Emocromatosi

Che cos'è l'emocromatosi?

Le persone con emocromatosi hanno ereditato un gene difettoso, che induce il corpo ad assorbire troppo ferro da ciò che mangiano e bevono. Quantità eccessive di ferro vengono quindi immagazzinate in vari organi. Questo eccesso di ferro può essere immagazzinato nel fegato, pancreas, cuore, testicoli, ovaie, pelle e articolazioni. Provoca danni a questi tessuti, portando a una varietà di sintomi.

I sintomi dell'emocromatosi di solito iniziano tra i 30 e i 50 anni. I primi sintomi sono generalmente vaghi e possono includere sensazione di debolezza e stanchezza, e dolori articolari o addominali.

Man mano che l'emocromatosi progredisce, si sviluppano sintomi più specifici a causa del danno agli organi, ma questi sono significativamente meno comuni al giorno d'oggi grazie a una diagnosi precoce. Tuttavia, ci sono ancora molti casi ogni anno in persone che non sono ancora state diagnosticate.

Questi problemi possono includere:

• Dolore e gonfiore articolare, in particolare alle nocche e alla prima articolazione delle prime due dita.

• Bronzatura della pelle (sembra un'abbronzatura permanente).

• Perdita del desiderio sessuale.

• Perdita di peli corporei.

• Impotenza negli uomini.

• Cambiamenti del ciclo nelle donne. Le donne possono avere assenza di mestruazioni o mestruazioni molto leggere. La menopausa precoce può anche verificarsi nelle donne con emocromatosi.

• Scarsa memoria.

• Sensazione di irritabilità.

• Depressione.

• Developing diabete.

• Un aumento delle dimensioni del fegato.

• 'Cicatrizzazione' (cirrosi) del fegato.

• Malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).

Most of these symptoms are found in other disorders and so diagnosis can be difficult. Artrite found only in the knuckle and the first joint of the first two fingers is very suggestive of haemochromatosis.

La necessità di un trattamento per rimuovere l'eccesso di ferro non dipende dalla presenza di sintomi. A causa del rischio di sviluppare una complicazione grave come la cirrosi, il trattamento per rimuovere l'accumulo di ferro dal corpo è molto importante anche se non ci sono sintomi.

L'emocromatosi è una condizione genetica. Viene trasmessa attraverso le famiglie tramite codici all'interno delle cellule chiamati geni. I geni sono in coppie. Nell'emocromatosi, una delle coppie di geni non funziona correttamente. Possono essere coinvolti alcuni geni diversi, ma 9 persone su 10 con emocromatosi hanno un gene 'HFE' anormale, che si trova sul cromosoma 6.

L'emocromatosi è un disturbo autosomico recessivo. Ciò significa che l'emocromatosi si manifesterà solo se entrambe le copie del gene sono anormali (una copia dalla madre e una dal padre). Se solo una copia è difettosa, una persona sarà sana ma sarà un 'portatore'. Ciò significa che sarà in grado di trasmettere il gene anormale a un figlio o una figlia.

Ora esiste un test genetico che può aiutare a diagnosticare la maggior parte delle persone affette da emocromatosi.

Quando due persone che portano il gene anomalo hanno un bambino, c'è un:

• 1 su 4 possibilità che il bambino abbia l'emocromatosi (ereditando il gene anomalo da entrambi i genitori).

• 2 su 4 possibilità che il bambino non avrà l'emocromatosi ma sarà portatore (ereditando il gene anomalo da un genitore ma il gene normale dall'altro genitore).

• 1 su 4 possibilità che il bambino non avrà l'emocromatosi e non sarà portatore (ereditando il gene normale da entrambi i genitori).

Queste proporzioni sono medie per l'intera popolazione e in una qualsiasi famiglia in cui entrambi i genitori sono portatori, sarebbe possibile che tutti i figli siano affetti, tutti siano portatori, o che nessuno sia affetto o portatore.

Come funziona l'ereditarietà recessiva quando entrambi i genitori sono portatori (n = normal gene; H = gene for haemochromatosis):

Ereditarietà dell'emocromatosi

©La Società per l'Emocromatosi

L'emocromatosi si verifica in persone di tutte le parti del mondo, ma è più comune nelle persone dell'Europa settentrionale. I sondaggi hanno dimostrato che circa 1 persona su 150 di origine britannica ha l'emocromatosi, sebbene sia molto più comune in Irlanda del Nord, con una frequenza di circa 1 su 100 people affected. Approximately 1 in 10 people carries one copy of the abnormal gene in Northern Europe and is therefore a carrier of haemochromatosis; this is 1 in 5 people in Northern Ireland. Haemochromatosis is now recognised as being one of the most common genetic disorders.

Esami del sangue

The first tests are to see how much iron is stored in the body. This can be done by having a esame del sangue for iron (ferritin) and transferrin saturations. Transferrin is a protein that transports iron in the blood. Transferrin is mostly made in the liver, and it regulates iron absorption.

La saturazione della transferrina è la percentuale di questa proteina che è già legata al ferro. I livelli sia di ferro nel sangue che di saturazione della transferrina sono solitamente alti nell'emocromatosi.

Initial tests will also check for any other possible causes of the symptoms. Blood tests will also be done for any possible complications of haemochromatosis such as problemi al fegato oppure diabete.

Test genetico

Il test per confermare la diagnosi di emocromatosi è il test genetico per il gene HFE, che risulta anormale in 9 persone su 10 con emocromatosi. (Vedi la sezione alla fine di questo opuscolo per saperne di più su questo gene.)

Scansioni

A scan of the liver may help to detect how much iron is in the liver. Taking a liver sample (biopsy) used to be needed but is much less often done nowadays because a scan and a gene test can be done instead. However, potrebbe essere necessaria una biopsia epatica if the iron level in the body is very high or there seem to be other problems with the liver.

Other tests may be needed to check for complications of haemochromatosis, come un'ecografia del cuore (ecocardiogramma).

Chiunque presenti sintomi che indicano una possibile emocromatosi dovrebbe essere sottoposto a un test per il livello di ferro nel corpo. Il test genetico dovrebbe essere offerto se vengono rilevati alti livelli di ferro.

Fratelli, sorelle e figli di chiunque abbia l'emocromatosi dovrebbero essere testati per il gene anomalo. Il test dovrebbe essere eseguito solo dopo aver parlato con un professionista sanitario sui possibili benefici e problemi del test.

The clear benefit of being tested is to have treatment early before any complications occur. Possible problems include the psychological impact of a positive test. In 2018, insurance companies in the UK agreed not to require positive genetic tests to be revealed when offering life insurance. Vedi l'opuscolo separato intitolato Test Genetico per ulteriori dettagli.

Il trattamento dell'emocromatosi è semplice ed efficace. Consiste nella rimozione regolare del sangue, nota anche come terapia di salasso o flebotomia. Questo potrebbe dover essere fatto frequentemente (ogni settimana) all'inizio, a seconda del livello di sovraccarico di ferro nel corpo.

I livelli di ferro nel corpo sono monitorati attentamente durante il trattamento. I livelli di ferro vengono ridotti molto lentamente, spesso per un periodo di tempo piuttosto lungo. Una volta che i livelli sono normali, esami del sangue regolari monitorano i livelli di ferro. Ulteriori prelievi di sangue potrebbero quindi essere necessari di tanto in tanto.

La rimozione regolare del sangue non curerà alcune delle complicazioni dell'emocromatosi come il diabete o le 'cicatrici' del fegato (cirrosi). Pertanto, la diagnosi e il trattamento precoci sono molto importanti.

Il trapianto di fegato può essere necessario occasionalmente se il fegato è gravemente compromesso.

L'emocromatosi non può essere curata perché il gene difettoso non può essere rimosso. Tuttavia, con una diagnosi precoce e il trattamento adeguato, è possibile evitare sintomi e complicazioni.

Un ematologo di solito monitorerà i livelli di sangue e consiglierà il trattamento. Se ci sono livelli molto alti di ferro, o qualsiasi evidenza di danno epatico, uno specialista del fegato (un epatologo) sarà coinvolto nella gestione.

I livelli aumentati di ferro nel corpo non possono essere trattati solo con la dieta. La rimozione del sangue ha un effetto molto maggiore sulla riduzione dei livelli di ferro nel corpo. Tuttavia, ci sono alcune raccomandazioni sugli alimenti da evitare che possono aiutare a controllare i livelli di ferro. Queste sono:

• Evita integratori vitaminici o tonici contenenti ferro. Questo include multivitaminici e minerali. Una dieta equilibrata dovrebbe fornire tutte le vitamine e i minerali necessari.

• Evita i cereali per la colazione che sono fortemente arricchiti con ferro.

• Si dovrebbero evitare anche grandi dosi di vitamina C perché aumentano la quantità di ferro assorbito dagli alimenti consumati. La vitamina C aumenta anche la quantità di ferro immagazzinato nel corpo.

• Riduci il consumo di frattaglie (ad esempio, fegato e reni) e carne rossa.

Il tè, il caffè e tutti i prodotti lattiero-caseari consumati durante un pasto riducono la quantità di ferro assorbita dagli alimenti.

Mangiare una dieta sana ed equilibrata è ancora importante. Una dieta molto restrittiva o insolita non influenzerà significativamente i livelli di ferro e potrebbe causare altri sintomi.

Ulteriori informazioni sulla dieta sono disponibili presso la Società di Emocromatosi - vedere la sezione 'Ulteriori letture e riferimenti' alla fine di questo opuscolo.

L'alcol può aumentare la velocità con cui il ferro viene assorbito, in particolare quando si beve alcol durante un pasto. Quantità eccessive di alcol possono anche danneggiare il fegato stesso, aumentando il rischio di problemi epatici.

When bere alcolici, è importante mantenerlo a livelli sensati - un massimo assoluto di 14 unità a settimana. Questo dovrebbe essere distribuito durante la settimana piuttosto che in 'abbuffate'. È sensato cercare di evitare di bere alcolici durante i pasti.

L'alcol dovrebbe essere evitato completamente se c'è un danno epatico da emocromatosi o se c'è qualsiasi altra malattia del fegato.

L'eccesso di ferro immagazzinato negli organi del corpo può causare danni. Le possibili complicazioni dell'emocromatosi includono:

• Diabete a causa di danni al pancreas.

• Malattie cardiache - ad esempio, possono portare all'indebolimento dei muscoli cardiaci (cardiomiopatia dilatativa) o rigido (cardiomiopatia restrittiva), insufficienza cardiaca e ritmi cardiaci anormali.

• Cicatrizzazione del fegato (cirrosi). Le persone con emocromatosi che sviluppano cirrosi sono anche a aumento del rischio di cancro al fegato e dovrebbe essere controllato regolarmente con ecografie oppure scansioni di risonanza magnetica (MRI).

• Problemi di fertilità.

• Danno articolare.

Se l'emocromatosi viene diagnosticata e trattata precocemente prima che si sviluppino complicazioni, la prognosi è molto buona senza riduzione dell'aspettativa di vita. Nella maggior parte delle persone, l'emocromatosi non è una condizione fatale e l'aspettativa di vita è normale.

Se si verificano complicazioni, la prognosi potrebbe essere molto peggiore. Questo dipende da quale complicazione si sviluppa e da quanto è grave.