Campionamento dei villi coriali

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è una procedura eseguita durante le prime fasi della gravidanza. Di solito, il motivo è verificare se il bambino in sviluppo ha un disturbo cromosomico come la sindrome di Down o un disturbo genetico. Non è un test standard effettuato in gravidanza, ma viene solitamente offerto alle donne in cui gli screening suggeriscono una probabilità più alta di avere un bambino con la sindrome di Down.

Una nota su DNA, geni e cromosomi

Nella maggior parte delle cellule del tuo corpo hai 46 cromosomi disposti in 23 coppie. 22 di queste coppie sono coppie omologhe. La 23ª coppia sono i cromosomi sessuali, che sono identici nelle donne (che hanno due cromosomi X) ma non negli uomini (che hanno un X e un Y). Un cromosoma di ogni coppia proviene dalla tua madre e uno dal tuo padre. I cromosomi sono fatti di DNA, che sta per 'acido deossiribonucleico'. Questo è il tuo materiale genetico. Si trova nel nucleo di ogni cellula del tuo corpo.

Ognuno dei tuoi 46 cromosomi contiene centinaia di geni. Un gene è l'unità di base del tuo materiale genetico. È costituito da un pezzo (sequenza) di DNA e si trova in un punto specifico di un cromosoma. Quindi, un gene è una piccola sezione di un cromosoma. Un gene è essenzialmente un insieme di istruzioni codificate per le cellule. Ogni gene ha una funzione particolare nel tuo corpo. Ad esempio, un gene può essere coinvolto nel determinare il colore dei tuoi occhi o la tua altezza. Ogni gene ha un gene 'corrispondente' abbinato sul cromosoma complementare. Quindi, come per i cromosomi, un gene di ogni coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre. Gli esseri umani hanno tra 20.000 e 25.000 geni.

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è una procedura eseguita durante la gravidanza per diagnosticare o escludere varie condizioni cromosomiche o genetiche nel tuo bambino in via di sviluppo. Viene prelevato un campione molto piccolo di tessuto da una parte della placenta in via di sviluppo, chiamata villi coriali. Le cellule dei villi coriali contengono lo stesso materiale genetico (cromosomi e DNA) delle cellule del tuo bambino in via di sviluppo. Pertanto, i test possono essere eseguiti sul campione in laboratorio per analizzare il patrimonio genetico del tuo bambino in via di sviluppo.

La CVS viene solitamente eseguita inserendo un ago sottile attraverso la pelle della pancia (addome) e nel grembo (utero) per prelevare un campione della placenta. Questo metodo è conosciuto come CVS transaddominale. A volte, a causa della posizione del tuo utero o della placenta, la CVS transaddominale potrebbe non essere possibile. La CVS può anche essere eseguita inserendo un tubo di plastica sottile o delle pinze bioptiche attraverso il collo dell'utero (la cervice). Questo metodo è conosciuto come CVS transcervicale.

Il CVS è un test diagnostico. Nella maggior parte dei casi ti dice con certezza se il tuo bambino ha o meno una condizione particolare. Confrontalo con un test di screening in gravidanza (ad esempio, analisi del sangue e/o ecografie di screening per la sindrome di Down). I test di screening ti forniscono una stima del rischio (cioè, ti dicono se è probabile o improbabile) che il bambino abbia una certa condizione. Non ti danno una risposta definitiva di 'sì' o 'no'. Se hai un test di screening che mostra un alto rischio di una certa condizione, di solito ti verrà offerto un test diagnostico.

Un test diagnostico alternativo alla CVS è l'amniocentesi. In breve, l'amniocentesi consiste nel prelevare un campione del liquido che circonda il vostro bambino in via di sviluppo all'interno dell'utero. Questo liquido contiene le cellule del bambino e quindi l'esame del liquido permette di effettuare test genetici sul bambino. L'amniocentesi viene eseguita dopo le 15 settimane di gravidanza. Per saperne di più su amniocentesi.

Il vantaggio della CVS rispetto all'amniocentesi è che la CVS può essere eseguita prima in gravidanza. Ciò significa che le decisioni su cosa desideri fare con la tua gravidanza possono essere prese prima. Tuttavia, c'è un rischio leggermente maggiore di complicazioni come l'aborto spontaneo con la CVS (vedi sotto).

La villocentesi non viene eseguita come test di routine in gravidanza. Viene proposta se si pensa che ci sia un aumento del rischio di avere un bambino con una determinata condizione. In genere, viene offerta solo alle donne in gravidanza che hanno una probabilità superiore alla media di una particolare condizione.

Non è obbligatorio sottoporsi alla CVS se viene offerta. È una scelta che puoi fare. Dovresti discutere completamente del test con il tuo medico, inclusi i potenziali rischi o complicazioni, prima di decidere se procedere o meno.

Una ragione comune per cui a una donna incinta viene offerto il CVS è verificare se il suo bambino in via di sviluppo ha un disturbo cromosomico come la sindrome di Down. Una persona con la sindrome di Down ha una copia in più del cromosoma numero 21 nelle cellule del suo corpo. Vedere il foglietto illustrativo separato chiamato Sindrome di Down per ulteriori dettagli.

Un test di screening per la sindrome di Down è offerto a tutte le donne in gravidanza nel Regno Unito. Se questo test di screening mostra un risultato a rischio più elevato, potresti essere invitata a sottoporti a CVS.

Altre ragioni per cui potrebbe essere offerto il CVS durante la gravidanza includono:

• Se hai avuto in passato un bambino con una condizione cromosomica o genetica.

• Se tu o il tuo partner avete una malattia genetica, o siete portatori di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa al bambino. Esempi includono anemia falciforme, talassemia, fibrosi cistica o distrofia muscolare di Duchenne.

• Se nella tua famiglia ci sono storie di determinate condizioni genetiche.

• Se altri test durante la gravidanza (ad esempio, ecografie) hanno sollevato la possibilità che il bambino abbia un disturbo cromosomico come la sindrome di Down.

Si pensa che circa 5 donne in gravidanza su 100 siano invitate a sottoporsi a un test diagnostico prenatale come l'amniocentesi o la CVS. L'amniocentesi è il test diagnostico prenatale più comune offerto alle donne in gravidanza.

La CVS viene solitamente eseguita tra l'inizio dell'11ª e la fine della 13ª settimana di gravidanza - più comunemente tra l'11ª e la 12ª settimana di gravidanza.

Il CVS precoce è il CVS eseguito prima delle 10 settimane. Questo non viene fatto di routine perché potrebbe esserci un aumento del rischio di complicazioni (vedi sotto). Inoltre, il CVS è tecnicamente difficile in questa fase della gravidanza perché l'utero è ancora piccolo e la placenta è ancora abbastanza sottile e delicata.

Il medico che esegue la procedura deciderà se è meglio effettuare la CVS transaddominale o transcervicale in base alla tua situazione. Questo dipenderà dalla posizione dell'utero e dalla posizione della placenta. Per la maggior parte delle donne, la CVS viene eseguita transaddominalmente.

Se non hai ancora effettuato il test per test HIV e epatite B, ti verrà offerto questo test prima di CVS. Potresti anche essere invitato a fare il test per epatite C. Questo serve affinché, nel caso tu abbia una di queste infezioni, il rischio di trasmetterla al bambino durante il CVS possa essere ridotto al minimo.

Potresti preferire avere un supporto durante la procedura. Se ti senti a tuo agio, considera di chiedere al tuo partner, a un amico o a un familiare di accompagnarti. L'intera procedura durerà probabilmente circa 10 minuti, ma il tuo appuntamento di solito durerà più a lungo perché avrai bisogno di un po' di tempo per riposare dopo.

CVS transaddominale

Durante la procedura stessa, puoi aspettarti innanzitutto di avere un'ecografia simile ad altri esami durante la gravidanza. Per questo, viene messo del gel sulla pelle della tua pancia (addome) e si passa la sonda ecografica sulla pelle della tua pancia. Questo serve a controllare la posizione del bambino e della placenta, e a individuare il punto migliore per prelevare un campione di tessuto placentare.

Il CVS transaddominale viene eseguito sotto "guida ecografica continua". Ciò significa che durante tutta la procedura, il medico che esegue il CVS tiene l'ecografo sulla pelle della tua pancia. Questo gli permette di vedere un'immagine ecografica in modo continuo e di monitorare attentamente il tuo utero, il tuo bambino e la posizione dell'ago utilizzato per prelevare il campione.

Potresti ricevere un anestetico locale per intorpidire una zona della pelle della tua pancia. Una volta identificata la posizione migliore, la pelle della tua pancia viene pulita. Un ago sottile viene inserito attraverso la tua pelle, nel tuo utero e nella placenta. Una siringa collegata alla fine dell'ago permette di aspirare (prelevare) un campione di tessuto dalla placenta nella siringa. Di solito viene eseguita una scansione ecografica dopo aver prelevato il CVS per controllare il tuo bambino.

CVS Transcervicale

Prima verrà eseguita una ecografia per controllare il bambino e osservare la placenta. La CVS transcervicale viene eseguita anche sotto "guida ecografica continua".'

Uno speculum (lo stesso strumento usato durante il pap test) viene inserito nella tua vagina. Questo permette al medico di vedere il collo dell'utero (la cervice). Successivamente, puliranno l'interno della tua vagina e la cervice con una soluzione antisettica. Poi, viene inserito un sottile tubo o delle pinze da biopsia sottili attraverso il collo dell'utero, fino all'utero, per prelevare un campione della placenta. Come prima, di solito viene eseguito un'ecografia dopo il CVS per controllare il tuo bambino.

Ci sono due test principali che possono essere eseguiti per esaminare i cromosomi del bambino. Il primo si chiama test rapido. Può rilevare i disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la sindrome di Edward e la sindrome di Patau. A volte può individuare disturbi dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner. Questo test di solito fornisce i risultati entro tre giorni. I risultati sono molto precisi.

Il secondo test si chiama analisi cromosomica microarray. Esamina tutti i cromosomi del bambino nel dettaglio. Può rilevare altri disturbi cromosomici e geni anomali, ed è richiesto se si sospettano condizioni diverse da quelle sopra descritte. Ci vuole più tempo per ottenere i risultati di questo test, di solito due o tre settimane. A volte viene eseguito solo un test rapido. Il tuo medico o ostetrica discuteranno con te quali test sono i più adatti alla tua situazione.

Occasionalmente, i risultati del test sui cromosomi sono incerti. In tal caso, potrebbe essere offerta una ripetizione della CVS o un'amniocentesi. Tuttavia, ciò è raro e nella maggior parte dei casi sono possibili risultati definitivi. C'è anche una probabilità molto piccola che i risultati del test rapido siano normali, ma che il microarray cromosomico evidenzi un problema. Raramente, il risultato completo del microarray cromosomico di una donna può essere riportato come normale, ma lei avrà comunque un bambino nato con un disturbo cromosomico o altro problema. Questo perché alcune variazioni nei cromosomi possono essere così piccole da essere molto difficili da vedere. La CVS non può escludere tutti i possibili disturbi.

Inoltre, bisogna capire che il risultato del cromosoma non fornisce informazioni sullo sviluppo fisico del vostro bambino. L'ecografia per le anomalie fetali, eseguita intorno alle 18-20 settimane di gravidanza, può aiutare a individuare questi problemi fisici. Tuttavia, non è nemmeno possibile che questa ecografia rilevi tutte le anomalie.

Dovresti chiedere al tuo medico o ostetrica di spiegarti quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati del tuo CVS. Dovresti anche chiedere come riceverai i risultati. Ad esempio, potresti avere un altro appuntamento o, a volte, i risultati vengono comunicati telefonicamente.

La maggior parte delle donne che si sottopongono a CVS durante la gravidanza non hanno complicazioni. Tuttavia, la CVS comporta alcuni rischi di complicazioni. È necessario valutare il piccolo rischio di complicazioni rispetto alle informazioni aggiuntive sul bambino e sul suo patrimonio genetico. Le complicazioni possono includere quanto segue.

Aborto spontaneo

C'è un piccolo rischio di aborto con ogni gravidanza, indipendentemente dal fatto che tu abbia avuto CVS o amniocentesi. Questo è il rischio di base di un aborto spontaneo. Tuttavia, per le donne che hanno avuto CVS, c'è un rischio aggiuntivo (o 'extra') che possano avere un aborto spontaneo.
Per le donne che hanno subito una CVS si pensava che ci fosse un rischio aggiuntivo di circa 3 su 200 di aborto spontaneo. (Su 200 donne che si sottopongono a CVS, tre avranno un aborto che altrimenti non avrebbero avuto e quattro abortiranno indipendentemente dal fatto che abbiano o meno una CVS.) Ricerche recenti suggeriscono che il rischio sia in realtà molto più basso. Questo potrebbe essere dovuto al fatto che la procedura è diventata più sicura rispetto al passato. Il rischio aggiuntivo di aborto dopo una CVS è leggermente superiore a quello di un'amniocentesi.

La ragione di questo leggero aumento del rischio di aborto spontaneo dopo la CVS rispetto all'amniocentesi potrebbe essere che la CVS viene eseguita prima in gravidanza. (Esiste un rischio maggiore di aborto precoce in gravidanza indipendentemente dal fatto che si abbia la CVS o l'amniocentesi.)

Un altro fattore è che la CVS viene solitamente eseguita a causa di sospetti di problemi con il bambino in via di sviluppo. Questi problemi, se presenti, possono aumentare di per sé il rischio di aborto rispetto a una gravidanza senza complicazioni.

La maggior parte delle interruzioni di gravidanza avviene entro due settimane dall'esecuzione del CVS. È meno probabile che si verifichi una gravidanza interrotta dopo tre settimane. Non è certo il motivo per cui ci sia una piccola possibilità che il CVS possa portare a un aborto spontaneo. Potrebbe essere causato da infezione, sanguinamento o rottura delle membrane amniotiche (la sacca che contiene il liquido amniotico che circonda il bambino) causata dalla procedura.

Chiedi al tuo medico qual è il tasso di aborto spontaneo per la CVS nella struttura in cui verrai trattato. La possibilità di aborto spontaneo potrebbe essere leggermente più bassa se la CVS viene eseguita da qualcuno molto esperto nella procedura.

Infezione

Raramente, può verificarsi un'infezione dopo CVS. Meno di 1 donna su 1.000 che si sottopone a CVS svilupperà un'infezione grave. L'infezione può essere causata da diverse cose - ad esempio, nel CVS transaddominale:

• Per lesione del tuo intestino con l'ago utilizzato in modo che i germi normalmente contenuti all'interno dell'intestino possano fuoriuscire.

• Da germi presenti sulla pelle della tua pancia (addome) che viaggiano lungo il percorso dell'ago nel tuo addome o nell'utero (utero).

• Da germi presenti sulla sonda ecografica o nel gel ecografico che viaggiano lungo il percorso dell'ago nel tuo addome o nell'utero.

E dopo la CVS transcervicale, potrebbe essere possibile un'infezione se i germi entrano con le pinze di biopsia o il sottile tubo che viene passato attraverso il collo dell'utero (la cervice).

I sintomi di un'infezione possono includere febbre alta, sensibilità addominale e contrazioni dell'utero.

Anomalie degli arti nel bambino in via di sviluppo

Negli anni '90 si sollevarono preoccupazioni dopo che uno studio di piccole dimensioni riportò che cinque bambini avevano anomalie agli arti come dita e pollici mancanti dopo che le loro madri avevano subito CVS. Tuttavia, in tutti i casi il CVS era stato eseguito prima delle 10 settimane complete di gravidanza. Studi successivi hanno dimostrato che i rischi di tali problemi dopo il CVS non erano superiori a quelli della popolazione generale (cioè in quelle gravidanze in cui la donna non aveva subito il CVS).

Comunque, il CVS prima delle 10 settimane complete di gravidanza non è più raccomandato. Questo anche perché il CVS è più difficile da eseguire in questa fase della gravidanza.

Malattia di Rhesus nel bambino in via di sviluppo

Se il tuo gruppo sanguigno è negativo Rh e quello del bambino è positivo Rh, c'è il rischio che tu possa sviluppare piccole proteine chiamate anticorpi contro le cellule del sangue del bambino dopo la CVS. Questi anticorpi possono attaccare i globuli rossi del bambino, una condizione chiamata malattia Rh. Quindi, se sei Rh negativo, ti verrà consigliato di ricevere un'iniezione di immunoglobulina anti-D dopo la CVS per aiutare a prevenire questo.

La procedura stessa può essere un po' dolorosa. Molte donne descrivono il disagio come simile al dolore mestruale. Alcune descrivono la CVS transcervicale come una sensazione simile a un pap test cervicale.

È meglio se riesci a organizzare qualcuno che ti accompagni a casa dopo il CVS, se possibile. Dovresti anche prenderti una pausa nei giorni successivi, ma non è necessario restare a letto completamente. Alcuni lievi crampi simili a quelli del ciclo e un leggero sanguinamento dalla vagina possono essere normali subito dopo il CVS. Si può prendere paracetamolo per alleviare il dolore.

Tuttavia, se si sviluppano uno dei seguenti, è necessario consultare immediatamente un medico, poiché potrebbero essere segni di complicazioni:

• Dolore addominale intenso.

• Contrazioni.

• Dolore persistente alla schiena.

• Sanguinamento continuo dalla tua vagina.

• Perdita di liquido acquoso dalla tua vagina.

• Una secrezione maleodorante dalla tua vagina.

• Una temperatura elevata (febbre).

• Sintomi simili all'influenza.

Decidere di sottoporsi a CVS può essere una decisione molto difficile e un periodo molto ansioso. Tuttavia, la maggior parte delle donne che fanno una CVS otterranno un risultato normale. (Cioè, il bambino non avrà il problema genetico che il test cercava.) Tuttavia, prima di sottoporsi a CVS, è importante che tu rifletta attentamente su quale sarebbe l'impatto di un risultato anomalo. Come potrebbe influenzare la tua decisione di continuare o meno la gravidanza?

Una volta conosciuto il risultato e se questo evidenzia un problema, dovrai prendere una decisione su cosa sia meglio per te e il tuo bambino. Questa decisione potrebbe essere molto difficile da prendere. Potresti trovare utile parlare con:

• Il tuo medico di base.

• La tua ostetrica.

• Un medico specializzato in gravidanza e parto (ostetrico).

• Un medico specializzato nella cura medica dei bambini (un pediatra).

• Uno specialista in genetica.

• Un consulente (un consigliere).

Potresti anche voler discutere le cose con il tuo partner o la tua famiglia.

Se pensi che questa sia la decisione giusta per te, c'è ancora tempo per avere un aborto Dopo che un CVS mostra un'anomalia. Un vantaggio del CVS è che di solito si ottengono i risultati prima nel corso della gravidanza. Il tipo di aborto che ti viene offerto dipende da quante settimane di gravidanza hai quando decidi di interrompere la gravidanza. Poiché il CVS viene eseguito così presto, se questa è la tua scelta, è probabile che tu abbia bisogno solo di una semplice procedura chirurgica per terminare la gravidanza e non sarà necessario indurre il travaglio. Se invece hai una amniocentesi (che si effettua più tardi durante la gravidanza) e scegli di interrompere la gravidanza, questo potrebbe comportare un travaglio indotto. Tuttavia, in entrambi i casi, il tipo di aborto dipenderà da quante settimane di gravidanza hai quando decidi di interrompere. Dovresti discuterne con il tuo medico o ostetrica.

Allo stesso modo, se i risultati del CVS evidenziano un problema, puoi scegliere di proseguire con la gravidanza. Con la conoscenza dei risultati, puoi iniziare a prepararti per la nascita e le cure del tuo bambino, che potrebbe avere bisogni speciali. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di cure speciali o interventi chirurgici immediatamente dopo la nascita. La conoscenza anticipata di una determinata condizione del tuo bambino significa che puoi pianificare di partorire in un ospedale dove sono disponibili tutte le strutture appropriate.

In rare occasioni, il test CVS può mostrare che il bambino ha una condizione che può essere trattata. Occasionalmente, potrebbe esserci la possibilità di somministrare un trattamento mentre il bambino è ancora nel tuo utero.

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.