Otosclerosi

Sinonimo: otospongiosi

L'otosclerosi (OTSC) è la causa singola più comune di perdita dell'udito. È una displasia metabolica geneticamente mediata, che colpisce il tessuto osseo della capsula otica (gli elementi scheletrici che racchiudono il meccanismo dell'orecchio interno) e gli ossicini uditivi. L'osso capsulare otico è insolito in quanto, dopo lo sviluppo iniziale, non subisce un rimodellamento estensivo. Nell'OTSC c'è un aumento patologico del turnover osseo che porta a sclerosi e fallimento del meccanismo di conduzione del suono, a causa dell'anchilosi della placca del piede della staffa nella finestra ovale della coclea. Questo produce una perdita dell'udito conduttiva lentamente progressiva. In alcuni casi, il processo patologico può anche estendersi dal tessuto osseo alla coclea stessa, causando una perdita dell'udito mista conduttiva e neurosensoriale.

OTSC è ereditato in modo autosomico dominante con penetranza variabile¹. L'interazione dei geni con i fattori ambientali è ritenuta fondamentale nell'attivazione fenotipica della suscettibilità genetica². Esiste una notevole eterogeneità genetica, con almeno sette loci identificati tramite studi di collegamento, oltre a rare forme monogeniche³.

I fattori ambientali implicati nell'eziologia dell'otosclerosi includono estrogeni, fluoro e infezioni virali come il morbillo. L'RNA del virus del morbillo è stato trovato nella piastra del piede di campioni OTSC, ma ci sono altri casi di fissazione della staffa che sembrano non essere associati all'infezione da morbillo⁴. È probabile che diversi percorsi sottostanti lo sviluppo di OTSC, con diversi fattori di rischio genetici e ambientali che contribuiscono a un simile risultato finale della malattia².

Epidemiologia

L'OTSC istologico è presente in circa il 2,5% delle persone⁵. Tuttavia, le manifestazioni cliniche si osservano solo in circa lo 0,3%. Si ritiene che l'incidenza annuale stia diminuendo poiché il morbillo diventa un'infezione più rara, grazie ai programmi di vaccinazione infantile contro la malattia. In Germania, è stata osservata una diminuzione del trattamento ospedaliero per OTSC dall'introduzione della vaccinazione contro il morbillo⁶⁷.

Fattori di rischio

• Razza - è più comune nelle popolazioni bianche e asiatiche.

• Sesso - è più comunemente diagnosticato nelle donne, sebbene non sia legato al sesso e non ci siano differenze sessuali riscontrate nelle serie patologiche.

• Età - di solito si manifesta tra l'adolescenza e la mezza età (tipicamente tra i 15 e i 35 anni). Tuttavia, l'età media per sottoporsi a intervento chirurgico sta aumentando; si pensa che il programma di vaccinazione contro il morbillo infantile stia alterando l'epidemiologia della condizione.

• Storia familiare positiva - c'è un rischio di circa 1 su 4 se un genitore è affetto e un rischio di 1 su 2 se entrambi i genitori sono affetti.

• Bere acqua non fluorurata - questo è controverso². Alcuni studi suggeriscono che la fluorurazione dell'acqua non previene lo sviluppo di OTSC.

Presentazione

Sintomi

• La perdita dell'udito può progredire a un ritmo variabile e l'acufene tende a peggiorare man mano che la perdita dell'udito peggiora.

• La perdita dell'udito è solitamente di natura a bassa frequenza - le voci profonde e maschili possono essere particolarmente difficili da distinguere.

• I sintomi vestibolari sono solitamente assenti ma possono causare lieve vertigine in alcuni casi.

• Molto occasionalmente, il coinvolgimento vestibolare può manifestarsi come un nistagmo rotatorio parossistico grave, simile alla malattia di Ménière⁸.

Segni

• I pazienti possono avere un volume di voce basso (la conduzione ossea migliorata porta alla percezione del proprio discorso come 'forte').

• L'auroscopia è solitamente normale.

• Circa il 10% mostra il segno di Schwartze - decolorazione rosso-bluastra sopra il promontorio e la nicchia della finestra ovale, dovuta a iperemia vascolare di osso anormale immaturo⁹.

• I test con diapason (test di Rinne e Weber) rivelano una sordità di tipo conduttivo nella maggior parte dei casi.

• Quando è coinvolta la coclea, potrebbe esserci un modello misto di perdita uditiva conduttiva/sensoriale.

Diagnosi differenziale

• Altre patologie dell'orecchio medio - ad esempio, otite media cronica suppurativa, otite media sierosa cronica (otite sierosa).

• Danno agli ossicini, in particolare il lungo processo dell'incudine in caso di infezione cronica.

• Fissazione congenita della staffa che è non progressiva e di solito si nota nel primo decennio di vita.

• Malattia di Ménière nei casi con sintomi vestibolari gravi.

• Postinfettivo tympanosclerosis di solito segue un'infezione cronica.

• Malattia ossea di Paget può causare una sindrome clinicamente indistinguibile, ma di solito avrà altre caratteristiche della malattia. Chiedi del cambiamento nella misura del cappello e del dolore osseo. Istologicamente, la malattia ossea di Paget può essere differenziata dall'OTSC.

• Osteogenesis imperfecta può avere effetti simili sugli ossicini (ed è istologicamente indistinguibile) ma le sue caratteristiche tipiche, come la presenza di sclere blu o altre anomalie ossee, possono aiutare a rilevare la condizione sottostante.

Indagini

• L'audiometria è l'indagine principale di scelta. Devono essere testate la conduzione ossea e aerea e tipicamente rivelano una perdita puramente conduttiva, prevalentemente a bassa frequenza.

• Se è coinvolta anche la coclea, ci sarà una perdita mista neurosensoriale/conduttiva. È difficile distinguere la perdita neurosensoriale dell'OTSC da altre cause di perdita uditiva neurosensoriale.

• I modelli audiometrici come il notch di Carhart (una caduta delle soglie di conduzione ossea di 20-30 dB, più pronunciata a 2000 Hz) e la perdita neurosensoriale eccessiva (oltre qualsiasi presbiacusia probabile) possono aiutare a discriminare.

• La timpanometria può mostrare una curva di rigidità, indicando una bassa compliance della membrana timpanica e della catena ossiculare.

• La tomografia computerizzata è un'indagine diagnostica utile. Può rivelare una varietà di diagnosi differenziali e migliora anche il targeting o le procedure chirurgiche¹⁰.

• La scansione TC a strati sottili può essere utilizzata per dimostrare un nuovo deposito anomalo di osso nell'osso temporale tramite il cosiddetto segno 'halo', che sembra essere un utile complemento diagnostico in questa condizione¹¹.

Gestione

Medico¹²

• La perdita dell'udito può essere migliorata attraverso l'uso corretto di apparecchi acustici bilaterali.

• Il fluoruro di sodio 20-120 mg al giorno è stato utilizzato come terapia medica, grazie al suo effetto sul metabolismo osseo, formando complessi di fluorapatite. Le prove sono di bassa qualit๳¹⁴.

• Il trattamento con bifosfonati è stato utilizzato come alternativa per coloro che non possono tollerare la terapia con fluoro. Gli studi mostrano risultati promettenti per questo trattamento¹⁵.

Chirurgico¹⁶

La terapia chirurgica è avanzata significativamente nel corso di pochi decenni ed è ora una forma di trattamento efficace e popolare. La stapedectomia (estrazione della placca) o la stapedotomia (un piccolo foro praticato nella placca della staffa) mirano a migliorare la circolazione del fluido all'interno del canale cocleare. Sono procedure brevi che possono essere eseguite in regime di day hospital. È stato sviluppato l'uso di tecniche minimamente invasive, a volte coinvolgendo l'uso di laser. Fino al 95% dei pazienti sperimenta l'eliminazione della loro perdita uditiva conduttiva (definita come un gap aereo-osseo <10 dB all'audiometria) con poche differenze tra le due procedure. Migliora anche la qualità della vita di questi pazienti migliorando la loro vita sociale e ritardando la necessità di un apparecchio acustico¹⁷. I benefici sono duraturi¹⁸. Tuttavia, l'intervento chirurgico potrebbe non eliminare completamente la necessità di utilizzare un apparecchio acustico¹⁹.

La chirurgia di revisione (dove c'è stato un fallimento chirurgico precedente o con malattia progressiva) è molto meno efficace.

Complicazioni

Complicazioni OTSC

Se la condizione non viene trattata, porta a una significativa perdita dell'udito di circa 50-60 dB, ma la sordità totale è rara.

Complicazioni della stapedectomia/stapedotomia²⁰

• La stapedectomia/stapedotomia può causare una perdita uditiva neurosensoriale unilaterale totale in circa l'1-2% dei casi. La causa esatta di ciò è incerta e non è collegata a errori chirurgici particolari. Purtroppo, questo raramente migliora o risponde all'amplificazione.

• La lesione del nervo facciale si verifica in circa 1 su 1.000.

• Le perforazioni del timpano possono verificarsi, ma di solito sono facili da riparare e guariscono bene.

• Disturbo della sensazione del gusto, dovuto alla manipolazione intraoperatoria della corda del timpano, è una possibile complicazione; tuttavia, è solitamente transitorio.

• Per una minoranza, l'acufene può insorgere de novo o peggiorare.

Prognosi

L'OTSC trattato chirurgicamente ha una buona prognosi nella stragrande maggioranza dei casi. Il tasso di deterioramento dell'udito nel tempo dopo la stapedotomia non supera quello dovuto alla presbiacusia²¹.