Displasia evolutiva dell'anca

Sinonimo: lussazione congenita dell’anca

Che cos’è la displasia evolutiva dell’anca?

La displasia evolutiva dell’anca (DEA) era precedentemente definita lussazione congenita dell’anca (LCA). DEA è oggi il termine preferito, poiché riflette il fatto che si tratta di un processo evolutivo continuo, con manifestazioni variabili e non sempre rilevabile alla nascita. La DEA comprende un ampio spettro di gravità: dalla lieve displasia acetabolare con anca stabile, alle forme più gravi di displasia con instabilità dell’anca nel neonato, fino alla displasia conclamata dell’anca, con o senza successiva sublussazione o lussazione.

Epidemiologia

• La displasia evolutiva dell’anca (DEA) colpisce l’1-3% dei neonati ed è responsabile del 29% degli interventi di protesi primaria dell’anca nelle persone fino a 60 anni.¹

• Una revisione sistematica delle popolazioni non sottoposte a screening ha stimato una prevalenza di displasia dell’anca conclamata e diagnosticata clinicamente pari a 1,3 casi ogni 1.000 persone; nelle popolazioni sottoposte a screening clinico con i test di Ortolani e Barlow, tuttavia, la prevalenza è maggiore, pari a 1,6–28,5 casi ogni 1.000 persone, e aumenta ulteriormente con lo screening ecografico.¹

• L’anca sinistra è lussata più spesso di quella destra, forse a causa della più frequente posizione occipito-anteriore sinistra in utero, che limita l’abduzione dell’anca sinistra. Il 20% dei casi è bilaterale.

• È più comune nelle culture in cui i neonati vengono fasciati con gli arti inferiori completamente distesi e avvolti insieme.²

• Al contrario, è meno comune nelle culture in cui i bambini vengono portati davanti alla madre, con le anche ampiamente divaricate, nella posizione a cavalcioni o da fantino.³

Fattori di rischio per la displasia evolutiva dell’anca

• Avere un fratello o una sorella con displasia dell’anca aumenta il rischio del 5%.

• Circa l’80% dei casi riguarda le bambine, probabilmente a causa dell’effetto della relaxina materna circolante sulla lassità dei legamenti.⁴

• Circa il 60% dei casi riguarda primogeniti.

• Il parto vaginale di bambini in presentazione podalica è associato a un rischio di displasia dell’anca 17 volte maggiore; per i bambini podalici nati con taglio cesareo programmato, il rischio è 7 volte maggiore.¹

• La limitazione dei movimenti, come nel caso dell’oligoidramnios, aumenta il rischio.

• Il rischio aumenta anche in caso di gravidanza multipla e prematurità.

• È più comune in presenza di disturbi neuromuscolari, come la paralisi cerebrale, la meningomielocele e l’artrogriposi.

• Nei casi di DDH a esordio tardivo (dopo i 3 mesi di età) sono presenti meno fattori di rischio tra quelli sopra elencati: è più probabile che il parto sia avvenuto in presentazione cefalica e che vi sia stata una storia di fasciatura.⁵

Screening per la displasia evolutiva dell’anca

Lo screening per la displasia evolutiva dell’anca (DEA) fa parte dell’esame obiettivo dei neonati e dei bambini di 6-8 settimane. Attualmente, l’ecografia non è raccomandata come esame di screening per tutti i bambini.

• Si ipotizza che il programma nazionale di screening nel Regno Unito, attivo dal 1969, non abbia comportato una riduzione degli interventi chirurgici per le forme tardive della malattia.

• Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che lo screening clinico dell’instabilità dell’anca nei neonati, effettuato da ortopedici esperti, riduce significativamente l’incidenza della displasia evolutiva dell’anca (DDH) diagnosticata tardivamente, dopo l’inizio della deambulazione.⁶

• Una revisione Cochrane ha rilevato che non vi sono prove sufficienti per formulare raccomandazioni chiare sullo screening della displasia evolutiva dell’anca (DEA). Alcune prove, non concordanti, indicavano che l’ecografia universale comporta un aumento significativo dei trattamenti rispetto all’ecografia mirata o al solo esame clinico. La revisione ha concluso che non è stato dimostrato che le strategie ecografiche migliorino gli esiti clinici, compresi i casi di DEA diagnosticati tardivamente e il ricorso alla chirurgia.⁷

• Un ampio studio randomizzato controllato a lungo termine, che ha confrontato l’ecografia universale o selettiva con un esame obiettivo eseguito accuratamente, ha mostrato tassi di trattamento più elevati, ma nessuna riduzione dei casi tardivi di DDH.⁸ There was also no difference, at skeletal maturity, in acetabular dysplasia or degenerative change.

Screening ecografico

Public Health England non raccomanda l’ecografia universale, ma raccomanda un’ecografia selettiva per i neonati con specifici fattori di rischio. L’ecografia delle anche dovrebbe essere eseguita entro le prime 6 settimane di vita se:⁹

• È presente un’anamnesi familiare di primo grado di problemi all’anca in età precoce, a meno che la displasia evolutiva dell’anca non sia stata esclusa con certezza in quel familiare.

• There is a breech presentation:
  

  • A partire dalla 36ª settimana completa di gravidanza, indipendentemente dalla presentazione al parto o dalla modalità del parto; oppure

  • Al momento del parto, se avviene prima della 36ª settimana.

  • In caso di gravidanza multipla, se uno dei bambini rientra in una di queste categorie, tutti i bambini della gravidanza dovrebbero sottoporsi a un’ecografia.

Esame

Il principale strumento di screening per la DDH rimane l’esame obiettivo³ . DDH is an evolving process; therefore, a normal physical examination in the neonatal period does not preclude a subsequent diagnosis of DDH.⁴ Asymmetrical skin folds are found in 25% of normal babies and are therefore not an important clinical finding in isolation.

Di età inferiore a 3 mesi

• Osservare eventuali asimmetrie:

  • Pieghe cutanee asimmetriche sui glutei o sulle cosce.

  • Discrepanza nella lunghezza degli arti (vedere il segno di Galeazzi qui sotto).

  • Limitazione e asimmetria dell’abduzione dell’anca quando l’anca è flessa a 90°.

• The Ortolani and Barlow tests are the most common clinical tests for newborn babies:
  

  • Nel test di Ortolani (per individuare un’anca lussata), l’esaminatore esercita una lieve pressione in avanti su ciascuna testa del femore, una alla volta, nel tentativo di spingere in avanti nell’acetabolo una testa femorale lussata posteriormente. Un movimento palpabile suggerisce che l’anca è lussata o sublussata, ma riducibile.

  • Nel test di Barlow (esame di screening per individuare un’anca lussabile), si applica delicatamente una pressione all’indietro sulla testa di ciascun femore, una alla volta; si sospetta una sublussabilità dell’anca quando è possibile palpare uno spostamento parziale o completo.

• Sia il test di Barlow sia quello di Ortolani rilevano un’anca instabile, ma non individuano un’anca lussata irriducibile, che si riconosce meglio rilevando una limitazione dell’abduzione dell’anca flessa. Non rilevano neppure un’anca stabile con anatomia anomala, ad esempio una displasia acetabolare.

• I clic benigni dell’anca, dovuti allo scatto dei tessuti molli sulle prominenze ossee durante il movimento dell’anca, devono essere distinti dai rumori di scatto prodotti durante la manovra di Ortolani quando la testa femorale lussata viene ridotta e dalla sublussazione percepita durante il test di Barlow.

• I test di Barlow e Ortolani sono utili nei neonati, ma diventano difficili da eseguire dopo i 2-3 mesi di età.

• Le anche stabili possono essere displasiche. La limitazione dell’abduzione dell’anca (inferiore a 60°) quando l’anca è flessa a 90° è il segno più importante di un’anca lussata o displasica.¹

Bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi

• I segni fisici sono piuttosto diversi, così come i requisiti dell’esame.

• La limitazione unilaterale e l’asimmetria dell’abduzione dell’anca sono il segno più affidabile di displasia evolutiva dell’anca dopo le otto settimane.¹⁰

• Se l’anca è lussata, si trova in una posizione fissa.

• The Galeazzi sign:
  

  • Il bambino viene esaminato in posizione supina, con anche e ginocchia flesse a 90°, confrontando l’altezza di ciascun ginocchio.

  • L’accorciamento unilaterale del femore può indicare una lussazione dell’anca o anomalie più rare del femore.

  • Possono verificarsi risultati falsi negativi in caso di displasia bilaterale dell’anca o quando il bacino non è in piano.

  • Un segno positivo è che una gamba appare più corta dell’altra.

  • Di solito è dovuto a una lussazione dell’anca; tuttavia, qualsiasi differenza nella lunghezza degli arti darà un segno positivo.

• Altri segni fisici di una lussazione tardiva includono l’asimmetria delle pieghe cutanee gluteo-femorali o labiali, una differenza nella lunghezza delle gambe, un perineo più ampio sul lato interessato, l’appiattimento del gluteo, pieghe cutanee asimmetriche sulle cosce e la posizione eretta o la deambulazione con rotazione esterna della gamba interessata.

Bambini più grandi¹

• L’abduzione è limitata quando l’articolazione è completamente flessa.

• Potrebbero camminare in punta di piedi sul lato interessato o presentare una zoppia indolore.

Lussazione bilaterale dell’anca

• La DDH è bilaterale in circa il 20% dei casi.¹

• Può essere piuttosto difficile da diagnosticare, soprattutto dopo il periodo neonatale.

• Spesso si osserva un’andatura ondeggiante con iperlordosi.

• Il segno di Galeazzi per l’accorciamento dell’anca è spesso assente, così come le pieghe asimmetriche della coscia e della pelle o la riduzione asimmetrica dell’abduzione.

• È necessario un esame accurato, mantenendo un elevato livello di sospetto.

Indagini⁴

• L’ecografia dinamica viene utilizzata per valutare la stabilità dell’anca e lo sviluppo acetabolare nei neonati.

• L’ecografia aiuta nella diagnosi nei bambini di età inferiore a 4,5 mesi, ma le radiografie del bacino sono più utili nei lattanti più grandi e nei bambini, una volta che si è sviluppato il centro di ossificazione della testa del femore.

• Potrebbero essere necessarie anche una TAC e una risonanza magnetica, ma potrebbe essere necessaria la sedazione.

• L’artrografia viene comunemente utilizzata in fase perioperatoria per decidere tra riduzione chiusa e riduzione aperta.

Trattamento e gestione della displasia evolutiva dell’anca¹

La diagnosi precoce e il trattamento dei casi più gravi sono importanti per ottenere un buon esito. La maggior parte delle anche instabili si stabilizza spontaneamente entro le 2-6 settimane di vita; qualsiasi anca che rimanga lussabile o patologicamente instabile dopo questo periodo richiede un trattamento tempestivo.

• Il trattamento con tutore è la terapia di prima scelta nei bambini di età inferiore ai 6 mesi. L’intervento chirurgico è un’opzione per i bambini nei quali il trattamento non chirurgico non ha avuto successo e per quelli a cui la diagnosi è stata fatta dopo i 6 mesi di età.

• La diagnosi e il trattamento precoci, sebbene importanti, non eliminano del tutto la necessità di un successivo intervento chirurgico, necessario per quasi il 6% dei neonati trattati con tutori di abduzione.

• Le indicazioni per le diverse procedure e gli interventi di gestione più efficaci restano controversi.

Gestione non chirurgica¹

• Un’ortesi dinamica per flessione-abduzione (Pavlik^® harness), left in place at all times, is used to maintain hip reduction. Treatment should start as soon as the diagnosis has been confirmed.¹¹

• L’imbracatura può essere regolata man mano che il bambino cresce e l’anca si stabilizza.

• Uno studio ha dimostrato che, quando il trattamento con il tutore veniva iniziato entro i 90 giorni di età, solo il 5,7% dei bambini necessitava di ulteriori cure.

• I principali rischi dell’immobilizzazione con tutore sono la necrosi avascolare e una paralisi temporanea del nervo femorale.

• Il trattamento con tutore o stecca è molto meno efficace se iniziato dopo le 6-8 settimane di età.

• Il tutore di Pavlik^® harness is contra-indicated in children older than 4.5-6 months and when the hip is irreducible.

• Diversi piccoli studi hanno dimostrato che le anche stabili con displasia lieve possono essere monitorate in sicurezza per sei settimane prima di decidere se intervenire.

Chirurgia¹

• L’intervento chirurgico è indicato per chi non risponde al trattamento precoce con tutore o imbracatura e per chi riceve una diagnosi tardiva e non è idoneo a questo tipo di trattamento.

• L’intervento più comune è la riduzione chiusa con tenotomia degli adduttori o dello psoas (per ridurre la contrattura in adduzione), seguita da 3-4 mesi con un gesso o un tutore per l’abduzione.

• Più il bambino è grande, più è probabile che sia necessario un intervento esteso con riduzione a cielo aperto e stabilizzazione dei tessuti molli dell’articolazione, seguito dall’applicazione di un gesso.

• Dopo i 18-24 mesi di età, spesso è necessario un ulteriore intervento di osteotomia pelvica e/o femorale.

• I risultati peggiorano quanto più il bambino è grande al momento dell’intervento. L’osteonecrosi e la nuova lussazione sono predittive di un esito funzionale sfavorevole. Un bambino di età superiore ai 3 anni con acetaboli gravemente displastici potrebbe avere un esito migliore se non trattato, poiché potrebbe non avere una crescita acetabolare sufficiente a rimodellare un’anca ridotta chirurgicamente.¹²

Follow-up

• È necessario un follow-up almeno fino a quando l’anca non è clinicamente stabile e gli esami di diagnostica per immagini non mostrano un’anca stabile, centrata e normale.

• La durata del follow-up e la frequenza degli esami radiografici sono ancora oggetto di dibattito.

• Il follow-up può rivelare una displasia acetabolare nell’anca controlaterale.¹²

Complicazioni

• L’intervento chirurgico può comportare diverse complicanze, tra cui una nuova lussazione, rigidità, perdita di sangue e necrosi avascolare dell’epifisi femorale prossimale (che si verifica nel 5-15% dei casi).

• La displasia evolutiva dell’anca (DEA) è una causa importante di disabilità infantile e rappresenta fino al 9% di tutte le protesi totali d’anca primarie (fino al 29% nei pazienti di età pari o inferiore a 60 anni).¹³

• Tra le possibili complicanze a lungo termine figurano la degenerazione articolare precoce e il mal di schiena.¹

Prevenzione della displasia evolutiva dell’anca³

• La prevenzione primaria della DDH attraverso l’educazione sulle pratiche sicure di fasciatura si è dimostrata efficace nelle comunità che altrimenti utilizzerebbero tecniche tradizionali di fasciatura.

• L’International Hip Dysplasia Institute e la Pediatric Orthopedic Society of North America consigliano quanto segue:

  • Durante la fasciatura, le anche del neonato dovrebbero essere mantenute leggermente flesse e divaricate.

  • Anche le ginocchia devono essere mantenute leggermente flesse.

  • Un’ulteriore libertà di movimento nella direzione della flessione e dell’abduzione dell’anca può essere utile.

  • Evitare l’estensione e l’adduzione passiva forzata o prolungata dell’anca nei primi mesi di vita è essenziale per un corretto sviluppo dell’anca.