Malattia di Perthes

Sinonimi: Malattia di Calvé-Legg-Perthes, Malattia di Perthes-Calvé-Legg

Che cos'è la malattia di Perthes?

Questo è un disturbo dell'anca autolimitante causato da vari gradi di ischemia e successiva necrosi della testa del femore.¹ La lesione essenziale è la perdita di apporto sanguigno (necrosi avascolare) del nucleo dell'epifisi femorale prossimale.

Le caratteristiche includono:

• Risultati di crescita anomala dell'epifisi.

• Eventuale rimodellamento dell'osso rigenerato.

• L'incidenza varia ampiamente, andando da 0,4/100.000 a 29,0/100.000 bambini.

• La malattia di Perthes di solito compare tra i 3 e i 12 anni, con il tasso più alto di incidenza tra i 5 e i 7 anni.

• I ragazzi sono colpiti da tre a cinque volte più spesso delle ragazze.

• Il disturbo è bilaterale nel 10-24% dei pazienti, con una correlazione all'ereditarietà in circa l'8-12% dei pazienti.

• Più comunemente osservato nelle persone bianche.

L'evento principale è la necrosi avascolare dell'epifisi femorale, che porta a un ritardo nel nucleo ossificante:

• La cartilagine articolare è nutrita dal liquido sinoviale e continua a crescere.

• Le colonne cartilaginee diventano distorte con una certa perdita dei loro componenti cellulari.

• Non subiscono una normale ossificazione, il che porta a un eccesso di cartilagine calcificata nell'osso trabecolare primario.

• La rivascolarizzazione procede da periferico a centrale.

• I sintomi si manifestano con il collasso e la frattura subcondrale.

• L'insorgenza avviene solitamente nell'arco di settimane, senza una storia di trauma; il bambino si presenta tipicamente con una limitazione della rotazione dell'anca e una zoppia subacuta, a volte con dolore riferito all'inguine, alla coscia o al ginocchio.

• È tipicamente unilaterale, anche se il coinvolgimento bilaterale è presente nel 10% dei casi.

• Il bambino è sistemicamente in buona salute senza altre articolazioni coinvolte e senza evidenza di infiammazione articolare.

• All'esame, tutti i movimenti dell'anca sono limitati. Nella fase iniziale c'è una limitata abduzione dell'anca e una limitata rotazione interna sia in flessione che in estensione.

• È presente un'andatura antalgica (dovuta al dolore) e un'andatura di Trendelenburg si osserva nella fase avanzata.

• Test di rotolamento: con il paziente in posizione supina, l'esaminatore ruota l'anca dell'estremità colpita in rotazione esterna e interna. Questo test dovrebbe provocare una reazione di difesa o spasmo, specialmente con la rotazione interna.

Le indagini includeranno:

• FBC ed ESR.

• Le radiografie iniziali possono mostrare un allargamento dello spazio articolare (la vista migliore è quella laterale a rana), oppure possono essere normali.

• La scintigrafia ossea al tecnezio o la risonanza magnetica possono essere utilizzate per identificare patologie (viste come un'area di ridotta perfusione).⁵

• Successivamente, si verifica una diminuzione delle dimensioni della testa femorale nucleare con densità irregolare alla radiografia.

• Successivamente, potrebbe verificarsi il collasso e la deformità della testa del femore con la formazione di nuovo osso. Una grave deformità della testa del femore comporta il rischio di artrite precoce.

• Un artrogramma e/o una risonanza magnetica sono spesso necessari per valutare la congruenza durante l'intero range di movimento. Una testa incongruente con sommità piatta ha la prognosi peggiore. Può escludere l'abduzione a cerniera dove la testa femorale ingrandita si scontra con il bordo acetabolare.

• Aspirazione dell'anca se si sospetta un'articolazione settica.

Le diagnosi più probabili per una zoppia acuta in un bambino di età compresa tra 3 e 10 anni sono:⁴

• Sinovite transitoria.

• Frattura o lesione dei tessuti molli (inclusa frattura da stress o lesione non accidentale).

Malattia di Perthes bilaterale⁵

Questo richiede un esame scheletrico come parte della valutazione.

• Ipotiroidismo.

• Displasia epifisaria multipla (MED).

• Displasia spondiloepifisaria tarda.

• Anemia falciforme.

Malattia di Perthes unilaterale⁵

• Artrite settica.

• Anemia falciforme.

• Displasia spondiloepifisaria tarda.

• Malattia di Gaucher.

• Granuloma eosinofilo.

• Sinovite transitoria (si pensava che portasse alla malattia di Perthes; tuttavia, ora si ritiene che non ci sia una relazione causale).

Gli obiettivi del trattamento includono la gestione del dolore e dei sintomi, il ripristino della gamma di movimento dell'anca e il contenimento della testa femorale nell'acetabolo.

Il trattamento non operativo è spesso indicato per i bambini con un'età ossea inferiore a 6 anni e include:

• Restrizione delle attività e del carico fino al completamento dell'ossificazione.

• Fisioterapia (ma non ci sono prove solide per l'uso di ortesi, tutori o gessi).

• Gli NSAID possono essere prescritti per alleviare il dolore.

• Buoni risultati riportati in fino al 60% dei pazienti che ricevono un trattamento non operativo.

I trattamenti operativi includono:⁶

• Osteotomia femorale o pelvica.

• Osteotomie in valgo o a mensola.

• Artroscopia dell'anca.

• Artrodiastasi dell'anca (controverso).

La maggior parte dei bambini con la malattia di Perthes ha buoni risultati; il 50% guarisce senza sequele a lungo termine. L'osteoartrite dell'anca (una complicazione comune) si sviluppa raramente prima dei 50 anni e potrebbe richiedere una sostituzione dell'anca.⁷

Per i pazienti di età inferiore a 6,0 anni, l'esito è buono, indipendentemente dal trattamento.⁸L'età inferiore ai 6 anni all'insorgenza della malattia è prognosticamente favorevole a causa del maggiore potenziale di rimodellamento.

In uno studio moderato o grave osteoartrite il cambiamento è stato riscontrato ai raggi X nel 44% dei casi circa 20 anni dopo la diagnosi nei pazienti trattati non operativamente.⁹

I fattori prognostici includono l'età, la limitazione del movimento, il coinvolgimento radiologicamente visibile della testa del femore, la lateralizzazione della testa del femore nell'acetabolo (sublussazione), la calcificazione epifisaria laterale e la formazione di cisti metafisarie.

Le deformità residue possono includere coxa magna (allargamento della testa e del collo del femore), coxa plana (osteocondrite della testa del femore), coxa breva (accorciamento strutturale del collo del femore) e abduzione a cerniera (questo si verifica quando una testa femorale ingrandita viene spinta lateralmente e si impatta sul bordo acetabolare quando l'anca è abdotta).

La deformità della testa femorale è ben tollerata a breve e medio termine, ma il 50% dei pazienti sviluppa un'artrite invalidante nella sesta decade di vita.