Malattia di Perthes

Sinonimi: Malattia di Calvé-Legg-Perthes, Malattia di Perthes-Calvé-Legg

Che cos'è la malattia di Perthes?

Questo è un disturbo dell'anca autolimitante causato da vari gradi di ischemia e successiva necrosi della testa del femore.¹ The essential lesion is loss of blood supply (avascular necrosis) of the nucleus of the proximal femoral epiphysis.

Le caratteristiche includono:

• Risultati di crescita anomala dell'epifisi.

• Eventuale rimodellamento dell'osso rigenerato.

• The incidence varies widely ranging from 0.4/100,000 to 29.0/100,000 children.

• Perthes' disease usually appears from the age of 3 to 12 years old, with the highest rate of occurrence at the age of 5 to 7 years old.

• I ragazzi sono colpiti da tre a cinque volte più spesso delle ragazze.

• Il disturbo è bilaterale nel 10-24% dei pazienti, con una correlazione all'ereditarietà in circa l'8-12% dei pazienti.

• Più comunemente osservato nelle persone bianche.

L'evento principale è la necrosi avascolare dell'epifisi femorale, che porta a un ritardo nel nucleo ossificante:

• La cartilagine articolare è nutrita dal liquido sinoviale e continua a crescere.

• Le colonne cartilaginee diventano distorte con una certa perdita dei loro componenti cellulari.

• Non subiscono una normale ossificazione, il che porta a un eccesso di cartilagine calcificata nell'osso trabecolare primario.

• La rivascolarizzazione procede da periferico a centrale.

• I sintomi si manifestano con il collasso e la frattura subcondrale.

• L'insorgenza avviene solitamente nell'arco di settimane, senza una storia di trauma; il bambino si presenta tipicamente con una limitazione della rotazione dell'anca e una zoppia subacuta, a volte con dolore riferito all'inguine, alla coscia o al ginocchio.

• È tipicamente unilaterale, anche se il coinvolgimento bilaterale è presente nel 10% dei casi.

• Il bambino è sistemicamente in buona salute senza altre articolazioni coinvolte e senza evidenza di infiammazione articolare.

• All'esame, tutti i movimenti dell'anca sono limitati. Nella fase iniziale c'è una limitata abduzione dell'anca e una limitata rotazione interna sia in flessione che in estensione.

• È presente un'andatura antalgica (dovuta al dolore) e un'andatura di Trendelenburg si osserva nella fase avanzata.

• Test di rotolamento: con il paziente in posizione supina, l'esaminatore ruota l'anca dell'estremità colpita in rotazione esterna e interna. Questo test dovrebbe provocare una reazione di difesa o spasmo, specialmente con la rotazione interna.

Le indagini includeranno:

• FBC ed ESR.

• Le radiografie iniziali possono mostrare un allargamento dello spazio articolare (la vista migliore è quella laterale a rana), oppure possono essere normali.

• La scintigrafia ossea al tecnezio o la risonanza magnetica possono essere utilizzate per identificare patologie (viste come un'area di ridotta perfusione).⁵

• Successivamente, si verifica una diminuzione delle dimensioni della testa femorale nucleare con densità irregolare alla radiografia.

• Successivamente, potrebbe verificarsi il collasso e la deformità della testa del femore con la formazione di nuovo osso. Una grave deformità della testa del femore comporta il rischio di artrite precoce.

• Un artrogramma e/o una risonanza magnetica sono spesso necessari per valutare la congruenza durante l'intero range di movimento. Una testa incongruente con sommità piatta ha la prognosi peggiore. Può escludere l'abduzione a cerniera dove la testa femorale ingrandita si scontra con il bordo acetabolare.

• Hip aspiration if a septic joint is suspected.

Le diagnosi più probabili per una zoppia acuta in un bambino di età compresa tra 3 e 10 anni sono:⁴

• Sinovite transitoria.

• Frattura o lesione dei tessuti molli (inclusa frattura da stress o lesione non accidentale).

Malattia di Perthes bilaterale⁵

Questo richiede un esame scheletrico come parte della valutazione.

• Ipotiroidismo.

• Displasia epifisaria multipla (MED).

• Displasia spondiloepifisaria tarda.

• Anemia falciforme.

Malattia di Perthes unilaterale⁵

• Artrite settica.

• Anemia falciforme.

• Displasia spondiloepifisaria tarda.

• Malattia di Gaucher.

• Granuloma eosinofilo.

• Sinovite transitoria (si pensava che portasse alla malattia di Perthes; tuttavia, ora si ritiene che non ci sia una relazione causale).

The goals of treatment include pain and symptom management, restoration of hip range of motion, and containment of the femoral head in the acetabulum.

Il trattamento non operativo è spesso indicato per i bambini con un'età ossea inferiore a 6 anni e include:

• Restrizione delle attività e del carico fino al completamento dell'ossificazione.

• Fisioterapia (ma non ci sono prove solide per l'uso di ortesi, tutori o gessi).

• Gli NSAID possono essere prescritti per alleviare il dolore.

• Buoni risultati riportati in fino al 60% dei pazienti che ricevono un trattamento non operativo.

I trattamenti operativi includono:⁶

• Osteotomia femorale o pelvica.

• Osteotomie in valgo o a mensola.

• Artroscopia dell'anca.

• Artrodiastasi dell'anca (controverso).

La maggior parte dei bambini con la malattia di Perthes ha buoni risultati; il 50% guarisce senza sequele a lungo termine. L'osteoartrite dell'anca (una complicazione comune) si sviluppa raramente prima dei 50 anni e potrebbe richiedere una sostituzione dell'anca.⁷

Per i pazienti di età inferiore a 6,0 anni, l'esito è buono, indipendentemente dal trattamento.⁸L'età inferiore ai 6 anni all'insorgenza della malattia è prognosticamente favorevole a causa del maggiore potenziale di rimodellamento.

In one study moderate or severe osteoartrite change was found on x-ray in 44% approximately 20 years after diagnosis in patients who were treated non-operatively.⁹

I fattori prognostici includono l'età, la limitazione del movimento, il coinvolgimento radiologicamente visibile della testa del femore, la lateralizzazione della testa del femore nell'acetabolo (sublussazione), la calcificazione epifisaria laterale e la formazione di cisti metafisarie.

Le deformità residue possono includere coxa magna (allargamento della testa e del collo del femore), coxa plana (osteocondrite della testa del femore), coxa breva (accorciamento strutturale del collo del femore) e abduzione a cerniera (questo si verifica quando una testa femorale ingrandita viene spinta lateralmente e si impatta sul bordo acetabolare quando l'anca è abdotta).

La deformità della testa femorale è ben tollerata a breve e medio termine, ma il 50% dei pazienti sviluppa un'artrite invalidante nella sesta decade di vita.