Questo è un fallimento dello sviluppo dei polmoni in utero, che è più spesso unilaterale e può variare dall'ipoplasia all'aplasia (agenesia). Il risultato finale è che i polmoni non hanno abbastanza tessuto e flusso sanguigno per uno scambio gassoso adeguato.

L'agenesia polmonare è l'assenza completa di tessuti polmonari, bronchi e vasi polmonari, che può essere unilaterale o bilaterale. La forma sul lato destro ha la prognosi peggiore a causa della gravità delle anomalie coesistenti.

La diagnosi prenatale mediante ecografia fetale e risonanza magnetica consente una diagnosi precoce. Le diagnosi differenziali includono ernia diaframmatica, malformazione adenomatoide cistica del polmone, enfisema lobare gigante e situs inversus.

L'agenesia polmonare può essere compatibile con una vita normale a condizione che le malformazioni coesistenti siano accuratamente investigate e gestite.¹

Epidemiologia

L'ipoplasia polmonare bilaterale isolata primaria è rara e l'occorrenza familiare è eccezionale.²

L'ipoplasia polmonare si verifica comunemente in associazione con ernia diaframmatica congenita, oligoidramnios (principalmente correlato a disfunzione renale), displasie scheletriche, idrope fetale, malformazioni del sistema nervoso centrale e malattie neuromuscolari.²

L'agenesia polmonare è un'anomalia congenita rara, che si verifica in circa 1 su 15.000 gravidanze. C'è un'assenza completa o una grave ipoplasia di uno o entrambi i polmoni, spesso associata ad altre anomalie.³

L'ipoplasia polmonare può essere causata da:

• Cavità toracica anomala: ernia diaframmatica congenita (in this situation the bowel and stomach are sitting in the chest cavity) or malformations of the chest cavity.

• Movimenti respiratori fetali anomali: la malattia neuromuscolare in utero può causare una riduzione dei movimenti respiratori fetali - ad esempio, lesioni del sistema nervoso centrale (SNC) o lesioni occupanti spazio.

• Volume anomalo del liquido amniotico: oligoidramnios - due to renal agenesis or urinary outflow obstruction or prolonged rupture of membranes.

• Anomalie del liquido polmonare fetale e della pressione del liquido polmonare: la patofisiologia sottostante che porta a una pressione anomala del fluido polmonare e alla successiva ipoplasia polmonare non è chiara.

There is probably an overlap of aetiologies. However, pulmonary hypoplasia may also be idiopatica or related to other syndromes and anomalie congenite - eg, multiple pterygium syndrome/fetal akinesia-hypokinesia sequence (autosomal recessive)/scimitar syndrome⁵ e trisomia 21.

Le anomalie congenite del polmone vengono rilevate sempre più frequentemente durante l'ecografia prenatale di routine ad alta risoluzione.⁶

• Difficoltà respiratoria immediata con distress respiratorio - ad esempio, cianosi, retrazione intercostale con tachipnea, disturbo dell'equilibrio acido-base (acidosi, ipossia e ipercapnia).

• Potrebbero esserci caratteristiche di altri disturbi fetali - ad esempio, displasia scheletrica o 'facies di Potter' in caso di oligoidramnios.

• Altre anomalie congenite - ad esempio, malformazioni cardiache.

• Suspect if oligoidramnios is present

• L'ecografia fetale può essere utilizzata per misurare il rapporto tra l'area polmonare e la circonferenza della testa.

• Sospettare ipoplasia polmonare in qualsiasi neonato con distress respiratorio immediato.

• Rianimazione: vie aeree, respirazione e circolazione. I neonati dovrebbero essere rianimati per diverse ore.

• I neonati dovranno essere intubati e ventilati (aumento del rischio di pneumotorace).

• Se si sospetta un'ernia diaframmatica congenita, la ventilazione può peggiorare la difficoltà respiratoria (è necessaria la decompressione dello stomaco e dell'intestino).

• Misurazione dei gas nel sangue - solitamente tramite cateterizzazione dell'arteria ombelicale.

• Radiografia del torace.

• Correzione della causa sottostante - ad esempio, riparazione chirurgica di un'ernia diaframmatica.

Metodi per correggere l'ipoplasia polmonare in utero

L'occlusione tracheale endoscopica fetale è stata utilizzata negli esseri umani per trattare l'ernia diaframmatica congenita e l'ipoplasia polmonare con un certo successo.⁷

Dipende dal grado di ipoplasia, dalla causa sottostante e da altre anomalie congenite associate.

I sopravvissuti spesso hanno problemi polmonari cronici - ad esempio, capacità polmonare ridotta, infezioni toraciche ricorrenti e crescita compromessa.

L'ipoplasia polmonare grave e l'ipertensione arteriosa polmonare sono associate a una ridotta sopravvivenza nei neonati con ernia diaframmatica congenita.⁷