Cardiomiopatia ipertrofica

Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?

Hypertrophic cardiomyopathy is a disease in which the heart muscle becomes thickened. The muscle surrounding the left ventricle is the area commonly affected. Sometimes the muscle around the right ventricle is also affected.

Il grado di ispessimento può variare in diverse aree. Ad esempio, la parete che divide il ventricolo destro e sinistro (il setto) è spesso l'area con il maggiore ispessimento. In circa 1 persona su 4 l'ispessimento muscolare è distribuito uniformemente lungo le pareti del ventricolo sinistro.

Un cuore normale

La maggior parte delle persone con questa condizione non presenta alcun sintomo. I sintomi possono variare da lievi a gravi e potrebbero non svilupparsi immediatamente. I possibili sintomi includono i seguenti:

• Fiato corto. Questo può svilupparsi solo quando ti alleni se la condizione è lieve. Quando la condizione è più grave, puoi essere senza fiato a riposo.

• Dolore toracico (angina). Questo può svilupparsi solo quando fai esercizio, ma può anche verificarsi a riposo quando è più grave. Il dolore si verifica perché l'apporto di sangue e ossigeno al muscolo cardiaco non è sufficiente a soddisfare le esigenze del muscolo ispessito.

• Palpitazioni. A volte si sviluppano anomalie del ritmo cardiaco (aritmie) che possono causare palpitazioni. Potresti accorgerti che il tuo battito cardiaco è veloce e/o irregolare.

• Capogiri e attacchi di svenimento. Questi si verificano più comunemente quando fai esercizio, ma possono verificarsi anche quando sei a riposo. Questo può essere dovuto a una ridotta emissione di sangue dal cuore o a causa di aritmie.

Il muscolo cardiaco può ispessirsi a causa di qualcosa, come l'ipertensione. Nell'HCM il muscolo cardiaco si ispessisce senza una causa evidente.

Genetica

Nella maggior parte dei casi la condizione è ereditaria. Se una coppia (dove una persona ha l'HCM) ha un figlio, c'è una probabilità su 2 che il bambino sia affetto. Questo modello di ereditarietà è chiamato autosomico dominante. Sembra che le persone affette ereditino geni difettosi che sono coinvolti nella formazione di parti delle cellule muscolari del cuore.

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) colpisce circa 1 persona su 500. A volte è presente alla nascita e può svilupparsi nei bambini piccoli. Tuttavia, si sviluppa più comunemente nella prima età adulta. L'HCM tende a colpire gli uomini più spesso delle donne.

L'ispessimento del muscolo cardiaco tende a non progredire una volta che si smette di crescere. Ciò significa che, per molte persone, i sintomi rimangono stabili durante l'età adulta.

Unfortunately, the symptoms gradually become worse for some people as the heart muscle becomes more stiff. Sometimes the function of the heart gradually deteriorates and heart failure may develop. Vedi l'opuscolo separato intitolato Insufficienza cardiaca congestizia.

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) può portare a problemi che includono i seguenti:

• Il muscolo cardiaco colpito (di solito intorno al ventricolo sinistro) può diventare rigido. Questo può significare che il tuo ventricolo sinistro potrebbe non riempirsi facilmente come normalmente. Meno sangue del normale viene quindi pompato fuori dal tuo cuore ad ogni battito.

• L'ispessimento può parzialmente ostruire il flusso di sangue dal tuo ventricolo sinistro verso l'aorta. Questo comporta che meno sangue venga pompato fuori dal tuo cuore. L'ostruzione parziale può anche rendere il flusso sanguigno turbolento. Un flusso sanguigno turbolento può aumentare la probabilità di piccoli coaguli di sangue.

• Il muscolo cardiaco ispessito può influenzare la funzione delle valvole cardiache. In particolare, la valvola mitrale può diventare insufficiente se non si chiude correttamente.

• In some people, the abnormal heart muscle affects the electrical conducting system of the heart. This may cause frequenze cardiache e/o ritmi anormali to develop.

• Endocardite infettiva.

Il collasso improvviso e la morte si verificano in un piccolo numero di persone con HCM. Questo è probabilmente dovuto a una grave aritmia che può svilupparsi improvvisamente.

Un medico può sospettare questa condizione a causa di:

• I tuoi sintomi.

• La tua storia familiare.

• Changes on your tracciato cardiaco (elettrocardiogramma, o ECG) - this is a tracing of the electrical activity of the heart.

• Changes on your chest radiografia. Questo può indicare che il tuo cuore è ingrossato o che c'è del liquido nei tuoi polmoni.

• Un ecografia del cuore (ecocardiogramma, o 'eco'). Questo è un test indolore che può misurare lo spessore del muscolo cardiaco.

• Cateterismo cardiaco - a small plastic tube is passed into the heart, usually through a blood vessel in the groin, to measure the pressure in the heart chambers.

Once the diagnosis is confirmed, other tests may be needed to assess the severity of your condition. A ecografia Doppler also looks at blood flow through the heart chambers. This shows how well the heart ventricles are filling and contracting. A Doppler ultrasound scan can also show if there is any turbulent blood flow within the ventricles.

Screening familiare

I tuoi parenti di primo grado (madre, padre, fratello, sorella, figlio) dovrebbero sottoporsi a esami come un ECG e un ecocardiogramma. Alcune persone con HCM non presentano alcun sintomo. Ecco perché i parenti stretti dovrebbero essere sottoposti a screening.

In alcuni centri potrebbe essere possibile effettuare un test genetico del sangue. I figli di genitori affetti dovrebbero essere sottoposti a screening ogni tre anni fino alla pubertà, e poi ogni anno fino al raggiungimento dei 20 anni di età.

Attualmente non esiste una politica nazionale di screening nel Regno Unito, quindi i test disponibili possono dipendere dai servizi offerti presso il tuo ospedale locale.

Non esiste un trattamento che possa invertire i cambiamenti del muscolo cardiaco. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi se si presentano e a prevenire complicazioni. Se non hai sintomi o hai solo sintomi lievi, potresti non aver bisogno di alcun trattamento.

Il trattamento che potrebbe essere necessario include quanto segue:

Consigli generali sullo stile di vita

• Esercizio fisico. A seconda della gravità della condizione, ad alcune persone viene consigliato di non partecipare a sport o lavori faticosi. Il tuo medico può consigliarti a riguardo.

• Peso. Cerca di non diventare sovrappeso, che può mettere un ulteriore sforzo sul tuo cuore.

• Alcol. Normal social drinking in moderation should not affect your heart. However, troppo alcol può influenzare il muscolo cardiaco e dovrebbe essere evitato.

• Non fumare. Fumare can cause more damage to your heart.

Medicazione

I farmaci consigliati dipendono dai sintomi o dalle complicazioni che si sviluppano. Ad esempio:

• Beta-bloccanti (such as propranololo) and calcium channel blockers (antagonists) (especially verapamil) sono i farmaci comunemente usati. Questi possono rallentare il battito cardiaco e far contrarre il cuore con meno forza. Questo permette al ventricolo di avere più tempo per riempirsi ad ogni battito. Questi farmaci possono essere utilizzati per trattare il dolore toracico, la mancanza di respiro e le palpitazioni.

• Vari altri medicinali chiamati antiaritmici (for example, amiodarone) sono utilizzati per trattare e prevenire le anomalie del ritmo cardiaco (aritmie). Agiscono interferendo e aiutando a correggere gli impulsi elettrici nel tuo cuore.

• Un medicinale anticoagulante may be advised if you develop fibrillazione atriale (a common arrhythmia). With this arrhythmia a blood clot is a possible complication. Anticoagulant medicines help to prevent blood clotting by thinning the blood.

• NICE ha raccomandato l'uso di un farmaco chiamato mavacamten per alcune persone con un grado variabile di insufficienza cardiaca. Può essere utilizzato solo in aggiunta all'assunzione delle dosi corrette del farmaco di prima scelta. È stato dimostrato che questo medicinale evita o ritarda la necessità di un intervento chirurgico. Vedi 'Ulteriori letture' qui sotto per ulteriori informazioni.

Chirurgia

Se la tua cardiomiopatia è grave, un'operazione potrebbe essere un'opzione:

• Miectomia settale. Questa è un'operazione per rimuovere un segmento di muscolo ispessito dalla parete che divide il ventricolo destro e sinistro (il setto). Viene eseguita come un intervento a cuore aperto. Non è una cura, ma può aiutare quando il setto ispessito causa un'ostruzione al flusso di sangue attraverso la valvola aortica.

• Ablazione settale con alcol. L'alcol viene iniettato nei piccoli vasi sanguigni (arterie) che forniscono l'area ispessita del muscolo cardiaco. Questo distrugge quella parte del muscolo, che poi diventa più sottile.

• Sostituzione della valvola may be needed if the mitral valve is affected and does not work properly.

• Implantable cardioverter defibrillator (ICD). Sudden death is a possible complication for people with severe hypertrophic cardiomyopathy. Inserting an implantable cardioverter defibrillator (ICD) has been shown to be effective in reducing the risk of sudden death for people with severe hypertrophic cardiomyopathy.

• Un trapianto di cuore may be needed in a very small number of people.

L'ispessimento del muscolo cardiaco tende a non progredire una volta che si smette di crescere. Ciò significa che, per molte persone, i sintomi rimangono stabili durante l'età adulta.

Unfortunately, the symptoms gradually become worse for some people as the heart muscle stiffens. Sometimes the function of the heart gradually deteriorates and heart failure may develop. Vedi l'opuscolo separato chiamato Insufficienza cardiaca congestizia per maggiori dettagli.