Malattia di Paget del seno

Sinonimi: Malattia di Paget del capezzolo, malattia di Paget mammaria

Che cos'è la malattia di Paget del seno?^{1 2}

Paget’s disease of the breast, or mammary Paget’s disease, was first described by Sir James Paget in 1874 as an eczematous lesion of the nipple associated with underlying cancro al seno.

È ora riconosciuta come una rara malignità cutanea intraepiteliale caratterizzata da grandi cellule di adenocarcinoma epidermico, chiamate cellule di Paget, all'interno dell'epitelio squamoso del capezzolo, che possono estendersi all'areola e alla pelle adiacente. La malattia di Paget può anche svilupparsi su seni ectopici e capezzoli accessori.

La malattia di Paget del seno è quasi sempre associata a un cancro al seno intraduttale sottostante situato vicino all'areola. La lesione mammaria sottostante è solitamente un carcinoma duttale in situ (DCIS), ma può essere un cancro invasivo.

Quanto è comune la malattia di Paget del seno? (Epidemiologia)^{1 2}

La malattia di Paget del seno è riportata nell'1-3% di tutti i tumori primari della mammella. Tra il 93-100% dei casi è associato a un cancro al seno sottostante.

Mammary Paget's disease mainly affects women in their 50s and 60s, with a wide age range reported from adolescence to the elderly. Men can also be diagnosed with mammary Paget's disease, although this is rare. See also the article on Cancro al seno maschile.

Fisiopatologia

Le cellule maligne infiltrano l'epidermide attraverso l'epitelio del dotto mammario.³ The cells proliferate leading to thickening of the affected skin.

Sintomi della malattia di Paget del seno (presentazione)^{1 2}

• Di solito è unilaterale ma può verificarsi bilateralmente.

• Alcuni casi possono verificarsi dopo la mastectomia nonostante non ci sia tessuto mammario presente.⁴

• Di solito coinvolge il capezzolo ma può estendersi ad altre aree della pelle areolare.

• It presents as chronic eczematous change of the nipple with:
  

  • Prurito.

  • Eritema.

  • Formazione di squame.

  • Erosioni.

  • Secrezione del capezzolo, inclusa emorragia.

• Un nodulo al seno palpabile sottostante (di solito indica una natura invasiva).

Diagnosi differenziale¹

• Disturbi della pelle - ad esempio, eczema (considerare sempre prima la malattia di Paget del seno).

• Melanoma del capezzolo.

• Adenoma del capezzolo.

Indagini

• Biopsia con immunoistochimica e colorazioni speciali.

• Indagine su un nodulo al seno, se palpabile.

• Indagini alla ricerca di malignità sottostante se non c'è un nodulo palpabile - ad esempio, mammografia o risonanza magnetica (potrebbe essere più utile).⁵

Associazioni della malattia di Paget⁶

La presenza della malattia di Paget è associata ai seguenti:

• Grado istologico più elevato.

• Cancro al seno negativo al recettore degli estrogeni.

• Cancro al seno negativo al recettore del progesterone.

Stadiazione

La malattia di Paget del capezzolo senza tumore associato è classificata come carcinoma in situ. Altrimenti, questi sono classificati in base alla dimensione del tumore sottostante.

Trattamento e gestione della malattia di Paget

Il trattamento chirurgico della malattia di Paget è controverso. La mastectomia con o senza dissezione dei linfonodi ascellari è stata considerata la terapia standard per la malattia di Paget, anche in assenza di altri segni clinici di malignità. Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) raccomanda che la chirurgia conservativa del seno con rimozione del complesso capezzolo-areola dovrebbe essere offerta come alternativa alla mastectomia per le persone con malattia di Paget del capezzolo che è stata valutata come localizzata.⁷

Further trattamenti per il cancro al seno may include radiotherapy and chemotherapy.

Prognosi²

Il ritardo nella presentazione o nella diagnosi è comune, con la diagnosi effettuata 12 mesi dopo l'insorgenza nelle donne e 8-9 mesi negli uomini. La prognosi è quindi meno favorevole rispetto alle forme più comuni di cancro al seno. La prognosi è particolarmente sfavorevole per i maschi, con una sopravvivenza a cinque anni del 20-30%.

Malattia di Paget extramammaria⁸

La malattia di Paget extramammaria della pelle è un adenocarcinoma intraepiteliale raro, solitamente della pelle anogenitale o ascellare. La malattia di Paget extramammaria è classificata in malattia primaria e secondaria:⁹

• Primaria: origine cutanea.

• Secondario: associato a un adenocarcinoma primario in un'altra parte del corpo.

Circa il 25% dei casi è associato a un neoplasma sottostante in situ o invasivo, in particolare un carcinoma apocrino annessiale. Altri tumori maligni associati includono carcinomi delle ghiandole di Bartolini, dell'uretra, della vescica, della vagina, della cervice, dell'endometrio e della prostata.

È una condizione rara con solo alcune centinaia di casi segnalati nel mondo. Si manifesta più comunemente nelle persone di età compresa tra i 50 e i 60 anni ed è più frequente nelle donne.

Di solito si presenta come dermatite cronica dell'inguine, dei genitali o della zona perianale, resistente al trattamento. È spesso associata a prurito intenso e le lesioni di lunga durata possono causare dolore e sanguinamento.