Test del sangue del neonato

Come viene eseguito l'esame del sangue?

Questo viene solitamente eseguito da un professionista sanitario (di solito un'ostetrica o un assistente sanitario) durante una visita a domicilio quando il tuo bambino ha 5 giorni. Un piccolo campione di sangue viene raccolto pungendo il tallone del tuo bambino, utilizzando un dispositivo speciale e spremendo alcune gocce di sangue su una scheda per macchie di sangue. Sebbene questo test possa essere scomodo, termina molto rapidamente. Il campione viene inviato per l'analisi e riceverai i risultati tramite lettera o telefono a tempo debito.

È importante che informi il suo professionista sanitario se lei, il suo partner o un membro della sua famiglia è stato diagnosticato con una delle condizioni elencate di seguito.

Quali condizioni potrebbero essere testate con il test del tallone?

Le condizioni che il test del tallone può rilevare sono le seguenti:

• Anemia falciforme (SCD) - this is an inherited blood disorder. Treatment started early in life, can prevent complications. This may include taking regular antibiotics and having extra vaccinations.

• Fibrosi cistica (CF) - this is an inherited disorder that affects the internal organs, especially the lungs and digestive system. The heel prick test detects a chemical called immunoreactive trypsinogen. This is high in babies with cystic fibrosis. If it is high then a sweat test and genetic test are usually done to confirm the diagnosis. The earlier the diagnosis is made, the sooner treatment can begin which improves the outlook (prognosis).

• Fenilchetonuria - questa è una condizione molto rara in cui il corpo non è in grado di scomporre una sostanza chiamata fenilalanina, che si accumula nel sangue e nel cervello. È davvero importante che questa condizione venga individuata precocemente. Un trattamento precoce riduce significativamente il rischio di problemi cerebrali e complicazioni in futuro.

• Ipotiroidismo congenito - this is a rare condition which can lead to impaired growth and mental development. However, treated babies can develop normally so it is important for it to be diagnosed early. If your baby was born prematurely (under 32 weeks) then your baby will need a repeat test when they are 28 days old.

• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) - questo è un disturbo ereditario molto raro, ma potenzialmente pericoloso per la vita, in cui i grassi non possono essere scomposti dal corpo come di consueto. I bambini con questa condizione si sviluppano normalmente, ma riconoscere la condizione precocemente consente ai genitori di assicurarsi che i loro bambini e figli con questa condizione mangino regolarmente. Quando le persone con questa condizione trascorrono un lungo periodo di tempo senza mangiare, si accumulano grassi a catena media all'interno del corpo, che possono avere un effetto tossico. Inoltre, può verificarsi un improvviso e grave calo dei livelli di zucchero nel sangue.

• Tutte e quattro le nazioni devolute del Regno Unito offrono ora lo screening per altre quattro gravi, ma curabili, malattie metaboliche ereditarie. Queste sono:

  • Omocistinuria (HCU).

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD).

  • Aciduria glutarica tipo 1 (GA1).

  • Acidemia isovalerica (IVA).

Se non desideri che il tuo bambino venga sottoposto al test del tallone per alcune o tutte queste condizioni, dovresti informare il tuo medico o l'ostetrica.