Che cos'è l'atresia esofagea?

L'atresia esofagea è una malformazione anatomica congenita caratterizzata dalla discontinuità dell'esofago a causa di interruzioni nella separazione del tubo digerente anteriore durante lo sviluppo embrionale. Nella maggior parte dei casi, è presente una fistola tra la trachea e l'esofago, chiamata fistola tracheo-esofagea (TOF).¹

• L'atresia esofagea ha una prevalenza mondiale di 2,4 a 3,2 per 10000 nati vivi.¹

• Il rischio di ricorrenza nelle gravidanze successive di atresia esofagea/TOF che non fa parte di una sindrome di problemi è molto basso.

Anomalie e sindromi associate sono presenti in oltre il 50% dei bambini.¹ Includono:

• La sindrome VACTERL - la presenza di tre o più dei seguenti:²
  

  • Vertebral defects: including single or multiple emivertebre, scoliosi or rib deformities.

  • Anorectal malformations: including ano imperforato and cloacal deformities

  • Cardiovascular defects: ventricular del setto ventricolare (most common), Fallot's tetralogy, dotto arterioso pervio, atrial septal defects, coartazione aortica, arco aortico destro, arteria ombelicale singola e altri.

  • Idifetti tracheo-esofagei.

  • (o)Eatresia esofagea con o senza TOF.

  • Renal abnormalities: including agenesia renale, rene a ferro di cavallo, reni policistici, atresia uretrale e malformazioni ureterali.

  • Eimb deformities: including radial dysplasia, assenza del radio, deformità del raggio radiale, sindattilia, polidattilia, deformità tibiali degli arti inferiori.

• L'associazione CHARGE:³
  

  • Coloboma.

  • Hifetti cardiaci.

  • Aatresia delle coane.

  • Rsviluppo ritardato.

  • Gipoplasia genitale.

  • Eanomalie dell'orecchio.

• Chromosomal abnormalities:
  

  • Trisomia 13, 18 e 21.

• Other associations
  

  • Sindrome di DiGeorge.

  • Neurological defects, including difetti del tubo neurale e idrocefalo.

  • Gastrointestinal defects, including atresia duodenale, onfalocele and Meckel's diverticulum.

  • Pulmonary defects, including ernia diaframmatica and pulmonary agenesis.

  • Genitalia defects, including ipospadia e testicoli ritenuti.

Anticipatamente

• Diagnosis may be suspected antenatally because of polidramnios and an absent fetal stomach bubble detected on ultrasound.

• L'ecografia da sola è uno strumento diagnostico poco efficace per identificare l'atresia esofagea prenatale e ha un alto tasso di diagnosi false positive. La risonanza magnetica e l'analisi del liquido amniotico hanno un'elevata accuratezza diagnostica per l'atresia esofagea.⁴

• Possono essere presenti anomalie ecografiche associate, come difetti cardiaci.

• Il feto è solitamente piccolo per l'età gestazionale.

• Travail prematuro can occur.

• Karyotyping should be carried out if suspected because of the high association with trisomia 18.

Postnatale

• Un neonato con atresia esofagea ± TOF si presenta classicamente con distress respiratorio, soffocamento, difficoltà di alimentazione e schiumosità nelle prime ore dopo la nascita.

• La deglutizione non può avvenire a causa della mancanza di pervietà dell'esofago.

• Il passaggio di un sondino nasogastrico non è possibile.

• C'è un eccesso di saliva e può verificarsi aspirazione. Se è presente un TOF, la saliva ± le secrezioni gastriche possono passare direttamente all'albero bronchiale.

• Le fistole di tipo H di solito si manifestano più tardi nell'infanzia poiché non c'è un 'punto cieco' nell'esofago e il bambino è in grado di nutrirsi. I bambini di solito si presentano con una tosse ricorrente durante l'alimentazione o infezioni polmonari ricorrenti.

• CXR: questo può mostrare la dimensione e l'ombra del cuore, eventuali anomalie vertebrali e costali e può essere utilizzato per valutare i campi polmonari. La presenza di aria sotto il diaframma dovrebbe essere valutata. Se non si vede aria nel tratto gastrointestinale, è probabile che ci sia un'atresia esofagea isolata senza TOF. L'aria può anche essere iniettata per distendere la tasca esofagea superiore prima della radiografia in modo che la tasca cieca possa essere vista. Se è stato tentato di passare un sondino nasogastrico, può essere visto arricciarsi nella tasca esofagea superiore.

• Imaging del tratto renale: è importante per valutare eventuali problemi del tratto urogenitale.

• Ecocardiografia: può valutare il cuore.

• Radiografie degli arti: se gli arti appaiono anormali, è necessaria una radiografia.

• Esame ecografico della colonna vertebrale: può valutare un possibile ancoraggio del midollo spinale.

• Un 'gap-o-gram' potrebbe essere necessario per valutare la distanza tra le parti prossimale e distale dell'esofago.

La OA viene solitamente corretta chirurgicamente nei primi giorni di vita, e i tassi di sopravvivenza attualmente superano il 90% grazie ai progressi nelle tecniche chirurgiche e nella terapia intensiva neonatale.¹

• Un approccio multidisciplinare che coinvolge chirurghi, fisioterapisti, pneumologi, dietisti e logopedisti è il migliore.

• Se sospettato antenatalmente, tutti i neonati con atresia esofagea ± TOF dovrebbero essere partoriti in un luogo con accesso immediato a un'unità di chirurgia pediatrica.

• La base della gestione è la chirurgia per correggere l'anomalia anatomica.

• La chirurgia viene eseguita immediatamente, come riparazione ritardata o come riparazione in più fasi a seconda di altri fattori come il peso alla nascita e altre condizioni associate (principalmente anomalie cardiache).

• Potrebbe essere necessario valutare e gestire anche altre anomalie congenite.

• Fino all'intervento chirurgico, è necessario un trattamento di supporto per consentire l'idratazione/alimentazione e prevenire l'aspirazione.

• Un 'tubo di Replogle' viene inserito attraverso il naso nella tasca esofagea prossimale per fornire drenaggio.

Atresia esofagea con TOF

• La broncoscopia pre-operatoria può essere utile per identificare e localizzare le fistole.⁵

• Di solito si esegue una toracotomia aperta, si lega la fistola e si crea un'anastomosi esofagea tra i segmenti esofagei superiore e inferiore scollegati.⁶

• A volte, la distanza tra i segmenti può essere lunga (cosiddetta 'long-gap') e sono state sviluppate varie procedure per affrontare questo problema. La tecnica di Foker per l'atresia esofagea a lungo raggio è stata approvata dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Essa prevede l'applicazione di suture di trazione alle estremità esofagee per stimolare un certo grado di allungamento ogni giorno e consentire infine l'anastomosi primaria.⁷

• Altri procedimenti sono stati sviluppati per l'atresia esofagea a lungo tratto, tra cui tirare parzialmente lo stomaco nel torace o utilizzare il colon per unire le estremità esofagee. Tuttavia, l'approccio con l'esofago 'nativo' è preferito.

• Sono state sviluppate anche tecniche chirurgiche minimamente invasive.⁸

Atresia esofagea isolata

• La gestione immediata prevede una gastrostomia per consentire l'alimentazione. È necessario aspirare l'esofago cieco per prevenire l'aspirazione e proteggere le vie aeree. Questo dovrebbe continuare fino a quando non viene eseguito l'intervento chirurgico. Potrebbero essere necessari anche antibiotici profilattici.

• Il trattamento definitivo prevede la creazione di un'anastomosi tra i segmenti dell'esofago nativo (come descritto sopra) o l'utilizzo del colon o dello stomaco per consentire la riparazione. Potrebbero essere necessarie procedure 'long-gap'.

Fistola di tipo H

• La chirurgia viene solitamente eseguita attraverso il collo e la fistola viene divisa e riparata. C'è un rischio di lesione del nervo laringeo ricorrente.⁶

• La riparazione laser è stata utilizzata anche.

Dopo la riparazione dell'atresia esofagea nell'infanzia, il reflusso gastroesofageo, la dismotilità esofagea e i problemi respiratori sono comuni e una significativa morbilità esofagea si estende fino all'età adulta.^{9 10 11}

Le complicazioni precoci includono:¹²

• Perdita dell'anastomosi.

• TOF ricorrente.

• Stenosi anastomotica (può richiedere dilatazione e in alcuni casi potrebbe essere necessaria la resezione della stenosi).¹³

• Problemi di alimentazione e scarso aumento di peso.

Le complicazioni successive includono:¹

• Complicazioni respiratorie:
  

  • La tracheomalacia e la bronchomalacia severe si verificano nel 20% dei casi.⁶ Airway collapse can cause life-threatening obstruction.

  • La tracheomalacia può portare a una 'tosse TOF' (una tosse aspra e abbaiante).

  • Recurrent chest infections can lead to bronchiectasie and irreversible lung damage.

  • La morbilità respiratoria tende a migliorare con l'età del bambino.

  • Management includes the use of antibiotics, physiotherapy and treatment of il reflusso gastroesofageo to minimise aspiration. Bronchodilators and inhaled steroids may be needed.⁶

• Gastro-oesophageal complications:
  

  • Gastro-oesophageal reflux is very common. This can contribute to stricture formation, respiratory problems and can lead to esofagite.

  • Management is using feed thickeners, H2 receptor antagonists, inibitori della pompa protonica e farmaci procinetici.⁶ Investigation and anti-reflux surgery are needed in some.

  • I sintomi del reflusso di solito migliorano con l'età.

  • The potential risk of esofago di Barrett with subsequent carcinoma esofageo means that some suggest long-term monitoring.¹⁴

  • La dismotilità esofagea può essere osservata tramite manometria. Può portare a problemi di deglutizione e soffocamento.

• Other complications:
  

  • Crescita stentata.

  • Potrebbero esserci altre complicazioni a seconda di eventuali anomalie associate.

• Questo dipende dalle anomalie associate e dalle loro complicazioni.

• La sopravvivenza complessiva ora supera il 90% nei centri specializzati.¹⁵

• Difetti cardiaci congeniti associati e basso peso alla nascita possono influenzare la sopravvivenza.

• La crescita di recupero si verifica normalmente dopo un trattamento riuscito.

• La mortalità precoce è solitamente dovuta ad anomalie cardiache e cromosomiche.

• La mortalità tardiva è solitamente dovuta a complicazioni respiratorie.