Tumori del nervo ottico e dell'occhio

This article gives an overview of the tumours affecting the eye and the optic nerve. The links lead to more detailed accounts of specific tumours. You may also find the following separate articles relevant: Gonfiori Orbitali (covering orbital tumours) and Diagnosi dei Problemi Congiuntivali (covering conjunctival tumours).

Contesto

Tumours in the eye principally occur in the middle layer and inner layers of the eye. The middle layer consists of the uveal tract: iris, ciliary body and choroid; the inner layer of the retina and optic nerve. The outer layer (cornea and sclera) is more prone to infections and degenerative disorders than to tumour - see the separate Problemi Corneali - Acuti e Non Acuti articolo.

Riferimento per sospetto cancro agli occhi

Come con qualsiasi sospetto di cancro, i pazienti devono essere indirizzati urgentemente alle cure secondarie.

Ci sono centri nazionali di oncologia oculare situati a Londra (St Bartholomew's Hospital), Liverpool (Royal Liverpool University Hospital), Sheffield (Royal Hallamshire Hospital) e Glasgow (Gartnaval General Hospital). Ci sono servizi dedicati al retinoblastoma a Londra (Moorfields Eye Hospital) e Birmingham (Birmingham Children's Hospital).

L'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza delle Cure (NICE) raccomanda di considerare un rinvio urgente (per un appuntamento entro due settimane) per una valutazione oftalmologica per il retinoblastoma nei bambini con un riflesso rosso assente.¹

NICE raccomanda anche:²

• Refer immediately children with new-onset strabismo that occurs together with loss of red reflex in one or both eyes to ophthalmology services.

• Riferire immediatamente i bambini con strabismo di nuova insorgenza che si verifica insieme ad atassia, vomito o mal di testa ai servizi pediatrici acuti.

• Refer urgently children with paralytic squint for neurological assessment, even in the absence of other signs and symptoms of pressione intracranica elevata.

Tumori del tratto uveale

Melanoma³

I melanomi uveali hanno un'incidenza di 6 per milione all'anno. La maggior parte sono coroidali, mentre i restanti originano dall'iride e dal corpo ciliare. Il melanoma si sviluppa nel tratto uveale pigmentato (lo strato intermedio dell'occhio, tra la sclera e la retina).^{4 5}

Melanoma coroideale
This is the most common site (90%) - it is the most common primary intraocular malignant tumour. See the separate Melanoma Coroidale articolo.

Melanoma dell'iride⁶
4% dei melanomi uveali. Il melanoma dell'iride è il sito meno comune di melanoma uveale primario, ma ha la prognosi migliore. È tre volte più comune negli iridi blu/grigi e raro nelle persone di etnia afro-caraibica. Le condizioni predisponenti includono nevi cutanei displastici, melanoma familiare e neurofibromatosi. L'aumento della pigmentazione dell'iride associato al latanoprost non sembra essere un fattore di rischio.⁷

• Presentazione: quinta a sesta decade - di solito un nodulo di ≥3 mm di diametro (può essere pigmentato o meno) che presenta un'elevata vascolarizzazione superficiale. Potrebbe esserci una distorsione della pupilla ± una cataratta associata. Il paziente può lamentare un calo visivo (distorsione della pupilla, cataratta), dolore (pressione intraoculare elevata) o essere asintomatico.

• Gestione: inizialmente, la lesione può essere semplicemente osservata, poiché alcune possono sembrare inattive. Tuttavia, questo è per tutta la vita, poiché un'ulteriore crescita può richiedere un trattamento chirurgico o radioterapia. I tumori a crescita diffusa possono richiedere l'enucleazione (rimozione del bulbo oculare).

• Prognosi: i melanomi primari dell'iride sono solitamente ben differenziati e raramente metastatizzano (il tasso è circa il 5%). Sono generalmente tumori a crescita lenta con una prognosi eccellente. Tuttavia, esiste un piccolo gruppo di varianti aggressive che crescono diffusamente e sono associate a una prognosi peggiore.

Melanoma del corpo ciliare
6% dei melanomi uveali:

• Presentazione: tendono a svilupparsi nel sesto decennio di vita, causando solitamente sintomi visivi (errori refrattivi dovuti alla pressione del tumore sul cristallino). Occasionalmente, sono un riscontro incidentale. A seconda delle dimensioni e della posizione, possono esserci vasi episclerali dilatati, estensione anteriore attraverso la sclera, sublussazione del cristallino o cataratta e distacco della retina.

• Gestione: chirurgia, radioterapia/brachiterapia/terapia protonica o enucleazione.

• Prognosi: questi melanomi hanno maggiori probabilità di progredire rispetto al melanoma dell'iride e la sopravvivenza a cinque anni è intorno al 70%.⁸

Altri tumori dell'iride

Nevi dell'iride
A differenza dei melanomi, i nevi tendono ad essere piatti o solo leggermente sollevati. Di solito hanno un diametro inferiore a 3 mm e sono sempre pigmentati. Possono causare distorsione pupillare.

Cisti dell'iride
I cisti primarie dell'iride sono rare ma innocue. La stragrande maggioranza non progredisce ed è asintomatica. Le cisti secondarie possono formarsi a seguito di infezioni parassitarie, tumori o uso prolungato di miotici a lunga durata d'azione.

Altri tumori della coroide

Vedi il separato Tumori della Coroide articolo.

Tumori della retina

The separate Retinoblastoma e Tumori Retinici articles give detail on these topics.

Tumori del nervo ottico⁹

I gliomi del nervo ottico rappresentano il 3-5% di tutti i tumori cerebrali pediatrici. Sono più comunemente astrocitomi pilocitici di grado 1 secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e si verificano frequentemente nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. La posizione di questi tumori provoca perdita della vista e cecità, disfunzione endocrina e ipotalamica, idrocefalo e morte prematura. Il loro coinvolgimento delle vie visive e la vicinanza ad altre strutture cerebrali impediscono tipicamente la resezione completa o il dosaggio ottimale delle radiazioni senza causare significative lesioni neurologiche. Gli interventi chirurgici che possono essere eseguiti includono biopsia, deviazione del liquido cerebrospinale e resezione parziale o radicale.

I meningiomi della guaina del nervo ottico sono rari neoplasmi benigni delle meningi che circondano il nervo ottico. Sebbene il tasso di mortalità sia praticamente nullo, questi tumori possono causare gravi compromissioni della vista e sfigurare i pazienti.¹⁰

Glioma del nervo ottico e meningioma della guaina del nervo ottico

These are the principal tumours of the optic nerve. Gliomi tend to be a disease of early life: 90% present by age 20. Meningiomi have a peak incidence between 30 and 60 years of age. 95% are unilateral and there is a 4:1 female preponderance.

• Presentazione:

  • Offuscamento o oscuramento graduale e indolore della vista (raramente, il tumore può sanguinare al suo interno causando una perdita visiva improvvisa).

  • I meningiomi possono anche causare esoftalmo e una pupilla dilatata ipsilaterale che non reagisce alla stimolazione diretta della luce ma potrebbe contrarsi alla stimolazione consensuale della luce.

  • I bambini possono presentare strabismo.

  • I meningiomi della guaina del nervo ottico occasionalmente causano amaurosi evocata dallo sguardo.

  • Ci può essere una sovrapposizione nei sintomi con la neurite ottica.¹¹

  • L'esame può rivelare scarsa acuità visiva, perdita della visione dei colori, perdita del campo visivo, gonfiore del disco ottico o atrofia ottica.

  • Se il tumore è grande, potrebbe esserci proptosi ± limitazione dei movimenti oculari.

  • I segni sono solitamente unilaterali a meno che non vi sia un coinvolgimento chiasmatico.

• Diagnosi:

  • Glioma: TAC o risonanza magnetica.

  • Meningioma: risonanza magnetica con inversione del tempo di recupero breve.

• Gestione:
  

  • I gliomi infantili sono generalmente benigni e vengono trattati solo se c'è coinvolgimento ipotalamico o perdita progressiva del campo visivo. L'escissione chirurgica è riservata a presentazioni estreme (occhio cieco, grave proptosi).

  • I gliomi negli adulti possono essere altamente aggressivi, possono causare dolore e presentano un tasso di mortalità molto elevato nonostante il trattamento.

  • La chemioterapia rimane un pilastro del trattamento del glioma del nervo ottico.¹²

  • I meningiomi dovrebbero essere trattati con radioterapia o chirurgia, a seconda delle circostanze individuali. Una combinazione di entrambi (chirurgia con gamma knife) si sta dimostrando efficace in alcuni casi.¹³

• Prognosi: i gliomi infantili tendono ad essere benigni, a differenza del tipo aggressivo negli adulti. È necessaria una revisione a vita in tutti i tumori del nervo ottico.

Melanocitoma del nervo ottico

Questo tumore è composto da melanociti e melanina ed è solitamente benigno. È statico (o cresce estremamente lentamente) e qualsiasi sintomo è dovuto a effetti di pressione locale piuttosto che a infiltrazione maligna.

• Presentazione:

  • Se il tumore cresce, può causare un difetto pupillare afferente relativo, accumulo di fluido sottoretinico o un punto cieco ingrandito.

  • Se il nervo ottico è compresso o il disco ottico coinvolto, l'acuità visiva può essere ridotta o persa.¹⁴

  • Possono verificarsi anche problemi vascolari compressivi - ad esempio, occlusione della vena centrale della retina.

  • Se la crescita comprime l'arteria, possono insorgere ischemia e necrosi con infiammazione.

• Gestione: poiché la maggior parte non cresce, vengono gestiti con un'attenta osservazione, mirata a rilevare precocemente qualsiasi crescita in modo che le complicazioni della crescita (descritte sopra) possano essere gestite tempestivamente.

• Prognosi: generalmente buono. Sono stati descritti rari casi di trasformazione in melanoma, che si presentano acutamente con dolore e glaucoma.¹⁵

Other brain tumours can affect vision, due to optic pathway nerve fibre compression. Some of these are covered by the separate articles Meningiomi, Tumori Ipofisari, Craniofaringiomi, Lesioni occupanti spazio del cervello, Tumori cerebrali negli adulti e Tumori cerebrali nei bambini.

Linfoma¹⁶

Contesto^{17 18}

Primary intraocular central nervous system (CNS) lymphoma is a highly malignant lymphoma which involves the globe in the absence of any other CNS or systemic lymphoma. It is usually a large, aggressive, linfoma diffuso a grandi cellule B (non-Hodgkin). I fattori di rischio includono l'immunosoppressione (incluso l'HIV) e l'infezione da virus di Epstein-Barr. La diagnosi è tipicamente ritardata perché le caratteristiche di presentazione possono apparire aspecifiche e benigne.

Presentazione

La condizione può mascherarsi da uveite cronica, il che può portare a un ritardo nella diagnosi. È necessaria una sospetta clinica poiché, in generale, i pazienti non presentano i sintomi sistemici o la linfoadenopatia tipici del linfoma in altre sedi e più spesso lamentano visione offuscata e corpi mobili vitreali.¹⁹

Caratteristiche del SNC
Si osservano quattro diversi quadri patologici:

• Noduli intracranici solitari/multipli.

• Lesioni meningeali/periventricolari diffuse.

• Masse spinali intradurali localizzate.

• Coinvolgimento intraoculare.

Caratteristiche oculari
Di solito si presenta con un quadro di tipo uveite che spesso precede il coinvolgimento del SNC di diversi mesi o addirittura anni:

• Nell'80% dei casi, entrambi gli occhi sono alla fine colpiti.

• Oltre all'infiammazione dell'uveite, si possono osservare grandi infiltrati sotto l'epitelio pigmentato retinico (sembrano una debole macchia di luce nella nebbia: chiazze gialle sfocate sotto la retina che possono formare un anello - patognomonico).

Indagini

La diagnosi di linfoma oculare è difficile da effettuare e richiede campioni di tessuto ottenuti sotto guida per immagini. L'indagine si effettua con biopsia del vitreo, combinata con valutazione neurologica e risonanza magnetica. La stadiazione dovrebbe includere la tomografia computerizzata del torace, addome e pelvi; ecografia testicolare negli uomini anziani; puntura lombare, citologia, analisi citometrica a flusso e studi di riarrangiamento del gene delle immunoglobuline. Il test HIV fa parte della valutazione.

Gestione

A tutti i pazienti che sono abbastanza in forma viene offerta la chemioterapia come trattamento di prima linea. Si tratta di una terapia aggressiva che coinvolge la chemioterapia intratecale e endovenosa combinata, seguita da radioterapia a entrambi gli occhi ± radioterapia cerebrale totale. Il metotrexato intravitreale (MTX) può essere utilizzato per la malattia recidivante confinata agli occhi.

Prognosi¹⁹

Il linfoma intraoculare è un tumore altamente maligno. La sopravvivenza a cinque anni è intorno al 60%. Le terapie che hanno avuto successo nel linfoma sistemico non sono state affidabilmente efficaci nel linfoma oculare primario. La prognosi dipende dal tipo e dallo stadio del tumore.

Gli indicatori prognostici peggiori includono età >60 anni, LDH elevato, proteina CSF elevata e coinvolgimento della materia cerebrale profonda. La prognosi è migliorata dall'introduzione della chemioterapia combinata a base di MTX ad alte dosi sistemiche (che attraversa la barriera emato-encefalica) seguita dalla chemioterapia combinata con MTX e rituximab. La risposta iniziale al trattamento può essere buona, ma il tasso di recidiva è alto e la tossicità neurologica a lungo termine correlata al trattamento rimane un problema importante.²⁰ Vedi il separato Linfoma non Hodgkin article for further details about this condition.

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.