Coartazione dell'aorta

Dettaglio del cuore normale

Circolazione cuore - polmoni

What is coarctation of the aorta?

In coarctation of the aorta, there is a narrowing in part of the aorta, usually the upper part of the aorta. This is just after where the arteries that supply blood to the head and arms have branched off.

Blood cannot pass as easily through the narrowed part of the aorta. This means that the blood supply to the lower half of the body can be affected (less blood is able to get through). Also, because of the narrowing, the heart works harder to pump and try to squeeze blood through the narrowing.

Because the heart is working harder to pump, this can cause blood pressure to rise. Often, if you have coarctation of the aorta you will have high blood pressure in your upper body and arms (or one arm) and low blood pressure in your lower body and legs.

Inoltre, le pareti muscolari del ventricolo sinistro possono aumentare di spessore (ipertrofia) a causa del lavoro extra che devono svolgere.

When a baby is growing inside their mother's womb (uterus), the pulmonary artery and the aorta are joined together by a small blood vessel called the ductus arteriosus. It means that most of the blood leaving the right ventricle bypasses the lungs and passes directly into the aorta.

Una volta che il bambino è nato, il dotto arterioso si chiude, di solito entro le prime settimane di vita. Se un bambino ha una grave coartazione dell'aorta, l'unico modo in cui il sangue può passare alla metà inferiore del corpo è attraverso il dotto arterioso. Quindi, quando il dotto arterioso si chiude in questi bambini, nessun sangue arriverà alla metà inferiore del corpo, causando sintomi gravi. Se non si interviene, il bambino può morire.

Congenital heart disease occurs in about 7 in 1,000 pregnancies and coarctation of the aorta is just one type of congenital heart disease. Around 1 in 2,500 babies have coarctation of the aorta. The condition is twice as common in males as it is in females and it is one of the more common congenital heart disease - around 5 to 7 of every 100 babies that have any kind of congenital heart disease will have coarctation of the aorta.

Conditions that commonly occur alongside coarctation of the aorta

Le persone possono avere la coartazione dell'aorta da sola o con altri problemi cardiaci congeniti. Gli altri problemi cardiaci congeniti con cui si verifica più comunemente la coartazione dell'aorta sono:

• A bicuspid aortic valve - the aortic valve is normally made up of three cusps or flaps, a bicuspid aortic valve only has two cusps; oppure

• A difetto del setto ventricolare (una condizione in cui c'è un foro nella parete - il setto - che separa i due ventricoli).

In some babies, coarctation of the aorta can develop as part of a syndrome (a collection of symptoms) that a baby is born with. For example, coarctation of the aorta can be part of Sindrome di Turner. Questa è una condizione genetica che colpisce solo le ragazze. È un problema cromosomico. Le caratteristiche più tipiche della sindrome sono la bassa statura, alcune caratteristiche fisiche, come un aspetto facciale tipico, e anche le ovaie che non funzionano correttamente.

Quanto l'aorta è ristretta nella coartazione dell'aorta può variare in persone diverse. Alcuni neonati nascono con un restringimento grave che può portare a sintomi subito dopo la nascita (vedi sotto). Tuttavia, in altri, il restringimento è meno grave e i sintomi potrebbero non essere notati fino a più tardi. In alcune persone, il restringimento può peggiorare gradualmente nel tempo e quindi portare a sintomi. Occasionalmente, la coartazione dell'aorta non causa alcun sintomo o non viene rilevata fino all'età adulta.

Symptoms result from insufficienza cardiaca because your heart is not able to push blood through the narrowed part of the aorta. This causes a back-pressure of blood and congestion of the lungs, leading to symptoms including shortness of breath.

Le persone con un restringimento meno grave si presenteranno più tardi poiché sviluppano vasi sanguigni extra, chiamati vasi sanguigni collaterali, in modo che parte del sangue possa bypassare la parte ristretta dell'aorta. Questi vasi sanguigni collaterali possono essere sufficienti per un certo periodo. I sintomi potrebbero non diventare evidenti fino a più tardi nell'infanzia (e talvolta anche nell'età adulta). Alla fine il tuo cuore non è più in grado di far fronte e si sviluppa un'insufficienza cardiaca, con mancanza di respiro, tosse, sensazione di stanchezza e gonfiore dei piedi e delle gambe.

Un restringimento più grave può causare sintomi precoci, nelle prime settimane di vita - quando il dotto arterioso si chiude:

• Potrebbe esserci un'alimentazione insufficiente.

• Potrebbero esserci segni di insufficienza cardiaca: mancanza di respiro; un ritmo respiratorio rapido; gonfiore del corpo.

I seguenti possono essere ritirati:

• Durante un controllo di routine nel tuo bambino o bambino, il professionista sanitario potrebbe sentire un soffio al cuore quando ascolta il cuore di tuo figlio. Un soffio al cuore è un suono extra tra i battiti cardiaci che il professionista sanitario potrebbe sentire.

• Presenza di ipertensione, con pressione sanguigna molto più alta nelle braccia rispetto alle gambe.

• Differenza nel tempo dei polsi tra le braccia o tra braccia e gambe. I polsi nelle gambe possono essere più deboli.

La diagnosi della condizione richiede vari test e questi possono includere:

• Ecocardiogramma - this is an ultrasound scan of the heart and will usually show up the narrowing in the aorta. It may also be possible to measure the differences in pressure on either side of the narrowing - called the pressure gradient - and so give an idea of how severe the narrowing is. It will also be able to measure the force with which the heart is contracting and how strong the heart muscle is pumping. If heart failure is present the heart is unable to pump adequately due to heart muscle weakness. This scan may also pick up any other heart defects which may also be congenital.

• Radiografia del torace - this may show that the heart is enlarged. It may show fluid on the lungs if there is heart failure. It may also show some 'notching' (or grooves) on the ribs if collateral blood vessels have developed.

• Elettrocardiogramma (ECG) - this is a test that records the electrical activity of the heart. It can be abnormal in some people with coarctation of the aorta.

• Risonanza magnetica (MRI) - scanning of the blood vessel, using magnetic rays. This provides good details of the structure of the heart and the large blood vessels around it.

• Cateterismo cardiaco - a catheter is a thin, flexible, hollow tube. Cardiac catheterisation entails a very thin plastic catheter being passed into the chambers of the heart. The catheter can also be passed into the main blood vessels of the heart (the coronary arteries). It is sometimes carried out if someone has coarctation of the aorta. The difference in pressure on either side of the narrowing can be measured to look at how severe the coarctation is.

Trattamento per aiutare a stabilizzare i sintomi

Se un neonato ha una grave coartazione dell'aorta, avrà prima bisogno di un trattamento per aiutare a controllare i sintomi. Questo può includere farmaci per aiutare a trattare qualsiasi insufficienza cardiaca e a volte potrebbe essere necessario un supporto ventilatorio artificiale per aiutare la respirazione. Potrebbe anche essere somministrato un farmaco speciale che può aiutare a mantenere aperto il dotto arterioso in modo che il sangue possa passare alla parte inferiore del corpo (sotto l'aorta ristretta).

Se un bambino ha sviluppato ipertensione a causa della coartazione dell'aorta, potrebbe essere necessario un trattamento con farmaci.

Trattamento per l'aorta ristretta

The narrowing of the aorta can be repaired using surgery. The surgeon will need to open up the chest so that they can get access to the heart and aorta to operate on them. A clamp is placed across the aorta to stop the flow of blood through it.

Quindi, la sezione ristretta viene tagliata e le due parti di dimensioni normali dell'aorta vengono riunite. A volte, se una grande parte dell'aorta deve essere rimossa a causa del restringimento, viene utilizzata una patch (o innesto) di materiale sintetico speciale per colmare il divario e riparare l'aorta.

Un modo più recente di trattare la coartazione dell'aorta è tramite l'angioplastica con palloncino. Questo metodo può essere utilizzato nei bambini più grandi e negli adulti a cui è stata diagnosticata la condizione. Un catetere a palloncino (un tubo sottile, flessibile e cavo con un palloncino sgonfio all'estremità) viene inserito in un grande vaso sanguigno, solitamente un'arteria nell'inguine. Viene quindi utilizzata la guida a raggi X e il catetere viene fatto passare attraverso i vasi sanguigni all'interno del corpo fino a raggiungere la parte ristretta dell'aorta. Il palloncino viene quindi gonfiato nella sezione ristretta, allargando il restringimento. A volte, un piccolo tubo metallico espandibile (uno stent) viene quindi posizionato nel segmento ristretto per mantenerlo aperto.

Dalla chirurgia

Chiunque abbia subito un intervento chirurgico per la coartazione dell'aorta avrà bisogno di controlli regolari con uno specialista in seguito. Molti non avranno complicazioni gravi a causa dell'intervento e continueranno a condurre una vita sana. Tuttavia, a volte possono svilupparsi complicazioni, sia al momento dell'intervento che poco dopo. Queste possono includere:

• Emorragia interna durante l'intervento chirurgico.

• Infezione della ferita dopo l'intervento chirurgico.

• Danno ai reni durante l'intervento chirurgico.

• Danno al midollo spinale a causa dell'intervento chirurgico. Questo è più probabile se l'operazione è più complicata e l'aorta deve essere clampata per un periodo di tempo più lungo. (Poiché l'aorta è clampata, può impedire al sangue di raggiungere il midollo spinale.) Se il midollo spinale è danneggiato, ciò può significare che le gambe del bambino possono diventare permanentemente paralizzate. Questa complicazione è rara ma, ovviamente, può essere molto grave.

• Un ictus a causa dell'intervento chirurgico. Tuttavia, anche questo è molto raro.

Dopo l'intervento chirurgico

Alcune altre complicazioni sono anche possibili nel tempo dopo l'intervento chirurgico. Possono includere:

• Ritorno del restringimento dell'aorta. Questo è noto come coartazione ricorrente.

• Un aneurisma aortico. Si tratta di un allargamento, o dilatazione, dell'aorta. Un aneurisma aortico può essere una complicazione della coartazione dell'aorta che non è stata trattata con un intervento chirurgico, ma è anche una rara complicazione dopo l'intervento. La parte allargata dell'aorta è più debole e c'è il rischio che possa rompersi (rottura), causando gravi emorragie interne.

• Pressione alta persistente nonostante il fatto che la parte ristretta dell'aorta sia stata allargata o non sia più presente. Questo potrebbe richiedere un trattamento con farmaci.

• Infection can develop at the site of the narrowing in coarctation which can lead to blockage of the opening - this is called infective endocarditis. Anyone with coarctation of the aorta (whether they have had surgery or not) has a small risk of getting infective endocarditis. Vedi l'opuscolo separato chiamato Endocardite infettiva per maggiori dettagli.

• About 4 in 100 people who have coarctation of the aorta also have an aneurysm of one of the small blood vessels in their brain, called a berry aneurysm. There is a risk that it may burst. If a berry aneurysm in the brain bursts, this can lead to bleeding in the brain and a emorragia subaracnoidea.

Considerazioni e precauzioni durante la gravidanza

Un certo numero di donne che hanno ricevuto un trattamento per la coartazione dell'aorta continuano ad avere una gravidanza normale senza problemi. Tuttavia, se una donna ha la coartazione dell'aorta, o ha ricevuto un trattamento per essa, e sta pianificando di rimanere incinta, dovrebbe discuterne prima con il suo specialista del cuore. Questo perché la gravidanza può mettere un ulteriore sforzo sul cuore. È meglio pianificare una gravidanza quando i sintomi e la condizione cardiaca di una donna sono stabili.

Inoltre, se qualcuno è nato con una cardiopatia congenita, è più probabile che abbia un bambino che nasce anch'esso con una cardiopatia congenita. Questa maggiore probabilità dovrebbe essere discussa con uno specialista del cuore. Potrebbe essere possibile organizzare delle ecografie del cuore del bambino all'inizio della gravidanza per cercare eventuali problemi cardiaci.