Sindrome di Osler-Weber-Rendu

Che cos'è la sindrome di Osler-Weber-Rendu?

Le persone con la sindrome di Osler-Weber-Rendu possono sviluppare vasi sanguigni anomali in diverse aree del corpo. Questi vasi sono chiamati malformazioni artero-venose. I vasi sanguigni anomali nella pelle sono chiamati teleangectasie. Ci sono anche connessioni anomale tra arterie e capillari (chiamate malformazioni artero-venose, o MAV). Queste MAV si verificano particolarmente nei polmoni, nel fegato e nel cervello.

Quali sono le cause della sindrome di Osler-Weber-Rendu?

La sindrome di Osler-Weber-Rendu è ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. Gli scienziati hanno identificato quattro geni coinvolti in questa condizione. Tutti questi geni sembrano essere importanti per lo sviluppo corretto dei vasi sanguigni.

Quanto è comune la sindrome di Osler-Weber-Rendu?

La sindrome di Osler-Weber-Rendu è rara e si verifica in circa 1 persona su 6.000.

Sintomi

I sintomi dipenderanno dalla posizione dei vasi sanguigni anomali. Il primo sintomo è spesso rappresentato da epistassi ricorrenti durante l'adolescenza. I vasi sanguigni anomali (teleangectasie) nella pelle spesso non si vedono fino all'età di 20-30 anni. I vasi sanguigni anomali si verificano spesso anche sulle labbra, sulla lingua e sul rivestimento del naso. Possono anche verificarsi sulla superficie bianca dell'occhio (congiuntiva), sul rivestimento dell'intestino (tratto gastrointestinale), nei polmoni, nel cervello e nel fegato.

Pertanto, i sintomi possono includere:

• Vasi sanguigni anomali sulla pelle, sulle labbra e sulla superficie bianca degli occhi.

• Vomito di sangue o emissione di feci molto scure - sanguinamento dal tratto gastrointestinale.

• Mal di testa, convulsioni (crisi epilettiche) e sanguinamento nel cervello (ictus).

• Espettorare sangue - sanguinamento nei polmoni (che è chiamato emottisi).

• Stanchezza, debolezza e sensazione di svenimento (sintomi di anemia causata da sanguinamento interno).

I vasi sanguigni anomali nel fegato possono causare un aumento del flusso sanguigno nel fegato. Questo può causare insufficienza cardiaca con mancanza di respiro.

Come viene diagnosticata la sindrome di Osler-Weber-Rendu?

I test per diagnosticare la sindrome di Osler-Weber-Rendu includono esami del sangue, scansioni del cuore (chiamate un ecocardiogramma), using an endoscopio per esaminare entrambe le estremità del tuo intestino (intestino), Scansioni TC e risonanza magnetica. Test genetici viene utilizzato per cercare cambiamenti nei geni associati alla sindrome di Osler-Weber-Rendu. I test genetici possono anche essere utilizzati per vedere se qualcun altro nella tua famiglia ha un gene anomalo (mutazione).

Trattamento

Un'emorragia grave potrebbe richiedere una trasfusione di sangue. Potrebbero essere necessari anche un intervento chirurgico, un trattamento locale con calore intenso (elettrocauterizzazione) o un trattamento laser per le aree di sanguinamento.

Le malformazioni artero-venose (MAV) possono essere trattate iniettando una sostanza nel vaso sanguigno (embolizzazione) per bloccare il vaso sanguigno anomalo.

Gli ormoni femminili (estrogeni) si sono dimostrati efficaci. Il pillola contraccettiva orale combinata (contenente estrogeni e progestinici) è spesso utilizzato per le donne che hanno la sindrome di Osler-Weber-Rendu.

Complicazioni

Le complicazioni della Sindrome di Osler-Weber-Rendu possono includere emorragie gravi, insufficienza cardiaca e pressione alta nei polmoni (ipertensione polmonare). Grave malattia epatica (cirrosi epatica) può verificarsi in un piccolo numero di persone con questa condizione.

Qual è la prospettiva (prognosi)?

Di solito non c'è effetto sulla durata della vita. Tuttavia, un'emorragia interna grave o una grave malattia del fegato (cirrosi epatica) possono causare una morte precoce.