Sindrome di West

Sinonimi: spasmi salaam

Cos'è la sindrome di West?

La sindrome è stata descritta in modo classico dal Dr W J West in una lettera all'editor del The Lancet nel 1841. Ha descritto gli eventi come:

'... oscillazioni che causano un sollevamento completo della testa in avanti verso le ginocchia, e poi si rilassano immediatamente tornando in posizione eretta ... queste oscillazioni e rilassamenti sarebbero ripetuti alternativamente a intervalli di alcuni secondi, e ripetuti da 10 a 20 o più volte ad ogni attacco, che non durerebbe più di 2 o 3 minuti; a volte ha 2, 3 o più attacchi al giorno.'

Oggi, la sindrome di West è classificata come composta da tre componenti, anche se la diagnosi può essere comunque effettuata in assenza di uno:

• Spasmi infantili.

• Ipersarrhythmia (elettroencefalogramma classico molto anormale (EEG) che si verifica anche tra gli attacchi).

• Disabilità generale dell'apprendimento.

Lo spasmo infantile è un disturbo raro con un'incidenza di 1,6-4,5 per 10.000 nati vivi, ovvero circa 2.000-2.500 nuovi casi all'anno negli Stati Uniti.¹ The peak incidence is between 4 and 7 months of age, with 90% starting under 1 year of age. It is confined to infants and very small children and is found equally across different ethnic groups. A small number have idiopathic infantile spasms with normal growth and development prior to the onset of infantile spasms, and no known aetiology.

La sindrome di West può essere descritta come un fenotipo con una varietà di cause. Le cause possono essere suddivise in sintomatiche o idiopatiche.

Sintomatico

Quasi qualsiasi disturbo che può causare danni cerebrali può essere associato a spasmi infantili.¹

• Prenatal conditions (including idrocefalo, microcephaly, sindrome di Sturge-Weber, sclerosi tuberosa); genetic syndromes (such as Aicardi's syndrome and Sindrome di Down), danno cerebrale ipossico o ischemico, infezioni congenite e traumi.

• I disturbi perinatali includono ipossia o ischemia cerebrale, meningite, encefalite, trauma e emorragia intracranica.

• Postnatal disorders include pyridoxine dependency, malattia della urine sciroppo d'acero, fenilchetonuria, meningite, malattie degenerative, carenza di biotinidasi e traumi.

Idiopatico (o criptogenico)

Le spasmi infantili idiopatici vengono diagnosticati se lo sviluppo psicomotorio normale precede l'insorgenza dei sintomi, non sono presenti disturbi sottostanti né cause presunte definite e non esistono anomalie neurologiche o neuroradiologiche. Alcune persone usano i termini 'idiopatico' e 'crittogenico' come sinonimi.

Gli spasmi iniziano con una contrazione tonica improvvisa e rapida del tronco e dei muscoli degli arti, seguita da un rilassamento graduale in 0,5-2 secondi. Le contrazioni possono durare da 5 a 10 secondi. Possono variare da un lieve annuire della testa a un movimento potente del corpo.

• Gli spasmi tendono a verificarsi in gruppi. Possono esserci dozzine di essi con un intervallo di 5 a 30 secondi tra uno e l'altro. Di solito si verificano appena prima di addormentarsi o al risveglio. Possono verificarsi durante il sonno, ma ciò è insolito.

• Gli spasmi possono essere flessori, estensori o una combinazione di entrambi.

• Gli spasmi flessori consistono in brevi contrazioni dei muscoli flessori del collo, del tronco e degli arti, causando un breve scatto. Possono sembrare un movimento di auto-abbraccio e spesso si accompagna a un pianto. Il bambino si rilassa e lo scatto si ripete. Questi attacchi si verificano in gruppi durante tutta la giornata e durano da meno di 1 minuto a 10 o 15 minuti, o più in alcuni pazienti.

• Gli spasmi estensori sono contrazioni dei muscoli estensori, con un'estensione improvvisa del collo e del tronco, accompagnata da estensione e abduzione degli arti.

• Gli spasmi misti sono il tipo più comune, con flessione del collo e delle braccia con estensione delle gambe, o flessione delle gambe con estensione delle braccia.

• Varie serie riportano un'incidenza di spasmi misti intorno al 40-50%, spasmi flessori circa il 35-40% e spasmi estensori tra il 20-25%.

Tra il 70% e il 90% presentano ritardo o regressione psicomotoria. L'esame fisico di solito non rivela anomalie, anche se può aiutare a individuare una diagnosi sottostante come l'adenoma sebaceo della sclerosi tuberosa.

• Esame con la lampada di Wood è spesso utile per visualizzare le lesioni cutanee ipopigmentate di questa condizione.

• La restrizione della crescita da lieve a moderata è comune.

• L'esame neurologico non rivela nulla di patognomonico, anche se possono esserci caratteristiche vaghe e aspecifiche che riflettono danni cerebrali, e l'effetto delle crisi o dei farmaci.

• L'esame oculistico può rivelare evidenze di una delle sindromi associate alla condizione.

• Gli esami del sangue includono emocromo completo, test epatici, funzionalità renale, glucosio, calcio, magnesio e fosfato.

• Colture del sangue, esame delle urine e analisi del liquido cerebrospinale se si sospetta un'infezione.

• Amminoacidi e acidi organici nelle urine e biotinidasi sierica.

• La risonanza magnetica cerebrale è lo studio iniziale con il maggior rendimento nella determinazione dell'eziologia nelle spasmi infantili.⁴

• L'EEG è essenziale, poiché l'ipersarrhythmia è fondamentale per la diagnosi:⁵
  

  • Potrebbe essere necessario uno studio prolungato per ottenere tracce di veglia e sonno.

  • L'ipersarrhythmia è un modello interictale caratteristico di ritmi polimorfi delta e theta, caotici e di alta o altissima tensione, con sovrapposizioni di spike multifocali e scariche di onde.

  • Possono essere possibili diverse varianti di questo pattern, tra cui ipersarrhythmia focale o asimmetrica.

  • Lo schema ictale ha 11 variazioni diverse, anche se una è presente in circa il 40%.

  • Non c'è correlazione tra i modelli ictali e il tipo di crisi.

Questo mira al controllo delle crisi, con il minor numero di effetti collaterali e la migliore qualità della vita. L'ormone adrenocorticotropo (ACTH), il prednisolone e il vigabatrin hanno le migliori evidenze come farmaci di prima linea.

Prima linea di trattamento

• ACTH: questo è efficace in circa il 50-65% dei casi. Prevede un'iniezione intramuscolare (IM) quotidiana. La dose precisa non è stabilita, anche se sembra che aggiungere farmaci antiepilettici possa aumentare gli effetti collaterali senza un aumento dell'efficacia.⁷

• Il Prednisolone può essere utile grazie al suo basso costo, alla facile disponibilità, alla semplicità di somministrazione e alle crescenti evidenze che ne suggeriscono un'efficacia simile all'ACTH. L'ACTH e il trattamento con steroidi sembrano superiori al vigabatrin (eccetto nei casi di sclerosi tuberosa).⁸

• Vigabatrina: ha un tasso di successo di circa il 50%; tuttavia, la vigabatrina è il trattamento preferito nella sclerosi tuberosa.⁸

Se non si osserva risposta al trattamento entro sette giorni, dovrebbe essere iniziato un trattamento alternativo.⁹ Minimising delay between treatment changes improves response to treatment and prognosis.¹⁰

Trattamento di seconda linea
Questo include:

• Alcuni altri farmaci antiepilettici (levetiracetam, nitrazepam, valproato di sodio, topiramato, zonisamide) possono essere considerati come aggiunte.

• In alcuni pazienti refrattari ai trattamenti standard, la resezione di una parte del cervello può alleviare i sintomi, soprattutto nella sclerosi tuberosa o in presenza di un'anomalia focale e strutturale.

• Una dieta chetogenica ha mostrato buoni risultati in alcuni studi - il 35% dei pazienti senza crisi dopo un mese, ma attualmente questa dieta è raccomandata solo come complemento ad altri farmaci o quando i farmaci hanno fallito.¹ .

Ci sono ricerche che suggeriscono che alcuni gruppi sociali o etnici ricevano trattamenti non standard nel sistema sanitario degli Stati Uniti.¹¹

Questo dipende molto dall'eziologia, ma la prognosi complessiva è sfavorevole, con tassi di mortalità riportati dal 3 al 33%.¹ Additionally up to 60% of patients have moderate or severe neurodevelopmental delay after their spasms have stopped., The prognosis for idiopathic infantile spasms tends to be better than for symptomatic infantile spasms.¹²

La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo ed efficace hanno dimostrato di migliorare gli esiti neuroevolutivi, soprattutto nei casi idiopatici.¹ However, the prognosis of infantile spasms in children with Down's syndrome and neurofibromatosis type I, is relatively good.