Strumenti per la Valutazione Terapeutica nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A: Misure di Esito e Biomarcatori

Per partecipare a questo studio, è necessario avere la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) e la diagnosi deve essere confermata da un test genetico che mostri una specifica alterazione sul cromosoma 17.

Ci sono alcune ragioni per cui potresti non essere in grado di partecipare. Ad esempio, se hai altre condizioni di salute che influenzano i tuoi nervi, come il diabete, o se hai malattie come l'HIV o il cancro. Se hai avuto un problema di salute significativo peggiorato nell'ultimo mese, o se hai avuto certi infortuni o interventi chirurgici di recente, non potresti partecipare.

Inoltre, non puoi essere incinta o allattare. Se stai assumendo determinati farmaci antinfiammatori, hai problemi con l'abuso di alcol o droghe, o se hai una ragione medica che ti impedisce di fare una risonanza magnetica, non potresti partecipare. Lo studio è aperto a uomini e donne tra i 18 e i 70 anni.

Se decidi di partecipare a questo studio, sarai seguito dal team di ricerca per due anni. Durante questo periodo, avrai diversi appuntamenti in cui i medici eseguiranno esami fisici per controllare la tua condizione. Sarai anche sottoposto a test speciali che misurano il funzionamento dei tuoi nervi, noti come registrazioni elettrofisiologiche. I tuoi muscoli verranno scansionati utilizzando una risonanza magnetica per ottenere immagini dettagliate.

Durante lo studio verranno prelevati campioni di sangue in diversi momenti. Questi campioni saranno analizzati per cercare marcatori specifici legati alla tua malattia. I ricercatori non ti somministreranno alcun nuovo farmaco come parte di questo studio. Dovresti aspettarti di avere visite regolari distribuite nel periodo di due anni, ma il numero esatto e la tempistica di queste visite saranno spiegati in dettaglio dal team di studio.