Anemia falciforme

Anemia falciforme

La malattia a cellule falciformi (SCD) è un gruppo serio di condizioni ereditarie (genetiche). Colpisce i globuli rossi nel sangue. L'anemia falciforme è il nome di una forma specifica di malattia a cellule falciformi in cui sono presenti due geni a cellule falciformi (vedi sotto).

Nel SCD, i globuli rossi tendono a deformarsi e assumere una forma a falce (come una mezzaluna) - invece della loro normale forma a disco. Questo può causare vari problemi - come descritto in seguito. Tra gli episodi di malattia, le persone con anemia falciforme si sentono bene.

Globuli rossi normali e a forma di falce

La SCD è quindi un gruppo di condizioni che causano la deformazione a falce delle cellule rosse.

Cellula falciforme tratto non è lo stesso di SCD o anemia falciforme. Il tratto falciforme significa che porti un singolo gene falciforme, ma normalmente non causa malattia.

Il resto di questo opuscolo discuterà l'SCD, che include l'anemia falciforme e gli altri disturbi meno comuni.

Nel Regno Unito, circa 12.500 persone hanno l'anemia falciforme. È più comune nelle persone le cui origini familiari sono africane, afro-caraibiche o (meno comunemente nel Regno Unito) asiatiche o mediterranee. È rara nelle persone di origine nord-europea. In media, 1 bambino su 2.400 nati in Inghilterra ha l'anemia falciforme, ma i tassi sono molto più alti in alcune aree urbane - circa 1 su 300 in alcuni luoghi.

La SCD è ora una delle condizioni ereditarie più comuni nei neonati nati nel Regno Unito.

La causa è ereditaria (genetica). È un cambiamento nei geni che dicono al corpo come produrre una proteina importante chiamata emoglobina. Per avere l'anemia falciforme, è necessario avere due geni dell'emoglobina alterati, uno da ciascun genitore. Se hai solo uno di questi geni, avrai il tratto falciforme, che è molto più lieve.

Ereditarietà della cellula falciforme

Il tipo più comune di anemia falciforme si verifica quando si hanno due geni della cellula falciforme (anemia falciforme). L'abbreviazione medica per questo è emoglobina SS (o HbSS). Altri tipi di SCD coinvolgono un gene della cellula falciforme più un altro gene dell'emoglobina anormale di un tipo diverso. Questi includono: emoglobina SC; emoglobina S/beta talassemia; emoglobina S/Lepore; emoglobina SO Arab.

I sintomi, la diagnosi e il trattamento sono simili per tutte le condizioni di anemia falciforme.

Come viene trasmessa l'anemia falciforme?

I geni della cellula falciforme influenzano la produzione di una sostanza chimica importante chiamata emoglobina. L'emoglobina si trova nei globuli rossi, che fanno parte del sangue. L'emoglobina trasporta l'ossigeno e conferisce al sangue il suo colore rosso.

I geni delle cellule falciformi fanno sì che il corpo produca emoglobina anormale chiamata HbS. (L'emoglobina normale è chiamata HbA.) HbS si comporta diversamente da HbA. In determinate condizioni, HbS fa cambiare forma ai globuli rossi - invece della normale forma a ciambella, diventano a forma di falce, come una luna crescente. Questo è chiamato falcizzazione. Le condizioni che innescano la falcizzazione sono freddo, infezione, mancanza di liquidi nel corpo (disidratazione), basso ossigeno e acido (l'acido è prodotto durante l'esercizio fisico intenso).

Cosa succede alle cellule falciformi?

Le cellule falciformi contenenti principalmente HbS sono più rigide e meno flessibili rispetto ai normali globuli rossi. Quindi, possono rimanere bloccate nei piccoli vasi sanguigni e ostruirli. Questo può accadere improvvisamente, causando vari sintomi noti come crisi falciforme (spiegata di seguito). Blocchi ripetuti possono anche portare a complicazioni.

Le cellule falciformi vengono distrutte più facilmente rispetto ai globuli rossi normali. Ciò significa che le persone con SCD tendono ad avere un numero inferiore di globuli rossi e soffrono di un'anemia moderata e persistente. Un'anemia moderata di solito non è un problema perché l'HbS (l'emoglobina diversa) trasporta bene l'ossigeno e il corpo può compensare. Tuttavia, potresti avere episodi di anemia grave per vari motivi. Ad esempio, se troppo sangue va alla milza, se troppi globuli rossi si rompono contemporaneamente, o a causa di alcune infezioni che impediscono la produzione di cellule del sangue. Un'anemia grave può farti stare molto male.

La diagnosi viene effettuata tramite un esame del sangue. Il campione di sangue viene analizzato per vedere quale tipo di emoglobina è presente nel sangue (utilizzando un test chiamato elettroforesi dell'emoglobina o altri metodi). Questo può diagnosticare la maggior parte dei casi di tratto falciforme e di anemia falciforme (SCD). A volte, il risultato non è chiaro e test aggiuntivi come i test del DNA (genetici) sono necessari.

La diagnosi viene effettuata tramite un esame del sangue. Il campione di sangue viene analizzato per vedere quale tipo di emoglobina è presente nel sangue.

Le politiche per lo screening della malattia falciforme per le donne in gravidanza e i neonati variano in tutto il Regno Unito. Le politiche variano a seconda che si viva in un'area in cui più o meno di 1,5 neonati su ogni 10.000 nascite nascono con la malattia falciforme.

Esami per donne in gravidanza

Se il risultato mostra che porti un gene della cellula falciforme, allora viene offerto un test anche al padre del bambino (se possibile). I risultati dei test di entrambi i genitori aiuteranno a decidere se c'è un rischio di avere un bambino affetto da SCD. I risultati ti verranno spiegati.

Se c'è la possibilità che il bambino possa ereditare l'anemia falciforme (SCD), ti verrà offerto un supporto psicologico per discutere se desideri effettuare un ulteriore test per il bambino non ancora nato - un test prenatale. Un test prenatale determina se il bambino non ancora nato ha effettivamente l'SCD. In tal caso, ti verrà offerto un supporto psicologico per discutere come ciò potrebbe influenzare il bambino e se desideri continuare con la gravidanza.

La SCD potrebbe far ammalare il mio bambino durante la gravidanza?
No; non influisce sul bambino mentre è nel grembo materno. I segni e i sintomi della malattia a cellule falciformi iniziano intorno ai 3 mesi di età, e il trattamento per l'anemia falciforme dovrebbe iniziare a questa età.

Qual è il momento migliore per fare un test?
Se sei incinta, il momento ideale per fare un test del sangue per l'anemia falciforme è prima di essere incinta di 10 settimane. Questo consente più tempo per testare il tuo partner o il tuo bambino, se necessario. Puoi chiedere al tuo medico di fare un test all'inizio della gravidanza se non ti viene già offerto in quel momento. Tuttavia, i test possono essere effettuati anche in una fase successiva.

Un test prenatale (sul bambino non ancora nato) può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza, a seconda del tipo di test utilizzato. I test usualmente offerti sono campionamento dei villi coriali (CVS) o amniocentesi.

Dovremmo io e il mio partner fare dei test prima di iniziare una famiglia?

Le donne o le coppie potrebbero voler essere testate per il tratto falciforme prima di iniziare una famiglia, specialmente se le loro origini familiari rendono più probabile il tratto falciforme. La Sickle Cell Society del Regno Unito e molti professionisti della salute incoraggiano la consapevolezza del tratto falciforme e i test precoci. Puoi chiedere al tuo medico un esame del sangue per il tratto falciforme.

Il vantaggio di effettuare test prima di rimanere incinta è che saprai se c'è la possibilità che il tuo bambino possa ereditare l'anemia falciforme. Questo può essere utile quando si prendono decisioni sulla gravidanza. Ad esempio, potresti voler fare un test prenatale durante la gravidanza se c'è un rischio di anemia falciforme per il bambino.

Le attuali raccomandazioni sono che le donne che stanno effettuando test per infertilità e le donne che stanno ricevendo trattamenti per infertilità dovrebbero essere testate per il tratto falciforme.

Test per neonati

Nel Regno Unito, a tutti i neonati viene offerto un test del sangue tra i 5 e gli 8 giorni dopo la nascita. Questo test verifica una serie di condizioni mediche considerate importanti perché un trattamento precoce fa la differenza. Il test viene eseguito prelevando una piccola goccia di sangue dal tallone del bambino. Il test della macchia di sangue ora include il test per l'SCD in tutto il Regno Unito. Riceverai i risultati circa sei settimane dopo.

Se il bambino ha il tratto falciforme, non è necessaria alcuna azione o trattamento. Se il bambino ha l'anemia falciforme, il risultato verrà spiegato. Vi verrà dato un appuntamento in clinica per verificare la diagnosi e iniziare il trattamento. Il trattamento dovrebbe iniziare entro i 3 mesi di età del bambino.

Per coloro che vivono con l'anemia falciforme, i sintomi della SCD vanno e vengono. Di solito ci sono attacchi (episodi) di sintomi, ma tra un episodio e l'altro ci si sente bene. Il motivo per cui i sintomi vanno e vengono è che i globuli rossi possono comportarsi normalmente per gran parte del tempo - ma se qualcosa fa sì che troppi di essi diventino a forma di falce, le cellule falciformi causano sintomi. Se ci sono sintomi gravi e improvvisi dovuti alla falcizzazione, questo è chiamato crisi falciforme.

C'è molta variazione individuale nei sintomi - quanti e quanto spesso li si manifesta. Alcune persone con SCD hanno sintomi frequenti, mentre altre ne hanno molto pochi e la loro SCD è appena percettibile. Per la maggior parte delle persone, i sintomi si collocano da qualche parte tra questi due estremi. La maggior parte delle persone con SCD ha alcuni episodi di crisi falciforme ogni anno.

I sintomi di solito iniziano dopo alcuni mesi di età. (Prima di quell'età, il bambino ha un'emoglobina diversa, chiamata emoglobina fetale, che non è influenzata dal gene della cellula falciforme.)

I vari sintomi che possono verificarsi se si ha l'anemia falciforme includono:

Episodi di dolore

Queste sono anche chiamate crisi dolorose o crisi vaso-occlusive. Si verificano quando le cellule falciformi bloccano i piccoli vasi sanguigni nelle ossa, causando dolore. Il dolore si manifesta solitamente nelle ossa e nelle articolazioni. Il dolore può variare da lieve a grave e può insorgere improvvisamente.

Un sintomo comune nei neonati e nei bambini piccoli è che le piccole ossa delle dita delle mani e dei piedi si gonfiano e diventano dolorose - questo è noto come dattilite.

Episodi di dolore addominale possono verificarsi se le cellule falciformi bloccano i vasi sanguigni nel tuo addome.

Sindrome toracica acuta

Questo si verifica quando ci sono vasi sanguigni bloccati nei polmoni e può a volte verificarsi con un'infezione polmonare.

I sintomi possono includere dolore al petto, alta temperatura (febbre) e mancanza di respiro. I neonati e i bambini piccoli possono avere sintomi più vaghi e apparire generalmente malati, essere privi di energia (letargici), essere irrequieti o avere una respirazione rapida. La sindrome toracica acuta è molto grave e, se sospettata, è necessario un trattamento urgente in ospedale.

La sindrome toracica acuta può iniziare pochi giorni dopo un episodio doloroso di crisi falciforme. È più comune nelle donne in gravidanza o che hanno recentemente avuto un bambino.

Infezioni

Le persone con SCD sono più inclini a infezioni gravi, in particolare da alcuni tipi di germi (batteri), che possono causare polmonite, meningite, setticemia o infezioni ossee. (Queste includono il pneumococco, Haemophilus influenzae tipo b e batteri meningococcici, e batteri della salmonella che può infettare le ossa.) I sintomi dell'infezione includono febbre, malessere generale e dolore nella parte del corpo colpita.

I bambini con anemia falciforme hanno un alto rischio di contrarre infezioni gravi o potenzialmente letali. È importante consultare un medico rapidamente se sospetti un'infezione o ti senti male.

Nota: una febbre può verificarsi in una crisi falciforme senza avere un'infezione.

Anemia falciforme

L'anemia è una carenza di emoglobina nel sangue. Come menzionato sopra, le persone con SCD di solito hanno un'anemia moderata, che di solito non causa problemi. Tuttavia, a volte, le persone con SCD possono sviluppare un'anemia grave, che può essere seria. Può manifestarsi molto rapidamente o più gradualmente. Potrebbe essere necessario un trattamento urgente.

Sintomi di anemia grave sono:

• Sensazione di stanchezza, svenimento, mancanza di respiro, vertigini, nausea (nausea) o avere una respirazione rapida - peggiora con attività fisica.

• I neonati e i bambini piccoli possono essere letargico, non si nutre molto o generalmente indisposto.

• Un colore della pelle pallido (più facile da vedere nelle labbra, lingua, unghie o palpebre).

• Nei bambini, la a volte la milza si ingrandisce rapidamente e causa improvvisa anemia grave. La milza ingrossata si trova nell'addome e può essere palpata. Ai genitori può essere mostrato come sentire la milza del loro bambino. Se la milza si ingrossa rapidamente, è un segno che è necessario un trattamento urgente.

Di norma, non esiste una cura per l'anemia falciforme, quindi sono necessari trattamenti e monitoraggi a vita. Ci sono diversi trattamenti che aiutano a prevenire gli episodi di falcizzazione o a prevenire problemi correlati come le infezioni.

Principi del trattamento

• Dovresti essere trattato da un medico specialista o da un team esperto nel trattamento di pazienti con SCD. Se lo specialista è lontano da casa tua, parte del tuo trattamento potrebbe avvenire presso un ospedale o un medico più vicino - ma i medici locali dovrebbero ricevere consigli dal tuo specialista.

• Poiché i sintomi della SCD possono iniziare improvvisamente, dovresti essere in grado di vedere un medico e ricevere cure ospedaliere urgentemente, quando necessario.

• Puoi imparare a riconoscere i sintomi (in te stesso o nel tuo bambino), in modo che il trattamento possa essere avviato rapidamente.

• Il trattamento dovrebbe essere personalizzato in base alle tue esigenze individuali. Nuovi trattamenti vengono sempre sviluppati, come il crizanlizumab che riduce il numero di crisi.

• È importante seguire trattamenti preventivi contro le infezioni e partecipare ai controlli medici.

Trapianto di cellule staminali è l'unico trattamento disponibile che può curare l'anemia falciforme (SCD). Viene utilizzato solo per i casi gravi di SCD. Il suo uso è limitato dagli effetti collaterali della procedura e dalla disponibilità di donatori idonei.

Mantenersi in salute

• Di solito si consiglia un antibiotico giornaliero (penicillina, o eritromicina se sei allergico alla penicillina). Questo è particolarmente importante per proteggere contro infezioni gravi nei bambini di età inferiore ai 5 anni.

• Vaccinazioni: si consigliano tutte le solite vaccinazioni infantili, INOLTRE dovresti avere vaccinazioni contro la meningite e epatite B, PIÙ un vaccino antinfluenzale una volta all'anno. Questi vaccini sono raccomandati sia per gli adulti con SCD che per i bambini con SCD.

• Integratori vitaminici: di solito si raccomanda un supplemento di acido folico. Questo aiuta il corpo a produrre nuovi globuli rossi.

• Viaggio: se vai in un paese dove c'è la malaria, fai molta attenzione a prendere i farmaci per la prevenzione della malaria e per prevenire le punture di zanzara (le persone con SCD possono ammalarsi gravemente di malaria).

• Evita di fumare (che è dannoso per i vasi sanguigni) e l'eccesso di alcol.

Evita i fattori che possono innescare la falcizzazione

I fattori che possono innescare la falcizzazione includono:

• Freddo.

• Mancanza di ossigeno.

• Mancanza di fluidi nel corpo (disidratazione).

• Esercizio fisico intenso.

• Alta temperatura (febbre).

• Infezione.

Quindi può aiutare a:

• Bevi molti liquidi.

• Fai esercizio fisico regolare (ma evita lo sforzo eccessivo) e segui una dieta sana ed equilibrata.

• Evita di prendere freddo; copriti bene. Evita lo sforzo eccessivo.

• Tratta rapidamente infezioni e febbri. Di solito ti verranno forniti consigli dettagliati su come controllare i segni di febbre o infezione in te stesso o nel tuo bambino, e su come ottenere rapidamente il trattamento.

• Consulta un medico rapidamente se ti senti male. Informa i medici e gli infermieri che hai l'SCD.

La stragrande maggioranza delle persone che hanno una crisi falciforme non necessita di ricovero ospedaliero per il trattamento. Se il dolore è lieve e non c'è febbre, è possibile essere trattati a casa. Il trattamento di solito comporta:

Antidolorifici

A seconda dell'intensità del dolore, puoi assumere vari tipi di farmaci antidolorifici. Gli antidolorifici leggeri sono paracetamolo o ibuprofene. Quelle moderate sono codeina o dihidrocodeina. Un potente antidolorifico come morfina potrebbe essere necessario per il dolore intenso - di solito viene somministrato in ospedale.

Buona idratazione

Questo di solito significa bere più liquidi, o a volte una flebo in una delle tue vene, necessaria se sei più malato o non puoi bere.

Ossigeno

Di solito ti viene somministrato attraverso una maschera facciale in ospedale. Se non ricevi abbastanza ossigeno, più dei tuoi globuli rossi potrebbero assumere una forma a falce.

Antibiotici

Questi vengono utilizzati se hai un'infezione o quando si sospetta un'infezione. (Normalmente stai già assumendo un antibiotico preventivo regolare, come spiegato sopra. Tuttavia, se si sospetta un'infezione attiva, avrai bisogno di un antibiotico diverso in una dose più alta.)

Evita potenziali fattori scatenanti

Le persone con SCD dovrebbero cercare di evitare qualsiasi potenziale fattore scatenante per una crisi falciforme il più possibile. Ad esempio, cercare di mantenersi al caldo durante il freddo, cercare di evitare di diventare disidratati e prendere precauzioni se si svolge un esercizio estremo.

Trasfusioni di sangue

La trasfusione di sangue è un trattamento utile in alcune situazioni, come la sindrome toracica acuta o l'anemia grave. Può anche essere utilizzata per aiutare a prevenire o trattare alcune complicazioni. La trasfusione aiuta perché aggiunge globuli rossi normali al sangue. Questo corregge l'anemia e riduce i globuli rossi a forma di falce. Ci sono potenziali effetti collaterali delle trasfusioni di sangue, come il sovraccarico di ferro e problemi con il sistema immunitario. Pertanto, le trasfusioni vengono effettuate per un'esigenza specifica, piuttosto che di routine.

Trattamento della sindrome toracica acuta

Per la sindrome toracica acuta, parte del trattamento è lo stesso degli episodi di falcizzazione (sopra) - antidolorifici, idratazione e antibiotici. Inoltre, potresti aver bisogno di una trasfusione di sangue e ossigeno. Un tipo di fisioterapia toracica chiamata spirometria incentivante aiuta anche.

Idrossicarbamide

Idrossicarbamide (chiamato anche idrossiurea), se assunto regolarmente, può aiutare a ridurre la quantità di sintomi come episodi di dolore e sindrome toracica acuta. L'idrossicarbamide può avere effetti collaterali gravi e necessita di monitoraggio con esami del sangue. Potrebbe essere un'opzione, ma tu e il tuo medico dovete valutare i pro e i contro del suo utilizzo.

Contraccezione.
La scelta del metodo contraccettivo deve essere considerata con attenzione. Il dispositivo contraccettivo intrauterino (a volte chiamato 'spirale') può causare mestruazioni particolarmente abbondanti e dolorose. L'uso di contraccettivi iniettabili (come Depo-Provera®) è stato segnalato per fornire una certa protezione contro gli episodi di falcizzazione.

Pianificazione di un bambino e gravidanza.
Avere l'anemia falciforme aumenta il rischio di alcuni problemi in gravidanza, come ipertensione o parto prematuro. Inoltre, i sintomi della tua SCD potrebbero aumentare durante la gravidanza. Tieni presente che alcuni farmaci come l'idrossicarbamide dovrebbero essere evitati se stai cercando di concepire o sei incinta. Ti verrà anche consigliato di assumere una dose più alta di acido folico (5 mg) se sei incinta o stai pianificando di diventarlo. Quindi, quando si pianifica una gravidanza o quando sei incinta, consulta il tuo medico il prima possibile. Normalmente avrai un monitoraggio extra da parte di uno specialista durante la gravidanza.

Potresti desiderare di fare dei test per il tuo partner e il tuo bambino non ancora nato, per scoprire se il tuo bambino potrebbe ereditare l'anemia falciforme.

Anestetici e operazioni

Un'operazione o un anestetico è una delle cose che possono innescare la falcizzazione. Pertanto, informa sempre il tuo anestesista, chirurgo e altro personale sanitario che hai l'anemia falciforme, in modo che possano essere prese precauzioni per ridurre il rischio di falcizzazione. Ad esempio, a volte può essere consigliata una trasfusione di sangue prima dell'operazione o dell'anestetico.

Possibili complicazioni nei bambini

Crescita, sviluppo e nutrizione
Come con qualsiasi malattia a lungo termine, un bambino con SCD potrebbe crescere più lentamente del solito, o essere malnutrito se la malattia influisce sul loro appetito. La crescita, lo sviluppo e la nutrizione di tuo figlio dovrebbero essere controllati regolarmente, e possono essere somministrati integratori nutrizionali se necessario.

Alcuni bambini con SCD impiegano più tempo del solito per controllare la vescica durante la notte, quindi potrebbero fare la pipì a letto (enuresi notturna). Vari trattamenti possono aiutare.

Per gli adolescenti, la pubertà può iniziare circa 2-3 anni dopo rispetto alla media.

La crescita delle ossa può essere influenzata. Ad esempio, ci possono essere cambiamenti nelle articolazioni dell'anca o della spalla a causa di vasi sanguigni bloccati in quella parte dell'osso. Se un'articolazione è gravemente colpita, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Ictus o lesione cerebrale
Questa è una grave complicazione della malattia a cellule falciformi e colpisce circa 1 bambino o adolescente su 10 con SCD. Se le cellule falciformi bloccano i vasi sanguigni nel cervello, questo potrebbe causare un ictus. Potrebbero esserci sintomi di ictus come debolezza del viso o degli arti, o difficoltà nel parlare. Per alcuni bambini, potrebbero non esserci sintomi evidenti. Tuttavia, molti piccoli ictus possono causare un danno cerebrale sottile e rendere l'apprendimento più difficile.

Gli ictus vengono trattati con trasfusioni di sangue, che migliorano il flusso sanguigno al cervello. Inoltre, la ricerca ha scoperto che le trasfusioni di sangue regolari aiutano a prevenire gli ictus. Un esame ecografico chiamato Doppler transcranico può essere utilizzato per osservare il flusso sanguigno al cervello. Questo aiuta i medici a decidere se il tuo bambino ha bisogno di trasfusioni di sangue per prevenzione. Ai bambini di 3 anni dovrebbero essere offerte queste scansioni.

Problemi alla milza
La milza è un organo situato nell'addome, nella parte superiore sinistra. La sua funzione è di aiutare il sistema immunitario. Le cellule falciformi possono bloccare i vasi sanguigni nella milza. Questo può far gonfiare improvvisamente la milza con il sangue - in effetti, è come perdere sangue nella milza. Questa è una delle cause di anemia improvvisa e grave, quando il tuo bambino si ammala improvvisamente. Il termine medico è sequestro splenico. Necessita di un trattamento urgente con una trasfusione di sangue.

Se questo problema si verifica più di una volta, un'opzione è la chirurgia per rimuovere la milza. Tuttavia, in età adulta il problema normalmente si risolve perché la milza diventa dura (fibrotica) e non può gonfiarsi.

Infezione da parvovirus
Il parvovirus è un'infezione comune durante l'infanzia. Normalmente causa una malattia lieve con febbre alta, guance arrossate e un'eruzione cutanea. Con l'anemia falciforme (SCD), il virus può disturbare il midollo osseo, che smette temporaneamente di produrre sangue. Questo provoca una grave anemia che necessita di essere trattata con trasfusioni di sangue fino a quando il midollo osseo non si riprende.

Complicazioni delle trasfusioni di sangue
Le trasfusioni possono causare reazioni ematiche. Queste sono meno probabili se il sangue è accuratamente abbinato al tuo gruppo sanguigno. Infezioni come epatite B e C può essere trasmesso tramite trasfusione. Questo è meno probabile nel Regno Unito e nei paesi dove il sangue dei donatori viene testato per le infezioni. Si raccomanda anche la vaccinazione contro l'epatite B.

Le trasfusioni di sangue ripetute possono sovraccaricare i tessuti del corpo con ferro. Potresti aver bisogno di esami per misurare il livello di ferro nel corpo. Se i livelli di ferro diventano alti, potresti aver bisogno di un trattamento chiamato chelazione, che aiuta il corpo a eliminare il ferro in eccesso.

Possibili complicazioni negli adolescenti più grandi e negli adulti

Il danno agli organi può svilupparsi gradualmente durante l'adolescenza e l'età adulta, a causa di ripetuti e piccoli blocchi dei minuscoli vasi sanguigni. La quantità di complicazioni può variare da persona a persona.

Polmoni, cuore e reni
Qualsiasi di questi organi può subire danni. Pertanto, normalmente ti verranno offerti controlli regolari sul cuore, sui polmoni e sulla funzione renale. Vari trattamenti possono aiutare.

Occhi
I controlli regolari degli occhi sono importanti. L'SCD può causare cambiamenti nei vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio (retina); questo è chiamato retinopatia. Per la retinopatia, viene effettuato un trattamento laser per prevenire ulteriori danni.

Inoltre, le cellule falciformi possono causare un'improvvisa ostruzione di un vaso sanguigno nell'occhio. Se ciò accade, avrai una riduzione improvvisa della vista. Questo richiede un trattamento immediato. Quindi, consulta sempre un medico rapidamente se la tua vista si riduce improvvisamente in qualsiasi modo.

Erezioni indesiderate
Alcuni ragazzi adolescenti e uomini con SCD possono avere erezioni indesiderate del pene, che possono essere dolorose. Il nome medico per questo è priapismo. Questo può essere piuttosto breve, ma se un'erezione non si riduce entro un'ora, è necessario un trattamento urgente. Esistono vari trattamenti per alleviare o prevenire le erezioni indesiderate.

Calcoli biliari
Calcoli nella cistifellea sono più comuni nelle persone con SCD e possono causare attacchi di dolore nella parte superiore destra dell'addome. Potrebbero necessitare di un trattamento che di solito consiste in un'operazione per rimuovere la cistifellea.

Ulcere alle gambe
Ulcere alle gambe possono verificarsi con SCD ma non sono comuni. Il trattamento consiste in medicazioni e gli integratori di zinco possono aiutare.

Complicazioni delle trasfusioni di sangue
Questi sono spiegati sopra per i bambini e si applicano anche agli adulti.

La malattia a cellule falciformi (SCD) è una condizione grave che può accorciare la vita. Senza trattamento, le persone con SCD possono morire durante l'infanzia, a causa di problemi come le infezioni. Un buon trattamento fa una grande differenza. I miglioramenti nel trattamento significano che l'aspettativa di vita è aumentata.

Anche con il trattamento moderno, l'anemia falciforme può ancora causare problemi gravi o potenzialmente letali. Problemi pericolosi includono infezioni gravi, sindrome toracica acuta e anemia improvvisa e grave. La consapevolezza dei sintomi e il trattamento precoce sono importanti.

C'è molta variazione individuale nella gravità e nella prognosi per l'SCD. Alcune persone hanno pochissimi problemi con il loro SCD; altre hanno più sintomi o più complicazioni.

Il trattamento dell'anemia falciforme è un'area della medicina in via di sviluppo. Continuano a essere sviluppati nuovi trattamenti e le informazioni sulla prognosi sopra riportate sono molto generali. Lo specialista che conosce il tuo caso può fornire informazioni più accurate sulla prognosi per la tua situazione particolare.