Problemi agli occhi nei neonati

Eye problems in babies may be congenital (usually genetic or through intrauterine insult) or acquired after birth. Early detection and prompt treatment are essential, in order to avoid lifelong visual impairment. The eyes should be examined at the first neonatal check, when babies should be examined for structural abnormalities such as cataract, corneal opacity, ptosis and retinoblastoma, again at the six-week check, and at every well-child screening visit. Any child with an ocular abnormality should be referred to an ophthalmologist specialising in paediatric patients. See also the separate Test e Screening della Vista nei Bambini Piccoli article¹ .

Il mancato rilevamento e la gestione adeguata dei disturbi della vista nella prima infanzia possono avere conseguenze a lungo termine, non solo per lo sviluppo di una visione normale ma anche per l'autostima e la realizzazione del potenziale² .

I problemi congeniti possono essere di tipo evolutivo, principalmente secondari a condizioni genetiche, o dovuti agli effetti intrauterini di farmaci, alcol o zucchero nel sangue materno.

Disturbi genetici⁴

Genetic disorders are a leading cause of visual impairment in children. They include anophthalmia, aniridia, albinismo, anterior segment dysgenesis, Sindrome di Marfan, ectopia lentis, neurofibromatosi, emangioblastomi retinici e vitreoretinopatia essudativa familiare.

Infezione^{5 6}

I reperti oculari più caratteristici associati all'infezione congenita sono le cicatrici corioretiniche e la corioretinite. Questi si osservano nel gruppo di infezioni TORCH (Ioxoplasmosi, 'Ither' (syphilis, parvovirus B19), Rubella, Cytomegalovirus and Herpes). Ci può essere un ampio coinvolgimento oculare. Le cataratte congenite possono anche essere associate ad alcune infezioni congenite - ad esempio, rosolia, virus varicella-zoster, virus di Epstein-Barr.

Alcol⁷

L'occhio è un bersaglio primario per la sindrome alcolica fetale, con anomalie che includono ipoplasia del nervo ottico, tortuosità dei vasi retinici, coloboma e microftalmia.

Farmaci⁸

• La cocaina è associata a interruzioni vascolari nella retina del neonato, con emorragie superficiali e profonde. Questo può somigliare a emorragie legate a traumi da parto. Può verificarsi anche un grave edema delle palpebre. Altri oppiacei e benzodiazepine sono stati associati a nistagmo e ridotta acuità visiva.

• Alcuni anticonvulsivanti sono associati a una serie di anomalie, tra cui miopia precoce e strabismo.

Diabete materno⁸

L'ipoplasia del nervo ottico è la malformazione oculare più comune nei neonati nati da madri con diabete. Un controllo rigoroso dei livelli di glucosio a digiuno riduce il rischio.

Difetti del globo

• Anoftalmo - fallimento completo dello sviluppo della vescicola ottica.

• Occhio cistico congenito - mancato sviluppo del globo oculare.

• Coloboma - mancata chiusura completa della fessura coroidea in utero che può colpire l'iride, la retina o la coroide. Il foro è presente dalla nascita.

• Nanophthalmos - occhio piccolo con funzione normale.

• Microftalmo - occhio piccolo senza funzione normale (ad es., cataratta, coloboma, cisti congenita).

Difetti delle palpebre

• Ptosi congenita - di solito è dovuta a muscoli difettosi della palpebra superiore, ma può anche essere causata dalla sindrome di Horner e dalla paralisi del terzo nervo.

• Eyelid coloboma - this is a full-thickness defect of the eyelid, usually at the junction of the medial and middle third of the upper lid. it is commonly associated with sindrome di Treacher-Collins.

• Il criptoptalmo è un'anomalia congenita rara in cui la pelle è continua sopra gli occhi, con l'assenza di palpebre. È solitamente associato ad altre anomalie congenite e il globo oculare è spesso anormale. Alcune sindromi, tra cui la sindrome di Fraser, sono associate a questa condizione.

Difetti della cornea

L'opacità corneale può essere parziale o completa e causata da:

• Glaucoma congenito (più comune con un occhio anormalmente grande).

• Danno da forcipe.

• Anomalie nello sviluppo endoteliale.

• Attacco persistente della lente.

• Infiammazione intrauterina.

• Cheratite interstiziale.

• Megalocornea - un difetto ereditario legato al cromosoma X associato a una cornea anormalmente grande ma chiara.

Difetti dell'iride e della pupilla

• Corectopia - questa è una posizione inappropriata delle pupille. La condizione è relativamente comune. Le pupille sono solitamente posizionate verso l'alto e verso l'esterno.

• Policoria - due o più pupille possono esistere in un'iride.

• Coloboma dell'iride - di solito si osserva nella parte inferiore dell'iride verso il naso, ma i difetti possono interessare altre parti dell'occhio.

• Aniridia - questo è un raro difetto genetico con assenza di iride, spesso accompagnato da glaucoma secondario (in assenza di una storia familiare, può essere associato al tumore di Wilms).

• Albinismo - i pazienti possono anche avere problemi di vista e nistagmo.

• Heterochromia - irises of different colours may be associated with normal function or may occur with congenital sindrome di Horner.

Difetti del cristallino: cataratta congenita

• Le cataratte congenite sono presenti alla nascita, ma non sempre vengono rilevate alla nascita.

• Alcuni (ma non tutti) sono progressisti.

• Le cataratte congenite possono essere secondarie a un'infezione intrauterina (ad esempio, rosolia) o essere un'anomalia ereditaria.

• Non tutte le cataratte congenite sono significative. Piccole opacità potrebbero non causare problemi visivi, ma le opacità grandi possono causare nistagmo e ambliopia, richiedendo un intervento chirurgico entro poche settimane dalla nascita.

• Sono generalmente considerati visivamente significativi e richiedono la rimozione nei seguenti casi:

  • La cataratta è nell'asse visivo.

  • Anisometropia - più importante della dimensione della cataratta è l'anisometropia (disuguaglianza nel potere refrattivo tra gli occhi) indotta dalle opacità congenite della lente anteriore.

• C'è un alto rischio di glaucoma associato alla chirurgia nel primo anno di vita⁹ .

• Il glaucoma e l'emorragia vitreale mostrano un'incidenza aumentata nei neonati con una storia familiare di glaucoma afachico, o che hanno avuto cataratta nucleare o sindrome della vascolarizzazione fetale persistente. I pazienti devono essere monitorati attentamente nel periodo postoperatorio per lo sviluppo di queste condizioni¹⁰ .

Altri difetti del cristallino e del segmento anteriore

• Coloboma (vedi sopra)

• Sublussazione (ad esempio, nella sindrome di Marfan).

• Raramente, uno sviluppo scorretto della cresta neurale può causare una serie di sindromi che colpiscono il segmento anteriore. Un esempio è l'anomalia di Axenfeld-Rieger, che consiste in occhi piccoli (microftalmia), iridi ipoplastiche, policoria (lacerazioni dell'iride che portano alla formazione di più di una pupilla nell'iride) e un pattern anomalo dell'angolo della camera tra la cornea e l'iride. Il glaucoma è spesso una complicazione importante¹¹ .

Difetti del vitreo

• I resti dell'arteria ialoidea possono apparire sul disco ottico (papilla di Bergmeister) o sul cristallino (punti di Mittendorf).

• White pupil (leukocoria) can be caused by:
  

  • Vitreous primario iperplastico persistente.

  • Retinopatia del prematuro di stadio V (iperplasia retrolentale).

  • Uveite/vitrite posteriore grave.

Difetti della coroide e della retina

• Questi possono essere associati a colobomi. Un certo numero di sindromi rare può causarli - ad esempio, la sindrome di Aicardi (grave compromissione psicomotoria, agenesia del corpo calloso, lacune coriorretiniche e spasmi infantili ad esordio precoce)¹² .

• Le cicatrici possono derivare dalla toxoplasmosi congenita.

Le anomalie benigne sono comuni e includono:

• Difetti minori dei vasi retinici alla testa del nervo.

• Disco inclinato da un angolo insolito di ingresso del nervo.

Difetti più gravi includono:

• Coloboma centrale del disco - questo è anche chiamato 'sindrome del fiore di gloria mattutina'. La testa del nervo ottico ha una forma a imbuto con un punto bianco al centro, un anello elevato di pigmento attorno al disco e vasi che si irradiano dall'anello come raggi. Assomiglia quindi al fiore di gloria mattutina¹³ .

• Optic nerve hypoplasia - this may be unilateral or bilateral and is a non-progressive condition. It is now realised to be relatively common with many cases causing only minor visual impairment which may only become apparent later in life. However, in severe cases it can produce a range of visual defects including severe sight impairment. It can be difficult to diagnose and is often associated with congenital defects of the brain and facies. See the separate Displasia Setto-ottica articolo.

Difetti extra-oculari

• Dermoidi - più frequentemente osservati supero-lateralmente.

• Ostruzione del dotto nasolacrimale - questo provoca epifora in fino al 30% dei neonati. Si pensa che sia causata dalla colonizzazione con batteri. La maggior parte dei casi si risolve spontaneamente, anche se i sintomi persistenti oltre i 12 mesi di età possono richiedere una sondaggio. Le infezioni associate - ad esempio, congiuntivite e dacriocistite - possono richiedere antibiotici. La dacriocistite può portare rapidamente a sepsi generalizzata e a volte è necessario un approccio aggressivo con antibiotici per via endovenosa e drenaggio chirurgico¹⁴ .

• Anomalie craniofacciali - alcune di queste possono influenzare la vista (ad esempio, craniosinostosi con fessure palpebrali inclinate verso il basso)¹⁵ .

Visione scarsa senza causa apparente

Le cause principali includono:

• Leber's congenital amaurosis (retinal dystrophy) - see the separate Distrofie Retiniche Ereditarie articolo.

• Distrofia dei coni.

• Aprassia oculomotoria (una difficoltà nel controllare il movimento orizzontale degli occhi).

• Maturazione visiva ritardata - definita come assenza di risposta visiva in un bambino di età inferiore a 3 mesi, dovuta a immaturità gestazionale¹⁶ .

Glaucoma congenito

Questo è spesso bilaterale e associato ad altri difetti. È il glaucoma non sindromico più comune nell'infanzia; tuttavia, è ancora raro con una frequenza di circa 1 su 10.000 bambini. Una diagnosi precoce è necessaria per evitare un grave danno visivo irreversibile. Tuttavia, contrariamente (forse) alle aspettative, spesso non si manifesta alla nascita, sebbene l'80% si presenti nel primo anno di vita, tipicamente a 3-6 mesi.

I sintomi includono:

• Lacrimazione

• Fotofobia

• Blefarospasmo

• Strofinamento degli occhi

• Irritabilità

I segni includono:

• Occhi grandi (buftalmo)

• Fotofobia

• Annebbiamento corneale

• Opacità corneale

• Ingrandimento corneale

• Disco ottico a coppa

See the separate Glaucoma Primario Congenito articolo.

Oftalmia neonatorum

• Questo si riferisce a qualsiasi congiuntivite che si verifica nei primi 28 giorni di vita.

• It is most commonly infective in origin: Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, batteri come stafilococchi, streptococchi e virus - in particolare il virus dell'herpes simplex - ma può anche verificarsi come reazione a irritanti chimici. L'infezione da clamidia e gonococco può essere pericolosa per la vita.

• See the separate Oftalmia Neonatorum articolo.

Retinopatia del prematuro (fibroplasia retrolentale)¹⁷

• La retinopatia del prematuro si verifica quando c'è un'interruzione della vascolarizzazione della retina.

• Il 80% dei neonati colpiti pesa meno di 1 kg e la condizione è associata a una somministrazione prolungata di ossigeno. Si sviluppano vasi anomali nelle aree in cui il tessuto vascolare e avascolare si incontrano.

• La condizione a volte si risolve spontaneamente ma potrebbe richiedere la terapia laser o un intervento chirurgico.

• See the separate Retinopatia del Prematuro articolo.

Strabismo

• Conosciuto anche come strabismo, questo si verifica in meno del 2% dei neonati.

• If it persists beyond 3 months of age, referral is indicated to enable normal visual development in the squint. It can be an early presenting feature of retinoblastoma¹⁸ .

• See the separate Strabismo (Strabismi) articolo.

Ambliopia

• Questo è definito come una ridotta funzione visiva in uno o entrambi gli occhi, non migliorata dalla rifrazione o dalla rimozione di un'ostruzione patologica alla visione.

• L'ambliopia è causata dalla deprivazione sensoriale durante il periodo sensibile o critico dello sviluppo retinico nei primi 2-3 anni di vita. Più lungo è il periodo di disabilità visiva, peggiore è la prognosi in termini di acuità visiva.

• Le cause più comuni sono:

  • Strabismo - secondario alla soppressione delle immagini dall'occhio colpito per evitare la visione doppia.

  • Anisometropia - differenza significativa nel potere refrattivo tra i due occhi.

• See the separate Ambliopia articolo.

Lesione cranica non accidentale (NAHI) (precedentemente nota come sindrome del bambino scosso)^{19 20 21 22}

• Il termine 'sindrome del bambino scosso', che consiste in una triade di sintomi, è diventato controverso, sia dal punto di vista medico che legale.

• Nel 2011 il Crown Prosecution Service ha raccomandato di sostituire il termine con NAHI. L'American Academy of Pediatrics ha adottato il termine 'trauma cranico abusivo pediatrico'.

• La condizione è spesso fatale. Quando non lo è, c'è un rischio significativo di danni permanenti alla vista, alla funzione motoria e alla cognizione.

• La definizione originale della triade, allora intitolata 'sindrome del bambino scosso da colpo di frusta', fu formulata nel 1973. Si basava su prove derivanti da ricerche su lesioni cerebrali nei macachi, ma si commentava che le prove erano 'manifestamente incomplete e in gran parte circostanziali'^{23 24} .

• La 'triade' di sintomi consiste in emorragie subdurali bilaterali, emorragia retinica e gonfiore cerebrale/lesione assonale traumatica diffusa.

• Alcune forme di lesioni retiniche sono altamente caratteristiche, in particolare le pieghe retiniche e la retinoschisi traumatica. È stato suggerito che la trazione vitreo-retinica sia la causa di questi riscontri, che tendono a correlarsi bene con i riscontri intracranici²⁵ .

• Per molti anni il consenso dell'opinione medica era che la 'triade' fosse patognomonica di 'scuotimento' violento. Tuttavia, nel 2005 la Corte d'Appello del Regno Unito ha stabilito che la triade era suggestiva di NAHI ma non diagnostica al 100% in assenza di una storia clinica.

• C'è stata anche incertezza riguardo al livello di forza necessario per produrre i danni osservati in NAHI. Un'analisi biomeccanica del 2005 ha concluso che uno scuotimento violento potrebbe ferire o uccidere un bambino attraverso danni alla colonna cervicale piuttosto che attraverso lesioni rotazionali, ma ci sono state critiche alla metodologia dello studio²⁶ .

• Una revisione del 2009 ha concluso che si dovrebbe sospettare un abuso sui minori nei bambini con emorragie retiniche e una spiegazione genitoriale di lesione accidentale alla testa, in particolare se le emorragie retiniche sono bilaterali, a forma di fiamma o si estendono attraverso tutti gli strati della retina¹⁹ :

  • Le condizioni che supportano una diagnosi di NAHI includono emorragie retiniche, fratture ossee e lesioni alla colonna cervicale.

  • Le condizioni che devono essere escluse includono idrocefalo, sindrome della morte improvvisa del lattante, convulsioni, malattie infettive (ad esempio, meningite), discrasie ematiche e disturbi metabolici.

• Una vasta revisione che analizza i dati di 11 paesi ha confermato che le emorragie retiniche e le fratture ossee hanno un alto valore predittivo per l'abuso sui minori²⁷ .

• In sintesi, l'emorragia retinica è un riscontro principale nel trauma cranico inflitto, con alcune lesioni oculari che mostrano un'associazione particolare. Tuttavia, il trauma inflitto non è l'unica causa di emorragia retinica e, in assenza di una storia clinica di supporto, è importante considerare altre diagnosi²⁸ .

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.