Disturbo disintegrativo dell'infanzia

Sinonimi: demenza infantile, psicosi disintegrativa, regressione dello sviluppo sociale

Che cos'è il disturbo disintegrativo dell'infanzia?¹

Childhood disintegrative disorder (CDD) is a rare disorder. In the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition (DSM-5), CDD is merged into disturbo dello spettro autistico. Il DDC ha un esordio relativamente tardivo e causa una regressione delle abilità precedentemente acquisite nel funzionamento sociale, linguistico e motorio.

La causa è sconosciuta e i bambini colpiti hanno spesso raggiunto normali tappe di sviluppo prima della regressione delle abilità. L'età di insorgenza è variabile, ma si osserva tipicamente dopo i tre anni dal raggiungimento delle tappe normali. La regressione può essere molto rapida. Alcuni bambini possono sembrare rispondere a allucinazioni, ma la caratteristica più comune e distintiva è la regressione delle abilità precedentemente acquisite.

La causa è sconosciuta. Il CDD si verifica nei bambini che hanno avuto uno sviluppo precedentemente normale e che poi sembrano regredire, a volte rapidamente. La condizione può sembrare svilupparsi in giorni o nel tempo, e più comunemente inizia nel quarto anno di vita, anche se c'è qualche variazione. Alcuni considerano la condizione una demenza infantile, suggerendo che la deposizione di amiloide nel cervello sia la causa della condizione, ma non è stata provata alcuna fisiopatologia chiara.²

Il CDD è estremamente raro con un'incidenza di 1,7 su 100.000 bambini.³

I bambini colpiti mostrano perdite clinicamente significative delle abilità acquisite in precedenza in almeno due dei seguenti:

• Abilità di linguaggio espressivo.

• Abilità di linguaggio ricettivo.

• Abilità sociali e abilità di cura di sé.

• Controllo dell'intestino o della vescica.

• Abilità di gioco.

• Abilità motorie.

La funzione anomala si verifica anche in almeno due di:

• Interazione sociale.

• Comunicazione.

• Interessi o comportamenti ripetitivi.

Il bambino si presenta dopo almeno due anni di sviluppo apparentemente normale. Il cambiamento avviene di solito tra i 3 e i 4 anni, ma generalmente prima dei 10 anni.

• L'inizio può essere improvviso o graduale.

• Può essere abbastanza grave da far sì che i bambini stessi si rendano conto della regressione e possano chiedere cosa stia succedendo loro.

• Di solito, i genitori e i professionisti non hanno precedentemente notato anomalie in termini di linguaggio e comunicazione non verbale, relazioni sociali, gioco, comportamento adattivo o sviluppo emotivo.

• Una presentazione tipica sarebbe quella di un bambino che è in grado di comunicare con frasi di due o tre parole e che perde questa capacità. Alla fine smetterebbe di parlare del tutto o conserverebbe solo frammenti del suo discorso precedente.

• Potrebbero esserci problemi sociali ed emotivi, come un bambino che in precedenza era felice di essere coccolato e che diventa avverso al contatto fisico.

• Alcuni bambini descrivono o sembrano reagire a delle allucinazioni.

Confronto con l'autismo

• Il paziente alla fine mostra deficit sociali e di comunicazione simili a quelli associati all'autismo grave o di Kanner. Tuttavia, è distinguibile dall'autismo sulla base della normale storia dello sviluppo antecedente.

• I bambini con DDC hanno maggiori probabilità rispetto ai bambini autistici di mostrare paura e comportamenti stereotipati precoci.

• Epilessia occurs much more frequently in children with CDD compared with autism.⁴

• Il grado di compromissione intellettuale nei bambini con CDD sembra essere più 'uniforme' rispetto all'autismo, sebbene il grado complessivo di compromissione e l'esito sembrino essere simili in entrambi i gruppi.

Segni

• Non ci sono segni specifici di conferma e le anomalie fisiche di solito non vengono riscontrate, anche se possono esserci anomalie minori come la microcefalia o la discoordinazione motoria.

• Un attento esame del SNC, inclusa la fundoscopia, è importante per rilevare altre possibili cause dei sintomi.

The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Sindrome di Rett, disturbo pervasivo dello sviluppo - non altrimenti specificato (PDD-NOS), o cause di disabilità intellettiva generale. Altre condizioni specifiche che devono essere escluse sono:

• Avvelenamento da mercurio.

• Avvelenamento da piombo.

• Aminoacidurie.

• Ipotiroidismo.

• Tumore cerebrale.

• Esposizione a organofosfati.

• Disturbo convulsivo atipico.

• infezione da HIV.

• Malattia di Creutzfeldt-Jacob/nuova variante CJD.

• Other rare metabolic/neurodegenerative conditions - eg, disturbi da accumulo di glicogeno.

• Schizofrenia infantile.

• Panencefalite sclerosante subacuta (PESS).

• Sclerosi tuberosa.

Test per escludere cause sottostanti reversibili della condizione:

• FBC.

• U&E/glucosio.

• LFT.

• TFT.

• Livelli di metalli pesanti.

• Test HIV.

• Screening delle urine per aminoaciduria.

• Studi di neuroimaging.

Questi esami vengono normalmente eseguiti durante la valutazione iniziale nelle cure secondarie. È probabile che vengano utilizzati elettroencefalogramma (EEG), risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (CT) per garantire che non sia stata trascurata una diagnosi alternativa.

Misure generali

La terapia viene somministrata, come nel caso dell'autismo, adattata alle disabilità, ai bisogni e agli obiettivi educativi del bambino. Questo può includere:

• Terapie comportamentali, come l'analisi comportamentale applicata, che mirano a insegnare al bambino a riapprendere sistematicamente il linguaggio, l'autonomia e le abilità sociali.

• Terapie ambientali come l'arricchimento sensoriale.

• Farmaci:

  • Il risperidone può essere efficace nel migliorare i sintomi comportamentali nel PDD.³ However, there is little evidence of specific efficacy in CDD.⁵

  • Altri antipsicotici, stimolanti e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) sono talvolta utilizzati da esperti per aiutare nel controllo di comportamenti problematici, in particolare l'aggressività. Esiste un rischio significativo di sindrome neurolettica maligna con l'uso di farmaci neurolettici.

  • L'epilessia può richiedere farmaci antiepilettici.

• La perdita di abilità spesso raggiunge un plateau intorno ai 10 anni. Ci può essere un miglioramento, molto limitato, ma questo si verifica in una minoranza di casi.

• A lungo termine, i bambini presentano somiglianze con un bambino con autismo grave (di Kanner) con compromissione a lungo termine del funzionamento comportamentale e cognitivo.

• Gli effetti sulla funzione intellettuale, l'autosufficienza e le abilità adattive sono profondi, con la maggior parte dei casi che regrediscono a una grave disabilità intellettiva.

• Le comorbidità mediche come l'epilessia si sviluppano comunemente.

• Coloro con disabilità intellettiva mentale da moderata a grave o con un'incapacità di comunicare tendono a fare peggio rispetto a quelli con un QI più alto e qualche capacità di comunicazione verbale.

• Le prospettive sono scarse. I bambini avranno bisogno di supporto per tutta la vita.

• Il rischio di convulsioni aumenta durante l'infanzia, raggiungendo il picco nell'adolescenza, e la soglia delle convulsioni può essere abbassata dagli SSRI e dai neurolettici.

• In passato, l'aspettativa di vita è stata riportata come normale. Tuttavia, studi più recenti suggeriscono che la mortalità delle persone con disturbi dello spettro autistico è il doppio rispetto alla popolazione generale, principalmente a causa delle complicazioni dell'epilessia.⁶

Nel 1908 un insegnante di sostegno viennese, Theodor Heller, descrisse sei bambini che avevano sviluppato insidiosamente una grave regressione mentale tra il terzo e il quarto anno di vita dopo uno sviluppo precedentemente normale. La chiamò dementia infantilis. La dementia infantilis fu distinta per la prima volta dall'autismo infantile nel 1943, quando Leo Kanner postulò che rappresentassero diagnosi separate.

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.