Cos'è l'epilessia?

L'epilessia è una condizione cerebrale di lunga durata che provoca crisi epilettiche ripetute.

A seizure is a sudden change in electrical activity in the brain. It can cause different symptoms, from someone becoming unconscious and shaking, to someone behaving unusually for a short time (see tipi di epilessia e convulsioni for more).

Ci sono diverse cause di convulsioni, tra cui l'epilessia, ma anche altre come infezioni, un livello molto basso di zucchero nel sangue, un trauma cranico, il ritiro da droghe o alcol, e altri. Le convulsioni causate da un altro problema medico sono chiamate convulsioni 'provocate'.

Quindi, di solito diciamo che qualcuno ha l'epilessia se ha crisi ricorrenti che non sono esclusivamente provocate da un altro problema di salute.

If you have had a single seizure, it does not necessarily mean that you have epilepsy.

La frequenza delle crisi nelle persone con epilessia varia. In alcuni casi possono passare anni tra una crisi e l'altra. All'estremo opposto, in alcuni casi le crisi si verificano ogni giorno. Per altri, la frequenza delle crisi è intermedia.

L'epilessia può colpire chiunque a qualsiasi età. Circa 456.000 persone nel Regno Unito hanno l'epilessia.

Sintomi dell'epilessia​

Il sintomo principale dell'epilessia è la comparsa di crisi epilettiche che si verificano più di una volta. Una crisi epilettica è un breve episodio di sintomi causato da un'esplosione di attività elettrica anomala nel cervello. Tipicamente, una crisi dura da pochi secondi a pochi minuti. (Termini più antichi per le crisi includono convulsioni e 'attacchi'.)

Le crisi epilettiche comportano un temporaneo aumento dell'attività elettrica nel cervello. Questo provoca un problema temporaneo nel modo in cui il cervello funziona. Queste possono causare sintomi diversi, a seconda delle parti del cervello coinvolte.

The most well-known type of seizure is a generalised tonic-clonic seizure. Questo è ciò a cui la maggior parte delle persone pensa quando pensa a una crisi epilettica. Con questo tipo di crisi, perdi conoscenza, tutto il corpo si irrigidisce e poi il corpo trema (convulsioni) a causa di contrazioni muscolari incontrollabili. Successivamente, di solito ti senti sonnoloso o confuso, e ci vuole del tempo prima che il tuo pensiero e la tua consapevolezza tornino alla normalità.

There are also many other types of seizures, such as generalised absence seizures e crisi focali. See the tipi di epilessia e convulsioni leaflet for more detail.

Le persone con epilessia possono avere qualsiasi tipo di crisi, anche se di solito hanno un modello prevedibile di tipo di crisi e sintomi.

A seizure happens when there is a burst of electrical activity in the brain.

Si pensa che le crisi epilettiche si verifichino quando l'attività nel cervello supera un certo livello, chiamato 'soglia epilettica'. La soglia epilettica indica quanto il cervello sia resistente alle crisi.

Chiunque può avere una crisi in determinate circostanze. Nelle persone senza epilessia, la loro soglia di crisi è abbastanza alta da far sì che ciò accada raramente, o mai. Se succede, di solito è perché hanno un altro grave problema medico, come un'infezione seria, l'astinenza da droghe o alcol, o una lesione cerebrale.

Le persone con epilessia hanno una soglia di crisi più bassa. Ciò significa che hanno maggiori probabilità di avere una crisi. Questo può accadere in risposta a un fattore scatenante (vedi Fattori scatenanti dell'epilessia, sotto), o talvolta senza una ragione evidente.

Le cause di una soglia convulsiva più bassa variano da persona a persona. Le cause dell'epilessia sono complesse e non completamente comprese.

Causa sconosciuta (epilessia idiopatica)

Circa la metà delle persone con epilessia ha epilessia idiopatica, il che significa che la causa non è nota - nessuna delle altre cause elencate di seguito è presente.

I farmaci per controllare le convulsioni di solito funzionano bene per le persone con epilessia idiopatica.

There is probably a genetic link to idiopathic epilepsy in many people - see 'is epilepsy hereditary?' below.

Alcuni tipi di epilessia idiopatica sono stati ora rinominati 'epilessia genetica', poiché abbiamo appreso di più sulla base genetica dell'epilessia.

L'epilessia è ereditaria?

Crediamo che ci sia un legame stretto tra genetica ed epilessia. Alcuni ricercatori pensano che la genetica sia importante in una certa misura per tutti coloro che hanno l'epilessia.

Si pensa che le persone con epilessia abbiano una tendenza genetica ad avere convulsioni, o una soglia di convulsione più bassa. Questa tendenza può essere ereditata da uno o entrambi i genitori, oppure può svilupparsi per la prima volta come un nuovo cambiamento genetico nella persona con epilessia.

Questa tendenza genetica è spesso dovuta a cambiamenti in diversi geni; le persone con epilessia possono avere diverse varianti genetiche, che in combinazione le rendono più inclini ad avere crisi epilettiche.

Molte diverse combinazioni genetiche possono causare questo, quindi è difficile prevedere chi erediterà queste tendenze genetiche in una famiglia. È anche difficile identificare chiaramente quali varianti genetiche siano responsabili, e pertanto i test genetici spesso non sono possibili. Tuttavia, c'è molta ricerca in corso in questo settore.

Ci sono alcune condizioni rare in cui una singola variante genetica causa l'epilessia. Queste condizioni di solito presentano anche altri sintomi. Poiché è coinvolto un solo gene, è molto più facile prevedere come verranno ereditate, e spesso si eseguono test genetici per diagnosticare queste condizioni. Esempi di queste rare condizioni genetiche includono:

• Sclerosi tuberosa.

• Sindrome dell'X fragile.

• Sindrome di Rett.

• Neurofibromatosi.

• Sindrome di Dravet.

Epilessia strutturale

Structural epilepsy is caused by damage or changes in the brain's structure, which are usually visible on brain scans.

Questi cambiamenti cerebrali possono essere qualcosa con cui sei nato, o qualcosa che è accaduto al cervello più avanti nella vita.

Ci sono molte possibili cause, come ad esempio:

• Una zona di tessuto cicatriziale in una parte del cervello.

• Una lesione alla testa o al cervello.

• A ictus.

• Paralisi cerebrale.

• Crescite o tumori del cervello.

• Previous infections of the brain, such as meningite e encefalite.

La condizione può irritare le cellule cerebrali circostanti e innescare convulsioni.

A volte, l'unico sintomo della condizione sono le convulsioni. Altre volte, la condizione può causare altri problemi oltre alle convulsioni e all'epilessia.

I fattori scatenanti delle crisi sono elementi che aumentano la probabilità che una persona con epilessia abbia una crisi.

Le crisi possono verificarsi senza una ragione apparente. Tuttavia, a volte, le persone con epilessia riescono a individuare i fattori scatenanti delle loro crisi.

I fattori scatenanti delle crisi non causano l'epilessia, ma possono aumentare la probabilità che una persona con epilessia abbia una crisi.

I possibili fattori scatenanti possono includere:

• Stress or ansia.

• Some medicines such as antidepressivi, and farmaci antipsicotici (these lower the seizure threshold in the brain).

• Mancanza di sonno, o stanchezza.

• Pasti irregolari (o saltare i pasti) che possono causare un basso livello di zucchero nel sangue.

• Consumo eccessivo di alcol o uso di droghe ricreative.

• Luci tremolanti come quelle delle luci stroboscopiche o dei videogiochi.

• Mestruazioni (menstruation).

• Illnesses which cause alta temperatura (febbre), such as influenza or other infections.

Epilepsy is diagnosed by carefully exploring your symptoms, including a clear description of the seizures. Other tests, such as blood tests, brain scans, and an EEG, are often done as well, and can be useful to help make the diagnosis and look for underlying causes.

Dovresti sempre consultare un professionista sanitario se pensi di aver avuto una crisi per la prima volta. L'epilessia è solitamente diagnosticata e trattata da uno specialista - tipicamente, un neurologo - e potresti essere indirizzato a vederne uno.

La diagnosi di una crisi può essere difficile. Altre condizioni, come svenimenti, attacchi di panico, crolli dovuti a problemi cardiaci e attacchi di apnea nei bambini, possono sembrare crisi epilettiche. Gli attacchi non epilettici, o crisi non epilettiche, possono anche essere difficili da distinguere dalle crisi epilettiche.

Quindi, è importante che i medici abbiano un quadro chiaro di ciò che è accaduto durante il possibile attacco. Ti faranno domande su cosa è successo prima e dopo l'evento. Può anche essere molto utile ottenere una descrizione di ciò che è accaduto da qualcuno che ha assistito al tuo attacco.

Non esiste un test unico per confermare una diagnosi di epilessia. Tuttavia, esami come le scansioni cerebrali, un elettroencefalogramma (EEG - registrazioni delle onde cerebrali) e gli esami del sangue possono aiutare a formulare una diagnosi.

Scansione cerebrale

• Usually a risonanza magnetica (RM) oppure tomografia computerizzata (TC) - shows the structure of different parts of the brain. This is looking for a structural cause of epilepsy.

• Elettroencefalogramma (EEG). Questo test registra l'attività elettrica del cervello. Vengono applicati adesivi speciali su diverse parti del cuoio capelluto. Sono collegati alla macchina EEG. Questo amplifica i piccoli messaggi elettrici emessi dal cervello e ne registra il modello su carta o computer. Il test è indolore. Alcuni tipi di crisi producono schemi EEG tipici. Tuttavia, una registrazione normale non esclude l'epilessia e non tutte le anomalie EEG sono correlate all'epilessia.

Test cardiaco

Elettrocardiogramma (ECG). A volte una crisi può essere scatenata da un problema al cuore, come un ritmo cardiaco anomalo. Le crisi dovute a problemi di ritmo cardiaco non sono classificate come epilessia.

Esami del sangue

Esami del sangue e altri test possono essere consigliati per verificare il tuo benessere generale. Possono anche cercare altre possibili cause dell'evento.

Diagnosticare l'epilessia può essere complicato. I test sono utili solo se considerati insieme ai tuoi sintomi. È possibile avere l'epilessia con risultati di test normali. Inoltre, se viene trovata un'anomalia in una scansione cerebrale, non prova che essa causi le crisi.

L'epilessia viene solitamente diagnosticata solo dopo aver avuto due o più crisi, poiché l'epilessia è definita come una condizione che causa crisi ricorrenti.

L'epilessia è una condizione a lungo termine. Attualmente, non esiste una cura. Tuttavia, con la giusta terapia, la maggior parte delle persone con epilessia non ha crisi, o ne ha molto poche, con un impatto minimo sulla loro vita quotidiana.

Quali sono i trattamenti per l'epilessia?

See also the separate leaflets called Trattamenti per l'Epilessia and Living with Epilepsy.

Medicazione

Per maggiori dettagli sulle raccomandazioni, consulta il nostro opuscolo intitolato Trattamenti per l'Epilessia.

I farmaci per l'epilessia funzionano stabilizzando l'attività elettrica del cervello. È necessario assumere il farmaco ogni giorno per prevenire le crisi. La decisione su quale farmaco prescrivere dipende da fattori come:

• Il tuo tipo di epilessia.

• La tua età.

• Altri medicinali che potresti assumere per altre condizioni e i loro possibili effetti collaterali.

• Che tu sia incinta.

• Che tu stia pianificando una gravidanza.

Un farmaco può prevenire le convulsioni nella maggior parte dei casi. Di solito si inizia con una dose bassa. La dose può essere aumentata se questo non riesce a prevenire le convulsioni. In alcuni casi sono necessari due farmaci per prevenire le convulsioni.

The decision quando to start medication may be difficult. A first seizure may not mean that you have epilepsy, as a second seizure may never happen or may occur years later. The decision to start medication should be made by weighing up all the pros and cons of starting, or not starting, the medicine. It is unusual to start treatment after a first seizure. A common option is to wait and see after a first seizure. If you have a second seizure within a few months, more are likely.

Il trattamento farmacologico viene comunemente iniziato dopo una seconda crisi che si verifica entro 12 mesi dalla prima. Tuttavia, non ci sono regole definite e la decisione di iniziare la terapia farmacologica dovrebbe essere presa dopo una discussione approfondita con il proprio medico.

Il tipo di trattamento che ti verrà fornito often depends on the type of seizures you have and also if you are taking any other medication.

Se sei in grado di rimanere incinta (o potresti voler avere figli in futuro) ci sono fattori aggiuntivi da considerare. Il tuo medico discuterà questi aspetti in dettaglio con te. Questo perché:

• Alcuni trattamenti possono ridurre l'efficacia di alcune forme di contraccezione ormonale.

• Assumere alcuni trattamenti quando si rimane incinta o durante la gravidanza può aumentare il rischio che il bambino nasca con problemi medici.

Alcuni punti sui farmaci per l'epilessia includono i seguenti:

• Ask your doctor how long treatment is likely to be advised. This will vary from case to case. If you have not had seizures for several years, your specialist may suggest stopping your medication. However, this depends on your particular type of epilepsy, as some types will need medication for life.

  • Non interrompere improvvisamente l'assunzione di farmaci antiepilettici, poiché ciò può causare una crisi. Parla sempre con un medico se vuoi sapere se è sicuro smettere di prenderli.

• Although the list of possibile side-effects for each medicine seems long, in practice, most people have few or no side-effects, or just minor ones. Ask your doctor which side-effects are important to look out for. If you develop a troublesome side-effect it may be dose-related, or may settle in time. Alternatively, a switch to another medicine may be advised.

• Medicines which are used for other conditions may interfere with medication for epilepsy. If you are prescribed o acquisti another medicine, remind your doctor or pharmacist that you take medication for epilepsy. Even things like indigestion medicines may interact with your epilepsy medication. Any interaction may increase your chance of having a seizure.

• Some medicines for epilepsy interfere with la pillola contraccettiva. Potrebbe essere necessaria una pillola a dosaggio più elevato o un metodo contraccettivo alternativo.

• Informa il tuo medico se intendi rimanere incinta. L'epilessia e i farmaci antiepilettici possono influenzare la gravidanza, ed è bene rivedere le cose per vedere se è necessario apportare modifiche prima di rimanere incinta.

• Un farmaco per l'epilessia, il sodio valproato, può anche causare problemi al bambino se un uomo lo assume al momento del concepimento. Parla con il tuo medico se stai assumendo sodio valproato e stai pianificando di diventare padre, perché potrebbe essere possibile passare a un altro farmaco.

• If you have epilepsy and take medication, sei esente dal pagamento delle spese per tutte le tue prescrizioni. Hai bisogno di un certificato di esenzione. Puoi ottenerlo presso il tuo ambulatorio medico.

Altri trattamenti per l'epilessia

• Chirurgia to remove a small part of the brain which is the underlying cause of the epilepsy. Epilepsy surgery is only a suitable option if your seizures start in one small area of your brain (this means it is only possible for a minority of people with epilepsy). It may be considered when medication fails to prevent seizures. However, there are risks from operations. Only a small number of people with epilepsy are suitable for surgery. Even for those who are, there are no guarantees of success. Surgical techniques continue to improve and surgery may become an option for more and more people in the future.

• Stimolazione del nervo vago is a treatment for epilepsy. A small generator is implanted under the skin below the left collarbone. The vagus nerve is stimulated to reduce the frequency and intensity of seizures. This can be suitable for some people with seizures that are difficult to control with medication.

• La dieta chetogenica is a diet very high in fat, low in protein and almost carbohydrate-free. This diet can be effective in the treatment of difficult-to-control seizures in children.

• Terapie complementari such as aromatherapy may help with relaxation and relieve stress. However, they have no proven effect on preventing seizures.

The success in preventing seizures by medication varies depending on your type of epilepsy. For example, if no underlying cause can be found for your seizures (idiopathic epilepsy), there is a very good chance that medication can fully control your seizures. Seizures caused by alcuni underlying brain problems may be more difficult to control. Some conditions that cause epilepsy may also cause other problems.

La prospettiva generale (prognosi) è migliore di quanto molte persone pensino. I dati seguenti si basano su studi di persone con epilessia, che hanno analizzato un periodo di cinque anni. Questi dati sono basati sulla categorizzazione di persone con tutti i tipi di epilessia, offrendo un quadro complessivo:

• Circa 5 persone su 10 con epilessia non avranno alcuna crisi in un periodo di cinque anni. Molte di queste persone prenderanno farmaci per fermare le crisi. Alcuni avranno interrotto il trattamento dopo aver avuto due o più anni senza crisi mentre assumevano farmaci.

• Circa 3 persone su 10 con epilessia avranno alcune crisi in questo periodo di cinque anni, ma molte meno rispetto a se non avessero preso farmaci.

• Quindi, in totale, con i farmaci, circa 8 persone su 10 con epilessia sono ben controllate con nessuna o poche crisi.

• I restanti 2 su 10 persone sperimentano convulsioni, nonostante i farmaci.

• A very small number of people with epilepsy have morte improvvisa e inaspettata - chiamata SUDEP. La causa esatta di ciò è sconosciuta. Tuttavia, potrebbe essere correlata a un cambiamento nel ritmo respiratorio o a ritmi cardiaci anormali durante una crisi. Questo è raro e la stragrande maggioranza delle persone con epilessia si riprende completamente dopo ogni crisi.

  • Il modo migliore per ridurre il rischio di SUDEP è ottenere il miglior controllo possibile delle crisi. Assumi regolarmente i farmaci come consigliato, cerca di evitare i fattori scatenanti delle crisi e collabora con il tuo team di specialisti in epilessia.

Un periodo di prova senza farmaci può essere un'opzione se non hai avuto crisi epilettiche per 2-3 anni. Se si decide di interrompere il trattamento, di solito si consiglia una riduzione graduale della dose di farmaci nell'arco di diversi mesi. Non dovresti mai smettere di assumere farmaci senza discuterne con un medico.