Dr Roger Henderson, MBBS

In aspirazione con ago sottile, si utilizza un ago sottile e cavo per prelevare un campione di cellule da un organo o da una massa sotto la pelle. Le cellule vengono poi analizzate al microscopio. Nota: le informazioni di seguito sono solo una guida generale. Le modalità e il modo in cui vengono eseguiti i test possono variare tra diversi ospedali. Seguire sempre le istruzioni fornite dal proprio medico o dall'ospedale locale.

I disturbi da accumulo di glicogeno sono un gruppo di malattie ereditarie. Derivano da un problema con una delle proteine (note come enzimi) coinvolte nella conversione del glucosio in glicogeno o nella scomposizione del glicogeno di nuovo in glucosio. Colpiscono principalmente il fegato e i muscoli. La maggior parte viene diagnosticata durante l'infanzia. I sintomi includono debolezza, stanchezza e bassi livelli di zucchero nel sangue. Le possibilità di trattamento più recenti offrono speranza per un miglioramento delle prospettive (prognosi). La maggior parte delle persone con un disturbo da accumulo di glicogeno risponde bene al trattamento. Tuttavia, il tipo II (malattia di Pompe infantile) può essere difficile da trattare e influire sulla speranza di vita.