Sclerosi multipla

Che cos'è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia in cui si verificano aree di infiammazione in parti del cervello e/o del midollo spinale. Questo può causare danni a parti del cervello e portare a vari sintomi (descritti di seguito).

Migliaia di fibre nervose trasmettono minuscoli messaggi elettrici (impulsi) tra le diverse parti del cervello e del midollo spinale. Ogni fibra nervosa nel cervello e nel midollo spinale è circondata da una guaina protettiva fatta di una sostanza chiamata mielina. La guaina mielinica funziona come l'isolamento intorno a un filo elettrico. È necessaria affinché gli impulsi elettrici viaggino correttamente lungo le fibre nervose.

I nervi sono costituiti da molte fibre nervose. I nervi escono dal tuo cervello e dal midollo spinale e trasmettono messaggi da e verso i tuoi muscoli, la pelle, gli organi e i tessuti del corpo.

La causa esatta della sclerosi multipla (SM) è sconosciuta. L'infiammazione attivata dal sistema immunitario è innescata da una risposta anomala a fattori ambientali. Questo si verifica solo in coloro che sono suscettibili a causa dei loro geni ereditati.

Quando la sclerosi multipla è attiva, parti del sistema immunitario, principalmente le cellule T, attaccano la guaina mielinica che circonda le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. È per questo che questi tipi di condizioni sono chiamati malattie demielinizzanti.

L'infiammazione intorno alla guaina mielinica impedisce alle fibre nervose colpite di funzionare correttamente e si sviluppano sintomi. Quando l'infiammazione si risolve, la guaina mielinica può guarire e ripararsi e le fibre nervose iniziano a funzionare di nuovo. Tuttavia, l'infiammazione, o episodi ripetuti di infiammazione, può lasciare una piccola cicatrice (sclerosi) che può danneggiare permanentemente le fibre nervose. In una persona tipica con sclerosi multipla (SM), molte (multiple) piccole aree di cicatrizzazione si sviluppano nel cervello e nel midollo spinale. Queste cicatrici possono anche essere chiamate placche.

La SM tende a seguire uno dei seguenti quattro schemi.

Sclerosi multipla recidivante-remittente

Quasi 9 persone su 10 con sclerosi multipla (SM) hanno la forma recidivante-remittente della malattia. In una ricaduta, si verifica un attacco (episodio) di sintomi. Durante una ricaduta, i sintomi si sviluppano (descritti di seguito) e possono durare per giorni, ma di solito durano da 2 a 6 settimane. A volte durano per diversi mesi. I sintomi della SM poi migliorano o scompaiono, il che è la remissione. Ulteriori ricadute si verificano di tanto in tanto.

Il tipo e il numero di sintomi che si manifestano durante una ricaduta della sclerosi multipla variano da persona a persona. Anche la frequenza delle ricadute varia. Avere una o due ricadute ogni due anni è abbastanza tipico. Tuttavia, le ricadute possono verificarsi più o meno frequentemente di così. Quando si verifica una ricaduta, i sintomi precedenti possono ripresentarsi o possono apparire nuovi sintomi.

Il modello di SM recidivante-remittente tende a durare per diversi anni. All'inizio, il recupero completo dai sintomi, o quasi completo, è tipico dopo ogni ricaduta. Col tempo, oltre al danno alla mielina, potrebbe esserci anche un danno alle fibre nervose stesse.

Alla fine, spesso dopo 5-15 anni, alcuni sintomi possono diventare permanenti. I sintomi permanenti sono dovuti all'accumulo di tessuto cicatriziale nel cervello e al danno nervoso graduale che si verifica. La condizione tipicamente peggiora lentamente nel tempo e può influenzare l'aspettativa di vita. Questo è chiamato sclerosi multipla secondaria progressiva. Tipicamente, circa due terzi delle persone con sclerosi multipla recidivante-remittente svilupperanno la sclerosi multipla secondaria progressiva dopo 15 anni.

Sclerosi Multipla Benigna

Il 10-15% dei pazienti ha la SM recidivante-remittente benigna o 'SM benigna'. La SM benigna è una variante della SM recidivante-remittente in cui le ricadute sono molto lievi, ci sono periodi molto lunghi tra le ricadute e/o si verificano solo poche ricadute.

Forma secondaria progressiva della SM

In questa forma di sclerosi multipla c'è un costante peggioramento dei sintomi (con o senza ricadute). Molte persone con la forma recidivante-remittente sviluppano successivamente questo tipo di SM.

Forma progressiva primaria della SM

Primary progressive MS occurs in about 1 in 10 people with multiple sclerosis. There is no initial relapsing-remitting course and the symptoms become gradually worse from the outset and do not recover.

La sclerosi multipla (SM) è la malattia invalidante più comune tra i giovani adulti nel Regno Unito. Circa 1 persona su 500 nel Regno Unito sviluppa la sclerosi multipla. Può colpire chiunque a qualsiasi età, anche se è rara nei bambini piccoli. Spesso si manifesta per la prima volta in persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni. È più di due volte più comune nelle donne che negli uomini.

La sclerosi multipla è ereditaria?

La sclerosi multipla non è strettamente una malattia ereditaria. Tuttavia, hai una maggiore probabilità di sviluppare la SM se hai un parente stretto con la SM. Ad esempio, se tua madre, tuo padre, tuo fratello o tua sorella ha la SM, allora hai circa 2 probabilità su 100 di sviluppare la SM (rispetto a circa 1 probabilità su 500 nella popolazione generale).

La sclerosi multipla causa una vasta gamma di sintomi. Molte persone sperimentano solo alcuni sintomi ed è molto improbabile che tu sviluppi tutti i sintomi descritti qui. I sintomi della SM sono solitamente imprevedibili.

MS symptoms may worsen gradually with time. More commonly, symptoms come and go at different times.

Le ricadute della sclerosi multipla possono verificarsi in qualsiasi momento e i tuoi sintomi possono variare in ogni ricaduta. Sebbene le ricadute di solito si verifichino senza una ragione apparente, vari fattori scatenanti possono includere infezioni, esercizio fisico e caldo. I sintomi che si manifestano durante una ricaduta dipendono da quale parte, o parti, del tuo cervello o del midollo spinale sono colpite. Potresti avere un solo sintomo in una parte del tuo corpo, o diversi sintomi in parti diverse del tuo corpo. I sintomi si verificano perché le fibre nervose colpite smettono di funzionare correttamente.

I sintomi più comuni della sclerosi multipla includono:

Problemi visivi

Il primo sintomo della sclerosi multipla per circa una persona su quattro con SM è un disturbo della visione. Può verificarsi un'infiammazione (gonfiore) del nervo ottico. Questo è chiamato neurite ottica. Può causare dolore dietro l'occhio e anche una certa perdita della vista. Di solito colpisce solo un occhio. Altri sintomi oculari possono includere offuscamento della vista o visione doppia.

Spasmi muscolari e spasticità

In MS possono verificarsi tremori o spasmi di alcuni dei tuoi muscoli. Questo di solito è dovuto a danni ai nervi che forniscono questi muscoli. Alcuni muscoli possono accorciarsi (contrarsi) strettamente e quindi diventare rigidi e più difficili da usare. Questo è chiamato spasticità.

Dolore

Ci sono due tipi principali di dolore che possono verificarsi nelle persone con sclerosi multipla:

• Dolore neuropatico - this occurs due to damage to the nerve fibres. This can cause stabbing pains or a burning sensation over parts of your skin. Areas of skin may also become very sensitive.

• Dolore muscoloscheletrico - this type of pain can occur in any of your muscles that are affected by spasms or spasticity.

Affaticamento

L'estrema stanchezza (affaticamento) è uno dei sintomi più comuni della sclerosi multipla. Questa stanchezza con la sclerosi multipla è più intensa della stanchezza prevista dopo l'esercizio fisico o lo sforzo. Questo affaticamento può persino influenzare l'equilibrio e la concentrazione. Esistono diversi trattamenti per l'affaticamento che spesso sono una combinazione di strategie di autogestione, fisioterapia ed esercizio fisico.

Problemi emotivi e depressione

People with multiple sclerosis might laugh or cry more easily, even for no reason. Also, many people with MS have symptoms of depressione o ansia at some stage. Acknowledging this and asking for support is important. Your GP can discuss the treatment options available.

Altri sintomi della sclerosi multipla che possono verificarsi includono:

• Intorpidimento o formicolio in parti della pelle. Questo è il sintomo più comune di una prima ricaduta.

• Debolezza o paralisi dei muscoli. La mobilità potrebbe essere compromessa.

• Problemi con il tuo equilibrio e coordinazione.

• Problemi con la tua concentrazione e attenzione.

• Tremori o spasmi di alcuni dei tuoi muscoli.

• Vertigini.

• Problemi con la minzione.

• Incapacità di avere un'erezione.

• Difficoltà nel parlare.

Sintomi secondari della SM

These are symptoms that may develop later in the course of the disease when some of the above symptoms become permanent. Symptoms including contractures, infezioni urinarie, fragilità ossea (osteoporosi), si possono verificare atrofia muscolare e mobilità ridotta.

Quasi tutti i sintomi che possono verificarsi con la SM possono anche verificarsi con altre malattie. Spesso è difficile essere certi se un primo episodio di sintomi (una prima ricaduta) sia dovuto alla SM. Ad esempio, un episodio di intorpidimento in una gamba, o visione offuscata per alcune settimane, potrebbe essere stata la prima ricaduta della SM o semplicemente una malattia isolata che non era SM.

Una diagnosi certa di SM spesso non viene fatta fino a quando non si sono verificati due o più ricadute. Quindi, ci possono essere mesi, o anni, di incertezza quando si verifica un episodio di sintomi e la diagnosi non è ancora chiara. Questo può essere un periodo molto difficile per molte persone.

È possibile fare un test per la sclerosi multipla?

Nella maggior parte dei casi, nessun test può dimostrare definitivamente che si ha la sclerosi multipla dopo un primo episodio di sintomi o nelle fasi molto iniziali della malattia. Tuttavia, alcuni test sono utili e possono indicare che la SM è una causa possibile, o probabile, dei sintomi.

Una risonanza magnetica (MRI) del cervello is a useful test. This type of scan can detect small areas of inflammation and scarring in your brain which occur in multiple sclerosis. Although very useful in helping to make a diagnosis of MS, MRI scans are not always conclusive, especially in the early stages of the disease. A scan result should always be viewed together with your symptoms and physical examination.

Da quando le scansioni MRI sono diventate disponibili, altri test per la sclerosi multipla vengono ora eseguiti meno frequentemente. Tuttavia, a volte vengono eseguiti e includono:

• Puntura lombare. In questo test viene inserito un ago, sotto anestesia locale, nella parte inferiore della schiena. Viene prelevato un campione di parte del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo è chiamato liquido cerebrospinale (CSF). Vengono misurati i livelli di alcune proteine. Alcune proteine sono alterate nella sclerosi multipla, sebbene possano essere alterate anche in altre condizioni.

• Test dei potenziali evocati visivi. In questo test, gli elettrodi misurano se c'è un rallentamento o un modello anomalo negli impulsi elettrici nei nervi ottici.

Attualmente non esiste una cura per la sclerosi multipla. Tuttavia, molti sintomi della SM possono essere alleviati per migliorare la qualità della vita e rendere la convivenza con la SM più gestibile. I trattamenti generalmente rientrano in quattro categorie:

• Medicinali che mirano a modificare il processo della malattia.

• Farmaci steroidei per trattare le ricadute.

• Altri medicinali per aiutare ad alleviare i sintomi.

• Altre terapie e supporto generale per ridurre al minimo la disabilità.

Medicinali che mirano a modificare il processo della malattia

These medicines are known as immunomodulatory agents. They do not cure MS and they are not suitable for everyone with MS.

Fingolimod, Ponesimod, Teriflunomide, Diroximel fumarato e Dimetil fumarato sono le uniche forme in compresse di trattamento modificante la malattia. Tutti gli altri sono somministrati tramite iniezione.

Natalizumab, Alemtuzumab, Ofatumumab, Ublituximab e Ocrelizumab vengono somministrati per iniezione e sono utilizzati per pazienti con malattia più avanzata o attiva.

Nuovi farmaci e combinazioni di farmaci sono anche in fase di sviluppo e studio.

Studi hanno dimostrato che questi farmaci riducono il numero di ricadute per alcune persone. Possono anche avere un piccolo effetto nel rallentare la progressione della malattia. Il modo esatto in cui funzionano non è sempre chiaro, ma tutti interferiscono in qualche modo con il sistema immunitario.

Poiché c'è ancora qualche incertezza sul ruolo di questi farmaci e sulla loro efficacia, sono state redatte linee guida su quando possono essere prescritti dal SSN. Un neurologo consulente consiglierà quali trattamenti sono raccomandati. Ciascuno dei diversi farmaci che modificano la malattia ha pro e contro. La Multiple Sclerosis Trust (vedi sotto 'Ulteriori letture', sotto) fornisce una pagina MS Decisions progettata per aiutarti a decidere quale sia il miglior farmaco per te.

Se uno di questi trattamenti viene prescritto, si procede anche a un ulteriore monitoraggio e revisione. Con l'aiuto di questo monitoraggio, col tempo, dovrebbe diventare chiaro quanto siano efficaci i trattamenti.

Steroidi per la sclerosi multipla (a volte chiamati corticosteroidi)

A steroid is often prescribed if there is a relapse which causes disability. A high dose is usually given for a few days. A volte vengono utilizzate compresse di steroidi or the gli steroidi possono essere somministrati attraverso le vene. I corticosteroidi agiscono riducendo l'infiammazione. Un ciclo di corticosteroidi di solito riduce la durata di una ricaduta. Ciò significa che i sintomi di solito migliorano più rapidamente di quanto avrebbero fatto altrimenti.

Tuttavia, i steroidi non influenzano la progressione continua della malattia.

Altri trattamenti per migliorare i sintomi della sclerosi multipla

A seconda dei sintomi che si sviluppano, possono essere consigliati altri trattamenti. Ad esempio:

• Medicinali antispasmo.

• Antidolorifici. There are specific types of painkillers which can improve dolore neuropatico.

• Medicinali che possono aiutare con alcuni problemi urinari che possono svilupparsi.

• Medicinali antidepressivi.

• Medicines to help with problemi di erezione.

Prodotti a base di cannabis

NICE provided guidance on the use of cannabis-related medicinal products for muscle spasticity in MS. The guidance recommends that people with moderate-to-severe muscle spasticity (which has not responded to other treatments), may be offered treatment with a cannabis-based mouth spray called Sativex® per quattro settimane. Se i sintomi migliorano almeno del 20% in questo periodo, potrebbe essere offerto un trattamento a lungo termine.

This treatment should be started and supervised by an MS specialist doctor. Scopri di più su questo trattamento nel nostro opuscolo separato intitolato Prodotti medicinali a base di cannabis (Marijuana medicinale).

Altri trattamenti, terapie e supporto

Altre terapie che possono essere offerte includono:

• Fisioterapia.

• Terapia occupazionale.

• Terapia del linguaggio.

• Consulenza e supporto da infermieri specializzati.

• Terapie psicologiche.

• Consulenza.

Se guidi un'auto o una moto, devi informare la DVLA che hai la sclerosi multipla. Tuttavia, puoi continuare a guidare o andare in moto finché puoi farlo in sicurezza in ogni momento.

La sclerosi multipla colpisce le persone in modi molto diversi. Ciò significa che è molto difficile prevedere il tuo decorso (prognosi) se hai la SM. Attualmente non ci sono test per prevedere come progredirà la tua SM.

Molte persone con la SM saranno in grado di continuare a camminare e a svolgere il loro lavoro per molti anni dopo la diagnosi.

Tuttavia, alcune persone con SM diventano disabili nel tempo, e una minoranza diventa gravemente disabile.

Il trattamento della sclerosi multipla è un'area della medicina in rapido sviluppo. La ricerca su trattamenti modificanti la malattia più nuovi e migliori porta una grande speranza che le prospettive per le persone con sclerosi multipla continueranno a migliorare in futuro e, si spera, rallenteranno il progresso dei sintomi. Lo specialista che conosce il tuo caso può fornire informazioni più accurate sulle prospettive per la tua situazione particolare.