Che cos'è l'intolleranza al lattosio?

This article deals with l'intolleranza al lattosio, che è definito come sintomi che si verificano all'esposizione al lattosio in individui con malassorbimento di lattosio.¹ It is the result of an enzyme deficiency, rather than lactose allergy, which is an IgE-mediated reaction. For information about allergy, see the separate Allergia Alimentare e Intolleranza Alimentare articolo.

• Il lattosio è uno zucchero disaccaride presente esclusivamente nel latte. L'assorbimento del lattosio dipende dall'enzima lattasi.

• La lattasi è l'enzima che idrolizza il lattosio nei monosaccaridi, glucosio e galattosio, ed è presente nelle punte dei villi dell'intestino tenue.

• Questo enzima è essenziale nei neonati ma tende a diminuire in quantità dopo l'infanzia, sebbene i sintomi dell'intolleranza al lattosio raramente si manifestino prima dei 6 anni.

Most milk intolerance in young children is due to allergia alle proteine del latte vaccino and not deficiency of lactase.

Il lattosio migliora l'assorbimento di calcio, magnesio e zinco. Promuove anche la crescita dei lattobacilli e fornisce galattosio, essenziale per la formazione dei galattolipidi cerebrali e quindi per lo sviluppo del cervello.

• Deficienza primaria di lattasi: anche conosciuta come ipolattasia dell'adulto, non persistenza della lattasi o deficit ereditario di lattasi. Questa è la causa più comune di intolleranza al lattosio nel mondo ed è dovuta a una diminuzione dell'attività della lattasi che di solito diventa evidente tra i 5 e i 20 anni. L'attività della lattasi raramente diminuisce completamente: rimane circa il 10-30% dei livelli enzimatici iniziali.² Primary lactase deficiency is rarely a cause of symptoms in children under the age of 3 years.³ Lactase nonpersistence is the genetic wild-type (normal Mendelian inheritance). Lactase persistence is due to genetic mutation. Both are phenotypes that are seen in healthy humans.¹

• Deficienza di lattasi secondaria: segue danni alla mucosa intestinale - ad esempio, gastroenterite virale o batterica acuta, infezione parassitaria, celiachia non controllata, malattia infiammatoria intestinale, chemioterapia, lunghi cicli di antibiotici o grave malnutrizione. Questo si risolve quando il processo patologico è terminato e la mucosa intestinale guarisce. È più comune nei bambini e soprattutto nei paesi a basso reddito.

• Deficienza congenita di lattasi: un disturbo autosomico recessivo estremamente raro associato a un'attività minima, o completa assenza, di lattasi in una mucosa intestinale altrimenti normale.⁴ It becomes apparent once milk or lactose formula is introduced, usually with severe intractable diarrhoea and faltering growth.

• Deficienza di lattasi dello sviluppo: si verifica nei neonati prematuri (<34 settimane di gestazione) e migliora una volta che l'intestino matura.⁵

• La prevalenza globale del malassorbimento del lattosio è stimata al 68%, variando dal 28% nell'Europa occidentale, meridionale e settentrionale, al 70% in Medio Oriente.⁶

• Esiste una vasta variazione geografica ed etnica nel declino dei livelli di lattasi legato all'età. Questo è correlato al livello di consumo di latticini nella dieta.

• La prevalenza di alti livelli di lattasi in età adulta è più alta nelle popolazioni dell'Europa settentrionale e più bassa nelle comunità nere e dell'Asia orientale dove, tradizionalmente, la dieta adulta non include il latte. Le persone che perdono l'attività della lattasi più rapidamente dopo lo svezzamento presenteranno sintomi prima.²

• Le persone cinesi e giapponesi perdono dall'80% al 90% dell'attività della lattasi entro 3 o 4 anni dallo svezzamento; le persone ebraiche e asiatiche perdono dal 70% all'80% nel corso di diversi anni dopo lo svezzamento; e nei bianchi dell'Europa settentrionale e del Nord America possono essere necessari fino a 18-20 anni affinché la lattasi raggiunga i suoi livelli più bassi.⁷
  

• I dati statunitensi suggeriscono che circa il 20% dei bambini ispanici, asiatici e neri sotto i 5 anni presenta evidenze di carenza di lattasi e malassorbimento del lattosio, mentre i bambini bianchi tipicamente non sviluppano sintomi di intolleranza al lattosio fino all'età di 4 o 5 anni.⁸

• L'intolleranza al lattosio negli adulti è molto comune e il lattosio può essere trovato in molte fonti inaspettate. Queste includono saccarina, carni lavorate, pane, miscele per torte, bevande analcoliche e birre. Questo può spiegare sintomi inspiegabili, inclusi in alcuni casi di sindrome dell'intestino irritabile.

Fattori di rischio^{1 2}

I sintomi sono causati solo dall'ingestione di lattosio. Sebbene il malassorbimento del lattosio sia necessario affinché si verifichi l'intolleranza al lattosio, molti individui con malassorbimento del lattosio non avranno sintomi dopo l'esposizione al lattosio, il che significa che entrano in gioco altri fattori. Questi fattori includono:

• La quantità di lattosio ingerita.

• La velocità con cui l'intestino tenue viene a contatto con il carico di lattosio. I sintomi saranno più evidenti se il lattosio raggiunge rapidamente la mucosa intestinale (tempo di transito intestinale breve) e meno evidenti se lo svuotamento gastrico è ritardato (ad esempio, se ingerito con un pasto abbondante).

• Ipersensibilità gastrointestinale (GI) (associata a malattie psichiatriche, stress e disturbi gastrointestinali funzionali).

• Storia di precedenti malattie gastrointestinali o interventi chirurgici.

• Flora colica.

Gli individui nei paesi in cui la dieta tende a includere più prodotti lattiero-caseari (come il Regno Unito) hanno maggiori probabilità di ereditare la capacità di digerire il lattosio e di non manifestare sintomi.

Storia

I sintomi derivano da un ridotto assorbimento del lattosio che viene poi scomposto dai batteri intestinali, formando gas e acidi grassi a catena corta.

Cause dell'accumulo di gas:

• Gonfiore.

• Flatulenza.

• Disagio addominale.

Gli effetti acidi e osmotici del lattosio non digerito possono causare:

• Feci acquose e molli - con un certo grado di urgenza un'ora o due dopo l'ingestione di latte.

• Prurito perianale dovuto a feci acide.

I sintomi si manifestano da una a diverse ore dopo l'ingestione di latte o prodotti lattiero-caseari. Questi sintomi sono molto aspecifici e si verificano con altri disturbi come la sensibilità alle proteine del latte, reazioni di tipo allergico ad altre sostanze nel pasto o intolleranza ad altri saccaridi.

La carenza di lattasi secondaria può produrre sintomi più gravi e può verificarsi disidratazione.

Esame

• Nei bambini ci possono essere malnutrizione e crescita stentata, ma questo è raro.

• Negli adulti di solito non c'è nulla da trovare o forse un po' di gonfiore e disagio durante un attacco.

La diagnosi può essere fatta solo sulle caratteristiche cliniche - ad esempio, la reintroduzione del lattosio porta a sintomi. I test specializzati sono raramente necessari.

Inizia una prova di due settimane di una dieta rigorosamente priva di lattosio, prestando molta attenzione alle etichette alimentari. Se i sintomi si risolvono ma ricompaiono con la reintroduzione di alimenti contenenti lattosio, si può fare la diagnosi.

Non esiste un test diagnostico unico concordato, ma i seguenti possono essere utilizzati dove appropriato:^{9 10}

• Test del respiro all'idrogeno - if carbohydrate is unabsorbed in the gut, it is fermented by bacteria in the large intestine. This leads to the production of hydrogen gas, which is absorbed into the blood and excreted by the lungs. Thus, carbohydrate malabsorption can be determined by measuring the exhaled hydrogen concentration after a carbohydrate load. Normally, the fermenting bacteria are confined to the large intestine but, when bacterial overgrowth in the small intestine occurs, upper small bowel fermentation of ingested lactose occurs and causes an early rise in the exhaled hydrogen concentration. There will still be a later rise in exhaled hydrogen during large bowel fermentation. Antibiotic use may produce false negative results. To diagnose lactose intolerance, oral lactose is given after overnight fasting and an increase greater than 20 parts per million (ppm) of hydrogen is diagnostic.

• Test delle feci - rarely, faecal pH and reducing substances might be tested in infants with diarrhoea in whom lactose or other carbohydrate intolerance is suspected. Stool may also be analysed for infection, if this is suspected as a differential diagnosis.⁸

• Test di tolleranza al lattosio (LTT) - this involves giving a lactose load after fasting , and noting the rise in blood glucose at subsequent intervals - rather like a glucose tolerance test. A positive test is reproduction of symptoms and rise in serum glucose. For many reasons, including the high rate of false negative and positive results, and the need for multiple blood tests, LTTs have now been superseded by breath hydrogen tests.

• Test genetici are available but so far cannot cover all the genetic mutations that exist within different populations.

• If difficulty remains, a biopsia della mucosa dell'intestino tenue can be obtained by endoscopy for direct assay of lactase activity as well as that of other brush border disaccharidases. The gold standard test is analysis of enzyme and carbohydrate levels and ratios from biopsy; however, it is usually too invasive a test for a mild condition.

• Dolore addominale ricorrente dell'infanzia.

• Sindrome dell'intestino irritabile.

• Allergia alle proteine del latte or other constituents of milk.

• Deficienza di altri disaccaridasi.

• Coliche infantili.

• Malattia diverticolare.

• Colite ulcerosa.

• Malattia celiaca.

• Fibrosi cistica.

Una dieta a basso contenuto di lattosio allevierà i sintomi nella maggior parte dei casi. Non è necessaria una dieta rigorosamente priva di lattosio, poiché la maggior parte delle persone tollera fino a 12 grammi di lattosio in una singola dose (equivalente a un bicchiere di latte da 250 mL).¹¹ However, long-term lack of milk and dairy products can result in the loss of a vital source of calcium, especially in people who are also vegetarian, and you should consider referring the patient to a dietician if you are concerned about nutritional deficiency.¹²

Deficienza primaria di lattasi

• Quantità variabili di lattosio possono essere tollerate - questo deve essere determinato. Le cose possono essere ulteriormente migliorate assumendo il lattosio in porzioni divise durante il giorno e con i pasti.

• Lo yogurt e la cagliata possono essere tollerati grazie alla loro consistenza più densa che porta a uno svuotamento gastrico più lento. I prodotti con colture vive o fermentati possono essere meglio tollerati, poiché contengono batteri che idrolizzano parzialmente il loro stesso lattosio.

• I prodotti lattiero-caseari con un contenuto di grassi più elevato, come gelato, latte al cioccolato, formaggio e latte intero piuttosto che scremato, sono meglio tollerati. Il contenuto di grassi rallenta lo svuotamento gastrico.

• I formaggi stagionati, come Cheddar, Edam, Parmigiano e Emmental, contengono pochissimo lattosio e possono essere ben tollerati.

• I sostituti del latte (ad esempio latte di soia, avena, noci) possono essere utilizzati, ma contengono meno nutrienti rispetto al latte vaccino.

• I prodotti lattiero-caseari senza lattosio, in cui viene aggiunto l'enzima lattasi, sono ampiamente disponibili e considerati sicuri.

• Gli integratori enzimatici di lattasi orali disponibili in commercio possono essere combinati con alimenti contenenti lattosio. In alternativa, si possono assumere probiotici che producono lattasi nell'intestino. Le prove sull'efficacia di questi sono variabili.¹

• Considera la necessità di un'integrazione di calcio o vitamina D.¹³

Deficienza di lattasi secondaria^{3 12 14}

• Tratta la causa sottostante.

• La rianimazione con reidratazione endovenosa può occasionalmente essere necessaria.

• Gli antibiotici dovrebbero essere evitati a meno che non vi sia una forte evidenza di una causa batterica.

• Le madri che allattano al seno dovrebbero essere consigliate di continuare.

• I genitori di neonati alimentati con formula che probabilmente presentano una carenza di lattasi post-gastroenterite (diarrea che dura oltre due settimane) possono effettuare un passaggio temporaneo a una formula senza lattosio, con una revisione dopo due settimane e l'obiettivo di reintrodurre il lattosio a otto settimane. Un miglioramento dei sintomi dovrebbe essere visibile dopo 2-3 giorni. La formula a base di soia non è adatta per i bambini di età inferiore ai 6 mesi.

• I neonati che assumono cibi solidi dovrebbero temporaneamente evitare e poi reintrodurre gradualmente il lattosio. Questo potrebbe dover essere fatto sotto la supervisione di un dietista.

Deficienza di lattasi dello sviluppo

Tutti i neonati prematuri dovrebbero essere allattati al seno, se possibile. Le alimentazioni tramite sondino con latte contenente lattosio nei neonati prematuri di solito contengono latte materno, o se non possibile, latte a ridotto contenuto di lattosio. Le formule con lattosio a piena forza hanno maggiori probabilità di indurre intolleranza. Le prove per l'aggiunta di lattasi alle alimentazioni in questo periodo rimangono deboli.¹⁵ Breast milk contains components which aid lactose absorption.

Deficienza congenita di lattasi

I bambini con grave carenza di lattasi necessitano di una dieta ricca di nutrienti essenziali ma priva di lattosio. Non possono essere allattati al seno; hanno bisogno di latte artificiale senza lattosio e devono essere svezzati con alimenti privi di lattosio.

La maggior parte delle persone con carenza di lattasi soffre molto poco. La carenza transitoria di lattasi colpisce un numero significativo di neonati dopo una grave gastroenterite. L'alimentazione precoce con prodotti a base di lattosio senza il riconoscimento del malassorbimento del lattosio può portare a diarrea cronica e malnutrizione.

Il lattosio migliora l'assorbimento di diversi minerali, tra cui calcio, magnesio e zinco. Inoltre, i prodotti lattiero-caseari sono ricchi di calcio, che è estremamente importante per la crescita delle ossa e il successivo mantenimento della densità minerale ossea.¹⁶

I pazienti e i caregiver devono essere avvisati di controllare le etichette alimentari. I seguenti prodotti possono contenere lattosio inaspettato:¹²

• Pane.

• Torte e biscotti.

• Cereali.

• Margarina.

• Condimenti.

• Dolci.

• Snack.

• Piatti pronti.

• Prodotti a base di Quorn.

• Fagioli al forno.

• Vari farmaci, sia prescritti che da banco.