Tumori cardiaci

Che cosa sono i tumori cardiaci?

Il cuore può (raramente) essere interessato da tumori primari o secondari. La maggior parte dei tumori cardiaci deriva o occupa i tessuti miocardici o pericardici. Le metastasi possono verificarsi per estensione locale o diffusione ematogena. I myxomi rappresentano circa il 50% di tutti i tumori cardiaci, mentre il resto è costituito da una miscela di rari tumori primari e secondari.¹

Cardiac tumours can present a significant diagnostic challenge causing symptoms and signs that mimic other cardiac diseases. Detection is now much easier with ecocardiografia and MRI scanning.

Quanto sono comuni i tumori cardiaci? (Epidemiologia)

• I tumori cardiaci primari sono rari e rappresentano il 5-10% di tutti i tumori cardiaci.²

• Le metastasi al cuore provenienti da altri tumori primari sono molto più comuni.³

• Il mieloma cardiaco è il tumore cardiaco più comune, rappresentando dal 24 al 37% dei tumori cardiaci primari.⁴

• Solo il 25% dei tumori cardiaci primari sono maligni e, di questi, il 75% sono sarcomi.³

Presentazione⁵

La presentazione clinica può variare da una triade di sintomi comunemente nota, che include sintomi ostruttivi, embolici o sistemici, a presentazioni asintomatiche. I sintomi possono includere:

• Sintomi congestizi, come ortopnea, dispnea e emottisi franca a causa di edema polmonare acuto.

• Fenomeno embolico, che può portare a embolie polmonari acute, ictus o altri eventi cerebrovascolari.

• Sintomi sistemici, tra cui febbre, artralgia e brividi.

Le tumori cardiaci possono anche presentarsi con aritmie o soffi cardiaci che possono variare con la posizione del corpo.⁶

Miosinoma cardiaco⁷

• Iponimi cardiaci sono tumori benigni. Circa il 75-80% dei myxomi si trovano nell'atrio sinistro, il 10-20% nell'atrio destro e il 5-10% in entrambi gli atri o nei ventricoli.

• Sono tipicamente solitari, peduncolati e si originano nelle vicinanze della fossa ovale. Possono anche essere multicentrici, sessili o attaccati ad altre aree dell'endocardio.

• Si presentano con sintomi di ostruzione emodinamica, embolizzazione o sintomi costituzionali come febbre, malessere, tachicardia e tachipnea.

• Possono causare sintomi e segni di ischemia o infarto nelle periferie, a causa dell'embolia di un trombo aderente.

• Grandi mixomi possono compromettere il flusso sanguigno intracardiaco, causando dispnea, sincope o sintomi e segni di insufficienza cardiaca congestizia.

• Il trattamento consiste nell'escissione tempestiva.

Rhabdomioma⁸

• I rhabdomiomi sono il tumore cardiaco primario più comune nell'infanzia e nell'età pediatrica.

• Più tumori sono associati alla sclerosi tuberosa nel 60-80% dei casi.

• Possono verificarsi aritmie.

• Le cellule del rabdomioma perdono il loro potenziale mitotico dopo la nascita e oltre l'80% scompaiono durante la prima infanzia.

• L'intervento chirurgico viene considerato solo per sintomi gravi e potenzialmente letali, principalmente a causa di ostruzioni del deflusso/ingresso della cavità o aritmie intrattabili.

Fibroelastoma papillare⁹

• I fibroelastomi papillari possono verificarsi a qualsiasi età, ma sono generalmente osservati nelle fasce di età più avanzate.

• Sono generalmente piccoli tumori peduncolati collegati alla valvola mitrale.

• Di solito si verificano sulle valvole mitrale (più comunemente) o aortica.

• Spesso vengono scoperti dopo che si è verificata l'embolizzazione. Possono anche essere asintomatici e scoperti durante un'ecocardiografia.

Ipertrofia septale lipomatosa

• Lipomatosi dell'ipertrofia del setto interatriale è caratterizzata da depositi di grasso nel setto interatriale con risparmio della fossa ovale. È benigna e la maggior parte dei pazienti rimane asintomatica.¹⁰

• Può causare aritmie, in particolare disritmie atriali e blocchi cardiaci.

Teratomi e paragangliomi

• I teratomi si trovano di solito nella cavità pericardica. I principali riscontri clinici sono legati all'efusione pericardica o all'effetto massa del tumore, se intracardiaco.

• Sebbene generalmente considerato benigno, sono stati segnalati recidive tumorali e differenziazione maligna, quindi si raccomanda la resezione chirurgica dei teratomi.⁸

• They often cause external compression of the heart. This leads to symptoms and signs of tamponamento pericardico such as hypotension, fatiguability, dyspnoea, elevated jugular venous pressure (JVP) and Kussmaul's sign (JVP rising during inspiration).

• They may also cause a Sindrome della vena cava superiore.

• Paragangliomas may manifest due to systemic symptoms caused by tumour products leading to hypertension, headache, flushing and palpitations. See the separate article on Feocromocitoma.

Tumori benigni rari

Fibromi, emangiomi e lipomi

• I fibromi sono i secondi tumori cardiaci più comuni nell'infanzia. Possono causare ostruzione al flusso sanguigno, disfunzione valvolare, aritmie, sincopi o morte improvvisa. L'intervento chirurgico dovrebbe essere proposto precocemente a causa della tendenza del tumore a crescere rapidamente e causare gravi complicanze emodinamiche.⁸

• Gli emangiomi sono benigni e si regressano spontaneamente, ma raramente possono avere una prognosi sfavorevole a causa di insufficienza cardiaca ad alto output, emorragie da vasi rotti, piastrinopenia, tachicardia ventricolare e tamponamento cardiaco. L'asportazione chirurgica completa ha una prognosi eccellente quando è fattibile.⁸

• I lipomi del cuore si trovano spesso nel ventricolo sinistro o nell'atrio destro. I segni e i sintomi, se presenti, dipendono dalla dimensione e dalla posizione del tumore, ma possono causare dispnea, anomalie della conduzione o morte improvvisa. Una crescita lenta spesso ritarda il riconoscimento fino a quando il lipoma non raggiunge già una dimensione considerevole.¹¹

Tumori delle cellule di Purkinje⁸

• I tumori delle cellule di Purkinje (noto anche come cardiomiopatia istiocitoide, cardiomiopatia oncocitica, cardiomiopatia lipidica focale e cardiomiopatia infantile idiopatica) sono disturbi aritmogeni rari e sono essenzialmente una proliferazione hamartomatosa delle cellule cardiache.

• La presentazione clinica più comune è con aritmie come tachicardia atriale parossistica, fibrillazione atriale, fibrillazione ventricolare, tachicardia ventricolare e tachicardia nodale. Possono portare a morte improvvisa inaspettata durante l'infanzia.

• Possono essere familiari e possono essere associate a difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, sindrome della left heart ipoplasica e anomalie dell'occhio, della pelle e del sistema nervoso centrale.

• La mappatura elettrofisiologica e l'esecuzione di un'escissione chirurgica, crioterapia a vista o ablazione con catetere possono essere indicate nei pazienti con aritmie refrattarie.

Tumori maligni rari

Colpiscono spesso il lato destro del cuore. Questi sono generalmente appartenenti al gruppo dei sarcomi. Il più comune di questi rari tumori è l'emangiosarcoma, che di solito colpisce l'atrio destro. Tumori del gruppo dei sarcomi:

• La stragrande maggioranza dei sarcomi cardiaci si presenta in modo simile ai mixomi cardiaci, con sintomi di dispnea, dolore toracico e affaticamento.²

• L'embolia tumorale dal lato sinistro del cuore può portare a ictus, convulsioni, infarto viscerale o agli arti e metastasi tumorali in siti distanti.

• Segni associati a questi tumori includono diminuzione dei suoni cardiaci, sfregamento pericardico, versamento pericardico, crepitii nei campi polmonari, aritmie refrattarie, blocco cardiaco e insufficienza cardiaca.

• I tumori che infiltrano estensivamente possono causare la sindrome della vena cava superiore e disfonia a causa della paralisi del nervo laringeo ricorrente.

Tumori secondari

Questi sono molto più comuni dei tumori primari. Di solito colpiscono il pericardio e sono più spesso secondari a causa di tumori ai polmoni, al seno o linfomi.

Esame

Diagnosi differenziale

• Malattia delle valvole cardiache.

• Endocardite infettiva.

• Ischaemic heart disease causing angina or other abnormalities.

• Cardiomiopatia restrittiva.

• Tamponamento cardiaco.

• Cancro ai polmoni.

• Mesotelioma.

• Mediastinite - for example, due to oesophageal rupture.

• Altri tumori o processi patologici del mediastino.

• Pericardite.

• Disritmia cardiaca primaria.

Diagnosi di tumori cardiaci (indagini)⁵

• ESR e altri marker infiammatori possono essere elevati.

• La radiografia del torace può mostrare una sagoma cardiaca anormalmente grande o evidenze di dilatazione atriale.

• L'ECG può mostrare evidenze di disritmia, riduzione del voltaggio dovuta a malattia pericardica e anomalie non specifiche del segmento ST e delle onde T.

• La pericardiocentesi può essere utilizzata per ottenere il liquido pericardico per analisi biochimiche e citologiche.

• Le immagini radiologiche svolgono un ruolo fondamentale nella diagnosi dei tumori cardiaci. L'ecocardiografia, la tomografia computerizzata cardiaca e la risonanza magnetica cardiaca sono le principali modalità di imaging, con l'ecocardiografia preferita data la sua natura non invasiva, accessibile e conveniente.

• Le tecniche di imaging più avanzate come la tomografia ad emissione di positroni con fluorodesossiglucosio (FDG-PET) possono essere utilizzate per cercare coinvolgimento metastatico dei tumori cardiaci o identificare una fonte primaria nel caso di metastasi cardiaca..

• La cateterizzazione cardiaca può essere utilizzata per analizzare i parametri emodinamici.

• La biopsia endomiocardica può essere eseguita (raramente). La maggior parte dei campioni di biopsia viene prelevata durante l'esplorazione e l'intervento chirurgico.

• Un test specifico per i paragangliomi è la scintigrafia con metaiodobenzilguanidina (MIBG). L'analogo della guanidina radioattivamente etichettato viene assorbito dalle cellule neuroendocrine e mostra la presenza e la posizione del tumore.

Malattie associate

• Il complesso di Carney è una rara sindrome di neoplasie endocrine multiple ereditaria autosomica dominante che include pigmentazione cutanea a chiazze, mixomi cardiaci ricorrenti, iperattività endocrina, adenomi ipofisari, tumori dei nervi periferici e lesioni/testicoli ovarici.¹²

• La sclerosi tuberosa è fortemente associata ai rabdomiomi nei bambini. Possono essere diagnosticati prenataneamente tramite ecografia.¹³ They may be the only presenting feature of tuberous sclerosis in some children who do not have other typical features, or in whom signs of the disease are not detected until the cardiac tumour raises the suspicion.

Gestione dei tumori cardiaci

• Le terapie mediche come i beta-bloccanti (soprattutto per i paragangliomi), altri antipertensivi e antiaritmici possono essere utilizzate come terapia stabilizzante iniziale.

• La maggior parte dei tumori intracardiaci viene rimossa chirurgicamente. Questa terapia è curativa per i tumori benigni, anche se possono recidivare in seguito.

• Quando possibile, l'esecuzione chirurgica in combinazione con la chemioterapia sistemica rimane il miglior trattamento per i tumori cardiaci maligni.³

• I tumori cardiaci secondari di solito hanno una prognosi sfavorevole e rispondono poco bene a interventi chirurgici o altri tentativi curativi.

• Pericardiotomia o fenestrazione pericardica possono aiutare ad alleviare i sintomi causati da malattie pericardiche.

• Il trapianto di cuore è stato utilizzato per trattare tumori cardiaci maligni e alcuni benigni. Gli esiti a lungo termine sono incerti a causa del numero limitato di casi coinvolti.¹⁴

Complicazioni dei tumori cardiaci

• Insufficienza ventricolare sinistra, destra o combinata.

• Dissincrasia delle valvole cardiache.

• Blocco cardiaco di vari gradi.

• Altre aritmie cardiache.

• Versamento pericardico e tamponamento cardiaco.

• Embolic events including ictus.

• Metastasi tumorali a distanza.

• Ostruzione della vena cava superiore.

• Disturbo sistemico dovuto alla secrezione di mediatori bioattivi da parte di un tumore.

• Morte cardiaca improvvisa due to acute haemodynamic compromise in advanced cases.

• Recidiva del tumore dopo resezione.

Prognosi

• I tumori benigni di solito hanno una buona prognosi con un'aspettativa di vita normale dopo l'intervento.

• I pazienti che hanno subito l'asportazione di tumori benigni vengono solitamente monitorati con ecocardiografie regolari e supervisione cardiologica.

• I tumori maligni come i sarcomi tendono a fare molto male nonostante l'intervento.

• Il tumore secondario che colpisce il cuore ha una prognosi grave, anche se si può fare molto per alleviare i peggiori effetti della condizione.

Prevenzione dei tumori cardiaci

• I pazienti con malattie note per essere associate a tumori cardiaci dovrebbero essere sottoposti a screening clinico e di solito con ecocardiografia per rilevare la presenza di escrescenze intracardiache.

• I pazienti che hanno subito l'asportazione di tumori benigni dovrebbero generalmente essere monitorati con ecocardiografia e valutazione cardiologica per rilevare eventuali recidive.