Contrattura di Dupuytren

Che cos'è la contrattura di Dupuytren?

La contrattura di Dupuytren è un disturbo fibroproliferativo benigno e progressivo della fascia delle mani e delle dita che può portare a contratture invalidanti.¹

La proliferazione eccessiva di miofibroblasti e la composizione alterata della matrice di collagene portano a una fascia palmare ispessita e contratta. Le conseguenti contratture in flessione digitale possono limitare gravemente la funzione.

• La contrattura di Dupuytren è comune. La prevalenza complessiva nel Regno Unito è di circa il 4%, aumentando a circa il 20% nelle persone di età superiore ai 65 anni. L'incidenza è più alta negli uomini di età superiore ai 50 anni e nelle donne di età superiore ai 60 anni.

• La contrattura di Dupuytren si osserva più spesso nelle persone di discendenza dell'Europa settentrionale.

• È fino a sei volte più comune negli uomini che nelle donne.

La causa è sconosciuta, ma la predisposizione genetica, il trauma, la risposta infiammatoria, l'ischemia, i fattori ambientali e l'espressione variabile di proteine e fattori di crescita all'interno del tessuto locale sono stati implicati nel processo della malattia.² Ci sono prove crescenti di una forte componente genetica.³

• Aumento dell'età.

• Discendenza nord-europea.

• Storia familiare positiva.

• Fumo. (Segnalato come tre volte più comune nei fumatori.)

• Eccesso di alcol (ma la maggior parte delle persone colpite non ha dipendenza da alcol).

• Diabete mellito. Si riporta che una persona su cinque con diabete sviluppi la contrattura di Dupuytren, sebbene in una forma meno grave. È altrettanto comune nei tipi 1 e 2, ma si sviluppa a un'età più giovane nelle persone con diabete di tipo 1.

• Esposizione professionale alle vibrazioni trasmesse alla mano. (Un rapporto delle prove del Consiglio Consultivo per le Lesioni Industriali del 2014 ha concluso che un'esposizione significativa agli utensili vibranti portatili può più che raddoppiare il rischio.)⁶ Il lavoro manuale pesante senza esposizione a vibrazioni può anche aumentare il rischio.⁷⁸

• Livelli elevati di lipidi.

• Epilessia/farmaci anticonvulsivanti/epilessia. Non è chiaro se l'associazione sia con l'epilessia o con i farmaci usati per controllarla.

• Cirrosi epatica (indipendentemente dal fatto che sia correlata o meno all'alcol).

La contrattura di Dupuytren provoca ispessimento della pelle, retrazione, increspatura, fossette o avvallamenti sul palmo, con noduli fermi fissati alla pelle e alla fascia profonda del palmo o delle dita. I noduli possono comparire ovunque nel palmo o nelle dita, ma il sito più comune è la piega palmare distale, in linea con l'anulare o il mignolo. Spesso entrambe le mani sono colpite, con una mano di solito più gravemente colpita dell'altra. Le dita più comunemente colpite sono la quarta e la quinta. Il pollice e l'indice sono i meno probabili ad essere colpiti.

• Inizia con la formazione di fossette e l'ispessimento della pelle palmare e del tessuto sottocutaneo sottostante, con perdita di mobilità della pelle sovrastante.

• Successivamente si forma un nodulo che è duro e indolore e fissato alla pelle e alla fascia più profonda. Il nodulo è palpabile e successivamente diventa visibile.

• Si sviluppa quindi un cordone (un ispessimento lineare che può assomigliare a un tendine) che inizia a contrarsi nel corso di mesi o anni.

• La contrazione del cordone tira sulle articolazioni metacarpofalangea (MCP) e interfalangea prossimale (PIP) e porta a una deformità progressiva in flessione delle dita.

• La deformità può influenzare le attività della vita quotidiana e l'occupazione. Lo stadio in cui il paziente si presenta dipenderà dalla tolleranza a questo e probabilmente dipenderà dal grado in cui il lavoro o gli hobby possono essere influenzati.

• Può verificarsi una forma più aggressiva in cui c'è un esordio precoce, una forte storia familiare, coinvolgimento bilaterale delle mani e malattia ectopica associata (vedi sotto).

• Altre aree del corpo possono essere colpite - ad esempio, le nocche (ispessimento delle nocche sulla superficie dorsale delle articolazioni PIP), le piante dei piedi (fibromatosi plantare) e il pene (fibromatosi peniena, o malattia di Peyronie).

Contrattura di Dupuytren sulla mano di una donna

© Smartie77, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Di Smartie77, CC BY-SA 3.0, tramite Wikimedia Commons

• Cerca:

  • Cambiamenti precoci della pelle: ispessimento della pelle, fossette, picchiettature.

  • Noduli duri (il sito più comune è sulla piega palmare distale in linea con il dito anulare).

  • Corde - ispessimenti longitudinali.

  • Contratture che causano deformità in flessione.

• La contrattura dell'articolazione MCP dovrebbe essere misurata mentre si applica l'estensione passiva all'articolazione PIP.

• La contrattura dell'articolazione PIP viene misurata mentre l'articolazione MCP è mantenuta in flessione.

• Quando c'è una deformità in flessione di 30° all'articolazione MCP, il paziente non è in grado di appoggiare il palmo e le dita piatte su una superficie dura - per esempio, un tavolo. Questo è noto come test del tavolo di Hueston.

• Se ci sono cuscinetti sulle nocche sulle superfici dorsali delle PIP, la malattia è più aggressiva.

• Le deformità a collo di cigno e le deformità a boutonnière possono (raramente) verificarsi.

• Callo.

• Ganglio.

• Dito a scatto.

• Sarcoma epiteliode (raro).

• Tumore a cellule giganti della guaina tendinea.

• Paresi del nervo ulnare.

• Di solito una diagnosi clinica.

• A causa dell'associazione con l'assunzione eccessiva di alcol, potrebbe essere prudente raccogliere una storia di consumo di alcol e controllare i test di funzionalità epatica (LFT).

• Se c'è qualche sospetto di diabete non diagnosticato, allora si dovrebbe controllare la glicemia a digiuno/HbA1c.

Per una persona con contrattura (che non è in grado di posizionare la mano piatta su un tavolo) o la cui funzione della mano è significativamente compromessa, indirizzarla al servizio locale di chirurgia della mano, o a uno specialista in chirurgia plastica o chirurgia ortopedica. Se non c'è contrattura o perdita di funzione, potrebbe non essere necessario un rinvio, ma in alcuni casi il rinvio potrebbe essere indicato se ci sono noduli dolorosi, nonostante l'assenza di contrattura o perdita di funzione.

Il trattamento viene solitamente considerato quando (o idealmente prima che) si verifichi una disabilità funzionale. Mira a ripristinare la funzione della mano e prevenire la progressione. Una volta che si sviluppa una contrattura, è raccomandato un rinvio precoce. Questo perché la contrattura e la disabilità possono diventare irreversibili a causa del rimodellamento dei legamenti; un rinvio precoce significa che i chirurghi sono quindi nella posizione migliore per decidere il momento di eventuali interventi. Il trattamento chirurgico viene solitamente considerato quando l'articolazione MCP è piegata in avanti di 30-45° e non può essere raddrizzata; o quando l'articolazione interfalangea prossimale è piegata permanentemente di 10-20°.

NHS England ha prodotto uno strumento decisionale che può essere utile per i pazienti che stanno cercando di decidere quale trattamento seguire per la contrattura di Dupuytren (o se sottoporsi a un trattamento).⁹

Trattamenti non chirurgici

Sebbene le procedure chirurgiche come la fasciectomia o la fasciotomia siano spesso utilizzate per la malattia avanzata, recenti progressi nella gestione della malattia di Dupuytren hanno dimostrato i benefici di trattamenti meno invasivi, come la radioterapia, particolarmente per la malattia precoce.²

Le iniezioni di corticosteroidi possono essere benefiche per alcune persone con noduli dolorosi (senza contrattura o perdita di funzione).¹

Una revisione del Royal College of Radiologists (RCR) afferma che la radioterapia è efficace prima che si sviluppi la contrattura e nelle fasi iniziali, ma non dovrebbe essere utilizzata in malattie più avanzate; i risultati sono peggiori quando il trattamento viene iniziato più di due anni dopo la comparsa dei sintomi, rispetto a entro un anno. Le attuali linee guida NICE affermano che le prove sulla sicurezza e l'efficacia della radioterapia per la malattia di Dupuytren precoce sono limitate in quantità e c'è incertezza sulla storia naturale della malattia di Dupuytren precoce, e pertanto la procedura dovrebbe essere utilizzata solo con disposizioni speciali per la governance clinica, il consenso e l'audit o la ricerca. Attualmente è disponibile in alcuni ospedali del NHS. La radioterapia è associata a un rischio molto piccolo di cancro della pelle, con un aumento del rischio di circa lo 0,02% (per una mano trattata) di morire di cancro rispetto a coloro che non hanno ricevuto questa radioterapia.¹⁰¹¹

Le iniezioni di collagenasi sono state utilizzate in passato, con alcuni studi che mostrano risultati simili alla fasciotomia con ago, e altri che indicano che i benefici della collagenasi sono meno duraturi, ma attualmente la collagenasi non è disponibile a lungo termine in Europa. ¹²¹³

Trattamento chirurgico

Non ci sono ancora prove che un trattamento sia superiore agli altri.¹⁴

Fasciotomia chiusa (chiamata anche fasciotomia percutanea con ago, o aponeurotomia con ago)^{15 16}

• La procedura può essere eseguita in regime ambulatoriale, utilizzando anestesia locale.

• Con la fasciotomia chiusa, ci può essere un beneficio a breve termine, ma entro tre-cinque anni il tasso di recidiva può arrivare fino all'85%.

• Lesioni nervose, lesioni tendinee e infezioni sono le principali complicanze della procedura, con un tasso di complicanze dell'1% o meno.

Fasciectomia

• Questo può essere una fasciectomia segmentale (vengono rimossi brevi segmenti del cordone), una fasciectomia regionale (viene rimosso l'intero cordone) o una dermofasciectomia (vengono rimossi il cordone e la pelle sovrastante seguiti da un innesto cutaneo). La fasciectomia regionale è la procedura più comune eseguita per la contrattura di Dupuytren.

• La dermofasciectomia può essere considerata quando c'è coinvolgimento cutaneo, recidiva aggressiva o rapida, o malattia estesa nei giovani.

• La procedura viene solitamente eseguita in anestesia regionale o generale come intervento diurno.

• Dopo l'intervento chirurgico sono necessari l'uso di stecche e la fisioterapia della mano. Una stecca notturna viene normalmente indossata per tre mesi. Ci sono possibili evidenze che questa pratica possa influire negativamente sul risultato - sono necessari ulteriori studi.¹⁴

Amputazione del dito

Questo viene fatto raramente. Viene utilizzato in casi gravi (di solito perché la presentazione è stata molto ritardata).

La contrattura di Dupuytren può essere invalidante e avere un effetto negativo sulla vita lavorativa e domestica, in particolare su hobby che richiedono l'estensione completa delle dita, come suonare certi strumenti musicali.

Una revisione ha rilevato un tasso di complicazioni del 19% dopo la fasciotomia con ago, del 17% dopo la fasciectomia e del 12% dopo la dermofasciectomia. Le possibili complicazioni dell'intervento chirurgico includono:

• Rottura del tendine, lesione del nervo digitale e lesione dell'arteria.

• Infezione, ischemia e ematoma.

• Rigidità, gonfiore e dolore alle dita.

• Perdita di pelle e problemi di guarigione delle ferite.

• Reazione di flare: reazione infiammatoria che si verifica 2-3 settimane dopo l'intervento chirurgico. Si manifesta come rigidità con dolore e edema ed è più comune nelle donne.

• Sindrome del dolore regionale complesso (più comune nelle donne).

Ci sono preoccupazioni riguardo a potenziali complicazioni a lungo termine della radioterapia, come il cancro della pelle e il sarcoma, anche se finora non sono stati documentati casi.

• La contrattura di Dupuytren è solitamente una condizione progressiva e incurabile. Tuttavia, circa il 10% regredirà. Il 75% delle persone sviluppa caratteristiche di stadi più avanzati della malattia. Il tasso di progressione varia, con gli uomini che progrediscono più rapidamente delle donne e le persone di età inferiore ai 50 anni che progrediscono più rapidamente delle persone più anziane.

• L'insorgenza precoce (prima dei 40 anni), il coinvolgimento bilaterale, il coinvolgimento delle dita radiali e il coinvolgimento in altre sedi (come i piedi o il pene) sono associati a una malattia aggressiva (diatesi di Dupuytren).

• La chirurgia può migliorare la funzionalità della mano ma non eliminerà la malattia. C'è un rischio di recidiva nello stesso sito o altrove nella mano. Il rischio a 10 anni di re-intervento sulla stessa mano varia a seconda della tecnica chirurgica utilizzata. È circa il 20% dopo una fasciectomia limitata o una dermofasciectomia. Il tasso di recidiva dopo fasciotomia con ago è circa il 50% a 3-5 anni e sembra dipendere dalla gravità della malattia.