Che cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è un problema genetico dei cromosomi. Fu descritta per la prima volta da John Langdon Down nel 1866. Egli riconobbe le caratteristiche tipiche che una persona con sindrome di Down presenta (vedi sotto). Non esiste una cura per la sindrome di Down. Essa influenzerà una persona per tutta la vita. Una persona con sindrome di Down può solitamente essere riconosciuta dai suoi tratti facciali tipici. Essa causa anche disabilità di apprendimento e ci sono alcuni problemi medici che una persona con sindrome di Down ha una maggiore probabilità di avere.

Sindrome di Down

© Taosquare, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Una persona con sindrome di Down ha una copia extra del cromosoma numero 21 nelle cellule del suo corpo. Questo è anche noto come trisomia 21. Trisomia si riferisce al fatto che ci sono tre copie del cromosoma 21. Poiché c'è un cromosoma 21 in più, c'è materiale genetico extra nel corpo. Questo causa le caratteristiche tipiche della sindrome di Down. Ci sono diversi modi in cui può verificarsi la trisomia 21.

Trisomia 21 completa

Circa 94 persone su 100 con sindrome di Down hanno trisomia completa. Cioè, tutte le cellule del loro corpo hanno una copia extra del cromosoma 21. I cromosomi della madre e del padre sono normali. In questo caso, la sindrome di Down è causata dall'eredità di un cromosoma extra (sia dalla madre che dal padre) che si verifica casualmente al momento del concepimento.

Sindrome di Down a mosaico

La sindrome di Down a mosaico può anche verificarsi. Circa 2 persone su 100 con sindrome di Down hanno la sindrome di Down a mosaico. In questo caso, solo alcune delle cellule nel corpo hanno un cromosoma 21 in più. Le persone con sindrome di Down a mosaico tendono ad essere colpite in modo più lieve e presentano caratteristiche meno evidenti della sindrome di Down. Il grado di problemi dipende dal numero di cellule nel corpo della persona che sono affette da trisomia.

Sindrome di Down da traslocazione

In circa 4 persone su 100 con sindrome di Down, la causa è una traslocazione. Ciò significa che uno dei genitori del bambino affetto porta un cromosoma traslocato. Cioè, parte di uno dei loro cromosomi 21 si attacca a un altro cromosoma. (Spesso è il cromosoma 14 ad essere interessato.)

Il genitore è sano e non presenta segni o caratteristiche della sindrome di Down perché non porta alcun materiale genetico extra del cromosoma 21. Ha un cromosoma 21 normale, un cromosoma 21 che ha un pezzo 'staccato' o mancante, un cromosoma 14 che ha un pezzo extra di cromosoma 21 attaccato ad esso, e un altro cromosoma 14 normale.

Tuttavia, il materiale extra del cromosoma 21 può essere trasmesso alla loro prole, producendo così un bambino con la sindrome di Down.

Ci sono alcune caratteristiche facciali e fisiche che sono tipiche nelle persone con la sindrome di Down. Ci sono anche alcuni problemi medici che possono colpire qualcuno con la sindrome di Down.

Tuttavia, non tutte le persone con sindrome di Down presentano tutte queste caratteristiche o problemi. Alcune persone possono avere solo alcune di queste e essere lievemente colpite, mentre altre possono averne molte di più. Quindi, la gravità della sindrome di Down può variare da persona a persona. Ogni persona con sindrome di Down è diversa. Le caratteristiche associate alla sindrome di Down possono includere le seguenti.

Caratteristiche facciali tipiche

Di solito è abbastanza facile riconoscere che qualcuno ha la sindrome di Down dai loro tratti facciali tipici che includono:

• Viso. An oval-shaped face.

• Occhi. Eyes that slant upwards and have an extra skin fold on the upper eyelid, known as an epicanthal fold. This skin fold covers the inner corner of their eye next to their nose.

• Bocca. A small mouth and a tongue that often protrudes.

• Testa. The back of their head (called the occiput) is often flatter than normal.

• Naso. Il loro naso può essere piccolo e avere un ponte piatto e basso.

• Orecchie. Ears may also be small and low-set.

Altre caratteristiche fisiche esterne

Questi possono includere:

• Palmo. A single crease across the palm of the hand (single palmar crease).

• Dita Short fingers and a little finger that can curve inwards.

• Articolazioni. Joints that seem 'looser' than normal.

• Dita dei piedi. A bigger than normal space between the first and second toe (the 'sandal gap').

• Muscoli. Muscles that lack tone and can be quite floppy (this is often most noticeable in babies).

• Basso peso. Babies may have a low birth weight.

Problemi con lo sviluppo fisico e mentale

• Difficoltà di apprendimento. Everyone with Down's syndrome will have some degree of learning difficulty. However, the level varies from person to person and some are more severely affected than others.

• Sviluppo ritardato. Possono verificarsi ritardi nello sviluppo del linguaggio e nello sviluppo motorio (sedersi, gattonare, camminare, imparare a usare il vasino, ecc).

• Alimentazione. Feeding difficulties are also very common for children with Down's syndrome.

Difetti cardiaci

Circa la metà dei bambini con sindrome di Down avrà un congenital heart defect (that is, a heart problem that they are born with). The most common problem is an atrioventricular septal defect (AVSD). This is a hole in the muscle that usually separates the different chambers in the heart. There can also be problems with the valves in their heart. If someone has an AVSD, it means that the blood flow around their heart becomes abnormal.

Un AVSD può di solito essere completamente corretto con un intervento chirurgico se viene rilevato precocemente. Pertanto, tutti i neonati con sindrome di Down dovrebbero essere sottoposti a un esame approfondito del cuore poco dopo la nascita. Se c'è il sospetto di un problema cardiaco, i medici di solito indirizzeranno il bambino a un'ecografia del cuore, chiamata ecocardiogramma. Altri problemi cardiaci possono a volte svilupparsi più tardi nella vita in coloro che hanno la sindrome di Down. Pertanto, è necessario un controllo regolare del cuore.

Comportamento tipico

• People with Down's syndrome tend to be naturally very warm, cheerful and gentle.

• Possono essere piuttosto spontanei nel loro comportamento. A volte questo tipo di comportamento può renderli piuttosto vulnerabili e metterli a rischio.

• Tuttavia, va notato che le persone con sindrome di Down possono provare stati d'animo e sentimenti proprio come chiunque altro.

Problemi o condizioni mediche

Una persona con sindrome di Down ha anche una maggiore probabilità di sviluppare altri problemi o condizioni mediche. Questi possono includere:

• Problemi di vista including short-sightedness, long-sightedness and abnormal alignment of the eyes (strabismo).

• Udito. Infezioni dell'orecchio and hearing problems. It is important that hearing problems be detected and treated, as they can affect a child's ability to learn.

• Ossa e denti. Growth, teeth and bone development may all be affected.

• Leucemia. Leucemia is more common than average in children with Down's syndrome. This is a type of cancer that affects the white blood cells that usually fight infection.

• Obesità can often develop during adolescence.

• Infezioni. Frequent infections such as coughs, colds and eye infections are common in people with Down's syndrome. They may be due to problems with immune system development.

• Ipotiroidismo. Thyroid problems including an ghiandola tiroidea ipoattiva.

• Diabete.

• Cataratta e demenza. Premature ageing can occur leading to the formation of cataratta and age-related hearing problems. Early-onset demenza can occur. People with Down's syndrome don't have an increased chance of developing dementia; it's just that if they do develop dementia, it tends to develop 20 to 30 years earlier than it normally would.

• Bassa fertilità. Fertility is usually reduced in someone with Down's syndrome.

• Atresia. Oesophageal or duodenal atresia can occasionally affect some babies born with Down's syndrome. In this condition, the gullet (oesophagus) or the first part of the intestine (duodenum) is like a blind-ending pouch. That is, the oesophagus does not connect as it normally would to the stomach, or the duodenum does not connect as it normally would to the rest of the intestine. Feeding problems occur as milk collects in the blind-ending pouch. Pneumonia can occur if fluids flow over into the lungs.

• Malattia di Hirschsprung can sometimes affect a baby with Down's syndrome. There is a problem with the muscles in the wall of the bowel. Nerves usually make these muscles contract to help to push stools (faeces) along but they are missing in Hirschsprung's disease. About 2 in 100 babies with Down's syndrome have Hirschsprung's disease.

La sindrome di Down può essere diagnosticata sia prima della nascita (prenatalmente) che dopo la nascita (postnatalmente).

Diagnosi prenatale

Se sei incinta, ci sono vari test di screening per la sindrome di Down disponibili durante la tua gravidanza precoce per valutare la possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down. A tutte le donne incinte dovrebbe essere data l'opzione, o la scelta, di effettuare uno di questi test. Tuttavia, questi test non sono obbligatori.

I test di screening per la sindrome di Down di solito includono un esame del sangue e un'ecografia speciale chiamata ecografia della translucenza nucale. Questa ecografia viene eseguita in modo simile ad altre ecografie che avrai durante la gravidanza. Tuttavia, si concentra sulla misurazione dello spessore del fluido che si accumula dietro il collo del tuo bambino mentre si sviluppa nel tuo utero. È normale che tutti i bambini accumulino un po' di fluido qui, ma i bambini con sindrome di Down tendono ad accumulare più fluido del normale.

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è ora offerto come opzione dopo uno screening iniziale ad alto rischio (per ulteriori informazioni su questo test in Inghilterra, vedere il link in Ulteriori letture qui sotto). Il NIPT è un esame del sangue più accurato rispetto al primo test di screening della gravidanza. È offerto alle donne che portano un bambino identificato dai precedenti test di screening come avente una maggiore probabilità di avere la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau.

È importante capire che questi test di screening non forniscono una risposta definitiva sul fatto che il tuo bambino abbia la sindrome di Down - danno solo una probabilità. Se questa probabilità è considerata alta, può essere eseguito un test diagnostico prenatale per determinare se un bambino in via di sviluppo ha effettivamente la sindrome di Down o meno.

There are two main prenatal diagnostic tests that can be done: amniocentesis and chorionic villus sampling. However, these diagnostic tests do carry a small chance of miscarriage. See separate leaflets called Screening per la Sindrome di Down (Screening Prenatale), Amniocentesi e Campionamento dei villi coriali (CVS) per maggiori dettagli.

Diagnosi postnatale

Down's syndrome may be suspected shortly after birth because of the typical features that a baby with Down's syndrome has (see above). Diagnosis is confirmed by test genetici to look at the karyotype of your baby. This is essentially their genetic make-up. It involves your baby having a blood test. The chromosomes in their blood can then be examined to look for an extra chromosome 21.

Ulteriori indagini

If your baby is diagnosed with Down's syndrome, various other tests may be suggested by their doctor to look for medical problems associated with the condition.

• Cuore. For example, an ecografia del loro cuore (ecocardiogramma) can show if they have any heart defects.

• Un test dell'udito known as a brain stem auditory evoked response can detect hearing problems.

• Esami oculari can look for visual problems.

Non esiste un trattamento che possa curare la sindrome di Down. È qualcosa che si ha per tutta la vita. Il trattamento è mirato a monitorare eventuali complicazioni e a trattarle dove possibile. La maggior parte delle complicazioni associate alla sindrome di Down sono trattabili. Con trattamento e supporto, una persona con sindrome di Down può condurre una vita molto attiva.

• Programmi di intervento precoce from birth are important for a baby born with Down's syndrome. Such programmes can include speech and language therapy, physiotherapy, etc. They can help with the learning and development of a child with Down's syndrome. The earlier that such help and care are given for any problems, the better the long-term outcome is likely to be and the more likely that person is to reach their full potential.

• Sostegno da parte dei medici. A number of different healthcare practitioners are likely to be involved in the care of someone with Down's syndrome. The people involved will depend on the problems that are faced by the individual with Down's syndrome. For example, the team of people involved can include a doctor specialising in the care of children (a paediatrician), your doctor, a heart specialist (cardiologist), an eye specialist (ophthalmologist), a speech and language specialist, a physiotherapist, an occupational therapist, a social worker, etc.

• Controlli medici regolari. Someone with Down's syndrome will need regular medical follow-up. In babies and children it is important to monitor their growth and development. When their teeth develop, they will also need regular dental checks. Monitoring for heart problems, hearing problems and eye problems is also important. A healthy, balanced diet is needed and exercise should be encouraged to reduce the chance of weight gain and obesity.

Una persona con sindrome di Down sarà in grado di condurre una vita indipendente?

In una certa misura, questo dipende da quanto gravemente una persona con sindrome di Down è colpita. Mentre alcuni bambini con sindrome di Down potrebbero aver bisogno di frequentare una scuola che soddisfi le loro esigenze speciali, molti sono in grado di andare in una scuola normale. Allo stesso modo, man mano che invecchiano, molte persone con sindrome di Down possono essere in grado di lavorare in un lavoro appropriato. Le persone con sindrome di Down sono anche in grado di fare amicizie e avere relazioni.

Molte persone con sindrome di Down non saranno mai in grado di vivere completamente in modo indipendente. Per alcuni, soluzioni come alloggi protetti con disponibilità immediata di assistenti e supporto possono essere possibili. Tuttavia, altre persone con sindrome di Down potrebbero aver bisogno di livelli di supporto e assistenza molto più elevati.

Quanto è comune la sindrome di Down?

La sindrome di Down è il problema cromosomico più comune e conosciuto negli esseri umani. Circa 1 su 1.000 bambini nati nel Regno Unito ha la sindrome di Down. Si stima che circa 60.000 persone con sindrome di Down vivano nel Regno Unito. La sindrome di Down è la causa più comune di disabilità dell'apprendimento nel Regno Unito.

Non esiste un test che si possa fare prima del concepimento che predica se concepirai un bambino con la sindrome di Down. Chiunque può avere un bambino con la sindrome di Down, ma la probabilità per una donna aumenta con l'età. Detto ciò, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da donne più giovani. Questo perché, rispetto alle donne più anziane, le donne più giovani hanno più spesso bambini.

Sono stati condotti ampi studi per esaminare la probabilità della sindrome di Down in relazione all'età della madre e hanno dimostrato che:

• Una donna di 20 anni ha una probabilità su 1.500 di avere un bambino con la sindrome di Down.

• Una donna di 30 anni ha una probabilità su 800.

• Una donna di 35 anni ha una probabilità di 1 su 270.

• Una donna di 40 anni ha 1 possibilità su 100.

• Una donna di 45 anni ha una probabilità di 1 su 50 o maggiore.

However, it should also be remembered that the chance of concepire a baby with Down's syndrome is actually higher than the above figures. This is because about three quarters of embryos or developing fetuses with Down's syndrome will never actually develop fully and so a miscarriage will occur before a baby is born.

Le diagnosi prenatali e postnatali della sindrome di Down sono aumentate dal 1989 al 2008 in Inghilterra e Galles. Questo nonostante una piccola differenza nei tassi di natalità. Tuttavia, il numero di bambini nati con la sindrome di Down è leggermente diminuito grazie a uno screening prenatale migliorato e più ampiamente utilizzato. Questo screening ha portato a tassi più elevati di rilevamento della sindrome di Down durante la gravidanza e, di conseguenza, all'interruzione della gravidanza. Senza questo screening migliorato, poiché le donne generalmente hanno figli a un'età più avanzata, si pensa che il numero di nascite vive con la sindrome di Down sarebbe altrimenti aumentato di quasi la metà.

Se in passato hai avuto un bambino con sindrome di Down a causa della trisomia 21, la tua possibilità di avere un altro bambino affetto è aumentata. Circa 1 donna su 100 che ha avuto un bambino con sindrome di Down ne avrà un altro.

Per i bambini nati con la sindrome di Down, l'aspettativa di vita sta migliorando grazie a una migliore rilevazione dei problemi medici e ai progressi nei trattamenti medici. Almeno la metà delle persone con sindrome di Down ora vive fino ai 50 e 60 anni.

I problemi cardiaci congeniti (problemi cardiaci con cui una persona nasce) sono spesso la causa di morte in coloro che non sopravvivono.

Supporto per genitori e assistenti

Avere un bambino con la sindrome di Down può essere una cosa difficile da gestire per alcuni genitori. Tuttavia, non dovresti mai sentirti solo. Un grande supporto e consigli per i genitori che hanno un bambino con la sindrome di Down sono disponibili attraverso la Down's Syndrome Association e una serie di altri gruppi di supporto dettagliati di seguito.