Test del sangue del neonato

Come viene eseguito l'esame del sangue?

Questo viene solitamente eseguito da un professionista sanitario (di solito un'ostetrica o un assistente sanitario) durante una visita a domicilio quando il tuo bambino ha 5 giorni. Un piccolo campione di sangue viene raccolto pungendo il tallone del tuo bambino, utilizzando un dispositivo speciale e spremendo alcune gocce di sangue su una scheda per macchie di sangue. Sebbene questo test possa essere scomodo, termina molto rapidamente. Il campione viene inviato per l'analisi e riceverai i risultati tramite lettera o telefono a tempo debito.

È importante che informi il suo professionista sanitario se lei, il suo partner o un membro della sua famiglia è stato diagnosticato con una delle condizioni elencate di seguito.

Le condizioni che il test del tallone può rilevare sono le seguenti:

• Anemia falciforme (SCD) - questo è un disturbo del sangue ereditario. Un trattamento iniziato precocemente nella vita può prevenire complicazioni. Questo può includere l'assunzione regolare di antibiotici e vaccinazioni aggiuntive.

• Fibrosi cistica (FC) - questo è un disturbo ereditario che colpisce gli organi interni, in particolare i polmoni e il sistema digestivo. Il test del tallone rileva una sostanza chimica chiamata tripsinogeno immunoreattivo. Questo è elevato nei neonati con fibrosi cistica. Se è elevato, di solito vengono eseguiti un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi. Prima viene fatta la diagnosi, prima può iniziare il trattamento, il che migliora le prospettive (prognosi).

• Fenilchetonuria - questa è una condizione molto rara in cui il corpo non è in grado di scomporre una sostanza chiamata fenilalanina, che si accumula nel sangue e nel cervello. È davvero importante che questa condizione venga individuata precocemente. Un trattamento precoce riduce significativamente il rischio di problemi cerebrali e complicazioni in futuro.

• Ipotiroidismo congenito - questa è una condizione rara che può portare a una crescita e uno sviluppo mentale compromessi. Tuttavia, i bambini trattati possono svilupparsi normalmente, quindi è importante che venga diagnosticata precocemente. Se il tuo bambino è nato prematuro (meno di 32 settimane), avrà bisogno di un test ripetuto quando avrà 28 giorni.

• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) - questo è un disturbo ereditario molto raro, ma potenzialmente pericoloso per la vita, in cui i grassi non possono essere scomposti dal corpo come di consueto. I bambini con questa condizione si sviluppano normalmente, ma riconoscere la condizione precocemente consente ai genitori di assicurarsi che i loro bambini e figli con questa condizione mangino regolarmente. Quando le persone con questa condizione trascorrono un lungo periodo di tempo senza mangiare, si accumulano grassi a catena media all'interno del corpo, che possono avere un effetto tossico. Inoltre, può verificarsi un improvviso e grave calo dei livelli di zucchero nel sangue.

• Tutte e quattro le nazioni devolute del Regno Unito offrono ora lo screening per altre quattro gravi, ma curabili, malattie metaboliche ereditarie. Queste sono:

  • Omocistinuria (HCU).

  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD).

  • Aciduria glutarica tipo 1 (GA1).

  • Acidemia isovalerica (IVA).

Se non desideri che il tuo bambino venga sottoposto al test del tallone per alcune o tutte queste condizioni, dovresti informare il tuo medico o l'ostetrica.