Che cos'è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una condizione geneticamente ereditaria che danneggia gradualmente la funzione cerebrale. Progredisce nel tempo, risultando spesso fatale intorno ai 40 - 50 anni.

Può portare a un cambiamento nel tuo comportamento e interferire con:

• Movimenti del tuo corpo.

• Ragionamento.

• Consapevolezza.

• Pensiero.

• Giudizio (cognizione).

La malattia prende il nome da George Huntington, che la descrisse per la prima volta nel 1872.

La malattia di Huntington colpisce tra 11 e 14 persone ogni 100.000 nel Regno Unito, nel resto d'Europa e in Nord America. A livello mondiale, sembra essere più comune tra le popolazioni bianche rispetto a quelle asiatiche o africane. La malattia di Huntington colpisce uomini e donne in egual misura.

Quanto è comune la malattia di Huntington giovanile?

Tra 5-10 persone su 100 con la malattia di Huntington sviluppano sintomi prima dei 20 anni. Questo è noto come malattia di Huntington giovanile.

Può causare sintomi più gravi. La maggior parte delle persone che hanno questo tipo di malattia di Huntington eredita la condizione dal padre.

I sintomi della malattia di Huntington possono variare da persona a persona e peggiorare gradualmente nel tempo. I sintomi possono svilupparsi in qualsiasi momento, ma tendono a manifestarsi tra i 30 e i 50 anni.

I sintomi sono raggruppati in tre aree:

• Movimento.

• Cognitivo.

• Problemi di umore e comportamentali.

Problemi di movimento

La malattia di Huntington può causare problemi di movimento sia involontari che compromessi, che includono:

• Movimenti bruschi e involontari della testa, del viso, delle braccia o delle gambe (corea).

• Spasmi muscolari principalmente nelle spalle, nel collo, nelle braccia e nelle gambe (distonìa).

• Arti rigidi o rigidi e movimenti più lenti (bradicinesia).

• Difficoltà a deglutire.

• Linguaggio confuso.

• Movimenti oculari lenti.

In caso di corea grave, puoi sviluppare movimenti incontrollabili delle braccia o delle gambe (chiamati ballismo). Questo può interferire con la tua capacità di muoverti. Potresti essere più incline a cadere, avere difficoltà a tenere gli oggetti e a nutrirti o vestirti da solo.

Man mano che la malattia di Huntington progredisce, i sintomi della corea tendono a essere gradualmente sostituiti dalla distonia. La distonia può portare a movimenti di torsione, movimenti ripetitivi o posture anomale.

Poiché la malattia può anche colpire i muscoli che controllano la deglutizione, soffocare può essere un problema così come la perdita di peso dovuta alla difficoltà di mangiare.

I movimenti oculari lenti e insoliti possono rendere difficile guardare da un lato all'altro o su e giù.

Problemi cognitivi

Poiché la malattia di Huntington colpisce il cervello così come il sistema nervoso, possono svilupparsi problemi cognitivi, tra cui:

• Perdita di memoria a breve termine e vuoti di memoria.

• Mancanza di concentrazione; incapacità di focalizzarsi, organizzare o dare priorità ai compiti.

• Difficoltà nell'elaborazione dei pensieri.

• Problemi di orientamento.

• Difficoltà nell'apprendere nuove abilità o informazioni.

• Giudizio compromesso.

• Mancanza di controllo degli impulsi.

Il lento declino della cognizione può essere simile a un problema di tipo demenza.

Problemi di umore e comportamentali

I cambiamenti nel tuo comportamento possono essere uno dei primi segni della malattia di Huntington e possono manifestarsi prima che il tuo movimento sia influenzato. Questi includono:

• Irritabilità, apatia o tristezza.

• Basso interesse per la cura di sé; ad esempio, lavarsi meno frequentemente, non curare il proprio aspetto e essere trasandati.

• Mental health problems including depressione or suicidal thoughts.

La depressione è il sintomo psicologico comune nelle persone con la malattia di Huntington e c'è un rischio aumentato di suicidio.

Altri problemi di salute mentale includono:

• Disturbo ossessivo-compulsivo.

• Disturbo bipolare.

• Schizofrenia.

I cambiamenti di personalità legati alla malattia di Huntington possono essere molto difficili da affrontare per te o i tuoi cari e possono mettere a dura prova le tue relazioni.

Potresti trovare difficile accettare che il tuo comportamento possa essere un problema. Fa tutto parte del modo in cui la malattia di Huntington colpisce il tuo cervello

La malattia di Huntington giovanile è meno comune rispetto alla forma che si manifesta più tardi. I sintomi iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza (prima dei 20 anni). Circa il 5 - 10% di tutti i casi di malattia di Huntington si manifestano a questa età. I sintomi sono simili alla malattia di Huntington che si presenta in età adulta, semplicemente si verificano prima.

Se stai sperimentando qualsiasi tipo di sintomo neurologico, è importante consultare un medico - ci sono una vasta gamma di possibili cause, tra cui la malattia di Huntington e altre cause. Se sai di avere una storia familiare di malattia di Huntington, assicurati di menzionarlo durante l'appuntamento.

La malattia di Huntington è causata da un gene difettoso che si eredita dai genitori.

La malattia di Huntington è una condizione autosomica dominante, il che significa che puoi ereditare la malattia da uno solo dei tuoi genitori.

Se uno dei tuoi genitori ha una copia difettosa del gene, c'è una probabilità del 50:50 che ogni figlio che avranno erediterà il gene difettoso.

Se un membro della tua famiglia che porta il gene difettoso muore prima che i sintomi si sviluppino (e quindi prima che la malattia di Huntington venga diagnosticata), i parenti non saranno a conoscenza della storia familiare.

Come la malattia di Huntington colpisce il cervello

Il difetto genetico nella malattia di Huntington significa che alcune proteine necessarie per produrre sostanze chimiche cerebrali non possono essere prodotte nel tuo cervello come normalmente avviene. Si pensa che ciò porti a danni e morte di alcune cellule cerebrali in parti del tuo cervello chiamate gangli della base e corteccia.

È questo danno che porta ai sintomi della malattia di Huntington. C'è anche un accumulo di una sostanza chimica chiamata dopamina nel cervello che contribuisce ai problemi di movimento.

Nuove mutazioni

Occasionalmente, una persona con la malattia di Huntington potrebbe non avere una storia della malattia nella propria famiglia. Questo potrebbe essere dovuto a quella che viene chiamata una 'nuova mutazione'.

Una nuova mutazione è un difetto in un gene che è presente per la prima volta in un membro della famiglia. Può accadere a causa di:

• Un difetto nel materiale genetico presente nell'ovulo o nello sperma di uno dei genitori della persona colpita.

• Un difetto nel materiale genetico dell'embrione.

Non è chiaro cosa causi questa mutazione.

Test genetici is used to confirm whether you carry the faulty gene that causes Huntington's disease.

Si consiglia di sottoporsi a consulenza se si sta considerando un test genetico. Il tuo medico di base sarà in grado di indirizzarti a uno specialista che è un consulente genetico.

Altri test

tomografia computerizzata oppure Risonanza magnetica of your brain may show some typical signs of Huntington's disease. However, these scans are not usually helpful in the early stages as changes may not be present. Scanning is mostly used in the later stages of the disease.

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Huntington. Inoltre, non è stato trovato alcun trattamento in grado di ritardare l'insorgenza o la progressione dei sintomi. Pertanto, il trattamento mira a cercare di controllare i sintomi il più possibile quando si manifestano. Questi includono:

• Farmaci per problemi fisici.

• Farmaci per problemi psicologici.

• Fisioterapia.

• Terapia occupazionale.

• Terapia del linguaggio.

• Consigli dietetici.

• Consulenza, consigli e supporto

Farmaci per problemi fisici

Esistono diversi tipi di medicinali che possono essere utilizzati per aiutare a trattare problemi fisici. Questi includono:

• Benzodiazepines, for example, clonazepam e diazepam per gestire la corea.

• Tetrabenazine può anche essere utilizzato.

• Agonisti della dopamina e levodopa per gestire la bradicinesia.

Se e quando iniziare il trattamento dipenderà dal trovare un equilibrio tra i benefici e gli effetti collaterali.

Farmaci per problemi psicologici

Se sviluppi depressione, i farmaci antidepressivi possono essere utili. Sono disponibili anche farmaci per trattare altri problemi di salute mentale che possono essere associati alla malattia di Huntington.

Fisioterapia

Potresti essere indirizzato a un fisioterapista per ricevere aiuto con esercizi per il tuo equilibrio e esercizi per aiutarti a muoverti più facilmente.

Terapia occupazionale

Un terapista occupazionale potrebbe aiutarti con eventuali adattamenti di cui hai bisogno per rendere la tua vita quotidiana più facile. Ad esempio, possono aiutare con adattamenti alla tua casa come l'accesso per sedie a rotelle, corrimano e modifiche alla tua camera da letto e al bagno.

Terapia del linguaggio

Un logopedista potrebbe essere in grado di aiutare con difficoltà di linguaggio e/o deglutizione. Potrebbe essere in grado di insegnarti diversi modi di comunicare.

Consigli dietetici

Potresti essere indirizzato a un dietista se perdi molto peso (a causa di difficoltà di deglutizione e problemi di movimento). Possono consigliare su alimenti che potrebbero essere più facili da mangiare perché richiedono meno masticazione.

A volte i problemi di deglutizione significano che potrebbe essere necessario un sondino nasogastrico. Questo è un tubo che passa attraverso il naso fino allo stomaco in modo che il cibo possa essere consegnato allo stomaco senza dover deglutire.

Altri trattamenti

La maggior parte delle persone con la malattia di Huntington ha un team di specialisti sanitari che lavora con loro. Il tuo medico di base spesso coordina la tua cura. Altri membri del team possono includere uno specialista in problemi del cervello, dei nervi e dei muscoli (un neurologo), uno psichiatra e un consulente genetico.

Possibili trattamenti futuri

Vari nuovi trattamenti per la malattia di Huntington sono in fase di studio. Includono trattamenti di terapia genica e vari medicinali. Ad esempio, sono in corso studi sull'effetto di un nuovo medicinale chiamato pridopidina.

I trial clinici stanno anche esaminando farmaci per prevenire che le persone con il gene difettoso della malattia di Huntington sviluppino la malattia. Tuttavia, questi trattamenti sono ancora a un livello molto sperimentale.

È necessaria più ricerca prima di sapere se tali trattamenti siano utili per la malattia di Huntington.

La malattia di Huntington progredisce lentamente e i sintomi aumentano e peggiorano nel tempo. Nelle fasi avanzate della malattia di Huntington, diventerai totalmente dipendente dagli altri e richiederai cure a tempo pieno. La malattia di Huntington porta a una disabilità considerevole e, al momento, porterà inevitabilmente alla morte.

Attualmente, la maggior parte delle persone vive tra i 10 e i 25 anni dopo aver sviluppato i sintomi della malattia di Huntington. Qualcuno con la malattia di Huntington di solito muore a causa di un'infezione come la polmonite, ma il suicidio è molto comune.

Remember that new treatments are under investigation. Your specialist and the Associazione per la Malattia di Huntington will be able to discuss any treatment developments or trial treatments with you.

Se porti il gene difettoso della malattia di Huntington, per ogni figlio che hai, c'è una probabilità del 50:50 che anche loro abbiano la malattia di Huntington.

If you or your partner have Malattia di Huntington, prenatal testing is available. This can show whether your baby has the defective gene and therefore whether they will develop the malattia. Tuttavia, i test non sono sempre accurati al 100%.

Ereditarietà autosomica dominante

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è disponibile anche se uno dei genitori è portatore del gene difettoso. Questo comporta essenzialmente che la coppia si sottoponga a un trattamento di tipo IVF affinché gli embrioni possano essere testati per la malattia di Huntington prima di essere impiantati nell'utero della donna. Vengono impiantati solo gli embrioni privi del gene difettoso della malattia di Huntington.

Si raccomanda la consulenza genetica e il parere di uno specialista se tu o il tuo partner avete la malattia di Huntington, o se c'è la malattia di Huntington in una delle vostre famiglie, e state considerando una gravidanza.