Campionamento dei villi coriali

Cos'è il prelievo di villi coriali (CVS)?¹

Il prelievo dei villi coriali rimane l'unico test diagnostico disponibile nel primo trimestre e consente analisi diagnostiche, tra cui ibridizzazione fluorescente in situ (FISH), cariotipo, microarray, test molecolari e sequenziamento genico.

Il prelievo dei villi coriali è stato eseguito prima delle 9 settimane in passato, anche se si è dimostrato aumentare il rischio di deformità degli arti e, quindi, non è più raccomandato.

Il prelievo dei villi coriali può essere eseguito tramite approccio transcervicale o transaddominale. In entrambi i casi, i villi coriali vengono raccolti per la valutazione genetica sotto guida ecografica senza entrare nel sacco amniotico.

Il prelievo di villi coriali consente una diagnosi prenatale più precoce, riducendo così il periodo di incertezza e permettendo un'interruzione della gravidanza più tempestiva (e quindi più sicura), se desiderato.

Uno svantaggio del prelievo dei villi coriali è che circa l'1% - 2% dei risultati del prelievo dei villi coriali può riflettere un mosaico placentare confinato piuttosto che vere anomalie cromosomiche fetali.

Il rischio di perdita della gravidanza attribuibile al prelievo di villi coriali è di circa 1 su 455.

Il prelievo di villi coriali è diminuito in frequenza con l'aumento recente dell'uso dello screening con DNA libero da cellule.

Nel Regno Unito, il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists raccomanda:²

• Il prelievo dei villi coriali non dovrebbe essere eseguito prima delle 10+0 settimane di gravidanza. Dove possibile, per ridurre il rischio di complicazioni tecniche, la CVS dovrebbe essere eseguita a partire da 11+0 settimane di gravidanza.

• Amniocentesi dei villi coriali, eseguita per ottenere villi placentari per l'analisi, viene solitamente effettuata tra le 11+0 e le 13+6 settimane di gravidanza.

• Se necessario, il prelievo di villi coriali può essere eseguito tra le 14+0 e le 14+6 settimane di gestazione. È importante fornire un counseling personalizzato sui vantaggi del prelievo di villi coriali rispetto all'amniocentesi alle donne che stanno considerando questa procedura in questo periodo.

• Le donne con gravidanze multiple dovrebbero essere informate che il rischio aggiuntivo di aborto spontaneo per una gravidanza gemellare dopo il prelievo di villi coriali o l'amniocentesi eseguita da un operatore adeguatamente qualificato è di circa l'1%.

Consulenza genetica should ideally be offered prior to any pregnancy, when there is a family history of a condition which might be diagnosed either by amniocentesis or chorionic villus sampling.

È chiaramente importante evitare test invasivi non necessari durante la gravidanza quando possibile.

Il test diagnostico dovrebbe essere fornito nel contesto del consenso informato e dell'autonomia, sia riguardo alle condizioni testate sia alle implicazioni per la continuazione della gravidanza.³ Pre- and post-test genetic counselling are both indicated.

È importante ricordare che le donne scelgono se sottoporsi o meno al prelievo villoso corionico. Lo scopo della procedura è fornire materiale corionico per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche o di singoli geni.

• Positive antenatal screening test - eg, the test combinato per la trisomia.

• Storia passata di anormalità genetiche o cromosomiche.

• Riarrangiamento cromosomico familiare.

• Diagnosi biochimica o molecolare di un disturbo genetico familiare.

Il prelievo dei villi coriali non può essere utilizzato per lo screening di problemi strutturali come i difetti del tubo neurale, che non hanno una base metabolica o molecolare nota (a differenza dell'amniocentesi). I sospetti di difetti del tubo neurale devono essere approfonditi tramite marker biochimici e ecografici.

See also separate Amniocentesi articolo.

Per il prelievo di villi coriali:

• Sanguinamento vaginale attivo.

• Infezione.

La via transcervicale di campionamento è anche controindicata da:

• Polipi cervicali.

• Placenta fundica.

• Placenta fundica.

• Utero retroverso con posizione posteriore della placenta.

• Il prelievo di villi coriali viene solitamente eseguito tra le 11 e le 13 settimane (11⁺⁰ and 13⁺⁶).²

• Si dovrebbe ottenere il consenso scritto informato.

• La profilassi immunitaria contro il Rhesus dovrebbe essere somministrata dove appropriato (il trasferimento fetomaterno è un rischio in amniocentesi e villocentesi corionica).

• Il campione placentare viene ottenuto tramite ago transaddominale guidato da ultrasuoni, aspirazione con cannula transcervicale guidata da ultrasuoni o pinze da biopsia

• I risultati sono generalmente ottenuti entro 7-14 giorni, anche se i test più recenti possono ridurre i tempi di consegna a 24-48 ore.⁴

• L'uso di pinze bioptiche invece dell'aspirazione con cannula per via transcervicale può essere più efficace e meno doloroso per la donna, ma non c'è differenza nel rischio di aborto spontaneo.⁵

• Il prelievo dei villi coriali consente una diagnosi più precoce durante la gravidanza rispetto all'amniocentesi (che può essere eseguita in modo sicuro solo nel secondo trimestre) e offre la possibilità di considerare l'interruzione della gravidanza in caso di anomalia fetale.

Una revisione Cochrane ha concluso che l'amniocentesi nel secondo trimestre aumenta il rischio di aborto spontaneo, e l'amniocentesi precoce non è sicura quanto quella nel secondo trimestre (aumento dell'aborto e talipes). Il prelievo di villi coriali transcervicale rispetto all'amniocentesi nel secondo trimestre può essere associato a un rischio maggiore di aborto spontaneo.⁶

• Il fallimento del campionamento può verificarsi a causa di problemi di laboratorio, mosaicismo, risultati ambigui, campione insufficiente o contaminazione da cellule materne.²

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  • Ci sono prove che suggeriscono che il rischio si stia riducendo, probabilmente grazie a miglioramenti nelle tecniche.⁹

  • In una popolazione a basso rischio, la perdita di gravidanza di base è circa il 2%. Il rischio complessivo di aborto spontaneo dopo il prelievo di villi coriali è circa il 3%, ma la CVS viene spesso eseguita in presenza di condizioni associate a un tasso più elevato di perdita di gravidanza.²

  • Una revisione sistematica e meta-analisi, che includeva solo studi pubblicati dal 2000 in poi, riflettendo le pratiche attuali, suggerisce che i rischi legati alla procedura sono molto più bassi, allo 0,2%.⁷

• Il prelievo villoso corionico transcervicale è più impegnativo dal punto di vista tecnico rispetto alla via transaddominale ed è più probabile che porti a fallimenti del campione, inserimenti multipli e sanguinamento vaginale.

• Chirurghi molto esperti (più di 100 procedure all'anno) potrebbero avere tassi di successo più elevati e meno aborti correlati alla procedura.²

• Le potenziali complicazioni del prelievo di villi coriali includono anche perdita di liquido amniotico, infezioni vaginali (più frequenti con il metodo transcervicale rispetto a quello transaddominale) e sepsi (rara).

• Il prelievo dei villi coriali tra le 8 e le 9 settimane è stato, in alcuni casi, associato a un aumento dell'incidenza di difetti degli arti fetali (ipoplasia oromandibolare e disfunzione isolata degli arti). L'associazione tra queste anomalie e il prelievo precoce dei villi coriali è incerta, poiché le analisi successive non sono riuscite a confermare un legame. Il prelievo dei villi coriali non viene più eseguito prima delle 10 settimane, anche a causa delle maggiori difficoltà tecniche coinvolte.²

Una revisione sistematica ha scoperto che i rischi di aborto legati alla procedura, dopo l'amniocentesi o il prelievo di villi coriali, sono inferiori a quelli attualmente comunicati alle donne. I rischi sembravano essere trascurabili quando queste procedure sono state confrontate con gruppi di controllo con lo stesso profilo di rischio.¹⁰

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.