Tumori del glomo jugulare

Sinonimi: chemodectomi, paragangliomi non cromaffini

Cosa sono i tumori del glomo giugulare?¹

I tumori del glomo giugulare sono rari, a crescita lenta, molto vascolari e appartengono a un gruppo chiamato paragangliomi. Derivano dai glomera giugulare (o corpi glomici) che a loro volta derivano dal tessuto neurale e si sviluppano all'interno del forame giugulare dell'osso temporale.

Si verificano in siti come il corpo carotideo e il nervo vago. I tumori possono anche estendersi fino a coinvolgere l'orecchio medio. Molto più raramente, possono essere trovati in altri siti, tra cui l'area periaortica, la trachea, la laringe, la mandibola, il naso, il ganglio ciliare e il canale di Falloppio.

Questi tumori tendono ad essere benigni ma possono essere localmente aggressivi. Questo è importante a causa della loro vicinanza ai nervi cranici inferiori e ad alcune strutture vascolari principali.²

Solo circa il 4% metastatizza. Sono state trovate metastasi nei polmoni, nei linfonodi, nel fegato, nelle vertebre, nelle costole e nella milza. La base del cranio è erosa con estensione alle ossa mastoidee e occipitali.

Tra il 2% e il 4% dei tumori producono catecolamine, noradrenalina (norepinefrina) o dopamina, risultando in un quadro clinico simile al feocromocitoma con ipertensione e tachicardia. I tumori possono anche produrre somatostatina, polipeptide intestinale vasoattivo (VIP) e calcitonina.

A volte si manifestano nelle famiglie in modo autosomico dominante con penetranza incompleta.³ Il gene responsabile dei paragangliomi ereditari si trova sulla banda 11q23.⁴

A causa dell'insidioso esordio dei sintomi, questi tumori spesso passano inosservati e il ritardo nella diagnosi è frequente. Possono quindi essere molto grandi al momento della diagnosi.

Quanto sono comuni i tumori del glomo giugulare?¹

• L'incidenza annuale dei tumori del glomo giugulare è di circa 1 su 1,3 milioni di persone all'anno. Tuttavia, è il tumore più comune dell'orecchio medio e il secondo tumore più comune dell'osso temporale.

• Tendono a presentarsi tra i 40 e i 70 anni di età (intervallo: 6 mesi a 88 anni).

• C'è una preponderanza femminile tra 3 e 6:1.

• Si verifica più comunemente sul lato sinistro; i tumori multicentrici si trovano nel 3-10% dei casi sporadici e nel 25-50% dei casi familiari.

Sintomi del tumore del glomo giugulare (presentazione)⁵

Sintomi

• I sintomi più comuni sono la sordità e un acufene pulsatile.

• Potrebbe esserci vertigine associata.

• Il dolore all'orecchio è raro.

• Se si sviluppa la sindrome del forame giugulare (paresi dei nervi cranici IX a XI), possono anche esserci lamentele di raucedine e sintomi associati alla disfagia.

• Meno comunemente, questi tumori causano paralisi del nervo facciale, paralisi del nervo ipoglosso o sindrome di Horner.⁶

• Possono svilupparsi anche atassia e sintomi del tronco encefalico.

• I mal di testa possono verificarsi a causa di un'estensione intracranica.

Segni

• La perdita dell'udito può essere conduttiva o neurosensoriale.

• Potrebbe esserci otorrea, emorragia, soffio e la presenza di una massa nell'orecchio medio: l'esame otoscopico rivela un tumore caratteristico, pulsante, di colore rosso-bluastro dietro la membrana timpanica, ma questo potrebbe rappresentare solo la punta dell'iceberg di questo tumore.

• Se si sviluppa la sindrome del forame giugulare, cercare evidenze di paresi dei nervi cranici IX a XI. È patognomonico per questo tumore, ma di solito segue un anno dopo i sintomi iniziali di perdita dell'udito e acufene pulsante.

• Cerca prove di estensione intracranica, manifestata da segni associati a idrocefalo e pressione intracranica elevata.

• Il coinvolgimento dei seni durali imita la trombosi del seno.

Un piccolo numero di pazienti si presenta principalmente con un quadro simile al feocromocitoma - ad esempio, sudorazione, pallore, nausea, ipertensione e tachicardia.

Malattie associate⁷

Altri tumori che sono stati segnalati in associazione con i tumori del glomo giugulare sono:

• Feocromocitoma.

• Adenoma paratiroideo.

• Cancro alla tiroide.

• Neurofibromatosis-1.

Indagini⁷

• L'audiometria mostrerà una combinazione di perdita neurosensoriale e conduttiva, la prima più marcata man mano che il tumore si espande.

• Le radiografie semplici del cranio possono mostrare evidenza della lesione con ingrandimento del forame giugulare laterale e della fossa.

• La migliore tecnica di imaging è la tomografia computerizzata (CT) combinata con la risonanza magnetica (MRI) con potenziamento con dietilentriammina pentaacetato (DTPA).

• L'arteriografia può essere necessaria prima della resezione di grandi tumori.

• Dovrebbe esserci uno screening per le catecolamine.

Diagnosi differenziale

La lista è lunga e include:

• Otite media.

• Cordoma.

• Histiocytosis X.

• Meningioma.

• Schwannoma.

• Neurofibroma.

• Carcinoma primario o metastatico.

• Colesteatoma.

• Aneurisma.

• Linfoma.

Classificazione

Le classificazioni più comunemente utilizzate sono Glasscock-Jackson e Fisch. La classificazione di Fisch descrive quattro stadi di sviluppo del tumore.⁸

• A - tumore limitato alla cavità dell'orecchio medio (glomo timpanico).

• V - tumore limitato all'area timpanomastoidea senza coinvolgimento del compartimento infralabirintico.

• C - tumore che coinvolge il compartimento infra-labirintico dell'osso temporale e si estende nell'apice petroso:
  

  • C1 - tumore con coinvolgimento limitato della porzione verticale del canale carotideo.

  • C2 - tumore che invade la porzione verticale del canale carotideo.

  • C3 - invasione tumorale della porzione orizzontale del canale carotideo.

• D - tumore con estensione intracranica.
  

  • D1 - tumore con un'estensione intracranica inferiore a 2 cm di diametro.

  • D2 - tumore con un'estensione intracranica superiore a 2 cm di diametro.

Trattamento e gestione del tumore del glomo giugulare^{5 7}

Esistono diverse opzioni terapeutiche ma il trattamento ottimale rimane controverso.

• L'osservazione senza intervento è un'opzione poiché il 65% dei tumori rimane stabile e talvolta si riduce di dimensioni. È necessario un attento monitoraggio con risonanza magnetica cerebrale seriale con e senza contrasto endovenoso.

• I trattamenti tradizionali che coinvolgono la resezione chirurgica, la radioterapia a fasci esterni o entrambi, comportano un rischio significativo di morbilità. La radiochirurgia stereotassica è diventata un trattamento sempre più popolare. La radioterapia a fasci esterni e la radiochirurgia stereotassica sono comparabili all'intervento chirurgico nei pazienti con paragangliomi giugulari.

• Alfa- e beta-bloccanti possono essere necessari per alcune settimane prima del trattamento se la produzione di catecolamine causa pressione sanguigna alta e instabile. Qualsiasi approccio chirurgico può dipendere dallo stadio di Fisch del tumore.

• I grandi tumori che colpiscono i nervi cranici inferiori presentano un alto rischio di complicazioni postoperatorie, soprattutto nei pazienti anziani. Embolizzazione, radioterapia, radiochirurgia con gamma knife e iniezione intratumorale di colla cianoacrilica sono altre opzioni.^{9 10}

• La chirurgia conservativa è stata combinata con la radiochirurgia gamma knife postoperatoria, che ha permesso la diagnosi dei tessuti e il miglioramento dei sintomi senza alcune delle gravi complicazioni di un intervento chirurgico più esteso.²

• Lo screening genetico è appropriato per individui con una storia familiare positiva.¹¹

Complicazioni

La chirurgia può causare danni ai nervi cranici. Altre complicazioni includono sanguinamento, perdita di liquido cerebrospinale (CSF), meningite, ipotensione/ipertensione incontrollabile e ricrescita del tumore.¹² La morte può anche verificarsi.

Prognosi^{5 13}

• I tumori del glomo giugulare tendono a crescere lentamente con solo una piccola proporzione che metastatizza. Le paralisi dei nervi cranici associate tendono ad essere più estetiche che debilitanti.

• Persino 20 anni dopo il trattamento, il tasso di sopravvivenza è del 94% (il 77% dei pazienti rimane senza sintomi).

• A seconda della popolazione studiata, la sopravvivenza complessiva a cinque anni per i paragangliomi metastatici è del 35-60%.