Sindrome di Down

Che cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è un problema genetico dei cromosomi. Fu descritta per la prima volta da John Langdon Down nel 1866. Egli riconobbe le caratteristiche tipiche che una persona con sindrome di Down presenta (vedi sotto). Non esiste una cura per la sindrome di Down. Essa influenzerà una persona per tutta la vita. Una persona con sindrome di Down può solitamente essere riconosciuta dai suoi tratti facciali tipici. Essa causa anche disabilità di apprendimento e ci sono alcuni problemi medici che una persona con sindrome di Down ha una maggiore probabilità di avere.

Sindrome di Down

© Taosquare, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Una persona con sindrome di Down ha una copia extra del cromosoma numero 21 nelle cellule del suo corpo. Questo è anche noto come trisomia 21. Trisomia si riferisce al fatto che ci sono tre copie del cromosoma 21. Poiché c'è un cromosoma 21 in più, c'è materiale genetico extra nel corpo. Questo causa le caratteristiche tipiche della sindrome di Down. Ci sono diversi modi in cui può verificarsi la trisomia 21.

Trisomia 21 completa

Circa 94 persone su 100 con sindrome di Down hanno trisomia completa. Cioè, tutte le cellule del loro corpo hanno una copia extra del cromosoma 21. I cromosomi della madre e del padre sono normali. In questo caso, la sindrome di Down è causata dall'eredità di un cromosoma extra (sia dalla madre che dal padre) che si verifica casualmente al momento del concepimento.

Sindrome di Down a mosaico

La sindrome di Down a mosaico può anche verificarsi. Circa 2 persone su 100 con sindrome di Down hanno la sindrome di Down a mosaico. In questo caso, solo alcune delle cellule nel corpo hanno un cromosoma 21 in più. Le persone con sindrome di Down a mosaico tendono ad essere colpite in modo più lieve e presentano caratteristiche meno evidenti della sindrome di Down. Il grado di problemi dipende dal numero di cellule nel corpo della persona che sono affette da trisomia.

Sindrome di Down da traslocazione

In circa 4 persone su 100 con sindrome di Down, la causa è una traslocazione. Ciò significa che uno dei genitori del bambino affetto porta un cromosoma traslocato. Cioè, parte di uno dei loro cromosomi 21 si attacca a un altro cromosoma. (Spesso è il cromosoma 14 ad essere interessato.)

Il genitore è sano e non presenta segni o caratteristiche della sindrome di Down perché non porta alcun materiale genetico extra del cromosoma 21. Ha un cromosoma 21 normale, un cromosoma 21 che ha un pezzo 'staccato' o mancante, un cromosoma 14 che ha un pezzo extra di cromosoma 21 attaccato ad esso, e un altro cromosoma 14 normale.

Tuttavia, il materiale extra del cromosoma 21 può essere trasmesso alla loro prole, producendo così un bambino con la sindrome di Down.

Ci sono alcune caratteristiche facciali e fisiche che sono tipiche nelle persone con la sindrome di Down. Ci sono anche alcuni problemi medici che possono colpire qualcuno con la sindrome di Down.

Tuttavia, non tutte le persone con sindrome di Down presentano tutte queste caratteristiche o problemi. Alcune persone possono avere solo alcune di queste e essere lievemente colpite, mentre altre possono averne molte di più. Quindi, la gravità della sindrome di Down può variare da persona a persona. Ogni persona con sindrome di Down è diversa. Le caratteristiche associate alla sindrome di Down possono includere le seguenti.

Caratteristiche facciali tipiche

Di solito è abbastanza facile riconoscere che qualcuno ha la sindrome di Down dai loro tratti facciali tipici che includono:

• Viso. Un viso a forma ovale.

• Occhi. Occhi che si inclinano verso l'alto e hanno una piega cutanea extra sulla palpebra superiore, nota come piega epicantale. Questa piega cutanea copre l'angolo interno dell'occhio vicino al naso.

• Bocca. Una bocca piccola e una lingua che spesso sporge.

• Testa. La parte posteriore della loro testa (chiamata occipite) è spesso più piatta del normale.

• Naso. Il loro naso può essere piccolo e avere un ponte piatto e basso.

• Orecchie. Le orecchie possono essere anche piccole e posizionate in basso.

Altre caratteristiche fisiche esterne

Questi possono includere:

• Palmo. Una singola piega attraverso il palmo della mano (piegatura palmare singola).

• Dita Dita corte e un mignolo che può curvarsi verso l'interno.

• Articolazioni. Articolazioni che sembrano più 'lente' del normale.

• Dita dei piedi. Uno spazio più grande del normale tra l'alluce e il secondo dito (il 'gap del sandalo').

• Muscoli. Muscoli che mancano di tono e possono essere piuttosto flaccidi (questo è spesso più evidente nei neonati).

• Basso peso. I neonati possono avere un basso peso alla nascita.

Problemi con lo sviluppo fisico e mentale

• Difficoltà di apprendimento. Tutti con la sindrome di Down avranno un certo grado di difficoltà di apprendimento. Tuttavia, il livello varia da persona a persona e alcuni sono più gravemente colpiti di altri.

• Sviluppo ritardato. Possono verificarsi ritardi nello sviluppo del linguaggio e nello sviluppo motorio (sedersi, gattonare, camminare, imparare a usare il vasino, ecc).

• Alimentazione. Le difficoltà alimentari sono anche molto comuni nei bambini con sindrome di Down.

Difetti cardiaci

Circa la metà dei bambini con sindrome di Down avrà un difetto cardiaco congenito (cioè, un problema cardiaco con cui nascono). Il problema più comune è un difetto del setto atrioventricolare (AVSD). Si tratta di un foro nel muscolo che di solito separa le diverse camere del cuore. Possono esserci anche problemi con le valvole del loro cuore. Se qualcuno ha un AVSD, significa che il flusso sanguigno intorno al loro cuore diventa anormale.

Un AVSD può di solito essere completamente corretto con un intervento chirurgico se viene rilevato precocemente. Pertanto, tutti i neonati con sindrome di Down dovrebbero essere sottoposti a un esame approfondito del cuore poco dopo la nascita. Se c'è il sospetto di un problema cardiaco, i medici di solito indirizzeranno il bambino a un'ecografia del cuore, chiamata ecocardiogramma. Altri problemi cardiaci possono a volte svilupparsi più tardi nella vita in coloro che hanno la sindrome di Down. Pertanto, è necessario un controllo regolare del cuore.

Comportamento tipico

• Le persone con sindrome di Down tendono ad essere naturalmente molto calorose, allegre e gentili.

• Possono essere piuttosto spontanei nel loro comportamento. A volte questo tipo di comportamento può renderli piuttosto vulnerabili e metterli a rischio.

• Tuttavia, va notato che le persone con sindrome di Down possono provare stati d'animo e sentimenti proprio come chiunque altro.

Problemi o condizioni mediche

Una persona con sindrome di Down ha anche una maggiore probabilità di sviluppare altri problemi o condizioni mediche. Questi possono includere:

• Problemi di vista inclusi miopia, ipermetropia e allineamento anomalo degli occhi (strabismo).

• Udito. Infezioni dell'orecchio e problemi di udito. È importante che i problemi di udito vengano rilevati e trattati, poiché possono influenzare la capacità di apprendimento di un bambino.

• Ossa e denti. La crescita, i denti e lo sviluppo delle ossa possono essere tutti influenzati.

• Leucemia. Leucemia è più comune della media nei bambini con sindrome di Down. Questo è un tipo di cancro che colpisce i globuli bianchi che di solito combattono le infezioni.

• Obesità possono spesso svilupparsi durante l'adolescenza.

• Infezioni. Infezioni frequenti come tosse, raffreddori e infezioni oculari sono comuni nelle persone con sindrome di Down. Possono essere dovute a problemi con lo sviluppo del sistema immunitario.

• Ipotiroidismo. Problemi alla tiroide, inclusi un ghiandola tiroidea ipoattiva.

• Diabete.

• Cataratta e demenza. L'invecchiamento precoce può verificarsi portando alla formazione di cataratta e problemi di udito legati all'età. Insorgenza precoce demenza può verificarsi. Le persone con sindrome di Down non hanno una probabilità aumentata di sviluppare demenza; è solo che, se sviluppano demenza, tende a manifestarsi 20-30 anni prima rispetto al normale.

• Bassa fertilità. La fertilità è solitamente ridotta in una persona con sindrome di Down.

• Atresia. L'atresia esofagea o duodenale può occasionalmente colpire alcuni bambini nati con la sindrome di Down. In questa condizione, l'esofago o la prima parte dell'intestino (duodeno) è come una sacca chiusa. Cioè, l'esofago non si collega come normalmente farebbe allo stomaco, o il duodeno non si collega come normalmente farebbe al resto dell'intestino. Si verificano problemi di alimentazione poiché il latte si accumula nella sacca chiusa. La polmonite può verificarsi se i liquidi fluiscono nei polmoni.

• Malattia di Hirschsprung può a volte colpire un bambino con sindrome di Down. C'è un problema con i muscoli nella parete dell'intestino. I nervi di solito fanno contrarre questi muscoli per aiutare a spingere le feci lungo l'intestino, ma sono assenti nella malattia di Hirschsprung. Circa 2 bambini su 100 con sindrome di Down hanno la malattia di Hirschsprung.

La sindrome di Down può essere diagnosticata sia prima della nascita (prenatalmente) che dopo la nascita (postnatalmente).

Diagnosi prenatale

Se sei incinta, ci sono vari test di screening per la sindrome di Down disponibili durante la tua gravidanza precoce per valutare la possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down. A tutte le donne incinte dovrebbe essere data l'opzione, o la scelta, di effettuare uno di questi test. Tuttavia, questi test non sono obbligatori.

I test di screening per la sindrome di Down di solito includono un esame del sangue e un'ecografia speciale chiamata ecografia della translucenza nucale. Questa ecografia viene eseguita in modo simile ad altre ecografie che avrai durante la gravidanza. Tuttavia, si concentra sulla misurazione dello spessore del fluido che si accumula dietro il collo del tuo bambino mentre si sviluppa nel tuo utero. È normale che tutti i bambini accumulino un po' di fluido qui, ma i bambini con sindrome di Down tendono ad accumulare più fluido del normale.

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è ora offerto come opzione dopo uno screening iniziale ad alto rischio (per ulteriori informazioni su questo test in Inghilterra, vedere il link in Ulteriori letture qui sotto). Il NIPT è un esame del sangue più accurato rispetto al primo test di screening della gravidanza. È offerto alle donne che portano un bambino identificato dai precedenti test di screening come avente una maggiore probabilità di avere la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau.

È importante capire che questi test di screening non forniscono una risposta definitiva sul fatto che il tuo bambino abbia la sindrome di Down - danno solo una probabilità. Se questa probabilità è considerata alta, può essere eseguito un test diagnostico prenatale per determinare se un bambino in via di sviluppo ha effettivamente la sindrome di Down o meno.

Ci sono due principali test diagnostici prenatali che possono essere eseguiti: amniocentesi e campionamento dei villi coriali. Tuttavia, questi test diagnostici comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo. Vedi opuscoli separati chiamati Screening per la Sindrome di Down (Screening Prenatale), Amniocentesi e Campionamento dei villi coriali (CVS) per maggiori dettagli.

Diagnosi postnatale

La sindrome di Down può essere sospettata poco dopo la nascita a causa delle caratteristiche tipiche che un bambino con sindrome di Down presenta (vedi sopra). La diagnosi è confermata da test genetici per esaminare il cariotipo del tuo bambino. Questo è essenzialmente il loro patrimonio genetico. Comporta che il tuo bambino faccia un esame del sangue. I cromosomi nel loro sangue possono quindi essere esaminati per cercare un cromosoma 21 in più.

Ulteriori indagini

Se al tuo bambino viene diagnosticata la sindrome di Down, il medico potrebbe suggerire vari altri test per cercare problemi medici associati alla condizione.

• Cuore. Ad esempio, un ecografia del loro cuore (ecocardiogramma) può mostrare se hanno difetti cardiaci.

• Un test dell'udito noto come risposta evocata uditiva del tronco encefalico può rilevare problemi di udito.

• Esami oculari può cercare problemi visivi.

Non esiste un trattamento che possa curare la sindrome di Down. È qualcosa che si ha per tutta la vita. Il trattamento è mirato a monitorare eventuali complicazioni e a trattarle dove possibile. La maggior parte delle complicazioni associate alla sindrome di Down sono trattabili. Con trattamento e supporto, una persona con sindrome di Down può condurre una vita molto attiva.

• Programmi di intervento precoce fin dalla nascita sono importanti per un bambino nato con la sindrome di Down. Tali programmi possono includere terapia del linguaggio, fisioterapia, ecc. Possono aiutare nell'apprendimento e nello sviluppo di un bambino con la sindrome di Down. Prima vengono forniti tali aiuti e cure per qualsiasi problema, migliore sarà probabilmente il risultato a lungo termine e più probabile sarà che quella persona raggiunga il suo pieno potenziale.

• Sostegno da parte dei medici. È probabile che un numero di diversi operatori sanitari sia coinvolto nella cura di una persona con sindrome di Down. Le persone coinvolte dipenderanno dai problemi affrontati dall'individuo con sindrome di Down. Ad esempio, il team di persone coinvolte può includere un medico specializzato nella cura dei bambini (un pediatra), il tuo medico, uno specialista del cuore (cardiologo), uno specialista degli occhi (oftalmologo), uno specialista del linguaggio e della comunicazione, un fisioterapista, un terapista occupazionale, un assistente sociale, ecc.

• Controlli medici regolari. Una persona con sindrome di Down avrà bisogno di un regolare follow-up medico. Nei neonati e nei bambini è importante monitorare la loro crescita e sviluppo. Quando i loro denti si sviluppano, avranno anche bisogno di controlli dentali regolari. È importante anche il monitoraggio per problemi cardiaci, problemi di udito e problemi agli occhi. È necessaria una dieta sana ed equilibrata e l'esercizio fisico dovrebbe essere incoraggiato per ridurre il rischio di aumento di peso e obesità.

Una persona con sindrome di Down sarà in grado di condurre una vita indipendente?

In una certa misura, questo dipende da quanto gravemente una persona con sindrome di Down è colpita. Mentre alcuni bambini con sindrome di Down potrebbero aver bisogno di frequentare una scuola che soddisfi le loro esigenze speciali, molti sono in grado di andare in una scuola normale. Allo stesso modo, man mano che invecchiano, molte persone con sindrome di Down possono essere in grado di lavorare in un lavoro appropriato. Le persone con sindrome di Down sono anche in grado di fare amicizie e avere relazioni.

Molte persone con sindrome di Down non saranno mai in grado di vivere completamente in modo indipendente. Per alcuni, soluzioni come alloggi protetti con disponibilità immediata di assistenti e supporto possono essere possibili. Tuttavia, altre persone con sindrome di Down potrebbero aver bisogno di livelli di supporto e assistenza molto più elevati.

Quanto è comune la sindrome di Down?

La sindrome di Down è il problema cromosomico più comune e conosciuto negli esseri umani. Circa 1 su 1.000 bambini nati nel Regno Unito ha la sindrome di Down. Si stima che circa 60.000 persone con sindrome di Down vivano nel Regno Unito. La sindrome di Down è la causa più comune di disabilità dell'apprendimento nel Regno Unito.

Non esiste un test che si possa fare prima del concepimento che predica se concepirai un bambino con la sindrome di Down. Chiunque può avere un bambino con la sindrome di Down, ma la probabilità per una donna aumenta con l'età. Detto ciò, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da donne più giovani. Questo perché, rispetto alle donne più anziane, le donne più giovani hanno più spesso bambini.

Sono stati condotti ampi studi per esaminare la probabilità della sindrome di Down in relazione all'età della madre e hanno dimostrato che:

• Una donna di 20 anni ha una probabilità su 1.500 di avere un bambino con la sindrome di Down.

• Una donna di 30 anni ha una probabilità su 800.

• Una donna di 35 anni ha una probabilità di 1 su 270.

• Una donna di 40 anni ha 1 possibilità su 100.

• Una donna di 45 anni ha una probabilità di 1 su 50 o maggiore.

Tuttavia, va anche ricordato che la possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down è in realtà più alto delle cifre sopra indicate. Questo perché circa tre quarti degli embrioni o feti in via di sviluppo con sindrome di Down non si svilupperanno mai completamente e quindi si verificherà un aborto spontaneo prima che nasca un bambino.

Le diagnosi prenatali e postnatali della sindrome di Down sono aumentate dal 1989 al 2008 in Inghilterra e Galles. Questo nonostante una piccola differenza nei tassi di natalità. Tuttavia, il numero di bambini nati con la sindrome di Down è leggermente diminuito grazie a uno screening prenatale migliorato e più ampiamente utilizzato. Questo screening ha portato a tassi più elevati di rilevamento della sindrome di Down durante la gravidanza e, di conseguenza, all'interruzione della gravidanza. Senza questo screening migliorato, poiché le donne generalmente hanno figli a un'età più avanzata, si pensa che il numero di nascite vive con la sindrome di Down sarebbe altrimenti aumentato di quasi la metà.

Se in passato hai avuto un bambino con sindrome di Down a causa della trisomia 21, la tua possibilità di avere un altro bambino affetto è aumentata. Circa 1 donna su 100 che ha avuto un bambino con sindrome di Down ne avrà un altro.

Per i bambini nati con la sindrome di Down, l'aspettativa di vita sta migliorando grazie a una migliore rilevazione dei problemi medici e ai progressi nei trattamenti medici. Almeno la metà delle persone con sindrome di Down ora vive fino ai 50 e 60 anni.

I problemi cardiaci congeniti (problemi cardiaci con cui una persona nasce) sono spesso la causa di morte in coloro che non sopravvivono.

Supporto per genitori e assistenti

Avere un bambino con la sindrome di Down può essere una cosa difficile da gestire per alcuni genitori. Tuttavia, non dovresti mai sentirti solo. Un grande supporto e consigli per i genitori che hanno un bambino con la sindrome di Down sono disponibili attraverso la Down's Syndrome Association e una serie di altri gruppi di supporto dettagliati di seguito.