Sarcoidosi

Che cos'è la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una condizione in cui piccoli noduli, noti come granulomi, si sviluppano in varie parti del corpo a causa dell'infiammazione. Questi granulomi sono costituiti da cellule coinvolte nell'infiammazione.

La sarcoidosi colpisce più comunemente i polmoni e le ghiandole linfatiche nell'area del torace (sarcoidosi polmonare). Tuttavia, può colpire quasi qualsiasi parte del tuo corpo, inclusi occhi, pelle, cuore, fegato, reni, ghiandole salivari, muscoli, naso, seni paranasali, cervello e nervi. Se si formano molti granulomi in una parte (o organo) del tuo corpo, questo può iniziare a influenzare il modo in cui quella parte del tuo corpo funziona. Quindi, è la presenza dei granulomi formati in risposta all'infiammazione che causa i sintomi della sarcoidosi nelle varie parti del tuo corpo.

La causa esatta della sarcoidosi non è nota. Tuttavia, sembra manifestarsi in alcune famiglie, quindi è probabile che alcune persone abbiano una tendenza genetica (suscettibilità) a sviluppare la sarcoidosi. È stato suggerito che qualcosa come un'infezione o un altro 'agente' presente nell'ambiente possa scatenare la sarcoidosi in qualcuno che è geneticamente suscettibile ad essa. Finora, non è stata identificata alcuna infezione o agente specifico che agisca come questo innesco.

La sarcoidosi è rara. Ogni anno nel Regno Unito, circa 3.000 persone ricevono per la prima volta una diagnosi di sarcoidosi. Viene più comunemente diagnosticata per la prima volta tra i 20 e i 40 anni. Tuttavia, la sarcoidosi può colpire persone più giovani o più anziane. La sarcoidosi sembra essere più comune tra le persone scandinave così come tra gli afroamericani e gli afro-caraibici.

La sarcoidosi può colpire quasi ogni parte del tuo corpo. Può anche colpire più di una parte del tuo corpo allo stesso tempo:

• I polmoni e le ghiandole linfatiche nella zona del torace sono più comunemente coinvolti nella sarcoidosi. Sono colpiti circa 9 persone su 10 con sarcoidosi.

• La pelle è colpita in circa 1 persona su 4 con sarcoidosi.

• Le ghiandole linfatiche in altre parti del corpo sono colpite in circa 1 persona su 6 con sarcoidosi.

• Gli occhi sono colpiti in circa 1 persona su 8 con sarcoidosi.

• I nervi e il sistema nervoso sono colpiti in circa 1 persona su 20 con sarcoidosi.

• Il cuore è colpito in circa 1 persona su 50 con sarcoidosi.

• La sarcoidosi può anche colpire altre parti del corpo, inclusi ossa, articolazioni, muscoli, fegato, milza, reni e intestino.

Potresti non sapere di avere la sarcoidosi. Potrebbe essere diagnosticata quando fai una radiografia del torace per un altro motivo. Fino alla metà delle persone con sarcoidosi non sa di averla. Non hanno sintomi.

I sintomi possono manifestarsi piuttosto rapidamente, nell'arco di un paio di settimane circa. Alcuni medici chiamano questa condizione sarcoidosi acuta. In generale, la sarcoidosi acuta ha una buona prognosi e tende a risolversi spontaneamente senza trattamento. La sindrome di Löfgren è un tipo di sarcoidosi acuta. È una combinazione di eritema nodoso (vedi sotto) con ghiandole linfatiche gonfie o ingrossate visibili sulla radiografia del torace, infiammazione nell'occhio (uveite) e dolori articolari.

In altre persone con sarcoidosi, i sintomi si manifestano più lentamente nel corso di alcuni mesi. Alcuni medici chiamano questa condizione sarcoidosi cronica. I sintomi possono peggiorare nel tempo e spesso è necessario un trattamento.

I sintomi possono variare da persona a persona. Questo perché la sarcoidosi può colpire molte parti diverse del corpo. Solo una parte del tuo corpo potrebbe essere colpita dalla sarcoidosi. Oppure, più di una parte del tuo corpo potrebbe essere colpita. Alcune delle varie parti del tuo corpo che possono essere colpite e i loro sintomi associati includono i seguenti

Polmoni

Potresti notare mancanza di respiro (particolarmente sotto sforzo), tosse, respiro sibilante, dolore al petto o (raramente) potresti tossire sangue (emottisi).

Pelle

Erythema nodosum is a condition that causes red rounded lumps (nodules), most commonly on your shins. This may develop at the start of sarcoidosis and is the most common skin rash in sarcoidosis. Vedi l'opuscolo separato chiamato Eritema nodoso per ulteriori dettagli. Altri problemi della pelle che possono verificarsi includono un'eruzione cutanea violacea e sollevata sul naso, guance, mento e orecchie. Questa eruzione è chiamata lupus pernio. Alcune persone con sarcoidosi possono sviluppare piccoli noduli appena sotto la superficie della pelle.

Ghiandole linfatiche

These may be swollen. Vedi l'opuscolo separato chiamato Ghiandole linfatiche gonfie per maggiori dettagli. Potresti notare dei noduli sotto le braccia, nel collo o nell'inguine. I medici potrebbero anche notare ghiandole gonfie nella zona del torace quando guardano la tua radiografia del torace.

Occhi

Sarcoidosis can cause a type of inflammation within your eyes, called uveitis. In this condition the eyes become red and painful. It can also affect vision. Vedi l'opuscolo separato chiamato Uveite per maggiori dettagli. Dovresti consultare un medico immediatamente se hai la sarcoidosi e noti sintomi agli occhi. Il tuo medico potrebbe suggerire un esame degli occhi quando ti viene diagnosticata per la prima volta la sarcoidosi, per verificare eventuali problemi oculari.

Cuore

Sarcoidosis can affect your heartbeat by making it slower or irregular. Damage to your lungs, caused by sarcoidosis, may also cause changes in the right side of your heart and it can become enlarged. This is known as cor pulmonale and può portare all'insufficienza cardiaca if left untreated. Your heart can also become generally enlarged in sarcoidosis, known as cardiomyopathy. This means that your heart cannot beat as strongly or effectively and you can become breathless. Cardiomyopathy can also lead to heart failure.

Sistema nervoso

Your nervous system may be affected in a number of ways in sarcoidosis. For example, the nerves of your face, or your head, or your arms and legs may become affected. This may lead to problems with swallowing, drooping of your face or eyesight or hearing problems. Or you may notice numbness and spilli e aghi in your face, arms or legs. Sarcoidosis can also cause a type of meningitis. It can (rarely) lead to fits (convulsions) or a stroke.

Reni

Sarcoidosis may affect your kidneys, causando calcoli renali because of high levels of calcium in your blood.

Fegato e milza

Questi organi possono ingrossarsi nella sarcoidosi. Questo può (raramente) causare problemi con la coagulazione del sangue o portare ad anemia.

Ossa, articolazioni e muscoli

Potresti avvertire dolori articolari se hai la sarcoidosi. Cisti possono (raramente) svilupparsi nelle tue ossa. È anche possibile l'infiammazione dei muscoli.

Possono svilupparsi anche sintomi generali che includono alta temperatura (febbre), perdita di appetito e perdita di peso. La stanchezza può essere un grosso problema per le persone con sarcoidosi. Alcune persone possono anche diventare piuttosto depresse.

Test iniziali dal tuo medico

Quando si diagnostica la sarcoidosi, il medico potrebbe farti una serie di domande se sospetta che tu abbia la sarcoidosi. Questo per cercare eventuali sintomi che potresti avere e per vedere quali parti del tuo corpo la sarcoidosi potrebbe colpire. A seconda dei tuoi sintomi, il medico potrebbe anche suggerire di esaminarti. Ad esempio, potrebbe suggerire di ascoltare il tuo torace, effettuare un esame delle ghiandole linfatiche, esaminare la tua pelle, ecc.

Il tuo medico potrebbe quindi suggerire alcuni esami. Alcuni di questi esami potrebbero dipendere da quale parte del tuo corpo è interessata. Gli esami potrebbero includere:

• Esami del sangue - your doctor may suggest some esami del sangue per cercare segni di infiammazione. Possono controllare il livello di calcio nel tuo sangue, poiché questo può essere elevato nella sarcoidosi. Possono anche controllare la funzionalità dei reni e del fegato e verificare la carenza di ferro nel corpo (anemia). Alcuni medici suggeriscono anche un esame del sangue per controllare i livelli di una proteina (un enzima) nel tuo sangue, nota come enzima di conversione dell'angiotensina (ACE). I livelli di questa proteina sono elevati in alcune persone con sarcoidosi. Tuttavia, si ritiene che la sua utilità nell'aiutare a diagnosticare la sarcoidosi sia limitata.

• Radiografia del torace - if your doctor suspects that your lungs may be affected by sarcoidosis, they will usually arrange una radiografia del torace.

• Spirometria - your doctor may suggest a special test of your lungs, called spirometry. A spirometer is a device which measures the amount of air that you can blow out. Vedi l'opuscolo separato chiamato Spirometria per maggiori dettagli.

• Tracciato cardiaco (elettrocardiogramma, o ECG) - your doctor may arrange an ECG. This records the electrical activity of your heart and shows if there are any problems with this due to sarcoidosis that has affected your heart. Vedi l'opuscolo separato chiamato Elettrocardiogramma (ECG) per maggiori dettagli.

• Test delle urine con striscia reattiva - a special testing strip is dipped into your campione di urina to look for any signs of blood vessel or kidney problems due to sarcoidosis.

Invio a uno specialista

Se il tuo medico sospetta la sarcoidosi, dopo alcuni test iniziali (sopra), di solito ti indirizzerà a uno specialista per confermare la diagnosi. Lo specialista fornirà anche consigli su come trattarti al meglio. Lo specialista potrebbe suggerire altri test per aiutare a confermare la diagnosi e per vedere quali parti del tuo corpo sono colpite dalla sarcoidosi. Ad esempio:

• Una biopsia - in order to make a definite diagnosis of sarcoidosis, in most cases, un piccolo campione di tessuto (una biopsia) needs to be taken from one of the areas of inflammation (called granulomas). If your lungs are a problem, una broncoscopia viene solitamente eseguita. A small telescope is passed via your nose, down your windpipe (trachea) and into your lungs. A sample of lung tissue is taken and sent to the laboratory. The inflammation of sarcoidosis has a typical appearance when it is examined under a microscope. A biopsy may also be taken from other areas if sarcoidosis is suspected there - for example, your skin, lymph glands, etc. Nota: non tutti coloro che hanno la sarcoidosi necessitano di una biopsia. Ad esempio, se si presentano i sintomi tipici della sindrome di Löfgren, potrebbe non essere necessaria una biopsia per confermare la diagnosi.

• Scansioni TC o RM - if your lungs are thought to be affected, a specialist may suggest a TC per consentire una visione più dettagliata dei tuoi polmoni. An Risonanza magnetica del tuo cuore o del tuo cervello may be suggested if sarcoidosis is thought to be affecting your heart or your nervous system.

• Ecocardiogramma - you may be referred for an ecografia del tuo cuore (un ecocardiogramma). Questo può mostrare se il tuo cuore è ingrossato o colpito da sarcoidosi. Potrebbero essere suggerite anche altre indagini per esaminare il tuo cuore.

• Test di funzionalità polmonare più dettagliati - other tests to look at how your lungs are working may be suggested. Lung function tests may also be used to look to see if your sarcoidosis is worsening or if it is responding to treatment.

• Esami per verificare il coinvolgimento oculare - you may be referred for a detailed examination of your eyes by an eye specialist, even if you do not have any specific eye symptoms. This is because sarcoidosis involving the eyes can seriously affect your vision if it is not treated quickly. The examination will usually involve the specialist using a special microscope (a slit lamp) to examine your eyes.

More than three quarters of people with sarcoidosis do not need any treatment because their symptoms are not severe. However, sometimes antidolorifici semplici such as paracetamolo oppure farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), such as ibuprofene, possono aiutare ad alleviare i sintomi. Ad esempio, possono aiutare ad alleviare il dolore dai noduli arrotondati (noduli) dell'eritema nodoso, o i dolori articolari.

Se è necessario un trattamento per la sarcoidosi, l'obiettivo del trattamento è ridurre l'infiammazione e quindi i sintomi che essa provoca. I trattamenti per la sarcoidosi includono:

Farmaci steroidei

The main treatment for sarcoidosis is di solito con compresse di steroidi. The steroids help to reduce inflammation. Prednisolone is usually used and generally needs to be taken daily at first. Treatment with steroid tablets is often needed for at least 6-24 months. Over this time, the dose of the steroid may be gradually reduced. You are more likely to need treatment with steroid tablets if sarcoidosis is affecting your nervous system, heart or eyes, or if you have high calcium levels in your blood, or severe breathing/lung symptoms. Steroid drops or ointments are sometimes used for sarcoidosis affecting the eyes.

A volte, le compresse di steroidi potrebbero non essere efficaci o potrebbero causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali possono includere:

• Un rischio aumentato di infezione.

• Assottigliamento della pelle.

• 'Assottigliamento' delle ossa (osteoporosi).

• Difficoltà a dormire e cambiamenti d'umore.

• Facilità di lividi.

• Aumento di peso.

• Alta pressione sanguigna.

• Un rischio aumentato di sviluppare il diabete.

Altri trattamenti per la sarcoidosi con farmaci

Se le compresse di steroidi causano effetti collaterali o sono inefficaci, ci sono altri farmaci che possono essere utilizzati come alternative. Questi sono ampiamente conosciuti come farmaci citotossici o immunosoppressori.

I farmaci citotossici agiscono uccidendo alcune cellule ritenute dannose per il corpo. I farmaci immunosoppressori riducono l'attività del sistema immunitario del corpo. In alcune malattie, il sistema immunitario può agire contro il corpo.

Alcuni di questi farmaci possono essere usati da soli (se i steroidi non funzionano), oppure possono essere usati in combinazione con i steroidi per ridurre la dose di steroidi necessaria. Ciascuno di questi farmaci ha diversi possibili effetti collaterali. Alcuni effetti collaterali possono essere gravi. Gli effetti collaterali gravi sono rari ma includono danni al fegato e alle cellule che producono il sangue. Pertanto, è normale sottoporsi a test regolari, solitamente esami del sangue, mentre si assumono alcuni di questi farmaci. L'obiettivo è che i test individuino possibili effetti collaterali prima che diventino gravi. Dovresti chiedere al tuo specialista di discutere in dettaglio gli effetti collaterali di qualsiasi farmaco che ti viene prescritto.

Chirurgia e trattamento non medicinale

Molto raramente, la sarcoidosi può causare cicatrici gravi ai polmoni. Una delle opzioni di trattamento in questi casi è il trapianto di polmone. Il trapianto di cuore è stato utilizzato anche in rari casi in cui la sarcoidosi colpisce gravemente il cuore. Occasionalmente, le persone con sarcoidosi che colpisce il cuore possono aver bisogno di un pacemaker per aiutare a controllare il ritmo cardiaco.

Generalmente, se hai la sarcoidosi, sarai seguito regolarmente da uno specialista in un ambulatorio. Lo specialista che vedrai dipenderà da quale area del corpo è colpita dalla sarcoidosi. Ad esempio, è probabile che vedrai uno specialista del polmone (respiratorio) se la sarcoidosi colpisce i tuoi polmoni e uno specialista degli occhi (oftalmologia) se colpisce i tuoi occhi. Potresti aver bisogno di vedere più di uno specialista.

Ad ogni appuntamento di follow-up lo specialista potrebbe farti domande su eventuali sintomi che hai; potrebbe programmare una radiografia del torace e alcuni test di funzionalità polmonare. Potrebbe organizzare un esame degli occhi. Potrebbe anche suggerire altri test, a seconda dei tuoi sintomi e della parte del corpo interessata.

If sarcoidosis affects your lungs then you should have una vaccinazione antinfluenzale each year.

Molte persone con sarcoidosi non necessitano di alcun trattamento specifico. La loro sarcoidosi migliorerà spontaneamente nei successivi due-cinque anni. Tuttavia, per alcune persone con sarcoidosi, essa diventa persistente (cronica) e potrebbe richiedere un trattamento. Qualcuno con sarcoidosi può (raramente) essere gravemente colpito e potrebbe morire. Questo di solito è dovuto a un grave coinvolgimento dei polmoni, che porta a insufficienza respiratoria.

Le prospettive tendono a non essere così buone se la sarcoidosi colpisce aree del corpo al di fuori dei polmoni, in particolare se colpisce il cuore o i nervi. Le persone che sviluppano la sarcoidosi rapidamente, nel giro di poche settimane, tendono ad avere prospettive migliori. Lo stesso vale per coloro che sviluppano l'eritema nodoso, o per quelli che hanno solo ghiandole linfatiche gonfie visibili sulla radiografia del torace e nessun vero sintomo respiratorio o toracico.