Sindrome delle unghie gialle

Che cos'è la sindrome delle unghie gialle?¹

La sindrome delle unghie gialle è un disturbo molto raro di eziologia sconosciuta che si verifica quasi sempre dopo i 50 anni, ma è stata segnalata anche una forma giovanile o familiare. La sindrome delle unghie gialle viene diagnosticata in base a una triade che associa:

• Discromia delle unghie gialle.

• Manifestazioni polmonari (tosse cronica, bronchiectasie, versamento pleurico).

• Linfedema degli arti inferiori.

La sinusite cronica è frequentemente associata alla triade.

È molto raro con solo circa 150 casi pubblicati.² Uomini e donne sono ugualmente colpiti.^{2 3}

• Sono stati segnalati sia casi familiari che sporadici.

• YNS è stato classificato come un linfedema a ereditarietà dominante con espressione variabile. Tuttavia, questa classificazione e l'eziologia sono state messe in discussione, suggerendo che potrebbe non essere una malattia genetica.^{5 6}

• La causa e la patogenesi sottostante delle alterazioni delle unghie sono sconosciute.

• La causa del linfedema è sconosciuta, ma l'anomalia linfatica può essere congenita o acquisita, o correlata a condizioni associate. Può essere causata da un'anomalia strutturale o funzionale.

• Di solito si manifesta dopo i 50 anni di età.

• Le diverse caratteristiche cliniche della sindrome possono manifestarsi a intervalli ampi. I pazienti potrebbero non presentare la triade classica di sintomi.

Caratteristiche delle unghie⁴

• Tipicamente, le unghie crescono lentamente con una decolorazione giallastra. Possono sembrare aver smesso di crescere. Appaiono più spesse.

• Di solito le unghie rimangono lisce, ma possono presentare striature, iper-curvatura o perdita delle cuticole

• Tutte le unghie possono essere colpite.

• L'onicolisi può colpire una o più unghie.

Linfedema⁴

• Il gonfiore si verifica in circa l'80% dei casi e colpisce più spesso le gambe.

• Mani, viso e genitali possono essere colpiti.

• Non è a fovea.

• Il linfedema si verifica tipicamente dopo i cambiamenti delle unghie, spesso dopo un intervallo di alcuni mesi.

Disturbi respiratori³

Possono verificarsi varie condizioni respiratorie:

• Pleural effusions most commonly (usually an exudate), which may be recurrent or massive:
  

  • Idiopatico.

  • Chilotorace.

  • Secondario a infezione.

• Bronchiectasie.

• Sinusite cronica.

• Iperreattività bronchiale.

• Polmonite ricorrente.

Caratteristiche cliniche associate

Sono stati segnalati anche i seguenti; nota che questi sono solo report di casi, quindi il collegamento con YNS è incerto:

• Ascite chilosa.

• Linfangiectasia intestinale.

• Idrope non immune e chilotorace in un feto e neonato le cui madri avevano YNS.

• Anomalie tiroidee.

• Malignità.

• Anomalie immunologiche - ad esempio, carenza di immunoglobulina A (IgA).

• Un certo numero di altre associazioni sono state segnalate, ma tutte sono probabilmente spurie.^{2 3}

• La diagnosi viene effettuata clinicamente, una volta escluse altre cause.

• Sii consapevole che le diverse caratteristiche cliniche della sindrome possono manifestarsi a intervalli ampi.

• L'assenza di cambiamenti delle unghie non esclude la diagnosi, se sono state escluse altre cause di versamenti pleurici e linfedema.

Non esiste un trattamento specifico per YNS. I trattamenti standard possono essere utilizzati per il linfedema, versamenti pleurici e bronchiectasie. Inoltre, i seguenti trattamenti sono stati segnalati come utili in casi individuali:

Per le unghie^{4 9}

• I cambiamenti delle unghie possono risolversi spontaneamente senza trattamento.

• Vitamina E topica (in dimetilsolfossido); entrambi gli ingredienti sembravano utili.

• Integrazione orale di vitamina E.

• Olio applicato alle unghie (in questo caso, la vitamina E topica non è stata benefica).

• Terapia a impulsi con itraconazolo.

• Integrazione orale di zinco.

Per il linfedema

Integrazione orale di zinco.

Per versamenti pleurici¹⁰

• Medical treatment:
  

  • I diuretici e la dieta a basso contenuto di grassi sono trattamenti possibili, ma potrebbero essere inadeguati. (Una dieta a basso contenuto di grassi con l'aggiunta di trigliceridi a catena media riduce il carico sui linfatici, poiché i trigliceridi a catena media vengono assorbiti nel sistema venoso portale, mentre gli acidi grassi a catena lunga vengono assorbiti nei linfatici intestinali.)

  • Octreotide, un analogo della somatostatina, è stato utilizzato con successo per trattare l'effusione pleurica chilosa.¹¹

• Surgical treatment may be required:
  

  • Pleurodesi o pleurectomia.

  • Shunt pleuroperitoneale o pleurovenoso.

• Versamenti pleurici massivi possono essere pericolosi per la vita.^{12 13}

• Surgical treatment of pleural effusions may have complications:
  

  • In un caso riportato, uno shunt pleuroperitoneale ha portato a un grave edema e distensione addominale.

  • La pleurodesi può portare a ipoventilazione.¹³

• La perdita ripetuta di chilo dal drenaggio delle effusioni pleuriche può portare a malnutrizione.

• Il linfedema può influire sulla qualità della vita.

• Le alterazioni delle unghie possono risolversi in fino alla metà dei casi.

• I cambiamenti respiratori sono solitamente gestibili con regimi medici e chirurgici. L'insufficienza respiratoria progressiva è rara.

• La manifestazione più problematica sembra essere la presenza di grandi versamenti pleurici ricorrenti.