebbero essere immunizzate contro l'epatite B.

Trattamento del dolore

Se sviluppi un dolore persistente a causa dei reni ingrossati, allora potresti aver bisogno di antidolorifici. A volte può essere necessario un intervento chirurgico per drenare o rimuovere alcune cisti particolarmente grandi se si ritiene che stiano causando pressione e dolore. Altre tecniche per alleviare il dolore sono talvolta necessarie.

Trattamento di altre cisti

Se si sviluppano altre cisti in altre parti del corpo e causano sintomi e problemi, potrebbero essere necessari vari altri trattamenti. Ad esempio, se una cisti epatica causa problemi, a volte è possibile drenarla o rimuoverla.

Infezioni urinarie e renali

È meglio trattare tempestivamente qualsiasi infezione urinaria o renale che possa svilupparsi. A volte una cisti si infetta e può richiedere un trattamento antibiotico a lungo termine o altri trattamenti.

Se hai l'ADPKD potresti voler informare i tuoi fratelli e sorelle che potrebbero avere anche loro la malattia. Se hai dei figli, potresti anche volerli far testare (screening) per vedere se hanno la malattia prima che causi sintomi. I motivi principali per sapere di avere la malattia prima che si sviluppino sintomi sono:

• In modo che tu possa effettuare controlli regolari della pressione sanguigna per rilevare e trattare l'ipertensione il prima possibile. Questo può fare la differenza nel lungo termine.

• Sapere che se hai l'ADPKD hai un rischio aumentato di sviluppare malattie cardiovascolari. Pertanto, potresti voler fare sforzi ancora maggiori mentre sei più giovane per affrontare eventuali problemi di stile di vita come il fumo, l'esercizio fisico, l'obesità, ecc.

• Per prendere decisioni informate sulla genitorialità.

• Semplicemente, essere consapevoli dei problemi che potrebbero verificarsi in futuro.

Tuttavia, avere la diagnosi 'che pende su di te' prima che causi sintomi o problemi può causare ansia in alcune persone. Quindi, lo screening non è privo di potenziali danni. La consulenza genetica può essere appropriata in alcuni casi.

Un'ecografia può di solito rilevare l'ADPKD prima che causi qualsiasi sintomo. Fino a poco tempo fa, lo screening tramite ecografia veniva offerto ai membri della famiglia intorno ai 20 anni. Tuttavia, alcuni medici raccomandano ecografie ogni cinque anni dalla tarda infanzia fino all'età di 30 anni. A questa età, un'ecografia chiara esclude praticamente la diagnosi di ADPKD.

Un test genetico del sangue specializzato viene talvolta utilizzato per lo screening della ADPKD nei giovani prima che le cisti siano rilevabili tramite ecografia. Ad esempio, questo può essere fatto in un parente giovane di qualcuno con ADPKD che si è offerto volontario per essere un donatore di rene. Questo test può stabilire se hanno o meno la ADPKD e, quindi, la loro idoneità a essere un donatore.