Sindrome di Klinefelter

Che cos'è la sindrome di Klinefelter (KS)

In generale, ogni cellula del tuo corpo contiene 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Un cromosoma di ciascuna coppia è ereditato da tua madre e l'altro è ereditato da tuo padre. Una di queste coppie di cromosomi è conosciuta come i cromosomi sessuali perché questa coppia di cromosomi determina il nostro sesso.

Le femmine hanno due cromosomi sessuali dello stesso tipo (XX). I maschi hanno due cromosomi sessuali diversi (XY). Il cromosoma Y contiene i geni che determinano il sesso maschile. Quindi una femmina normalmente ha 46 cromosomi XX e un maschio normalmente ha 46 cromosomi XY.

Nel KS, i maschi hanno un cromosoma X in più. È un problema genetico che colpisce solo ragazzi e uomini. È una trisomia dei cromosomi sessuali. Invece di essere 46, XY, gli uomini o i ragazzi con KS sono solitamente 47, XXY.

Il Dr. Harry F. Klinefelter ha descritto per la prima volta questa sindrome negli Stati Uniti nel 1942. La condizione influisce sullo sviluppo sessuale. I maschi con KS hanno testicoli piccoli (testicoli) che non producono abbastanza dell'ormone maschile testosterone prima della nascita e durante la pubertà.

This carenza di testosterone means that during puberty, the normal male sexual characteristics do not develop fully. There is reduced facial and pubic hair, and some breast tissue may develop. The lack of testosterone is also responsible for some of the other symptoms (see above), including infertility.

La sindrome di Klinefelter (KS) di solito non viene notata fino alla pubertà. La pubertà può essere tardiva o incompleta se si ha la KS. A volte la condizione può essere diagnosticata solo se si viene sottoposti a indagini per infertilità da adulti. Le caratteristiche sono spesso sottili e possono non essere notate o non rappresentare un problema. Non tutte le persone con KS presentano tutte le caratteristiche tipiche.

Le caratteristiche tipiche della KS in un adulto sono:

• Piccoli testicoli (testi). Questa caratteristica è presente nella maggior parte delle persone con KS.

• Ridotta crescita di peli facciali rispetto a un uomo normale.

• Alcuni sviluppi del tessuto mammario (ginecomastia).

• Riduzione dei peli pubici rispetto a un maschio normale.

• Un corpo alto e magro con braccia e gambe sproporzionatamente lunghe.

• Obesità - this may cause a thicker waistline but it is often partially disguised by wider-than-normal hips.

I bambini e gli adolescenti con KS possono anche avere:

• Un ritardo nell'età delle tappe motorie, ad esempio quando si siedono, gattonano e camminano.

• Una condizione che causa problemi di coordinazione (disprassia).

• Ritardo o difficoltà nel linguaggio e nella parola.

• Problemi di attenzione.

• Lieve disabilità di apprendimento.

• Una condizione che causa problemi con la lettura, la scrittura o l'ortografia (dislessia).

• Problemi comportamentali - i ragazzi tendono ad essere timidi e ad avere bassa autostima; possono sembrare immaturi rispetto ai loro coetanei.

Nell'età adulta, oltre alle principali caratteristiche tipiche:

• Potrebbero esserci problemi di erezione e un basso desiderio sessuale (bassa libido).

• Ansia e depressione may be a problem.

• 'Il 'diradamento' delle ossa (osteoporosi) può svilupparsi in giovane età o in età media piuttosto che nella solita età avanzata per questa condizione.

• Un fisico meno muscoloso rispetto ad altri uomini.

• La maggior parte degli uomini con 47, XXY ha un'intelligenza normale. Tuttavia, l'intelligenza può essere influenzata.

• Quasi tutti gli uomini che sono 47, XXY saranno infertili (sterili). Cioè, non saranno in grado di generare un bambino senza aiuto medico.

KS è una condizione genetica ma non è 'ereditata' dai tuoi genitori. Di solito si verifica casualmente durante la meiosi. La meiosi è la divisione cellulare che produce cellule uovo e spermatozoi (cellule riproduttive).

A causa di un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione, un ovulo o uno spermatozoo possono avere una copia extra di un cromosoma X. Ciò significa che quando incontra un ovulo o uno spermatozoo 'normale' al momento del concepimento, l'embrione prodotto (che si svilupperà nel bambino) avrà una copia extra del cromosoma X in ciascuna delle cellule del corpo. Questo è noto come trisomia dei cromosomi sessuali (ci sono tre cromosomi sessuali nelle cellule del corpo invece di due).

La sindrome di Klinefelter a mosaico si verifica anche casualmente e non è 'ereditata'. Durante lo sviluppo precoce nell'utero, c'è un problema con la divisione cellulare. Ciò significa che alcune cellule del corpo hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY), mentre altre cellule hanno una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Si pensa che le madri o i padri di età più avanzata possano avere una maggiore probabilità di avere un figlio con KS.

KS is often diagnosed when a man is being esaminato per infertilità. La diagnosi può essere confermata da un test chiamato cariotipo. Viene prelevato un campione di sangue dall'uomo e i cromosomi vengono studiati. Questo test può mostrare il cromosoma X in più.

Sometimes KS is diagnosed in an unborn baby boy during screening prenatale effettuato per un altro motivo. Se, ad esempio, i test di screening hanno mostrato un rischio aumentato di sindrome di Down, la madre può sottoporsi a un ulteriore test chiamato amniocentesi. In questo test, viene prelevato un campione dal liquido amniotico intorno al bambino nell'utero. Un test del cariotipo può quindi essere eseguito sul campione e può mostrare se il bambino ha la sindrome di Klinefelter (KS).

La sindrome di Klinefelter (KS) può essere diagnosticata anche al momento della pubertà. La pubertà può essere ritardata o apparire anormale. Un medico può notare segni di KS durante un esame; ad esempio, se i tuoi testicoli (testi) sono piccoli, o se hai uno sviluppo del tessuto mammario (ginecomastia) o una riduzione dei peli pubici per la tua età. Il tuo medico potrebbe quindi suggerire un esame del sangue per il cariotipo.

Altri esami del sangue possono essere eseguiti se il tuo medico sospetta che tu possa avere la sindrome di Klinefelter (KS). Questi includono esami del sangue ormonali. Ad esempio, se hai la KS, verso la fine della pubertà e in età adulta i tuoi livelli di testosterone nel sangue saranno bassi. Altri livelli ormonali - ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante - tendono ad essere più alti del normale.

Se hai la sindrome di Klinefelter (KS), di solito verrai indirizzato a uno specialista in ormoni (un endocrinologo).

Sostituzione del testosterone

The main treatment for KS is with testosterone to boost the low levels. Ideally, testosterone replacement should begin at puberty and is needed lifelong. Testosterone can help to:

• Aumenta la tua forza e costruisci un fisico più muscoloso.

• Aumenta la crescita dei peli facciali e pubici.

• Aumenta la tua libido (desiderio sessuale).

• Ingrandisci i tuoi testicoli.

• Migliora il tuo umore e la tua autostima.

• Proteggere contro le 'ossa fragili' (osteoporosi).

• Riduci il rischio di malattie cardiovascolari.

Tuttavia, il trattamento con testosterone non ha alcun effetto sulla tua fertilità. Ha anche poco effetto sullo sviluppo del tessuto mammario (ginecomastia).

Trattamento per la ginecomastia

La ginecomastia può essere un problema preoccupante per i maschi con KS. A volte gli uomini scelgono di sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto mammario.

Trattamento dell'infertilità

Se hai la sindrome di Klinefelter (KS) e stai considerando di avere figli, sarà necessario consultare uno specialista in infertilità presso una clinica di salute riproduttiva assistita. Negli ultimi anni ci sono stati grandi sviluppi nel trattamento dell'infertilità e ci sono stati casi di uomini con KS che hanno avuto figli. Inoltre, gli uomini con varianti della KS possono essere fertili (KS a mosaico - vedi la sezione chiamata 'Dettagli e cause della sindrome di Klinefelter' qui sotto).

Investigation will show if you have any viable sperm in your testes. If this is the case, the sperm may be able to be extracted from your testes. The sperm may then be used for in vitro fertilisation (IVF) or intra-cytoplasmic sperm injection (ICSI). ICSI involves an individual sperm being injected directly into an egg. The egg containing the sperm is then placed in the womb in the same way as with IVF. Vedi l'opuscolo separato chiamato Trattamenti per l'infertilità per ulteriori dettagli.

Tuttavia, potresti voler consultare prima un consulente genetico. Il rischio esatto che una persona con KS abbia un figlio con KS o un altro problema cromosomico è sconosciuto, ma sembra essere basso.

Altri trattamenti

Altri trattamenti per la KS possono includere, ad esempio, la logopedia e la terapia comportamentale nei bambini (se necessario). A volte sono necessarie anche la fisioterapia e la terapia occupazionale.

I maschi con KS possono avere un rischio aumentato di determinate condizioni che colpiscono altri sistemi del corpo, tra cui:

• Malattie cardiovascolari - this is due to increased cholesterol levels which may occur and the risk can be reduced with testosterone treatment.

• 'Assottigliamento' delle ossa (osteoporosi) - low levels of testosterone increase the risk of developing osteoporosis. If you have KS you should have regular bone density screening tests.

• Cancro al seno - the risk of developing breast cancer is much higher than in otherwise healthy men. The risk is still lower than it is in women. If you have KS, you should regularly examine your breast area and see your doctor if you notice any lumps or have any concerns.

• Thromboembolism - men with KS have an increased risk of trombosi venosa profonda and blood clots in blood vessels (embolia polmonare).

• Autoimmune diseases - these include lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide e Sindrome di Sjögren.

• Diabete - questo è anche più comune se hai KS.

A volte i ragazzi con KS possono avere difficoltà durante l'adolescenza. Possono avere problemi a scuola, molte frustrazioni e, occasionalmente, possono avere gravi difficoltà emotive o comportamentali.

Tuttavia, la maggior parte degli uomini con KS continua a condurre una vita indipendente, formando relazioni e trovando un lavoro normale.

Di per sé, la sindrome di Klinefelter non accorcia la durata della vita. Tuttavia, l'aspettativa di vita può essere ridotta se si sviluppa una delle condizioni sopra menzionate (come il diabete e/o le malattie cardiovascolari), poiché queste possono ridurre la durata della vita.