PANDAS: cosa sappiamo e cosa non sappiamo

Sebbene questa condizione sia stata identificata per la prima volta da un team di scienziati alla fine degli anni '90, non è ancora riconosciuta dalla professione medica in generale e molto è ancora sconosciuto sulla malattia.

Che cos'è PANDAS?

"PANDAS is an immune-mediated disease caused by the activity of the antibodies created in response to a streptococcal infection," explains Dr Tim Ubhi, CEO & Clinical Director of The Children's e-Hospital and specialist in PANDAS. "When a patient is infected with a streptococcal infection - often a throat infection or infection of the respiratory tract - the body produces antibodies to guard against future infection."

Tuttavia, in alcuni pazienti suscettibili, si ritiene che questi anticorpi causino sintomi neurologici indesiderati. "Con la PANDAS, questi anticorpi prodotti contro lo streptococco si attaccano a un'area del cervello chiamata gangli della base."

Questi anticorpi irritano quest'area del cervello, causando un'infiammazione che "poi si diffonde attraverso l'asse dei gangli basali e colpisce le aree del cervello che controllano le abilità motorie fini e quelle responsabili del tipo di comportamenti ripetitivi osservati nei pazienti con tic vocali o motori."

Questa condizione si manifesta solitamente nei bambini di età compresa tra 3 e 12 anni e, sebbene non siano attualmente disponibili dati precisi, molti medici ritengono che circa 1 bambino su 200 potrebbe esserne colpito.

Tuttavia, non tutti i medici credono che la PANDAS sia una condizione reale - e questo è qualcosa su cui la comunità medica continua a dibattere.

These symptoms can have a huge impact not just on affected children but on their families. The charity PANS PANDAS UK provides support and information for families.

Il criteri utilizzati per fare una diagnosi of PANDAS are:

• Symptoms of disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) and/or tics, particularly unusual, complex or multiple tics.

• I sintomi di solito compaiono molto rapidamente (spesso entro 24-48 ore).

• Evidenza di infezione da streptococco (ad esempio scarlattina, infezione alla gola o all'orecchio, sinusite) che spesso precede direttamente i sintomi. Tuttavia, alcuni bambini possono portare il batterio dello streptococco senza avere sintomi di infezione.

According to Dr Ubhi, the symptoms of PANDAS can be severe and distressing. "We see tics, ossessivo-compulsivi symptoms, misophonia (an abnormal reaction to sound) racing heart and even collapses," he says. "We even see children who have been wheelchair-bound, or have developed disturbi alimentari or swallowing problems."

Il problema nell'identificare questi come sintomi di PANDAS è che tutti possono verificarsi in altre condizioni non correlate. Spesso, il fattore distintivo nel PANDAS è quando i bambini manifestano tic, comportamenti ossessivo-compulsivi insieme ad altri sintomi e hanno sperimentato un'insorgenza rapida dei sintomi.

To make matters more complicated still, PANDAS is actually a subset of another condition - PANS - with similar symptoms but no clear evidence of streptococcal infection. In this case, la diagnosi può essere fatta solo if:

• Il bambino presenta un'improvvisa e drammatica insorgenza di un'assunzione di cibo severamente limitata o sintomi di OCD; e

• Hanno almeno altri due sintomi tra cui un improvviso peggioramento del rendimento scolastico; regressione del comportamento; ansia (inclusa ansia da separazione, paure irrazionali o attacchi di panico); tic; disturbi del sonno; sbalzi d'umore; depressione; enuresi notturna; irritabilità o aggressività; e

• Non esiste una condizione medica alternativa che spieghi i sintomi.

It may surprise some that PANDAS can often be treated by a short course of antibiotici. Infatti, alcuni pazienti notano un miglioramento quando assumono antibiotici per altre condizioni e questo può aiutare a portare a una diagnosi di PANDAS. "Negli ultimi tre anni, ho trattato circa 500 pazienti," dice il Dr. Ubhi. "Il tasso di risposta è buono. Il 75% dei pazienti ha una buona risposta, e il resto dei pazienti ha una qualche risposta al trattamento.

"Gli antibiotici sono solitamente usati per trattare le infezioni attive," spiega il Dr. Ubhi. "Ma nel caso del PANDAS, oltre a usarli per trattare l'infezione, vengono utilizzati per ridurre l'infiammazione e anche per un effetto psicotropo diretto (un effetto sui sintomi della salute mentale) che aiuta a normalizzare i percorsi neurali."

As well as antibiotics, treatments are sometimes used to treat the symptoms of PANDAS - including SSRIs (a type of antidepressivo) e terapia cognitivo-comportamentale for anxiety and obsessive behaviours.

If children are severely affected, they possono essere considerati for other treatments aimed at the immune system including intravenous immunoglobulin (IVIG) or steroids.

These symptoms can have a huge impact not just on children but on their families. The charity PANS PANDAS UK provides support and information for families affected by the condition.

Harry Meads, un ragazzo di 13 anni, è davvero un ragazzo normale. È difficile credere che solo un anno fa riuscisse a malapena a camminare o parlare, e avesse una serie di problemi di salute incomprensibili.

"Harry era un bambino normale," dice la mamma, Liz Meads. "Poi, quando aveva circa 5 anni, ho notato che aveva iniziato a ripetere comportamenti e a guardare gli stessi programmi TV più e più volte. Era sempre molto ansioso anche."

Aged 9, Harry was off sick with a bout of tonsillite and his symptoms worsened. "He developed really bad separation anxiety overnight," says Liz. "He would bang his head and throw tantrums. But when I took him to the doctors, they couldn't find anything wrong."

Con la scuola incapace di gestire il comportamento di Harry, è stato istruito a casa per due anni, fino a quando, all'età di 11 anni, è stato diagnosticato con autismo ad alto funzionamento. Questo significava che poteva accedere a un'unità per bisogni speciali in una scuola locale e iniziare l'anno 7. "Ha iniziato la scuola, ma è rapidamente peggiorato. Ha smesso di essere in grado di scrivere. Ho notato anche che non sembrava capire le battute - mentre in passato le aveva sempre apprezzate," dice Liz.

Things went from bad to worse. "One day I picked him up from school and his mouth was drooping - like he'd had a ictus!" she says. "He didn't seem able to talk. I took him to the hospital, and they did brain scans and esami del sangue, ma quando non trovarono nulla, lo attribuirono semplicemente al suo autismo."

Nonostante le fosse stato detto la stessa cosa da diversi neurologi, Liz continuava a sentire che c'era qualcos'altro in corso. Alla fine, ha trovato il dottor Ubhi che, nel 2019, ha prescritto antibiotici. "È stato incredibile," dice Liz. "Entro sei settimane, poteva camminare e parlare - era di nuovo se stesso."

Mentre Harry ora frequenta una scuola privata e sta andando bene, Liz continua a preoccuparsi di una ricaduta. "So che è una possibilità," dice. "Vorrei solo sapere cosa potrei fare al riguardo."

Sadly, at present there is no test for PANDAS, with doctors relying instead on symptoms and response to treatment. A positive streptococcal swab or blood test may help, but even this does not provide a firm diagnosis. This means that some children with PANDAS will be diagnosed wrongly with autismo oppure ansia disorders. Equally, parents of some children with autism or other disorders may wrongly suspect they have PANDAS.

"I criteri per vedere i pazienti nella clinica del Children's e-Hospital sono di solito che abbiano più di 5 anni," dice il Dr. Ubhi, "perché sotto i 5 anni è davvero difficile diagnosticare l'autismo classico o altri problemi simili. Di solito i bambini con PANDAS sono stati completamente normali nello sviluppo e hanno un'insorgenza improvvisa dei sintomi."

Purtroppo, alcuni bambini con PANDAS avranno sofferto di sintomi per così tanto tempo che si può fare ben poco per aiutarli. "Se i sintomi persistono troppo a lungo senza trattamento, comportamenti come i disturbi ossessivo-compulsivi diventano radicati e possono essere difficili da trattare efficacemente," spiega il Dr. Ubhi.

Quando si tratta dell'esistenza stessa della condizione, la comunità medica rimane divisa. Tuttavia, per molti genitori è una questione che necessita di attenzione urgente.